Genetyczne badania diagnostyczne mogą pomóc w ustaleniu podłoża genetycznego występujących objawów u dziecka. Co istotne, w większości przypadków rzadkich chorób genetycznych podobne objawy nie występowały w rodzinie. Więcej wiedzy, w tym artykuły i kompleksowe odpowiedzi na setki pytań z obszaru genetyki poznacie w Badania genetyczne WES, WGS: opinie ekspertów, diagnostyka i profilaktyka (https://lnkd.in/dBwwRS_U). Do 31 sierpnia trwa oferta specjalna dla użytkowników grupy.
Professor of Pediatrics and Medical Genetics
7 mies.Najczęściej choroby chromosomowe oraz choroby jednogenowe dziedziczące się w sposób autosomalny dominujący powstają de novo, w chwili poczęcia dziecka. Zidentyfikowanie u chorego dziecka genu z wariantem patogennym powstałym de novo ma niebagatelne znaczenie dla dalszej prokreacji rodziców - ryzyko powtórzenia się choroby u dzieci z kolejnych ciąż jest bardzo małe, nie przekracza 1% - pozwala na świadome podjęcie dalszej prokreacji bez niepokoju o zdrowie kolejnego dziecka.