Upcoming webinar! Join us on Wednesday, May 22nd to learn about the current gold standards for MSI testing and the clinical relevance of the MSI-H biomarker.
Presented by Dr. Annette Burkhouse, this webinar will explore the importance of microsatellite instability (MSI) testing in genetics and immuno-oncology applications. We will also discuss MSI testing gold standards, compare different methods that are currently being used for MSI testing for mismatch repair deficient (dMMR) tumors, and delve into the clinical relevance of the MSI-H biomarker.
Visit the link to register and learn more: https://bit.ly/3WAwdlo
📑 Leggi lo studio che la Dr. Olena Kis, Direttrice di Patologia Molecolare presso l'Henry Ford Health Systems, ha presentato: "Implementing comprehensive clinical exome analysis to support diverse applications at Henry Ford Health".
🚀 Scopri come l'organizzazione Henry Ford Health ha semplificato i suoi test genetici passando da tre test separati ad un'unica potente soluzione basata sull'analisi dell'esoma, e di come SOPHiA DDM™ Exome v3 di SOPHiA GENETICS, ideale per lo studio del cancro ereditario, della fibrosi cistica e della farmacogenetica, abbia ottimizzato e consolidato i suoi flussi di lavoro,
➡️permettendo di rilevare SNV, Indel e CNV in un unico test.
Per saperne di più, leggi lo studio completo: https://lnkd.in/gKqEcSRa#HenryFordHealth#Genomics#ExomeAnalysis#GeneticTesting#DataDrivenMe
📑 Read our latest case study and testimonial from Dr. Olena Kis, Director of Molecular Pathology at Henry Ford Health Systems: "Implementing comprehensive clinical exome analysis to support diverse applications at Henry Ford Health".
🚀 Discover how Henry Ford Health streamlined its genetic testing by moving from three separate assays to a single, powerful exome-based solution.
Learn how the SOPHiA DDM™ Exome Solution v3 consolidated their workflows for hereditary cancer, cystic fibrosis, and pharmacogenetics, offering broad gene coverage with a compact assay footprint.
➡️ Dive into the full story to see how this innovative approach enabled the detection of SNVs, Indels, and CNVs in one comprehensive assay, simplifying their germline testing processes: https://lnkd.in/gKqEcSRa#HenryFordHealth#Genomics#ExomeAnalysis#GeneticTesting#DataDrivenMedicine#CustomerTestimonial
🌍 Leggi l’ultimo post di SOPHiA GENETICS, ora membro della European Liquid Biopsy Society (ELBS), una prestigiosa rete che riunisce partner del mondo accademico e industriale con l’obiettivo comune di integrare i test di biopsia liquida negli standard di cura di routine.
L'ELBS adotta un approccio olistico per affrontare le sfide legate all'implementazione clinica della biopsia liquida.
🧬 La biopsia liquida rappresenta un'alternativa ai test sui tumori solidi, isolando il DNA libero da cellule (cfDNA) dal plasma sanguigno. Questo permette di rilevare il DNA tumorale circolante (ctDNA), offrendo un metodo non invasivo per la profilazione genomica del cancro e il monitoraggio della malattia.
🔗 Scopri di più sull'ELBS: https://loom.ly/3KD9Mic
🔗 Esplora le applicazioni di SOPHiA GENETICS per la biopsia liquida: https://loom.ly/DKKbXGQ#ELBS#LiquidBiopsy#Oncology
🌍 We are very proud to have recently joined the European Liquid Biopsy Society (ELBS), a prestigious network consisting of partners from academia and industry with the common goal of making liquid biopsy tests part of the routine standard of care!
The ELBS pursues a holistic approach to tackling the challenges of clinical implementation in the liquid biopsy field.
The network incorporates key players from academia, clinics, industry, and national government agencies to move this promising field forward collectively.
🧬 SOPHiA GENETICS offers a comprehensive suite of liquid biopsy applications that have helped progress oncology research and tumor mutation profiling.
Liquid biopsy testing offers an alternative to solid tumor testing by isolating cell-free DNA (cfDNA) from blood plasma, which may uncover circulating tumor DNA (ctDNA).
This non-invasive testing allows for cancer genomic profiling and disease monitoring. It reveals critical insights in many cases where genomic testing of tumor tissue may not be feasible due to insufficient tissue material, low quality of the obtained tissue, or the invasiveness of the procedure.
🔗 Learn more about the ELBS: https://loom.ly/3KD9Mic
🔗 Explore our liquid biopsy applications: https://loom.ly/DKKbXGQ#ELBS#LiquidBiopsy#OncologyKlaus Pantel
💡 Scopri la piattaforma DDM™ SOPHiA di SOPHiA GENETICS.
Perché scegliere la piattaforma SOPHiA DDM™ per l'analisi dell'esoma?
Þ Possibilità di analizzare e caratterizzare le varianti genetiche, trasformando i dati complessi dell'esoma in informazioni clinicamente rilevanti.
Þ Soluzioni all-in-one per flussi di lavoro clinici, utile in ambiti come malattie rare, tumori ereditari e farmacogenomica.
Þ Piattaforma informatica indipendente dalla tecnologia, compatibile con qualsiasi metodo di sequenziamento e arricchimento dell'esoma.
Þ Integrazione con partner certificati per l'analisi e la reportistica sicura dei dati
🔗 Esplora la potenza della piattaforma DDM™ SOPHiA per l'analisi dell'esoma: https://lnkd.in/gY585wtp
💡 The SOPHiA DDM™ Platform reliably calls and prioritizes variants, turning complex and noisy genomic data sets from exome sequencing into valuable insights for data-driven decision-making.
Why choose the SOPHiA DDM™ Platform for exome analysis?
➡ All-in-one solution: Consolidate your workflows with the SOPHiA DDMTM Clinical and Whole Exome Solutions, with rare disease, hereditary cancer, and Pharmacogenomics applications and more!
➡ Universal: The SOPHiA DDM™ Platform is technology-agnostic for simple integration into existing workflows with any top exome enrichment chemistry, emerging sequencers, and liquid handlers.
➡ Integrated: SOPHiA DDM™ Integrated Access Mode lets you tap into certified sequencing partners who generate sequencing data and securely upload it to your SOPHiA DDM™ account for analysis and reporting, while you maintain full ownership of all data.
➡ Enhanced Tertiary Capabilities: Advanced filtering and AI-powered variant prioritization
Interested to know more?
🔗 Explore the power of the SOPHiA DDM™ Platform for exome analysis: https://lnkd.in/gY585wtp#DataDrivenMedicine#ExomeAnalysis#AIforHealthcare
Leggi l'ultimo post di SOPHiA GENETICS!!
🚀Intervista al cliente: scopri il ruolo dell’#mrd nella leucemia mieloide acuta (AML)!
Il panorama clinico in evoluzione riconosce sempre più il ruolo del parametro MRD, malattia minima residua, nella leucemia mieloide acuta (AML).
Ascolta gli approfondimenti condivisi dai nostri clienti:
↳ Yuwen Li, MD, PhD, Professore Associato, Direttore del Laboratorio di Genetica Molecolare, Tulane University
↳ Otto Zach, PhD, Responsabile di laboratorio, Laboratorio di Diagnostica Molecolare, Ordensklinikum Linz
Perché l’MRD è importante:
• Previsione delle ricadute: rilevamento precoce per un intervento tempestivo
• Approfondimenti prognostici: piani di trattamento su misura per risultati migliori
• Monitoraggio della malattia: valutazione continua per una gestione efficace
• Trials clinici: migliorare l’accuratezza e la pertinenza nello studio degli endpoint
Scopri i vantaggi del monitoraggio e ascolta le prospettive future degli esperti sul test MRD basato su tecnologia NGS per la valutazione della malattia minima residua (MRD).
🎥Guarda l’intervista completa per conoscere le ultime novità: https://loom.ly/h6lAu4g#DataDrivenMedicine#CustomerCentric#PrecisionMedicine#CancerResearch#NGS#HealthcareInnovation
🚀 Customer interview: discover the critical role of #MRD in AML!
The evolving clinical landscape increasingly recognizes the critical role of measurable residual disease (MRD) in acute myeloid leukemia (AML).
Listen to our customers sharing insights:
↳ Yuwen Li, PhD, Assistant Professor, Director of Molecular Genetics Laboratory, Tulane University
↳ Otto Zach, PhD, Head of Laboratory, Laboratory for Molecular Diagnostics, Ordensklinikum Linz
Why MRD Matters:
• Relapse Prediction: Early detection for timely intervention.
• Prognostic Insights: Tailored treatment plans for better outcomes.
• Disease Monitoring: Continuous assessment for effective management.
• Clinical Trials: Enhancing the accuracy and relevance of study endpoints.
Discover the benefits of longitudinal monitoring and hear expert perspectives on NGS-based testing for MRD assessment.
🎥 Watch the complete interview to learn about the latest recommendations: https://loom.ly/h6lAu4g#DataDrivenMedicine#CustomerCentric#PrecisionMedicine#CancerResearch#NGS#HealthcareInnovation
Questo strumento avanzato permette di testare una vasta gamma di tumori con una precisione senza precedenti, aiutando medici e ricercatori a ottenere dati cruciali per la diagnosi e il trattamento.
Caratteristiche principali:
- Ampio Raggio d'Azione
- Fornisce una grande quantità di informazioni dettagliate
- incluso nell’analisi TMB ed HRD
Questo nuovo test rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro il cancro, offrendo strumenti essenziali per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato.
Contattaci per ulteriori informazioni e per scoprire come questo test può fare la differenza nella tua pratica clinica o nel tuo programma di ricerca!
#InnovazioneMedica#DiagnosiTumori#Oncologia#NuovoLancio#TecnologiaSanitaria#AmoyDx
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Supercharge your cancer research with the AmoyDx Master Panel: Cover up to 48 cancer types, including rare ones, with targetable biomarkers to unlock new treatment potentials. This panel detects 571 actionable pan-tumor genes and analyzes 2660 RNA-level gene expressions, providing researchers with unparalleled insights. Powered by proprietary ddCAP technology, it ensures superior tissue detection with exceptional sensitivity and accuracy.
Integrating the AmoyDx Master Panel into your research advances precision oncology and significantly contributes to the global fight against cancer.
Discover more information here: https://lnkd.in/gzkBDi_r#CancerResearch#PrecisionMedicine#HealthcareInnovation#WarOnCancer
💡Leggi l’ultimo post di 4bases, scoprirai la correlazione tra gli aspetti genetici del cancro al seno e l’analisi delle cellule tumorali circolanti (CTC).
🔍 Il cancro al seno, principale causa di morte oncologica nelle donne, è particolarmente difficile da trattare a causa dell'evoluzione delle mutazioni del gene PIK3CA, che contribuiscono alla resistenza alla chemioterapia e alla terapia ormonale.
🔬 Esplora come 4bases, sfrutta la potenza della tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per studiare le cellule tumorali circolanti rilasciate dai tumori nel flusso sanguigno, e di come possano essere utilizzate come "biopsia in tempo reale" per diagnosi accurate e puntuali.
👉 Scopri di più sul post originale di 4bases: https://lnkd.in/dC2RmjMc per saperne di più!
#Cancroalseno#medicina_di_precisione#NGS#Innovazionesanitaria
Uncovering the Genetic Landscape of Breast Cancer with Circulating Tumour Cells (CTCs)
🔍 Breast cancer, the leading cause of cancer-related deaths in women, is particularly challenging to treat due to evolving PIK3CA gene mutations, which contribute to resistance against chemotherapy and hormone therapy.
💡 Our recommended read this month explores how circulating tumour cells (CTCs) released by tumours into the bloodstream, can serve as a "real-time biopsy," offering a more accurate representation of the tumour’s current genetic state compared to traditional methods.
🔬 At 4bases , we leverage the power of Next Generation Sequencing (NGS) technology with our Pancancer Pro oncological kit allowing for the somatic analysis of 95 genes related to various solid tumours.
👉 Click here: https://lnkd.in/dC2RmjMc to read more!
#BreastCancer#PrecisionMedicine#NGS#HealthcareInnovation
Leggi l’ultimo post di 4bases!
🧬 Comprendere CHEK2: un gene chiave nella suscettibilità al cancro
🔬 Gli eterozigoti CHEK2 (una variante con perdita di funzione) mostrano un aumento del rischio di tumori, in particolare il cancro alla prostata, e potenzialmente altri come il cancro del tratto urinario, linfoide ed endocrino
👉 per saperne di più, vai al blog di 4bases, cliccando qui: https://lnkd.in/dB7n_MnM#Movember#MensHealth#CancerRisk
Understanding CHEK2: A Key Gene in Cancer Susceptibility
🔬 CHEK2 heterozygotes (one loss-of-function variant) face increased risks for cancers, particularly prostate cancer, and potentially others like urinary tract, lymphoid, and endocrine cancers
🧬 This month’s suggested read uses an unbiased genomic ascertainment method, revealing subtler or late-onset cancer risks without the bias of family history-based selection
🦠 In support of Movember, 4bases offers the HEVA pro kit for detecting CHEK2 and other cancer-related gene variants, aiding early diagnosis and personalised care
Read more here 👉 https://lnkd.in/dB7n_MnM#Movember#MensHealth#CancerRisk
Leggi l’ultimo post di 4bases sull'impatto oncologico delle varianti patogeniche di BRCA1/2 negli uomini.
💡 Leggi quali sono i rischi nascosti per i maschi portatori di mutazioni a carico di BRCA1/2, come il cancro alla prostata, al pancreas e alla mammella, e vieni a conoscere le novità riguardanti i più recenti test genetici e trattamenti, come gli inibitori di PARP, che potrebbero migliorare l’outcome di questi pazienti.
🧬🔬 Il kit BRaCA panel di 4bases sfrutta il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per l'analisi dei geni BRCA1 e BRCA2, permettendo di identificare mutazioni ereditarie predisponenti.
👉 Clicca qui: https://lnkd.in/dNA2WCGN per saperne di più e per scoprire come l’utilizzo di test accurati e, quindi, una diagnosi più precoce possano fare la differenza!
#NGS#Oncology#HealthcareInnovation
Identifying the oncological impact of BRCA1/2 pathogenic variants in males
💡 The recommended read for this month dives into hidden risks for male BRCA1/2 carriers, including elevated risks of prostate, pancreatic, and breast cancers, and learn about the latest in genetic testing and treatments, like PARP inhibitors, that could improve outcomes for these men.
🧬🔬 We at 4bases harness the power of Next Generation Sequencing in our BraCA panel kit, which allows for the analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes for identification of hereditary predisposition.
👉 Click here: https://lnkd.in/dNA2WCGN to read more and to explore how better testing and early detection can make a difference!
#NGS#Oncology#HealthcareInnovation
🧬 Leggi l’ultimo post di SOPHiA GENETICS!
Uno dei principali limiti del sequenziamento dei tumori è l'incapacità di distinguere in modo preciso le mutazioni somatiche responsabili della tumorigenesi dalle varianti germinali e dalle varianti clonali di origine ematopoietica. Ottenere una visione completa della composizione genomica di un tumore è essenziale per una valutazione accurata e per un corretto processo di decision-making.
🔗 Per saperne di più esplora le entusiasmanti novità sul sito di SOPHiA GENETICS: https://loom.ly/WV8JOF0#NGS#Oncology#CGP#LiquidBiopsy#SolidTumors
🧬 Why should you consider a matched tumor-normal approach for your genomic profiling?
One major limitation of tumor-only sequencing is its inability to accurately distinguish somatic mutations driving tumorigenesis from germline and clonal hematopoietic variants. Having a complete picture of a tumor’s genomic makeup is crucial for accurate assessment and informed decision-making.
In our latest blog, we discuss the benefits of matched tumor-normal sequencing, including its ability to:
➡️ Retain true somatic variants calls.
➡️ Reduce noise caused by sample variability and sequencing artifacts.
➡️ Remove false positives originating from clonal hematopoietic of indeterminate potential (CHIP) variants.
➡️ Streamline germline variant analysis.
Read here to learn more: https://loom.ly/WV8JOF0#NGS#Oncology#CGP#LiquidBiopsy#SolidTumors
🔔 La malattia minima residua (MRD) è stata catalogata come marcatore prognostico nella leucemia mieloide acuta ereditaria (AML).
La citofluorimetria ha una sensibilità limitata in confronto alle metodiche molecolari, le quali però non si equivalgono tutte.
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) fornisce la sensibilità necessaria per identificare più mutazioni contemporaneamente, rilevando l'emergere di popolazioni sub-clonali che possono evolvere nel corso della malattia.
🔍 Scarica la brochure di SOPHiA GENETICS per approfondire come si è evoluta la diagnostica della MRD, conoscere i metodi molecolari e perché non tutti i test sono uguali:
https://lnkd.in/gCNZu-DH#MRD#CancerGenomics#NGS#Oncologia
Measurable residual disease (MRD) assessment has been established as a strong prognostic marker in AML*.
Cytomorphology assays may not detect MRD at low levels. Molecular MRD assays are more sensitive, but not all MRD tests are the same.
Next-generation sequencing provides the sensitivity needed to identify multiple mutations simultaneously and can detect the emergence of sub-clonal populations that can evolve over the disease course.
🔍 Download our infographic to explore the complete MRD story, learning about molecular MRD test methods and why not all tests are the same: https://lnkd.in/dMuYrT8s#MRD#CancerGenomics#NGS#Oncology
*Reference: N.J., Zhou, S., Fu, C. et al. JAMA. 2020; 6(12): 1890-1899
