Post di Osservatorio Malattie Rare

🔎 In nove casi su dieci il primo segnale della presenza della neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è dato dalle lesioni sulla cute, simili a lividi rossastri o brunastri persistenti, che compaiono su tronco e arti. Spesso scambiate per altre patologie, queste lesioni rendono la diagnosi complicata. Una biopsia cutanea con analisi dei marcatori CD4, CD56 e CD123 è fondamentale per identificarla. Quasi sempre è il dermatologo a intercettare per primo i pazienti: è fondamentale che questo specialista sospetti la malattia, affinché l’ematologo possa entrare in campo in tempi rapidi. #TumoriRari

Il tumore al seno triplo negativo è storicamente quello più difficile da curare a causa dell'assenza di bersagli specifici. Una situazione di stallo sbloccata dall'immunoterapia. Se per le forme metastatiche c'è ancora molto da fare, per quelle in fase precoce siamo di fronte ad una svolta. Al congresso ESMO - European Society for Medical Oncology sono stati presentati i risultati sull'utilizzo dell'immunoterapia prima e dopo l'operazione di rimozione chirurgica: a 5 anni di distanza dalla diagnosi, è in vita l'86,6% delle donne trattate con immunoterapia rispetto all’81,7% di quelle trattate con la terapia standard. La terapia con pembrolizumab in neoadiuvante e adiuvante è già disponibile nel nostro Paese ma c'è un però. Per riceverla è necessaria la caratterizzazione molecolare della malattia. Ma come ha sottolineato Giuseppe Curigliano, neo presidente ESMO, "Oggi nel nostro Paese accade ancora che in seguito all’ago aspirato venga eseguita solo la caratterizzazione citologica. In caso di positività la paziente viene inviata al chirurgo per l’operazione. Questo non deve accadere. E’ fondamentale che venga eseguita una biopsia per andare a caratterizzare la malattia ed individuare o meno la presenza dei recettori. In caso di triplo negativo la paziente sarà candidabile ad effettuare il trattamento chemio-immunoterapico neoadiuvante. Non seguire questo iter è una malpractice a tutti gli effetti". I risultati dello studio li racconto qui per Fondazione Umberto Veronesi ETS #tumorealseno #triplonegativo #breastunit

📢 Nuovo studio pubblicato su JAMA: La sorveglianza attiva si dimostra una strategia sicura ed efficace per il cancro alla prostata a rischio favorevole! Dopo 10 anni, il 49% dei pazienti è rimasto libero da progressione o trattamento. Scopri di più sui benefici di questa approccio innovativo. #CancroProstata #SorveglianzaAttiva #Oncologia #RicercaMedica

🩷 La prevenzione è la migliore arma contro il tumore al seno. 🎗️ In questo Ottobre Rosa, torniamo a parlare di tumore al seno e di prevenzione, fornendoti tutti gli strumenti per riconoscerlo. Scopri i sintomi e l'importanza della diagnostica per immagini con CMR Borgomanero 👇🏼Prenota il tuo esame oggi! #tumorealseno #prevenzione #diagnosticaperimmagini #ottobrerosa #cmrborgomanero

La pelle è l’organo più esteso del corpo umano. Svolge un ruolo cruciale nella protezione dai danni esterni e nella prevenzione di patologie gravi come i tumori cutanei. Nel 2024, Revée News ha dedicato ampio spazio alla sua importanza. Dalla prevenzione alla diagnosi e cure innovative, sono state raccontate storie che vanno oltre l’apparenza e toccano la vita. C’è qualcosa di disarmante nei tumori cutanei non melanocitari. Si nascondono infatti sotto le sembianze di piccole anomalie, come noduli, macchie rosacee, ulcere o croste. Eppure, queste imperfezioni possono celare una realtà ben più seria. I tumori cutanei non melanocitari rappresentano una delle sfide più significative in ambito dermatologico. Ogni anno, in Italia, si registrano circa 64.000 nuovi casi di carcinoma basocellulare. 19.000 i casi di carcinoma spinocellulare, con un’incidenza in aumento. L’articolo completo è su Revée News https://lnkd.in/dXTjvsEc #pelle #tumoricutanei #melanoma #intervista #interview #sutureinspace #cicatrici #cicatrice #scars #scar #reveenews #revee 

CANCRO ALLA PROSTATA E QUALITÀ DELLA VITA

Secondo elaborato del Dott. Luca Basso della Concordia – Coordinatore infermieristico D.H. Oncologia-Ematologia presso il P.O. Chivasso -ASL TO4 I trattamenti oncologici con anticorpi monoclonali hanno rivoluzionato la cura del tumore del colon metastatico, offrendo nuove speranze e migliorando le prospettive di molte persone. Tuttavia, come avviene per molti trattamenti oncologici, l’efficacia terapeutica può essere accompagnata da effetti collaterali, tra cui quelli che colpiscono la pelle. Questi effetti, pur essendo comuni e spesso gestibili, possono impattare significativamente sulla qualità di vita se non trattati adeguatamente. Per questo motivo, è fondamentale che gli assistiti e i loro caregiver siano informati su come prendersi cura della pelle durante il trattamento oncologico. Questa guida fornisce istruzioni pratiche per prevenire e gestire le tossicità cutanee associate all’uso di anticorpi monoclonali. Inoltre, include strumenti utili, come una tabella di registrazione dei sintomi, che possono aiutare a monitorare l’andamento delle condizioni cutanee e a mantenere una comunicazione efficace con il team sanitario. Per approfondire 👇 https://lnkd.in/d9fwndyG

In occasione del mese del 𝘁𝘂𝗺𝗼𝗿𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗼𝘀𝘁𝗮𝘁𝗮, dalle ricerche di IQVIA emerge che l’incidenza di questa patologia è di 𝟰𝟭.𝟬𝟬𝟬 𝗻𝘂𝗼𝘃𝗶 𝗽𝗮𝘇𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶 𝗼𝗴𝗻𝗶 𝗮𝗻𝗻𝗼. Uno dei principali fattori di rischio per il tumore è l’𝗲𝘁𝗮̀; i pazienti affetti da questo tumore sono infatti uomini principalmente di età compresa tra i 71 e gli 80 anni. Un altro fattore che svolge un ruolo importante è la 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗹𝗶𝗮𝗿𝗶𝘁𝗮̀ 𝗰𝗼𝗻 𝗶𝗹 𝘁𝘂𝗺𝗼𝗿𝗲 stesso, infatti il rischio di ammalarsi è pari al doppio per chi ha un parente consanguineo con la malattia rispetto a chi non ha nessun caso in famiglia. Anche la 𝗽𝗿𝗲𝘀𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗱𝗶 𝗺𝘂𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗶𝗻 𝗮𝗹𝗰𝘂𝗻𝗶 𝗴𝗲𝗻𝗶 (esempio: BRCA1 e BRCA2) possono aumentare il rischio di questo cancro. Infine, un altro fattore da tenere in considerazione è lo 𝘀𝘁𝗶𝗹𝗲 𝗱𝗶 𝘃𝗶𝘁𝗮 della persona: obesità, diete con eccessiva consumazione di grassi saturi e la mancanza di esercizio fisico rappresentano un possibile rischio. Nelle fasi iniziali il tumore viene diagnosticato in seguito alla visita urologica dato che il tumore risulta asintomatico. Al contrario, quando la massa tumorale cresce i sintomi urinari iniziano a comparire: difficoltà o dolore ad urinare, bisogno di urinare spesso, sangue nelle urine o nello sperma, sensazione di non riuscire a urinare in modo completo. Novità importanti dell’ultimo anno riguardano l’approvazione da parte della Commissione Europea di Olaparib, un inibitore di PARP, con Abiraterone e dell’inibitore PARP Niraparib sempre in associazione alla terapia antiandrogena di Abiraterone, entrambi per pazienti con mutazioni genetiche BRCA. Infine, un’altra novità rilevante riguarda l’approvazione EMA di Lutezio, la prima terapia target radiometabolica in pazienti con poche ulteriori chance terapeutiche. La deprivazione androgenica è la terapia più utilizzata perché riduce il livello di testosterone, ormone maschile che stimola la crescita delle cellule tumorali. Per maggiori informazioni contatta CentroStudi_Italia@iqvia.com

🩸 I pazienti affetti da #tumore sono tra i più esposti al rischio di tromboembolismo venoso (#TEV) ma scegliere chi sottoporre a profilassi è ancora una sfida. 💡 Tre recenti linee guida, sia italiane che internazionali, hanno affrontato il problema della #profilassi e della #terapia del TEV nel paziente neoplastico. 👉 Ne abbiamo parlato su #anticoagulazione.it Se vuoi supportare le attività di #FondazioneAriannaAnticoagulazione, puoi farlo al seguente link: https://lnkd.in/d775sKiy #tev #CAT #anticoagulazione #tumore #profilassi #tromboembolismovenoso https://lnkd.in/djxVqiqr

I risultati di un nuovo studio suggeriscono che i programmi di screening spontanei per i tumori della #prostata, a partire dalla misurazione dell’antigene prostatico specifico (#PSA), offrono benefici limitati in termini di riduzione della mortalità a livello di popolazione, ma causano la #sovradiagnosi in un numero elevato di uomini. Questo significa che a molti uomini verrà diagnosticato e curato (con tutte le conseguenze delle cure) un tumore che non avrebbe in realtà mai dato sintomi né problemi. L'eventuale implementazione di programmi nazionali o regionali di #screening organizzato per il tumore alla prostata deve avvenire quindi con molta cautela, per ridurre al minimo i danni dovuti alla sovradiagnosi, già molto diffusa in Europa e in Italia. Anche se l'utilizzo della risonanza magnetica in caso di valori di PSA alti dovesse ridurre la sovradiagnosi, non è ancora chiaro di quanto questa possa essere ridotta, ed è dunque fondamentale valutare attentamente i rischi e i benefici di questi programmi e monitorarli continuamente con studi di popolazione attraverso i registri dei tumori di popolazione. Ne scrivono Salvatore Vaccarella e Luigino Dal Maso. https://lnkd.in/dR46db28