Osservatorio Malattie Rare

🔎 🦠 Ecco le malattie rare che hanno comportato il maggior rischio di mortalità a causa del COVID-19. 🔬Un nuovo studio pubblicato su The Lancet Digital Health ha analizzato i dati di 58 milioni di persone nel Regno Unito. La mortalità tra le persone con queste patologie è stata dello 0,9%, contro lo 0,2% della popolazione generale. Anche tra i vaccinati, il rischio restava più alto per otto malattie rare, tra cui: 🔸 Pemfigo bolloso 🔸 Osteogenesi imperfetta 🔸 Malattia del rene policistico 🔸 Endoftalmite 🔸 Polimialgia reumatica 🔸 Nevralgia del trigemino 🔸 Malattia di Huntington 🔸 Miastenia gravis 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨 👇

In Italia, circa 2 milioni di persone convivono con una malattia rara, spesso senza diagnosi certa e senza terapie mirate. Per approfondire i meccanismi genetici alla base di molte malattie rare, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha avviato quest’anno il progetto GEN&RARE. Lo studio coinvolgerà 1.500 pazienti con malattie rare seguiti presso il Gemelli, sottoponendoli a una profilazione genomica completa con l’obiettivo di migliorare la diagnostica molecolare e ampliare le possibilità di diagnosi e trattamento.

La formazione continua fa la differenza, soprattutto nel campo delle #MalattieRare. Chiara Cirillo, cardiologa con esperienza internazionale, ha scelto di iscriversi alla III edizione del Master di II Livello in Malattie Rare dell'University of Campania "Luigi Vanvitelli" per approfondire aspetti cruciali della genetica clinica. “Le lezioni di genetica mi hanno permesso di approfondire alcuni aspetti dei test che utilizziamo nella pratica clinica”, racconta la dottoressa, sottolineando l'importanza di aggiornarsi costantemente per migliorare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti. Il Master, realizzato in partnership con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, rappresenta una delle pochissime offerte nel panorama della formazione post-laurea nel settore delle patologie rare. Direttore Scientifico del Master è il prof. Giuseppe Limongelli, docente di cardiologia presso l’Università Vanvitelli e direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

🤲 AIEPN sostiene l’Ospedale di Forlì nel ricordo di Pier Paolo. La donazione dell’associazione sarà destinata all'acquisto di strumenti di laboratorio fondamentali per la diagnostica. Un'iniziativa dal profondo valore simbolico, nata con l’obiettivo di onorare la memoria di Pier Paolo Padovan, giovane paziente affetto da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), prematuramente scomparso nel 2019.

🔎 Quante persone in Italia convivono con malattie rare endocrino-metaboliche? La risposta non è semplice: molte di queste patologie, come la sindrome di Cushing e l'acromegalia, non sono riconosciute dai LEA, nonostante abbiano una prevalenza significativa 👥 Nel corso dell’evento “Parliamo di Ma.R.E. in Italia”, organizzato da SIE Società Italiana di Endocrinologia e SIEDP, esperti e associazioni hanno discusso come migliorare la diagnosi e l’assistenza. Progetti come JARDIN puntano a portare gli standard europei nella pratica clinica, favorendo la collaborazione tra specialisti. 👨🏻⚕️ Ce ne parla Salvatore Cannavò, professore ordinario di Endocrinologia dell'Università di Messina e direttore dell'U.O.C. di Endocrinologia del Policlinico “G. Martino” di Messina.

Ad oggi, la Sardegna resta una delle poche regioni italiane che, nonostante abbia stabilito con una norma regionale l’estensione dello #ScreeningNeonatale a ulteriori patologie rispetto a quelle obbligatorie per legge, non ha ancora effettivamente avviato il programma. La Legge Regionale n. 1/2023 ha stanziato fondi per lo screening di SMA e altre malattie rare (Pompe, Gaucher, MPS I, immunodeficienze gravi), ma i ritardi persistono. I 505.632 euro assegnati alla ASL 8 dalla Regione sembravano garantire le risorse necessarie. Tuttavia, resta un’incognita: questi fondi sono ancora disponibili? 👉 https://lnkd.in/dxCZpNaT

✅ 💊 AIFA ha approvato la rimborsabilità del primo farmaco specifico per la sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), comunemente nota come #progeria, una malattia genetica ultra-rara che causa un invecchiamento precoce. Questa approvazione arriva a 5 mesi dalla scomparsa di Sammy Basso, simbolo della lotta alla progeria e instancabile divulgatore scientifico, che ha dedicato la sua vita a sensibilizzare l’opinione pubblica e a sostenere la ricerca. La progeria colpisce circa 1 persona ogni 20 milioni, con 4 casi noti in Italia. Il trattamento, inizialmente studiato per i tumori, ha dimostrato di prolungare la vita dei pazienti, bloccando la formazione della progerina, proteina tossica che accelera l’invecchiamento cellulare.

🔬 💊 Uno studio recente ha confermato che la terapia già approvata per i bambini con sindrome di #Alagille, è efficace e sicura anche negli adolescenti. Il farmaco ha dimostrato di: ✅ Ridurre significativamente il prurito colestatico, anche nei casi più resistenti. ✅ Abbassare i livelli di acidi biliari sierici, contribuendo a migliorare la qualità di vita. ✅ Mantenere un buon profilo di sicurezza, con eventi avversi gestibili e nessuna interruzione del trattamento. 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨 👇 #MalattieRare

🔎 🇮🇹 Sono 13 le Regioni italiane in cui è stato attivato lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e 5 quelle nelle quali è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la patologia al panel già oggetto di screening. 🚼 Questa importante fotografia emerge dal volume “𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐒𝐌𝐀: 𝐥𝐚 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐨𝐧𝐬𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚̀ 𝐝𝐢 𝐮𝐧𝐚 𝐬𝐜𝐞𝐥𝐭𝐚”, realizzato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis Italia, presentato oggi nel corso di un convegno online dedicato. 🗣 “Aggiungere l’atrofia muscolare spinale tra le malattie da cercare alla nascita significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica della patologia, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”, spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli Direttore di OMaR. 🟢 Le Regioni che hanno attivato lo screening sono: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. 🟠 Le Regioni Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia stanno lavorando per avviare progetti sperimentali. ⚕️ La SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara che compromette progressivamente le capacità motorie. Lo screening permette un intervento tempestivo con terapie innovative che possono cambiare la storia naturale della patologia. 🗣 “Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening”, sottolinea Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Aps Ets. 📢 Per garantire equità e accesso omogeneo su tutto il territorio nazionale, è fondamentale che la SMA venga inserita nel panel nazionale delle patologie soggette a screening neonatale esteso. I dati, le esperienze regionali e i risultati concreti raggiunti rappresentano una base solida per accelerare questo processo! 📗 SCARICA qui la pubblicazione: 👉 bit.ly/Quaderno_SNE_SMA #screeningneonatale #MalattieRare #newbornscreeningsaveslives #atrofiamuscolarespinale #raredisease

Ad oggi solo 13 regioni hanno attivato lo screening neonatale per la SMA, lasciando intere aree del Paese prive di uno strumento diagnostico che può letteralmente salvare vite. 💔 La diagnosi precoce permette un intervento tempestivo che cambia la storia della malattia, migliorando drasticamente la qualità della vita dei bambini. Eppure, questa opportunità dipende ancora dalla regione in cui si nasce. 📌 Ne parleremo domani in occasione dell’evento online: 𝐒𝐌𝐀 𝐞 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐍𝐞𝐨𝐧𝐚𝐭𝐚𝐥𝐞 𝐄𝐬𝐭𝐞𝐬𝐨. 𝐎𝐬𝐭𝐚𝐜𝐨𝐥𝐢, 𝐭𝐫𝐚𝐠𝐮𝐚𝐫𝐝𝐢 𝐞 𝐨𝐩𝐩𝐨𝐫𝐭𝐮𝐧𝐢𝐭𝐚̀ 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐞, organizzato da OMaR e Famiglie SMA, con il contributo non condizionante di Novartis Italia. 📗 Nel corso dell’evento verrà presentata la pubblicazione: “𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐩𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐒𝐌𝐀: 𝐥𝐚 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐨𝐧𝐬𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚̀ 𝐝𝐢 𝐮𝐧𝐚 𝐬𝐜𝐞𝐥𝐭𝐚”. 📅 12 Marzo 2025 🕙 Ore: 10:00 🔵Tutte le info per seguire la diretta su Zoom e Facebook: https://bit.ly/3DaRriJ