VKGN

💥Introducing DNA-poli! One of the new startups joining UtrechtInc's Science Validation Program.💥 A gamechanger in clinical genetics, DNA-poli has developed an innovative eHealth platform that simplifies informing relatives on hereditary disease. With no referrals or waiting times, patients can invite family members to get informed and request a DNA-test right from the app. It’s a leap forward in making DNA tests more accessible and reducing the workload for healthcare providers.👨⚕️💡 Backed by ZonMw, the Heart Foundation, and UMC Utrecht, they’re currently testing the platform in a Multicenter Clinical Trial.🌟 Led by Prof. Dr. J. Peter van Tintelen and Dr. Marten Siemelink, DNA-poli is on the path to revolutionizing genetic care in the Netherlands and beyond.🥽💫 Stay tuned and follow their journey! #HealthcareInnovation #DNATesting #UtrechtInc #ScienceValidationProgramme

Klinische genetica: wat is dat nou precies? 🧬 Het begrip klinkt misschien ingewikkeld maar het is van groot belang voor de zorg en onderzoek binnen Amsterdam UMC! Hoe ontstaan bijvoorbeeld erfelijke aandoeningen? En met welke vragen kun je bij een klinisch geneticus terecht? Klinisch geneticus Philip Jansen, MD PhD legt het uit in deze video! 🎥 Amsterdam UMC - Genetics #AmsterdamUMC #uitgelegd #klinischgenetica #DNA

Vandaag, 8 augustus, is de 1e internationale CHARGE syndrome awareness day. Vandaag is het ook precies 20 jaar geleden dat we vanuit het Radboudumc de ontdekking van het CHD7 gen als de oorzaak voor het syndroom publiceerden (PMID: 15300250, eerste auteur Lisenka Vissers). Dat voor deze dag gekozen is, geeft aan hoe belangrijk de ontdekking van het gen voor families is. De aandoening is sinds dat moment een erkende klinische entiteit met bekende oorzaak, in plaats van het toevallig tegelijk voorkomen van Colobomen, Hartafwijking, Atresie van de choanen, Retardatie van groei, Genitaalafwijkingen en Externe en interne oorafwijkingen. Er kan aan ouders uitgelegd worden waarom hun kind die bijzondere combinatie van aangeboren problemen heeft. Maar bovenal gaf en geeft het een enorme stimulans aan het wetenschappelijk onderzoek en de verbetering van de zorg bij CHARGE syndroom. In Nederland leidde onze ontdekking tot het CHARGE expertisecentrum, eerst in het Radboudumc, vanaf 2006 in het UMCG, waarbij we nauw samenwerken met het CHARGE-team van Koninklijke Kentalis. Samen hebben we veel bereikt en een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan de kennis over en de verbetering van de zorg voor CHARGE syndroom. Ik ben enorm trots op de internationale erkenning van onze bijdrage aan het CHARGE syndroom tijdens deze 1e internationale CHARGE syndrome Awareness Day en zoals vandaag beschreven in het artikel in Deutsche Welle: https://lnkd.in/eAqN--pi. Het voelt altijd als een voorrecht om met de zeer betrokken families samen te werken en deel te nemen aan hun motiverende bijeenkomsten. Ik kan het niet nalaten om te blijven benadrukken hoe belangrijk patiëntenparticipatie in zorg en onderzoek is. Zeker als het gaat om Zeldzame aandoeningen! VSOP ZeldSamen #chargesyndromeawarenessday #chargeawarenessday #chargesyndrome #chargesyndromeworldwide #umcggroningen #chargesyndromenetherlands #chargeclinicgroningen

Ouders en behandelaars van ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia hoeven binnenkort minder lang te wachten op een diagnose. Dankzij een nieuwe technologie die in studieverband wordt gebruikt, volgt de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken. https://lnkd.in/egGcMrGk Tjitske Kleefstra #erasmusmc #diagnose #klinischegenetica

Genen bepalen hoe je lichaam werkt en hoe het zich ontwikkelt. Maar genen zelf hebben ook een besturingssysteem dat bepaalt of een gen wel of niet actief is. Dat wordt epigenetica genoemd. Het besturingssysteem van je genen kan door omstandigheden zoals stress, luchtvervuiling, slechte leefomstandigheden of veroudering veranderen. Dat noem je ‘epigenetische veranderingen’. Je kunt ze overigens ook van je ouders erven. Als het besturingssysteem daardoor niet meer goed functioneert, voert een gen zijn taak soms niet goed uit. Dan kun je ziek worden. Meer weten? Het Erfocentrum heeft een nieuwe tekst over epigenetica op de site geplaatst: https://lnkd.in/e2dMP6Vq Ziektes die worden veroorzaakt door epigenetische veranderingen zijn bijvoorbeeld het Angelman syndroom (https://lnkd.in/euuDrtwT), fragiele X syndroom (https://lnkd.in/eXyNYh3z) en Prader-Willi syndroom (https://lnkd.in/eh4pVUrU).

Mis ’t niet: Lof der Geneeskunst  Lof der Geneeskunst over de spreekkamer van de toekomst    De jaarlijkse gratis publiekslezing van het Erasmus MC valt dit jaar op 4 oktober. Het thema is: ‘De spreekkamer van de toekomst, welkom in het team!’ Wil jij dit jaar ook in de Doelen leren van drie toponderzoekers en genieten van dans-, circus-, en muziekoptredens van Codarts Rotterdam | University of the Arts studenten? Meld je dan nu aan! https://lnkd.in/gF7eYQW    Lof der Geneeskunst gaat dit jaar over de spreekkamer van de toekomst. Door technologische innovaties is de gezondheidszorg constant in ontwikkeling. Dat is ook nodig, want met maatschappelijke uitdagingen, zoals vergrijzing en een krappe arbeidsmarkt, moet de zorg meer doen met minder middelen. Eén ding blijft centraal staan: In de spreekkamer ontmoet de zorgprofessional de patiënt. Daar stelt de arts, ondersteund door technologie, de diagnose en komen de arts en patiënt samen tot een behandelplan. Welkom in het team! Erasmus MC hoogleraar klinische genetica Tjitske Kleefstra trapt Lof af op celniveau. Hoe helpen technologische ontwikkelingen het DNA steeds verder ontrafelen? TU Delft hoogleraar Richard Goossens zoomt uit naar de mens. Hoe kunnen we de menselijke maat bewaren en tegelijk optimaal gebruik maken van technologie, zoals e-health en AI? Ten slotte sluit EUR transitiehoogleraar Jan Rotmans af met een vooruitziende blik. Wat nodig is voor een duurzame transitie in de gezondheidszorg? Jonge, veelbelovende onderzoekers van het Erasmus MC krijgen tijdens Lof der Geneeskunst de Erasmus MC Fellowships uitgereikt. Toptalenten van Codarts Rotterdam laten zich in muziek-, dans- en circusoptredens inspireren door het thema.  Lof der Geneeskunst vindt plaats van 14:30 tot 16:30 in de Doelen. Na de lezing is er tijd voor een hapje en een drankje in de foyer. Meer informatie over de sprekers, het thema en het programma vind je op de website van Lof der Geneeskunst. Hier kun je je ook aanmelden. Tot Lof!  https://lnkd.in/gF7eYQW #erasmusmc #lofdergeneeskunst #ehealth #toekomst

Net afgestudeerd en op zoek naar een baan in de klinische genetica? Of al ervaring als ANIOS? Kom bij ons werken! https://lnkd.in/eRrPh9_4

Het jaarverslag 2023 van de afdeling Humane genetica - Amsterdam UMC is live en in te zien via onderstaande link: https://lnkd.in/eMBu__MN #annualreview2023 #jaarverslag2023 #genetica #genetics #sequenceofsucces

Vandaag vindt de dysmo-dag Zinnige Zorg plaats in Vredenburg Utrecht. In dit interessante programma komt casuistiek aan bod in relatie tot overwegingen binnen zinnige zorg, mede georganiseerd door de A&O zinnige zorg commissie van de VKGN.