Publicación de Jose Coba Lacle

¿Qué son las enfermedades #autoinmunes sistémicas y por qué afectan más a las mujeres? El misterio de la diferente afectación en hombres y mujeres de las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas empieza a resolverse. Conocer las causas es crucial de cara a un #tratamiento más eficaz y personalizado. https://lnkd.in/d8pn7VPx

Hoy es el Día Internacional de la #PesquisaNeonatal, una oportunidad para concientizar sobre el rol de las pruebas de detección de enfermedades congénitas en recién nacidos.   La pesquisa neonatal es una prueba médica que permite identificar enfermedades metabólicas y genéticas en las primeras etapas de la vida. En Argentina, esta prueba es obligatoria e incluye el análisis de hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.   Esta herramienta también es útil para la detección de otras enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal #AME. Los primeros signos de atrofia muscular espinal pueden ser sutiles y a menudo pasan desapercibidos para los médicos, por lo que la pesquisa neonatal es clave para obtener un diagnóstico precoz.   Los profesionales de la salud pueden encontrar recursos sobre #AME en nuestro Med Hub 👉 https://lnkd.in/dgnmc2sM   #Novartis #NovartisArgentina #ReimaginigMedicine #AME #DiagnósticoPrecoz   FA-11224242 – JUN 2024

La 𝐟𝐢𝐛𝐫𝐨𝐬𝐢𝐬 𝐪𝐮𝐢́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐚 (𝐅𝐐) es un trastorno genético común en personas de raza caucásica, que afecta a uno de cada 6.500 nacimientos en nuestro país. Es una enfermedad crónica que daña principalmente los pulmones y el sistema digestivo desde el nacimiento. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares, dificultad para ganar peso y diarrea persistente. Aunque algunos pacientes tienen síntomas leves o aparecen más tarde, la infertilidad masculina es común. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que si un niño está afectado, hay un 25% de riesgo de que otro embarazo también lo esté. El diagnóstico temprano y el asesoramiento genético son fundamentales para mejorar la calidad de vida y reducir el riesgo de nuevos casos. Además, es importante investigar el estado de portador sano, ya que 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟐𝟓 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐥𝐥𝐞𝐯𝐚𝐫 𝐮𝐧𝐚 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐠𝐞𝐧 𝐂𝐅𝐓𝐑 𝐬𝐢𝐧 𝐬𝐚𝐛𝐞𝐫𝐥𝐨. Si hay antecedentes en tu familia, o tenés dudas, consultá con nuestros especialistas en genética. #FibrosisQuística #GenCFTR #EnfermedadHereditaria #Azoospermia #DiagnósticosPrecisos #DiagnósticoMolecular #BiologíaMolecular #NeurologíaInfantil #DiagnósticoGenético #AsesoramientoGenético #Genética #ADN #MedicinaDePrecisión #GenéticaMédica

Se acerca el Día Mundial del #Lupus (10 de mayo) y para crear conciencia y mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad autoinmune sistémica, que se estima tiene una prevalencia del 0,21% de la población adulta en España, desde la SER, junto con el Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Donostia y Sociedad Reumatológica de Euskadi y la asociación Adeles Gipuzkoa Lupus hemos organizado una jornada en la que se ha puesto de manifiesto la importancia de lograr un diagnóstico precoz para evitar complicaciones. https://lnkd.in/eKMDcnqX

El Síndrome de Sjögren es un trastorno crónico del sistema inmunitario, el cual afecta, en mayor medida, a las personas adultas y, en particular, mayores, que afecta a las glándulas exocrinas, generando inflamación de las membranas mucosas y las glándulas salivales, produciendo menor cantidad de lágrimas, saliva, mucosas en la laringe y tráquea y secreciones vaginales. Asimismo, puede ocasionar dolor articular y erupciones cutáneas. Esta patología reumática e inflamatoria puede estar asociada a otras enfermedades, tales como esclerodermia, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico y cirrosis biliar. Afecta a las articulaciones y algunos órganos como hígado, riñones, piel, pulmones y tiroides. #SindromedeSjögren #TrabajoSocial #TerapiaOcupacional #EducaciónSocial #Psicología #Enfermería #Medicina #Geriatría #Gerontología #Nutrición #SaludPública #GestiónSociosanitaria #DirecciónSociosanitaria #Sjögrencauses #Sjögrendiagnosis

Existen varios mecanismos por los cuales se pueden generar alteraciones genéticas; en algunos casos, el impacto en la salud es mínimo o nulo; en otros casos, algunas alteraciones en varios genes están vinculadas a ciertas enfermedades (ej: enfermedad coronaria). 𝗟𝗮𝘀 𝗘𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱𝗲𝘀 𝗣𝗼𝗰𝗼 𝗙𝗿𝗲𝗰𝘂𝗲𝗻𝘁𝗲𝘀 (𝗘𝗣𝗢𝗙) 𝘀𝗼𝗻 𝗲𝗹 𝗰𝗹𝗮𝗿𝗼 𝗲𝗷𝗲𝗺𝗽𝗹𝗼 𝗱𝗲 𝗰𝗼́𝗺𝗼 𝗰𝗶𝗲𝗿𝘁𝗮𝘀 𝗮𝗹𝘁𝗲𝗿𝗮𝗰𝗶𝗼𝗻𝗲𝘀 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀 (𝗮 𝘃𝗲𝗰𝗲𝘀, “𝗽𝗲𝗾𝘂𝗲𝗻̃𝗮𝘀”) 𝗴𝗲𝗻𝗲𝗿𝗮𝗻 𝘂𝗻 𝗴𝗿𝗮𝗻 𝗶𝗺𝗽𝗮𝗰𝘁𝗼 𝗲𝗻 𝗹𝗮 𝘀𝗮𝗹𝘂𝗱. 👉¿Qué son las EPOF? Son aquellas que se presentan en menos de 1 cada 2.000 nacidos vivos. Desde la perspectiva de la enfermedad, es correcto denominarlas de esa manera pero desde la perspectiva del paciente / la familia, en promedio, 1 cada 4 familias tiene algún miembro que presenta una EPOF. ¿Podemos, entonces, decir que esto es un fenómeno poco frecuente? DE NINGUNA MANERA y debemos modificar la perspectiva ya que, como en todas las enfermedades crónicas, el centro DEBE ser el paciente y no la enfermedad. Las EPOF, en alrededor del 80% de los casos, tienen origen genético; es decir, el niño / la niña nacen con la enfermedad (a veces se diagnostica tempranamente -en la etapa perinatal- y a veces suelen transcurrir entre 4 a 5 años -promedio- para llegar al diagnóstico). 𝗣𝗼𝗿 𝘁𝗼𝗱𝗼 𝗲𝘀𝘁𝗼, 𝗻𝗼𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗲𝗰𝗶𝗼́ 𝘂́𝘁𝗶𝗹 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗿 𝗲𝘀𝘁𝗲 𝗗𝗶𝗰𝗰𝗶𝗼𝗻𝗮𝗿𝗶𝗼 𝗕𝗮́𝘀𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗲 𝗚𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 👉👉👉 Iremos sumando conceptos para saber más 😊 www.enfermedadcronica.org contacto@enfermedadcronica.org #diccionariobasicodegenetica #diccionariogeneticaglec #saberessalud #adenosina #genetica #epof #enfermedadescronicas #glec #ong #sinfinesdelucro #transformandoelabordajedelasenfermedadescronicas #visibilizar #saberessalud #calidaddevida #diccionarioglec

Enfermedades que existen, pero difícil de diagnosticar por la falta de investigación. Se tarda unos 8 años de media para diagnosticarla. La Endometriosis afecta al 10% de las mujeres en edad reproductiva, su característica principal es que el endometrio ( la capa mas interna del útero y que se descama y expulsa cada mes con el periodo menstrual) por alguna razón se implanta en una zona donde no le corresponde como puede ser, ovarios, trompas, intestino, vejiga, peritoneo, etc., al ser un tejido activo crece, secreta y después sangra, provocando inflación e irritación alrededor de donde se encuentra. Esta enfermedad se manifiesta: Dolores premenstruales y aún fuera de ellos, infertilidad, cansancio intenso, , masa o tumores donde se implantan. Es enfermedad crónica, con dolor pélvico, cólicos abdominales, ansiedad, depresión, dolores lumbares, hematuria y que las adherencias pueden afectar a diferentes órganos. Existen cuatro formas de presentación de la enfermedad, la endometriosis peritoneal, quistica, extrapélvica y profunda. Las mujeres sufren esta enfermedad, se sienten incomprendidas, se someten a diferentes tratamientos, sin dar con la tecla para poder soportar en muchos casos dolores invalidantes. En España hay hospitales de referencia donde hay unidades de endometriosis, donde se trabaja el diagnóstico, control, la prevención, y tratamiento, como en el HU de La Paz, HU 12 de Octubre, y HU San Carlos en Madrid, HU de Cataluña, que deben tratar a las pacientes de forma integral con equipos multidisciplinares. Estas unidades tienen que estar compuestas de urólogos, cirujano digestivo especialista en colon y recto, psicólogos, especialistas en dolor y de reproducción asistida. #investigación #diagnosticoprecoz https://lnkd.in/dWZUk22f

En un llamado urgente a la población, especialistas pediátricos y dermatólogos advierten sobre los riesgos asociados con la #automedicación en infancias y adolescencias, especialmente en el tratamiento de padecimientos dermatológicos como la #dermatitisatópica, la cual se posiciona como el trastorno cutáneo más frecuente en #México. Lee más detalles acá

En algunos países como nuestra amada república de la Argentina, se les conocen como EPOF a las enfermedades poco frecuentes. No es más que un sinónimo de Rare Disease, Doenças raras, Enfermedades Raras o Enfermedades Huerfanas. He tenido la dicha de recibir la invitación de nis amigos de ALAFAT (Alianza Latinoamericana Familias ATAXIA TELANGIECTASIA), de realizar un video como este para concientizar sobre las enfermedades poco frecuentes, entre ellas Enfermedad Ataxia-Telangectasia. La Ataxia-Telangectasia es una rara condición caracterizada por una ataxia cerebelosa recesiva autosómica debido a un defecto en la reparación del ADN caracterizada por un deterioro neurológico progresivo con síndrome cerebeloso, telangiectasia oculocutánea, defectos en la inmunidad mediada por células B y T, y una mayor susceptibilidad a malignidades (principalmente neoplasias linfoides). Te pido por favor acompañes este video para conocer más sobre esta enfermedad. Gracias 👣👣👣👣👣👣👣 #Pediatria #datosmedicos #geneticsquotes #genetica #datosdegenetica #datospediatria #niños #kids #crianças #bebes #bebê #dicaspediatria #facts #pediafacts #pediatricians #dicasmedicina #dicassaude #consejosdesalud #consejosdepediatria #enfermedadrara #epof #enfermedadpocofrecuente #salud #JoseCobaPediatra #Cepcal