Post de Association Adèle de Glaubitz

📅 Aujourd’hui c’est la journée internationale des maladies rares Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche une personne sur 2 000. En France, cela concerne plus de 3 millions de personnes. Parmi les 7 000 maladies rares connues à ce jour, on retrouve la maladie d’#Huntington : affection neuro-évolutive qui affecte le système nerveux central. Héréditaire, elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. En France elle touche environ 18 000 personnes. 🔎 Zoom en cette journée dédiée, sur l’accompagnement de la maladie sur la MAS ASEI Agir, Soigner, Eduquer, Inclure de Granès (Tarn-et-Garonne, 82). Depuis 2015, l'établissement s'inscrit dans une véritable dynamique de #réseau, coordonnant ses actions avec des acteurs de proximité impliqués dans les maladies rares du système nerveux central. Cela passe aussi par la formation de ses #professionnels aux spécificités de cette maladie. Autant d'actions qui visent à terme, à positionner l'établissement comme #expert dans l'accompagnement de la maladie d'Huntington. À découvrir dans le carrousel ci-dessous 👇 CHU de Toulouse Filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM Maladies Rares Occitanie #rarediseaseday #pluridisciplinarité

Juin : Mois de Sensibilisation au Syndrome CDKL5 Le CDKL5 en 1 PHRASE 👩⚕️ Le syndrome CDKL5 est une maladie génétique rare récemment reconnue dans la classification de l’OMS, comme CDD « CDKL5 Deficiency Disorder » (1er octobre 2020) caractérisée par une épilepsie précoce débutant dans les premiers mois de vie, évoluant souvent vers la pharmacorésistance associée à une atteinte neurodéveloppementale importante. 📌 Pour les familles, cette maladie génique rare représente beaucoup tant sur le plan émotionnel depuis la découverte des premiers symptômes que dans la gestion au quotidien. 🗣 Nous avons et continuons de partager, tout au long du mois de juin, des témoignages de parents d’enfants touchés par cette maladie rare afin de gagner en visibilité, informer l'opinion publique, faire preuve de soutien envers nos familles 👉 Durant ce mois de sensibilisation au trouble CDKL5, nous avons besoin de vous ! Aidez nous à faire rayonner notre association et à gagner en visibilité en likant et partageant nos publications! 💙 💚 💜 Ensemble, l'espoir est plus GRAND! 💜 💚 💙 #cdkl5 #cdkl5alliancefrancophone #CDKL5AwarenessMonth

🎙️ Vous êtes-vous déjà demandé ce que sont les maladies rares et comment elles affectent la vie de ceux qui en souffrent ? En janvier, RARE à l’écoute consacre une série de 5 épisodes à l’ASMD, également connue sous le nom de Maladie de Niemann-Pick : une maladie métabolique rare. Dans ce 1er épisode, le Professeur Christian Lavigne, médecin interniste et expert en maladies héréditaires du métabolisme, explique clairement les caractéristiques de l'ASMD 🧬, ses différentes formes et ses principaux symptômes, notamment les atteintes hépatospléniques et pulmonaires. Il souligne l'importance de diriger les patients atteints de symptômes évocateurs vers des centres de compétence ou de référence pour un diagnostic et une prise en charge appropriés. 🏥 Un 1er épisode indispensable à écouter pour sensibiliser et mieux dépister l’ASMD. 🎧 👉 https://lnkd.in/e557zasX 👈 Rejoignez notre communauté pour la sensibilisation aux maladies rares et découvrez comment vous pouvez contribuer à faire une différence. #NiemannPick #RAREàlécoute #Sensibilisation #Podcast #Santé #MaladiesRares #DiagnosticPrécoce #FilièreG2M #Génétique #MaladieMétabolique

[Journée mondiale de la maladie de Charcot 📆] Ce vendredi 21 juin est consacrée à la journée mondiale de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot. 💡Le saviez-vous ? • La SLA est une maladie neurodégénérative grave et handicapante, qui évolue progressivement et conduit en général au décès 3 à 5 ans après le diagnostic. •La SLA est due à la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les muscles volontaires, ce qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. • La sclérose en plaques (SEP) est souvent confondue avec la SLA alors que leurs causes et leurs conséquences sont différentes. (Sources : arsla.org, inserm.fr, FRM.org) ➡️ Voici quelques chiffres sur la SLA : • Selon le site Orphanet, la SLA toucherait environ une personne sur 20 000 dans le monde, pour un âge moyen de survenue d'environ 60 ans. • Selon l’ARSLA, en France, la SLA affecte aujourd’hui environ 8 000 patients et 5 personnes en décèdent chaque jour. 🤝 L’ARSLA, membre du Collectif Je t’Aide, est une association reconnue d’utilité publique, créée en 1985, qui vient en aide aux personnes atteintes de la maladie de Charcot et à leurs aidant·es. Elle apporte des solutions concrètes et fait avancer la recherche afin d’éradiquer la maladie de Charcot. ➡️  Rejoignons l’ARSLA et relevons leurs défis Éclats de Juin pour lutter contre la SLA : https://lnkd.in/eabpbCKW #sclerosenplaques #scleroselateraleamyotrophique #charcot #maladiedecharcot #journéemondiale #aidant #aidante #santé #maladie #recherchemédicale #maladieneurodegenerative #motoneurone #ARSLA #eclatsdejuin

Juin : Mois de Sensibilisation au Syndrome CDKL5 Le CDKL5 en 1 mot 👩⚕️ Le syndrome CDKL5 est une maladie génétique rare récemment reconnue dans la classification de l’OMS, comme CDD « CDKL5 Deficiency Disorder » (1er octobre 2020) caractérisée par une épilepsie précoce débutant dans les premiers mois de vie, évoluant souvent vers la pharmacorésistance associée à une atteinte neurodéveloppementale importante. 📌 Pour les familles, cette maladie génique rare représente beaucoup tant sur le plan émotionnel depuis la découverte des premiers symptômes que dans la gestion au quotidien. 🗣 Nous avons et continuons de partager, tout au long du mois de juin, des témoignages de parents d’enfants touchés par cette maladie rare afin de gagner en visibilité, informer l'opinion publique, faire preuve de soutien envers nos familles 👉 Durant ce mois de sensibilisation au trouble CDKL5, nous avons besoin de vous ! Aidez nous à faire rayonner notre association et à gagner en visibilité en likant et partageant nos publications! 💙 💚 💜 Ensemble, l'espoir est plus grand GRAND! 💜 💚 💙 #cdkl5 #cdkl5alliancefrancophone #CDKL5AwarenessMonth

🔵La surveillance des syndromes nerveux par le RESPE : 📣on vous dit tout ! ✅Depuis plus de 20 ans, ce sous-réseau surveille les syndromes nerveux chez les équidés🧠🐎. ✅Cette surveillance 🔭🔎se fait à la fois via des prélèvements effectués sur l’équidé🐎 suspect, et des déclarations syndromiques sans prélèvement. Elle permet de connaître la répartition des équidés 🐎malades en France 🇫🇷et de diffuser une alerte le cas échéant. ✅Cette surveillance est indispensable : même si les affections neurologiques 🧠sont rares en France🇫🇷, elles sont souvent responsables de mortalité chez les équidés🐎. Ainsi, en 2022, 2️⃣8️⃣% des équidés ayant présenté des syndromes nerveux sont morts ou ont été euthanasiés. ✅La détection précoce des maladies comme la Fièvre de West Nile ou l’HVE1 permet de limiter leur diffusion à un nombre important d’équidés 🐎avec la mise en place de mesures de précaution adaptées sur le terrain. 👉Alors propriétaires n’hésitez plus, si votre équidé🐎présente un syndrome nerveux, demandez à votre vétérinaire de le déclarer au @RESPE.  🚨Dans le cadre du protocole de surveillance du syndrome nerveux, le RESPE prend en charge 5️⃣0️⃣% des frais d’analyse. 👉Retrouvez ici toutes les informations sur les syndromes nerveux : https://lnkd.in/e39jjwN8 #DéclarerCestProtéger #sanitaire #équidés #vétérinaires

Vous aimeriez savoir si vous êtes porteur d’une maladie qui pourrait écourter votre existence et celle de vos enfants? Sachez que les tests génétiques sont difficiles à interpréter. Par exemple, en ce qui concerne certaines maladies, le fait d’être porteur d’un gène défectueux signifie qu’on va inévitablement souffrir de l’affection qui y est associée. C’est le cas de la maladie de Huntington. « On ne peut pas dire quand, mais on s’attend à ce que la personne développe la maladie », précise Steffany Grondin. Retrouvez des conseils pratiques et des avis d’experts en matière de santé et d’alimentation sur notre plus récent site web 👉https://lnkd.in/epYZfhPD

C’est bien beau de dire “oui on s’aime et de se marier” mais … Dans certains pays du monde, on parle d’une malédiction, tandis que dans d'autres on attribuent la responsabilité à la mère de transmettre le gène de la maladie. Souvent confondue avec le rhumatisme ou incomprise, cette maladie touche 5 millions de personnes, faisant d'elle la première maladie génétique au monde selon l'Institut national de la santé et de la recherche médicale. Selon vous, quelle est cette maladie ?  Je suis drépanocytaire mais cela ne me définit pas. En cette Journée Mondiale de la Drépanocytose, nous devons tous nous mobiliser pour combattre cette maladie génétique qui touche des millions de vies. Présente principalement en Afrique subsaharienne, en Inde et autour de la Méditerranée, la drépanocytose provoque des douleurs intenses et des complications graves. J'ai grandi dans une famille de drépanocytaires, et je suis moi-même atteint par cette maladie. Elle a affecté beaucoup d’aspect de ma vie. Pourquoi c’est important ? Parce que chaque patient mérite une vie sans douleur et sans discrimination. Nous avons le pouvoir de changer les choses grâce à l'éducation, au soutien, et à l'amélioration des soins de santé. Ensemble, transformons la souffrance en espoir et l’ignorance en action. Faisons de la lutte contre la drépanocytose une priorité mondiale. Le niveau de douleur ressenti par les personnes atteintes de drépanocytose est comparable à celui d’un infarctus cardiaque; on dit aussi que les douleurs drépanocytaires dépassent plus de dix fois le niveau des douleurs ressenties lors d’un accouchement. Alors c’est bien beau de dire “oui on s’aime et de se marier” mais derrière c'est pas vous qui souffrez mais nous vos enfants alors faites vos électrophorèses et pensez aux futures de vos enfants.

𝗟𝗲 𝟯𝟬 𝗺𝗮𝗶, 𝗰’𝗲𝘀𝘁 𝗹𝗮 𝗝𝗼𝘂𝗿𝗻é𝗲 𝗺𝗼𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗦𝗰𝗹é𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗲𝗻 𝗣𝗹𝗮𝗾𝘂𝗲𝘀 ! Une journée de solidarité mondiale, d'action collective 𝗲𝘁 𝗱'𝗲𝘀𝗽𝗼𝗶𝗿. Des membres de 𝗹'𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗦𝗘𝗣 𝗗𝗿ô𝗺𝗲 𝗔𝗿𝗱è𝗰𝗵𝗲 𝘀𝗲𝗿𝗼𝗻𝘁 𝗽𝗿é𝘀𝗲𝗻𝘁𝘀 à 𝗹'𝗵ô𝗽𝗶𝘁𝗮𝗹 𝗱𝗲 𝗩𝗮𝗹𝗲𝗻𝗰𝗲 𝗱𝗲 𝟵𝗵 à 𝟭𝟱𝗵 𝗽𝗼𝘂𝗿 𝗿é𝗽𝗼𝗻𝗱𝗿𝗲 𝗮𝘂𝘅 𝗾𝘂𝗲𝘀𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝘃𝗼𝘂𝘀 𝗽𝗼𝘂𝘃𝗲𝘇 𝗮𝘃𝗼𝗶𝗿 𝘀𝘂𝗿 𝗹𝗮 𝗺𝗮𝗹𝗮𝗱𝗶𝗲. Venez nous rencontrer ! 😀 Ⓕⓞⓒⓤⓢ La sclérose en plaques (SEP) est l'une des maladies les plus courantes du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Aujourd’hui, on estime que 𝟮,𝟵 𝗺𝗶𝗹𝗹𝗶𝗼𝗻𝘀 𝗱𝗲 𝗽𝗲𝗿𝘀𝗼𝗻𝗻𝗲𝘀 𝗱𝗮𝗻𝘀 𝗹𝗲 𝗺𝗼𝗻𝗱𝗲 𝘀𝗼𝘂𝗳𝗳𝗿𝗲𝗻𝘁 𝗱𝗲 𝗦𝗘𝗣. La SEP est une maladie inflammatoire démyélinisante. Elle est causée par des dommages à la myéline – une matière grasse qui isole les nerfs. Dans la SEP, la perte de myéline affecte la façon dont les nerfs conduisent les impulsions électriques vers et depuis le cerveau. 𝗟𝗲𝘀 𝘀𝘆𝗺𝗽𝘁ô𝗺𝗲𝘀 𝗽𝗲𝘂𝘃𝗲𝗻𝘁 𝗶𝗻𝗰𝗹𝘂𝗿𝗲 𝘂𝗻𝗲 𝘃𝗶𝘀𝗶𝗼𝗻 𝗳𝗹𝗼𝘂𝗲, 𝗱𝗲𝘀 𝗺𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲𝘀 𝗳𝗮𝗶𝗯𝗹𝗲𝘀, 𝗱𝗲𝘀 𝘀𝗲𝗻𝘀𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝘀 𝗱𝗲 𝗽𝗶𝗰𝗼𝘁𝗲𝗺𝗲𝗻𝘁𝘀, 𝘂𝗻𝗲 𝗶𝗻𝘀𝘁𝗮𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁é, 𝗱𝗲𝘀 𝗽𝗿𝗼𝗯𝗹è𝗺𝗲𝘀 𝗱𝗲 𝗺é𝗺𝗼𝗶𝗿𝗲 𝗲𝘁 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗳𝗮𝘁𝗶𝗴𝘂𝗲. Il n'existe aucun médicament qui puisse guérir la SEP, mais il existe des traitements qui peuvent modifier l'évolution de la maladie.

💡 𝗙𝗼𝗰𝘂𝘀 𝘀𝘂𝗿 𝗹’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 Neuro IFF France 𝗲𝘁 𝘂𝗻𝗲 𝗰𝗮𝘂𝘀𝗲 𝗾𝘂𝗶 𝗺𝗲 𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗰𝘂𝗹𝗶𝗲̀𝗿𝗲𝗺𝗲𝗻𝘁 𝗮̀ 𝗰œ𝘂𝗿. Aujourd'hui, je souhaite attirer votre attention sur une maladie rare et dévastatrice : l’IFF (Insomnie Familiale Fatale). C’est une maladie neuro-dégénérative, héréditaire et mortelle, causée par des protéines mal repliées. 🔬 Cette pathologie fait partie des maladies à prions, comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) et de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). L’IFF perturbe progressivement le sommeil, détériore les fonctions cognitives et entraîne une perte de coordination. Aujourd’hui, cette maladie touche seulement 40 familles dans le monde, dont 5 en France, et malheureusement, il n’existe encore aucun traitement. 🌍 Ce sujet me touche particulièrement, car un membre de ma famille en a été victime, et nous l’avons malheureusement perdu trop tôt. 👉 Est-ce que certains d'entre vous aimeraient en savoir plus sur cette maladie ? 🔗 https://lnkd.in/eJVWCcYb Et pourquoi pas écouter un podcast dédié à ce sujet ? Partage en commentaire 👇 #NeuroIFFFrance #Santé #MaladieRare #Soutien #Recherche #Prions #IFF