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📣 Recordatorio 📣 Solamente quedan 2 días para el Webinar "Duplex Sequencing, mejora la detección de tumores hematológicos", impartido por nuestros profesionales Nina Bosch (asesora genética) y Jairo Rodríguez (director de I+D). 👉 Todavía estás a tiempo de inscribirte enviando un correo a noemi.ojeda@qgenomics.com. ¡Te esperamos! 😃 #qgenomics #webinar #genetics #cáncer #ngs #dna #diagnostic #genética

🎀 Día Mundial del Cáncer de Mama 🎀 El pasado 19 de octubre, nos unimos a la lucha contra el cáncer de mama, una causa que nos toca a todos. 👉 El objetivo es sensibilizar a la población con un mensaje clave: la importancia de la detección precoz. 🌍 A nivel global, el cáncer de mama sigue siendo el más común entre las mujeres, pero recuerda que también puede afectar a hombres, aunque en una proporción mucho menor. 🧬 Aproximadamente un 10% de los casos son hereditarios, por lo que un buen asesoramiento genético es clave y puede marcar la diferencia. #qgenomcis #DíaMundialContraElCáncerDeMama #Prevención #DetecciónTemprana #JuntosSomosMásFuertes #Salud #genetica #diagnostico

El miércoles 30 de octubre a las 15h, tendrá lugar la Webinar 'Duplex Sequencing: mejora la detección de tumores hematológicos', impartida por nuestra asesora genética Nina Bosch y nuestro director de I+D, Jairo Rodríguez. 👉 Recuerda confirmar asistencia enviando un email a noemi.ojeda@qgenomics.com ¡Contamos contigo! 🙋🏽♀️👩🏽💻 #qgenomics #webinar #genetics #cáncer #ngs #dna #diagnostic #genética

👁 En los últimos tiempos se han producido muchos avances en el tratamiento de las enfermedades de la visión, así como importantes adelantos en el campo de la terapia génica.  🧬En qGenomics disponemos de un amplio abanico de paneles orientados a cada tipo de patología en oftalmología. Para más información, puedes contactarnos por email 📩 pacientes@qgenomics.com o llamando al 📞 663.625.086. #qGenomics #genética #oftalmologia #diagnóstico 

¿Conoces nuestros servicios de genómica para proyectos de I+D? Para más información, contáctanos a 📩 investigacion@qgenomics.com o al 📞 666.529.749. #investigación #qgenomics #diagnóstico #genética #proyecto #genómica

Los días 3 y 4 de septiembre, el equipo comercial se reunió en nuestras oficinas de Barcelona, con el objetivo de enfocar el último ciclo del año con fuerza y energía 💪. Como siempre, se realizaron algunas formaciones científicas y se determinaron nuevos objetivos y propósitos para cerrar este año 2024 🌟. #qGenomics #genética #diagnóstico #reproduccionasistida #team #teambuilding

🧬Más de 300 millones de personas están afectadas por una enfermedad rara con origen genético, y su detección puede llevar a frustrantes odiseas diagnósticas. Una solución a esta problemática es el uso de datos de genoma completo, como una de las herramientas más completas para su diagnóstico. Pero mientras la bajada de los precios de secuenciación ha hecho los datos de genoma completo una realidad en ámbito clínico, el análisis y la interpretación de las millones de variantes detectadas sigue siendo un reto extraordinario. 🔗En esta review se resumen los principales descubrimientos y herramientas desarrolladas con el fin de elucidar este tipo de datos: https://lnkd.in/dcUT9x27. ✨En qGenomics estamos en continuo desarrollo, mejora y exploración de nuevas herramientas de interpretación de variantes mediante nuevos algoritmos e inteligencia artificial. Si quieres más información sobre nuestros tests y saber cuál es el más adecuado para tu caso, ¡contáctanos! 📞 93 230 12 70 ✉️ pacientes@qgenomics.com #genoma #qGenomics #dna #diagnóstico #genética

📢 ¡Nuevo artículo publicado! 🧬 Estamos encantados de anunciar la publicación del artículo titulado “Unexpected complexity in the molecular diagnosis of spastic paraplegia 11”. En este estudio, profundizamos en la Paraplejía Espástica Hereditaria 11 (SPG11), la forma más común de esta enfermedad neurológica autosómica recesiva. Esta condición, que se caracteriza por una progresiva espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores, frecuentemente está acompañada de discapacidad intelectual leve y otras complicaciones neurológicas. 💡 Puntos clave del artículo: 1. Diversidad genética: Se conocen más de 80 tipos genéticos de Paraplejía Espástica Hereditaris que pueden presentar diferentes patrones de herencia. 2. Diagnóstico complejo: Presentamos el caso de una mujer de 36 años cuya evaluación genética detallada reveló una combinación de variantes en el gen SPG11, incluyendo una deleción y dos variantes puntuales. 3. Combinación de diferentes técnicas moleculares: Incluyendo array-CGH, exoma y transcriptoma. 4. Hallazgos significativos: La investigación mostró una variante que afecta el splicing del ARN, resultando en un transcrito aberrante que omite el exón 17, y una variante patogénica ya descrita en trans. Además, se identificó una deleción que podría afectar a elementos reguladores del gen. 📚 Impacto: Este estudio no solo avanza en la comprensión de SPG11, sino que también destaca la necesidad de abordar diferentes técnicas de diagnóstico genético para llegar al diagnóstico complejo de la paciente. 👨🔬👩🔬 Agradecemos a todos los colaboradores que han participado en este estudio. Para más detalles, visita nuestro artículo completo en el siguiente enlace🔗: https://lnkd.in/dSWBKBTH #qGenomics #Investigación #Genética #SPG11 #ParaplejíaEspásticaHereditaria #DiagnósticoGenético #Ciencia #Salud #innovación

🧬¿Quieres saber en qué consiste nuestro servicio qClínics? 🧬 Te lo contamos en cinco pasos: 1. Historial Médico y Familiar 📋: Obtención de un historial médico y familiar detallado. 2. Evaluación de Riesgo 🧠: Realización de una evaluación de riesgo para el paciente, proporcionando educación y apoyo emocional.
 3. Diagnóstico Genético 🧪: Discusión sobre las implicaciones de un diagnóstico genético en el pronóstico del paciente, manejo médico y riesgo familiar.
 4. Asesoramiento pre y post-test 📝: Orientación adecuada sobre las oportunidades, limitaciones y posibles resultados de las pruebas genéticas para que los pacientes o padres de un niño afectado puedan tomar una decisión informada sobre si realizarse la prueba genética y entender los posibles resultados.
 5. Acompañamiento durante todo el proceso: El asesoramiento genético también proporciona el apoyo emocional necesario para enfrentar las decisiones y consecuencias de un diagnóstico genético. #qGenomics #Genética #AsesoramientoGenético #Salud #Prevención #Genetista

📍 La semana pasada, algunos de nuestros compañeros asistieron al congreso ESHG que se celebró en Berlín. Los pósteres que presentamos fueron: 1️⃣ Cribado de portadores para el gen CFTR en medicina reproductiva. 2️⃣ Uso del análisis del Transcriptoma como tecnología complementaria en el diagnóstico genético. #qgenomics #genetica #ESHG2024 #eshg