Post di Osservatorio Malattie Rare

𝗜𝗹 𝗹𝗮𝗯𝗼𝗿𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗼 𝗱𝗶 𝗕𝗶𝗼𝗰𝗵𝗶𝗺𝗶𝗰𝗮 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 “𝗱’𝗔𝗻𝗻𝘂𝗻𝘇𝗶𝗼” 𝗱𝗶𝘃𝗲𝗻𝘁𝗮 𝗿𝗶𝗳𝗲𝗿𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗻𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗼 𝘀𝗰𝗿𝗲𝗲𝗻𝗶𝗻𝗴 𝗽𝗲𝗱𝗶𝗮𝘁𝗿𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗲𝗹 𝗱𝗶𝗮𝗯𝗲𝘁𝗲 𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗰𝗲𝗹𝗶𝗮𝗰𝗵𝗶𝗮 🔬 L’Università degli Studi “G. d’Annunzio” di Chieti-Pescara ha raggiunto un importante traguardo: il laboratorio di Biochimica è parte del programma nazionale di screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia, il primo al mondo rivolto a bambini sani per identificare precocemente chi è a rischio. Grazie a questo programma, è possibile prevenire complicanze come la chetoacidosi diabetica (DKA) e migliorare la qualità della vita dei giovani pazienti attraverso diagnosi tempestive. 📌 Per approfondire: https://lnkd.in/dG2xFjVB

Si amplia il ventaglio dei farmaci anti obesità in presenza di una comorbidità e del Diabete di tipo 2, con l'autorizzazione da parte dell' Aifa all'autorizzazione in Italia della Tirzepatide. Sarà interessante valutare gli eventuali effetti collaterali che talora accompagnano la somministrazione di questi farmaci per compararli con le altre molecole già in commercio da noi per contrastare questa patologia che affligge gran parte della popolazione italiana. Infatti ci sono ben 6 milioni di persone affette da obesità di grado medio-alto e ben 25 milioni con obesità lieve (il cosiddetto sovrappeso).

Qualche settimana fa Soleno Therapeutics Inc, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie rare, ha annunciato i risultati significativi dello studio di Fase 3 che valuta le compresse di DCCR per la sindrome di Prader-Willi (PWS). I risultati dello studio, che ha confrontato i partecipanti trattati con DCCR con una coorte di pazienti con storia naturale, hanno mostrato un netto miglioramento dell'iperfagia e dei comportamenti legati alla PWS. Lo studio ha utilizzato questionari compilati dai caregiver per valutare i cambiamenti nell'iperfagia e nei comportamenti legati alla PWS, come aggressività, ansia e depressione. I risultati suggeriscono che la DCCR potrebbe migliorare notevolmente la qualità della vita delle persone affette da PWS e delle loro famiglie. Il DCCR ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento della PWS negli Stati Uniti e nell'Unione Europea, nonché le designazioni Fast Track e Breakthrough negli Stati Uniti. Soleno si sta preparando per la presentazione di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (NDA) basata su questi promettenti risultati. Per avviare la commercializzazione in Europa, dovremo ancora attendere. Vi aggiorneremo circa le ultime novità in merito: seguite i nostri profili! #praderwilli #praderwillisyndromeawareness #praderwillisyndrome #praderwilliawareness #praderwillisyndrom

AIFA Agenzia Italiana del farmaco ha esteso i criteri di #rimborsabilità per #Onasemnogene #Abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con #atrofiamuscolarespinale2 oltre che per i #pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma afferma: «La #somministrazione precoce di questo #trattamento innovativo consente di ottenere i risultati migliori per arrestare la progressione di #malattia. La #diagnosiprenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla #patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici». Emanuela Omodeo Salè | Corinna Montana Lampo | Cristina Suzzani | Elena D'Alessandri | Alessia Rapuano | Tommaso La Vecchia | Tecniche Nuove Healthcare | Tecniche Nuove Spa

Buone notizie per le persone con #diabete di tipo 1! Il Consiglio di Amministrazione AIFA ha (finalmente) riammesso alla rimborsabilità in tutte le Regioni BAQSIMI, il glucagone in spray-nasale per il trattamento di ipoglicemia severa in pazienti adulti e pediatrici! Baqsimi svolge un ruolo molto importante nella vita delle persone con diabete, soprattutto bambini in età scolare e le loro famiglie, perché offre un'alternativa pratica ed efficace al glucagone in siringa. Bisognerà però attendere la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale affinché la disposizione diventi operativa, al netto anche della burocrazia delle singole Regioni che ci auguriamo non rallenti i processi. #AIFA #frioitalia https://lnkd.in/d7tE594s

All’ultimo Congresso Nazionale FIMP sono stati presentati i risultati parziali del “D1CeScreen”, lo screening pediatrico per diabete di tipo 1 e celiachia, mirato a identificare i soggetti più a rischio mediante la raccolta di poche gocce di sangue e la ricerca di specifici anticorpi predittivi. I risultati parziali di uno studio propedeutico dell'ISS hanno rivelato una positività agli autoanticorpi del diabete di tipo 1 pari allo 0,8% e una positività dello screening della celiachia del 2,9%. Attraverso questo screening sarà possibile una tempestiva presa in carico dei nuovi pazienti per una prevenzione efficace delle complicanze nel breve e lungo termine. Approfondisci l’articolo qui 👉🏻 https://lnkd.in/dvb7Sk2Y

Sono state presentate alla Camera dei Deputati 16 raccomandazioni per lo screening pediatrico del diabete di tipo 1 e della celiachia. Promossa dal vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, l'iniziativa mira a sviluppare un modello organizzativo nazionale per la diagnosi precoce. Il progetto, parte del programma Diabetes Type 1 Vision of Screening (D1VE), è finanziato con 3,85 milioni di euro all'anno per il biennio 2024-2025 e 2,85 milioni dal 2026. Grazie a questo programma, l’Italia si posiziona all’avanguardia nella prevenzione di malattie croniche in età pediatrica. #DiabeteTipo1 #Celiachia #ScreeningPediatrico #Prevenzione Approfondisci il tema al seguente link: https://lnkd.in/dkpPYk3N Inrete - Relazioni Istituzionali e Comunicazione Inrete Digital Inpagina

L'AIFA Agenzia Italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di mirikizumab, #farmaco con cui si potrà migliorare la qualità della vita dei #pazienti affetti da #colite ulcerosa, #patologia intestinale cronica invalidante proprio a causa dei suoi sintomi. Ad annunciare la novità è Eli Lilly and Company, che nella conferenza stampa tenuta insieme a esperti #gastroenterologi si è avvalsa della collaborazione dell'artista Beatrice Sacchi per illustrare dal vivo che cos'è questa #malattia e cosa comporta sul piano relazionale per chi è costretto a conviverci. Ve ne parlo più approfonditamente nell'articolo e nelle video interviste realizzate per Dire.it che trovate al link qui sotto https://lnkd.in/dpRfMZRm

Ad affiancare altre 2 iniziative di screening già attive in farmacia e cioè lo screening del cancro del colon retto e quello del diabete non noto, nelle farmacie della Puglia si aggiunge dal 1° ottobre anche il test per lo screening dell’Epatite C.

La European Commission ha concesso a Novo Nordisk l’autorizzazione alla commercializzazione di Awiqli, la prima #insulina settimanale indicata per il trattamento del #diabete negli adulti. Oggi la terapia insulinica prevede che il paziente si somministri l’insulina almeno una volta al giorno, con un impatto che va dalla gestione della terapia stessa alla sfera sociale, lavorativa e psicologica della persona e delle loro famiglie; aspetto legato in particolare alla necessità di dover monitorare e gestire la malattia quotidianamente e di dover programmare l’intera giornata in base a questo aspetto. Il numero di #iniezioni può rappresentare un ostacolo importante in termini di #qualità di ąvita e di #aderenza alla terapia. I dati mostrano che il 50% delle #persone con diabete, che necessitano di #terapia #insulinica, ritardano di oltre due anni l’inizio del trattamento, con ripercussioni sulla gestione della malattia e delle sue complicanze." https://lnkd.in/dN_j3S5w. #carletto #linkedin #vita #salute #sanita #donna #uomo #pharma #vaccini #farmacia