Rigshospitalet s indlæg

Karin Wadt er ny professor i klinisk genetik med fokus på sjældne kræftsygdomme. Hun har i sin karriere forsket i personlig medicin og vil i sit professorat fortsætte med at undersøge de genetiske årsager til, at børn og voksne udvikler kræft.   - Har man arveligt betinget kræft, er det vigtigt at få identificeret, så patienten har mulighed for at tage beslutninger om behandling på et oplyst grundlag. For nogle arveligt betinget kræftsygdomme kan der være tale om en særlig behandling, som passer til den genetiske variation, og det er det, vi kalder personlig medicin. Er man arveligt disponeret for nogle typer kræft viser undersøgelser, at man har en højere risiko for at udvikle en ny kræft, efter man er kræftfri, og for disse patienter er det vigtigt, at de bliver tilbudt forebyggelse, som kan være operation, medicinsk behandling eller regelmæssige skanninger, siger Karin Wadt, som er overlæge i Afdeling for Genetik på Rigshospitalet og professor ved Københavns Universitet. At vi i dag kan identificere øget risiko for at udvikle kræft er et resultat af, at vi bliver dygtigere til at identificere varianter i gener, som medfører en kræftrisiko.  - For 25 år siden kunne vi undersøge familierne for to sygdomsfremkaldende gener. I dag foretager vi rutinemæssigt undersøgelse af 46 gener hos henviste patienter. Tidligere anbefalede man kvinder at få fjernet deres æggestokke, hvis der var forekomst af bryst- og æggestokkræft i familien. Men nu ved vi, at der ofte ikke er grund til at raske kvinder få fjernet æggestokkene, hvis de ikke har sygdomsdisponerende genvarianter. Jeg har tit set, at det giver ro i maven at få at vide, at man ikke er arveligt disponeret for de kræftdiagnoser, der ellers er udbredt i ens familie, fortæller Karin Wadt.  Som et led i sin forskning har Karin Wadt en central rolle i det nyoprettede Voksen Center for Sjældne Sygdomme. Karin Wadt afholder tiltrædelsesforelæsning fredag den 13. september kl. 14.00 på Rigshospitalet, Blegdamsvej Auditorium 2. Læs mere om hendes professorat og forskning her: https://lnkd.in/dpfA2T-Z

Børn med den sjældne genetiske sygdom KBG-syndrom (KBGS) bærer en bred pallette af fysiske og kognitive udfordringer med sig ind i voksenlivet. Sammen med en gruppe internationale forskere har børnelæge Allan Bayat fra Afdeling for Genetik kortlagt, hvordan sygdommen udvikler sig gennem livet, og hvilke nye helbredsproblemer der opstår hos voksne.    På verdensplan er der kun beskrevet 500-1.000 patienter med KBGS, som skyldes medfødte mutationer i et gen kaldet ANKRD11. KBGS er forbundet med væsentlige kognitive, psykiatriske og udviklingsmæssige udfordringer - og derudover epilepsi, lav højde og skeletmisdannelser. - Vores studie giver et unikt indblik i sygdommens udvikling. Denne viden er afgørende for at forstå, hvad fremtiden kan bringe for både børn og voksne med syndromet, og hvilke udfordringer patienterne, familierne og behandlende læger kan forvente og forberede sig på, siger Allan Bayat. Syndromet er første gang beskrevet i 1975, og selvom det er sjældent, så er der ifølge Allan Bayat behov for, at for eksempel børnelæger, genetikere og specialister indenfor voksenmedicin kender til sygdommen. - Voksne med sjældne sygdomme modtager ofte fragmenteret og ukoordineret behandling og opfølgning - modsat den velorganiserede pleje, som børn modtager. Vi kan se, at alle problemer for patienterne ikke er løst i børnelivet, så der er behov for, at personer med KBGS også tilbydes støtte og pleje i voksenlivet. Forhåbentligt vil det kunne være med til at forbedre livskvaliteten for mennesker med KBGS, siger Allan Bayat.

Adrenalin redder liv i den akutte behandling af patienter med chok som følge af et traume, blodforgiftning eller hjertestop. Men for en mindre del af de kritisk syge patienter er chancen for at overleve større, hvis de ikke får adrenalin. Det viser forskning fra professor Pär Johansson fra CAG Center for Endotheliomics og Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet. En mindre gruppe af patienterne på 15-20 % har nemlig så høje niveauer af adrenalin i blodet, at behandling med adrenalin resulterer i akut hjertesvigt med mere end 80 procents dødelighed. Pär Johansson har også fundet en biomarkør i blodet, der gør det muligt at identificere disse højrisikopatienter, der så i stedet kan behandles med betablokkere, som ifølge data fra andre studier har potentiale til at reducere dødeligheden med op til 50 %. - For de fleste patienter med chok er adrenalin gavnligt, da det øger blodtrykket og forbedrer hjertets pumpefunktion - og dermed overlevelsen. Men vi har identificeret en gruppe patienter, som selv producerer så høje niveauer af adrenalin, at de når giftige niveauer for hjertet. Vi får nu mulighed for at identificere disse patienter, som skal have en anden behandling end adrenalin, og det vil potentielt redde mange liv, siger Pär Johansson, som leder projektet. Med det nye projekt og en bevilling på 11 mio. kroner fra Innovationsfondens Grand Solutions skal forskerne nu i gang med udvikle en diagnostisk test, som i den akutte behandling kan give læger et lynhurtigt svar på, om patienterne kan tåle adrenalin. Testen udvikles af professor Winnie E. Svendsen fra DTU Bioengineering, og den skal anvendes i et pilotstudie med 200 patienter med septisk chok, der ved lodtrækning får enten betablokkere eller placebo. Det primære effektmål er 30-dages overlevelse. Pilotstudiet gennemføres i samarbejde med overlæge Peter Søe-Jensen, overlæge Niels Erikstrup Clausen og overlæge og professor Morten Bestle på intensivafdelingerne på Herlev, Bispebjerg og Nordsjællands hospitaler.

Der er stadig pladser, hvis I vil være med til at fejre Foreningen af Yngre Forskeres 30 års jubilæum i morgen d. 6. september kl. 14 i Personalekantinen på Blegdamsvej. Kom og hør et spændende oplæg. Tilmelding er ikke nødvendig.

Dansk forskning baner vejen for en potentiel ny medicinsk behandling mod migræne. Et nyt lægemiddelforsøg, som er ledet af professor Messoud Ashina, viser, at et antistof mod signalstoffet PACAP kan forhindre migræneanfald. De lovende fund er netop offentliggjort i det anerkendte tidsskrift The New England Journal of Medicine. I 2009 opdagede Messoud Ashina og hans forskergruppe ved Dansk Hovedpinecenter, Rigshospitalet, at signalstoffet PACAP udløser migræneanfald. Det er denne opdagelse, som nu har ført til udvikling af et nyt antistof mod migræne, der blokerer signalstoffet PACAP. Deltagerne i studiet oplevede i gennemsnit 17 migrænedage om måneden, og med den nye antistofbehandling oplevede deltagerne to færre migrænedage pr. måned end de deltagere, som var i placebo-gruppen. - Succeskriteriet i placebo-kontrollerede studier er, at den testede medicin skal vise en klar statistisk fordel i forhold til placebo. Det, at antistoffet reducerede migrænedagene med yderligere to dage, er derfor et meget lovende resultat. Når vi ser på historien med CGRP-hæmmere, som på samme stadie opnåede lignende resultater og nu er anbefalet førstevalg til forebyggende migrænebehandling i både Europa og USA, er der grund til at være meget optimistisk omkring denne potentielt nye behandling, siger Messoud Ashina. Næste skridt er et fase 3-studie, som skal bekræfte behandlingseffekten og undersøge antistoffets virkning mere dybdegående. 

Som det første land i verden lancerer Danmark en side, der på sigt skal samle samtykker til forskningsprojekter. Kristoffer Sølvsten Burgdorf har været med til at udvikle siden i et bredt samarbejde mellem sundhedssektoren og forskningsmiljøet, og den kan tilgås på sundhed.dk. I første omgang er det samtykker for 70.000 danskere, som deltager i tre konkrete forskningsprojekter, der bliver synlige på siden. Har du sagt ja til, at et af de tre projekter må bruge dine sundhedsdata, vil det fremgå, når du logger på sundhed.dk med MitID. På den måde bliver det lettere at have overblik over, hvad du har sagt ja til. Samtidig får forskere en mere struktureret og tilgængelig platform til at håndtere forskningssamtykker. Efterhånden vil flere forskningsprojekter blive koblet på. Projektet har været under udvikling i et par år og forventes at ændre den måde, kliniske forsøg præsenteres på i det danske samfund. Øget adgang til data, især inden for genetik og biobanksdata, kan være afgørende for at drive sundhedsforskningen fremad. - Vores mål er at skabe smidigere rammer for sundhedsforskning, samtidig med, at vi opretholder høje etiske standarder for, hvordan vi anvender borgernes data. Vi håber på, at Danmark kan blive foregangsland for en digital løsning, der er nem at tilgå for forskere og borgere, siger Kristoffer Burgdorf Projektet er udviklet i et samarbejde med Steno Diabetes Center Aarhus, Rigshospitalet, Statens Serum Institut, OPEN-Region Syd, Projekt FOREVER, NNF Center for Protein Research, Unikk.me, Center for IT og Medico-Teknik (CIMT) og sundhed.dk. Projektet er støttet af projektpartnerne, Indenrigs- og Sundhedsministeriet og Helsefonden. 

Et hold danske forskere har som de første vist, at sunde og raske mennesker med en særlig hjernekemisk- og psykologisk profil er i højrisiko for på sigt at udvikle behandlingskrævende depression. Opdagelsen er netop offentliggjort i Nature, et af verdens vigtigste videnskabelige tidsskrifter. Bag arbejdet står forskere fra Rigshospitalet, Københavns Universitet og Region Hovedstadens Psykiatri. Den profil, der bringer ellers sunde og raske mennesker i højrisiko for at udvikle alvorlig depression – uden at de i øvrigt har den ringeste anelse om eksistensen af denne helbredstrussel – opstår som følge af et samspil mellem to forhold, viser Nature-artiklen: På den psykologiske side er der tale om en profil præget af en række såkaldt nervøse personlighedstræk, heriblandt: Udtalt ængstelighed. Bekymring for, hvordan man bliver opfattet af omverdenen og en lav stresstærskel. Mens det på den hjernekemiske side handler om et særligt fordelingsmønster i nogle af de receptorer (af typen serotonin 2A), som formidler hjernens interne kommunikation ved hjælp af signalstoffet serotonin. - Når disse forhold inden for hhv. personlighed og hjernekemi er til stede hos et menneske samtidig, så stiger hans eller hendes risiko for på sigt at udvikle behandlingskrævende depression. Det er det, vi kan vise, fortæller Vibe Frøkjær, professor i neuropsykiatri ved Neurobiologisk Forskningsenhed på Rigshospitalet og Region Hovedstadens Psykiatri. Hun har været leder af holdet bag Nature-artiklen, der har modtaget forskningsstøtte fra Lundbeckfonden og Innovationsfonden. Førsteforfatter på artiklen er ph.d. Anjali Sankar

Melinda Magyari er nyudnævnt professor i neurologi med særligt fokus på sygdommen multipel sklerose. Hun har gjort tal til sin levevej og arbejder for, at de mange data, vi har om sklerose, kommer patienterne til gavn. Udover at være professor er Melinda Magyari også leder af Det Danske Skleroseregister, som med sine 70 år er det ældste skleroseregister i verden. - Selvom jeg er glad for, at jeg i dag kan sige til mine patienter, at de stort set kan leve et normalt liv med sygdommen, så er der stadig meget, vi ikke ved om sklerose. Jeg arbejder for at besvare nogle af de spørgsmål og for at spotte mønstre i data, som andre forskere kan arbejde videre med at finde svarene på, fortæller Melinda Magyari. Hun fortæller, at de ud fra registrets egne data for eksempel kan se, at 2/3 af alle patienter med sklerose er kvinder, og at kvinderne typisk får sklerose, når de er 25-40 år gamle. Da Det Danske Skleroseregister har komplette data om behandling, er det muligt at undersøge, hvordan en behandling virker på lang sigt og om den giver bivirkninger. Kombineres der med tal om arbejdsmarkedet, kan man følge udviklingen i patientgruppens jobsituation eller i deres families. Læs mere om hendes forskning og forskerkarriere her: https://lnkd.in/d9pJvtZy

Forskere skal teste en nyudviklet model, som skal gøre det muligt at indsamle anonymiserede data fra kræftpatienters journaler. På den måde kan de analysere, hvor godt kræftbehandlinger virker for den enkelte patient. - Vores ambition med dataprojektet er, at vi med anonymiserede patientdata fra forskellige journalsystemer kan analysere, hvor godt forskellige kræftlægemidler rent faktisk virker på hele grupper af patienter – og på særlige subgrupper af patienter. På den måde kan vi få et meget bedre overblik, om dyre lægemidler har samme effekt, som er vist i de studier, de er godkendt på baggrund af, siger Ulrik Lassen. De mere systematiske analyser skal gøre det muligt at skræddersy kræftbehandlingerne meget mere til den enkelte borgers genetik og sygdomshistorie. Det offentligt-private samarbejde er støttet md 17 mio. kr. af Innovationsfonden og skal sikre hurtigere og lettere afgang til danske sundhedsdata, samtidig med at det skal sikre beskyttelsen af personfølsomme data, når der forskes i mere personlig medicin. I de sidste fire år har Rigshospitalet sammen med projektpartnerne været med til at udvikle en datamodel, som kan indhente data og – ved hjælp af blandet andet kunstig intelligens – kan analysere, hvordan behandlinger virker på de enkelte patienter. Systemet er udviklet i patientjournalsystemet Sundhedsplatformen, som anvendes i Region Hovedstaden og Region Sjælland, men skal nu også testes i det journalsystem, som anvendes i Region Nordjylland.