Publicación de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos)

❓ Tengo #familiares que están en #diálisis, ¿tengo un mayor riesgo de padecer una enfermedad renal? 🗣️ Algunas enfermedades renales se transmiten genéticamente y otras no. Las personas que tienen familiares trasplantados de riñón o que han necesitado diálisis deben vigilar su salud renal. 🗣️ Gracias a los avances en investigación, se han descubierto cada vez más enfermedades renales de origen genético, es decir, que son hereditarias, lo que aumenta la probabilidad de que los miembros de una misma familia desarrollen dichos problemas. 🗣️ Dos de estas enfermedades renales hereditarias son la enfermedad renal poliquística autosómica (dominante y recesiva) y el síndrome de Alport. 🗣️ En cualquier caso, cuando existen antecedentes familiares de enfermedad renal se debe acudir al médico para que este determine si se trata de una patología hereditaria y valore si es necesario realizar controles periódicos. #SaludRenalSiempre  + i

CERyDH invitado al congreso de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas en China. Como se vienen generando las expectativas en torno a las enfermedades raras, el tema de “colaboración” está cobrando enorme potencial y es cada vez más incluido en los congresos especializados de todo el mundo. Precisamente CERyDH es una fundación que trabaja para la colaboración entre pacientes, médicos, funcionarios de gobierno, investigadores, industriales y aseguradores de la salud. “Colaboración” significa equidad de opiniones entre todos los sectores, significa también optimizar los esfuerzos individuales y de cada país. Implica avanzar por vías exitosas, balancear los recursos económicos y humanos disponibles en cada sector, en cada región del mundo. La “Colaboración es lo opuesto al conflicto de interés, es transparencia. La esperanza del afectado por alguna de las 8mil enfermedades raras es que por medio de la colaboración se aceleren los desarrollos de diagnósticos y tratamientos. Solo la colaboración permitirá que la accesibilidad a los servicios médicos sea más justa y posible, sin necesidad de recargar en las espaldas del sistema de salud, o de la sociedad entera los presupuestos crecientes que aparecen en este campo dela salud humana. Colaboración es trabajar en prevención, en educación, en información, en guisa y consensos. La Argentina tiene muchas iniciativas para las enfermedades raras, pero el trabajo sectorial, interesado, limita los alcances a subgrupos de afectados y deja atrás a una gran cantidad de personas con enfermedades raras que por cuestiones económicas, educativas o geográficas no pueden sumarse. Este modelo de CERyDH, aprendido de las mejores experiencias internacionales, es invitado a ser expuesto en uno de los países más poblados del mundo, con enormes potenciales económicos, industriales y científicos, que sin embargo, como país aún no impacta significativamente en los progresos globales para las enfermedades raras. La conferencia del Coordinador científico de CERyDH, Dr. Emilio Roldan es parte plenaria de la sesión “colaboración” que cerrara el congreso científico y sanitario desarrollado en la ciudad de Shanghai, Mayo 23 al 25 de 2024. (Global Rare Diseases Research Symposium and Translational Medicine Global Conference, Shanghai, China, 2024) Mientras se trabaja en el país y en la región de Latinoamérica, ya otros ojos en el mundo están presintiendo que la visión de CERyDH respalda al paradigma innovador en los avances para las enfermedades raras.

#CROBI: Cronicidad y Bienestar Interesante proposta desenvolta pola Plataforma de Organizaciones de Pacientes co apoio de Novartis España, na que se pon a disposición dos pacientes unha escala validada para medir o impacto da enfermidade crónica no ámbito paicolóxico, afectivo, emocional, e sociolaboral dos pacientes con patoloxía crónica. A disposición dos pacientes pero tamén a disposición das organizacións sanitarias e dos profesionais para dispoñer de información complementaria, estruturada e homoxénea para facer unha valoración integral das persoas enfermas. Convén analizalo en profundidade e ver o valor que aporta, pero de entrada é un instrumento máis para o noso traballo diario!!👏👏👏👏

👉En Uruguay, unas 700 personas padecen Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (#HHT), una enfermedad genética rara que afecta la forma y función de los vasos sanguíneos. En el Día Internacional de esta patología, te contamos el trabajo del Institut Pasteur de Montevideo para hallar una cura. 🔬 Santiago Ruiz, científico del Laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento del instituto, lidera un estudio junto a médicos del Hospital Pereira Rossell y del Hospital Maciel que analiza tres fármacos ya probados para otras patologías que mostraron resultados alentadores para tratar la HHT. Hasta ahora se usa una variedad de fármacos creados para otras enfermedades que tratan los síntomas de la HHT. Si se desarrolla un fármaco específico podría mejorar la calidad de vida de los pacientes y tal vez revertir la enfermedad 💊 🩸Los síntomas de la HHT son abundante sangrado nasal y del tubo digestivo, vasos dilatados en la piel y la mucosa y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos (usualmente en el cerebro, hígado y/o pulmones). Esto puede generar complicaciones graves e incluso la muerte. 🗣️“Quedan varias fases de la investigación por delante, pero la ventaja de usar fármacos que ya están aprobados es que el proceso para usarlos como tratamiento de la HHT es más rápido que con drogas nuevas que no han sido validadas”, señaló Ruiz. Más información: https://bit.ly/hht-pasteur

El acceso a medicamentos de alto costo para pacientes con enfermedades huérfanas o raras es crucial por varias razones. En primer lugar, estas enfermedades, aunque afectan a un pequeño porcentaje de la población, pueden ser extremadamente debilitantes y, en muchos casos, ponen en riesgo la vida. Para estos pacientes, los tratamientos disponibles, aunque costosos, son a menudo la única opción para mejorar su calidad de vida o incluso para sobrevivir. Además, la investigación y el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades suelen ser limitados debido a la baja prevalencia, lo que justifica un mayor apoyo y subsidio para garantizar que los tratamientos lleguen a quienes los necesitan. Sin acceso a estos medicamentos, los pacientes con enfermedades raras enfrentan desigualdades significativas en comparación con aquellos que padecen afecciones más comunes, donde hay más opciones de tratamiento y a menudo a costos más accesibles. Finalmente, garantizar el acceso a estos medicamentos también es un asunto de justicia social y de derechos humanos. Todos los pacientes, independientemente de la rareza de su condición, tienen derecho a recibir el mejor tratamiento posible. El acceso a estos medicamentos de alto costo no solo puede salvar vidas, sino que también refleja un compromiso con la equidad y el bienestar de todos los miembros de la sociedad, sin importar cuán rara sea su enfermedad. Alberto Chirinos Bayer Novartis AstraZeneca Johnson & Johnson Pfizer MSD LATAM Novo Nordisk Stendhal Pharma Sanofi Teva Pharmaceuticals BioMarin Pharmaceutical Inc.

Pese a los grandes y complejos desafíos a los que se enfrentan los MMHH, en los últimos años se han producido avances sustanciales en el abordaje de las enfermedades raras, que es importante recordar y poner de manifiesto. Y es que, en los últimos años, se han aprobado varios medicamentos y terapias avanzadas para tratar enfermedades raras sin otras alternativas terapéuticas. Por eso, la Fundación Weber, en colaboración con nuestra Asociación, ha publicado el informe 'Aspectos diferenciales de los Medicamentos Huérfanos y su valor desde una perspectiva social'.   🗣 ¿Quieres conocer más datos en torno a estos medicamentos? Puedes descargar el informe completo aquí: https://lnkd.in/dNViSEaB #MedicamentosHuérfanos #Salud #EnfermedadesRaras

¿Podemos obtener excelentes resultados terapéuticos en tratamientos de patologías crónicas no transmisibles? Las enfermedades crónicas, no transmisibles (ENT) son la principal causa de muerte y discapacidad en el mundo. ENT se refiere a un grupo de enfermedades que no son causadas por una infección aguda, tienen consecuencias para la salud a largo plazo y crean una necesidad de tratamiento a largo plazo. (OPS) ‎‎Las ENT son responsables del 71% de las muertes que se producen en el mundo cada año. Las enfermedades cardiovasculares constituyen la mayoría de las muertes por ENT (17,9 millones cada año), seguidas del cáncer (9,0 millones), las enfermedades respiratorias (3,9 millones) y la diabetes (1,6 millones), a nivel mundial Existen factores de riesgo que debemos atender, y los hay de 2 tipos: -         Riesgos metabólicos: -         aumento de la tensión arterial -         sobrepeso y la obesidad -         hiperglucemia -         hiperlipidemia   -         Riesgos Conductuales: -         Tabaco -         Sal (sodio) -         Alcohol -         Sedentarismo La industria farmacéutica, ofrece alternativas para el tratamiento de las ENT. Moléculas modernas mas eficaces y con menos eventos adversos. No obstante, la realidad continúa siendo desalentadora. Un aspecto fundamental a considerar, tiene que ver con la adherencia de los pacientes a los distintos tratamientos. Diversos autores han reportado las tasas de compliance al tratamiento en las principales ENT, las cuales resultan alarmantemente bajas: diabetes 36-87%, hipertensión 33-84%, cáncer (tratamientos orales) 20-100%, VIH (triple terapia) 70-80%. Según el profesor John Weinman, Director del Departamento de Psicología de la Salud en el King’s College de Londres, “sólo el 30% del abandono de la medicación del paciente se debe a causas no intencionales como el olvido o la falta de habilidades; el 70% de la no adherencia se debe a una decisión del paciente” La OMS define “adherencia terapéutica” como “el grado en que el comportamiento de una persona -tomar el medicamento, seguir un régimen alimentario y ejecutar cambios del modo de vida- se corresponde con las recomendaciones acordadas de un prestador de asistencia sanitaria”. Hoy en día, es ampliamente sabido que la falta de adherencia al tratamiento es la principal causa de que no se obtengan todos los beneficios que los medicamentos pueden proporcionar a los pacientes ¿Podemos tomar acciones para que los pacientes mejoren su adherencia al tratamiento, mejorando su salud y calidad de vida, al consumir adecuadamente los fármacos indicados por su médico? La respuesta en un contundente si, y el trabajo mancomunado entre médicos, psicólogos, farmacéuticos, coaches, industria, auxiliares, grupos de pacientes, gobiernos etc tiene que perseguir como objetivo reducir aquel 70% de abandono de tratamiento por exclusiva decisión del paciente. El trabajo puede parecer arduo, pero vale la pena.

Las Enfermedades Raras (EERR) son patologías que se caracterizan por su baja prevalencia, alto nivel de complejidad, alta mortalidad y disminución de las capacidades psicofísicas. Se estima que más de 3 millones de personas en España padecen alguna de estas patologías. Desde la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, diversas Comunidades Autónomas han impulsado sus propias estrategias regionales donde, a través de la colaboración coordinada, han podido dar respuesta a las necesidades de los pacientes. Ante este ecosistema, surgió el Proyecto “Coordenadas en Enfermedades Raras”, con el compromiso de analizar la heterogeneidad asistencial existente en las distintas regiones de España para el cuidado de los pacientes con enfermedades raras. El próximo 27 de febrero, en el Senado, se presentarán, impulsado por Sobi Iberia, con el apoyo de BioInnova Consulting, las conclusiones de este trabajo que identifica las mejores prácticas de cada comunidad autónoma con el fin de que sirvan de orientación para mejorar la atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Para ello, un grupo de expertos en la materia ha analizado durante el último año las estrategias autonómicas en enfermedades raras desde el punto de vista del diagnóstico, el tratamiento, el modelo de atención sanitaria, sociosanitaria, educativa y laboral, formación y registro de enfermedades raras e investigación. Estas conclusiones se abordarán desde una visión multidisciplinar, con representantes de los ámbitos gestor y político. Os esperamos! Se ruega confirmación (motivos de seguridad al tratarse del Senado) para asistencia presencial o virtual en el siguiente link: https://lnkd.in/ds4-Ke5A

💊 👵 Este estudio analizó el uso de medicamentos potencialmente inapropiados en adultos mayores de más de 65 años. Se supervisaron 820 personas en cinco ciudades (Manizales en Colombia, Natal en Brasil, Tirana en Albania, y San Jacinto y Kingston en Canadá) durante cuatro años. El 40,24 % de los participantes usaba medicamentos inapropiados, principalmente relacionados con problemas gastrointestinales y cardiovasculares, dolor, y riesgo de 𝘥𝘦𝘭𝘪𝘳𝘪𝘶𝘮. El principal aporte del estudio fue evidenciar la alta prevalencia de medicamentos inapropiados en esta población, lo que ayuda a visibilizar situaciones relacionadas con la seguridad en la prescripción y a reducir riesgos, mejorando así la salud y la calidad de vida de los adultos mayores. Ingrese al siguiente enlace 👉 https://lnkd.in/eAVqu6jA para acceder a este artículo original que publicamos en nuestro volumen 44, número 2. Universidad de Caldas, Hospital Alma Máter de Antioquia, Universidade Federal de Pernambuco, Western University #Biomedicina #Ciencia #Salud

#DíaMundialdelRiñón 📅 | La #biotecnología para reducir el riesgo de fracaso del trasplante de #riñón y de eventos adversos relacionados con la inmunosupresión. 🛡️ En una entrevista, la CEO y fundadora de BIOHOPE Scientific Solutions for Human Health, Isabel Portero, analiza los riesgos asociados a la enfermedad renal y explica cómo funciona Immunobiogram, una prueba clínica que mide la respuesta a los inmunosupresores de los #pacientes. 🖱️ La entrevista completa, aquí: https://lnkd.in/eekcBRzJ #SomosBiotecnología