APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares

Quase a começar, em Praga, o Collaborate Global Summit 2024. Aqui, vamos refletir mais um pouco sobre os adultos que vivem com uma #doençarara. Queremos analisar oportunidades consideradas prioritárias para as pessoas que vivem com doenças raras. Queremos Alavancar as diferentes perspectivas para que a mudança de políticas seja bem sucedida. Queremos transformar as oportunidades em ação. #collaborate #apneuromusculares #doençasraras

A APN- Associação Portuguesa de Neuromusculares foi distinguida na 6ª Edição dos Prémios Caixa Social 2024, com o projeto: “Vidas Fora da Caixa: Superando Barreiras e Conquistando Sonhos”. Este projeto prevê a realização de sonhos, desejos pessoais e outros objetivos de vida de pessoas com deficiência. Este projeto proporcionará momentos de felicidade, autoestima e esperança, negados pelas barreiras sociais, económicas e físicas que as pessoas com deficiência enfrentam. A cerimónia de entrega dos Prémios decorreu, no dia 14 de Outubro, no Auditório Emílio Rui Vilar, na Fundação Caixa Geral de Depósitos – Culturgest. Agradecemos à Fundação CGD pelo reconhecimento e distinção deste projeto, pois permite-nos reforçar o nosso compromisso de luta por uma sociedade mais justa e inclusiva. #CGD #PrémiosCaixaSocial #doençasraras #apneuromusculares

Notícia | 7 anos de MAVI Em 9 de outubro de 2017 foi publicado o Decreto-Lei n.º 129/2017, que instituiu o programa Modelo de Apoio à Vida Independente (MAVI), com o objetivo essencial de garantir condições para a autonomia e autodeterminação das pessoas com deficiência, através da disponibilização de assistência pessoal para apoio à realização de tarefas que não conseguem desenvolver sozinhas. Estes são pressupostos fundamentais da plena inclusão e da efetiva participação em todos os contextos de vida. Passaram sete anos sobre a entrada em vigor do diploma que institui o MAVI, modelo que consubstancia uma mudança de paradigma nas políticas públicas da área da deficiência, em coerência com a promoção dos direitos humanos das pessoas com deficiência e, por isso, centradas nas pessoas e nas suas necessidades, com um impacto significativo nas suas vidas e das suas famílias. A Entidade Coordenadora Nacional do MAVI é constituída pelo INR, IP e ISS, I.P. e presidida pelo Presidente do Conselho Diretivo do INR, I.P. Esta entidade acompanhará os trabalhos da Equipa Multidisciplinar Nacional, também constituída por elementos de ambos os institutos e presidida pelo Instituto Nacional para a Reabilitação, I.P., e a quem cabe recolher e disponibilizar toda a informação relevante para o desenvolvimento e monitorização efetiva do MAVI. Saiba mais sobre a história do MAVI em: ➡ https://lnkd.in/dbxdb-9b #inclusão #pessoascomdeficiência #acessibilidade #INR #MAVI Descrição da imagem: Logo do MAVI, constituído por 3 figuras que parecem pessoas de braços abertos, seguidos pelas siglas MAVI e a descrição das mesmas - Modelo de Apoio à Vida Independente.

Evento | Participe na 2.ª Ação de Sensibilização “Entidades Empregadoras - Empregar e Criar Oportunidades de Carreira para Pessoas com Deficiência” No próximo dia 29 de outubro, das 14h30 às 17h30, será realizada a 2.ª Ação de Sensibilização com o tema: "Entidades Empregadoras - Empregar e Criar Oportunidades de Carreira para Pessoas com Deficiência". O evento, que acontecerá em plataforma Teams, tem como objetivo principal promover a discussão sobre as oportunidades e desafios da integração e desenvolvimento de Pessoas com deficiência no mercado de trabalho. A ação destina-se a entidades empregadoras e demais pessoas interessadas que desejam conhecer formas de promover a inclusão no ambiente de trabalho, criar oportunidades, promover competências e contribuir para uma sociedade mais justa e coesa. Neste evento serão abordadas dificuldades, mas também soluções práticas que podem ser adotadas para melhorar a acessibilidade e o acolhimento dessas pessoas nas entidades empregadoras. Não perca a oportunidade de participar. Faça a sua inscrição em ➡https://lnkd.in/dVrUpGbw Inscreva-se já e participe! #inclusão #pessoascomdeficiência #acessibilidade #INR #empregabilidade #direitos Descrição da imagem 3 ilustrações de fotografias sobre uma ilustração do planisfério. As fotografias estão distribuídas lado a lado, horizontalmente. Na 1ª ilustração de fotografia há uma mulher de pele escura com óculos e a mão levantada. Na 2ª ilustração de fotografia, está um homem de pele clara com a mão fechada levantada e o polegar para cima. Sobre a ilustração de fotografia desse homem, há uma lupa. Na 3ª e última ilustração de fotografia, há uma mulher de pele clara, cabelos escuros, braços caídos e punho fechado, posicionado à altura da cintura. 📷 Freepik

A APN agradece o convite para moderar os dois painéis e as referências que lhe foram feitas pelo seu importante envolvimento na implementação do rastreio neonatal da #AME Partilhar conhecimento e experiência, ajuda a desenvolver novas iniciativas. Obrigado à FEDRA - Federação de Doenças Raras de Portugal e à NOVA Medical School - Faculdade de Ciências Médicas

Amanhã, dia 25 de setembro, assinala-se o Dia Internacional das Ataxias. Integradas no grupo das #doençasneuromusculares, estas doenças têm sido muito investigadas nos últimos anos e prometem-se novos desenvolvimentos. A #APN estará presente no evento organizado pela #APAHE onde conheceremos alguns dos novos resultados e dos desafios do futuro. Assista connosco! Ainda está a tempo de se inscrever. #apneuromusculares #doençasraras #ataxiadefriedreich #Leucodistrofia #apahe

A pedido da #FEDRA Federação de Doenças Raras de Portugal, divulgamos o seu Encontro Nacional 2024, que se realizará no próximo dia 28 de setembro, na #NOVAMedicalSchool - Faculdade de Ciências Médicas. A participação é gratuita mas de inscrição obrigatória. Participe! Faça já a sua inscrição em www.fedra.pt, ou utilize o QRcode! Nós, estaremos lá!

🚨 A APN juntou-se ao movimento global proposto pela World Duchenne Organization (WDO), e apelou à defesa dos direitos e à inclusão social de todas as pessoas que vivem com Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD), uma doença neuromuscular, genética, rara, que afeta principalmente os bebés do sexo masculino. Sob o mote “Juntos, a uma só voz pela Duchenne”, esta iniciativa surgiu no âmbito do Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da doença que, pelo 11.º ano consecutivo, se assinalou em todo o mundo no dia 7 de setembro. A este movimento global juntaram-se monumentos emblemáticos portugueses, tais como: a Biblioteca Municipal de Arraiolos, o Castelo dos Mouros em Sintra, o edifício principal situado no Largo da Sé de Faro, o edifício do Centro de Atendimento Municipal de Póvoa de Varzim, o Museu do Traje de Viana do Castelo, a entrada da vila de Aljustrel, o Chaimite (monumento dedicado ao 25 de abril) de Monforte, as Pirâmides da cidade da Maia; e os edifícios dos Paços do Concelho das Câmaras Municipais de Almeirim (Santarém), Angra do Heroísmo (Açores), Cascais (Lisboa), Castanheira de Pera (Leiria), Cuba (Beja), Famalicão (Braga), Freixo de Espada à Cinta (Bragança), Funchal (Madeira), Gouveia (Guarda), Lagoa (Faro), Marinha Grande (Leiria), Moimenta da Beira (Viseu), Porto, Santa Marta de Penaguião (Vila Real), Seia (Guarda), Tomar (Santarém), e Vila do Bispo (Faro); que nos dias 6 e 7 de setembro estiveram iluminados com a cor vermelha, uma luz intensa que, segundo a World Duchenne Organization (WDO), simboliza este dia mundial e permite cumprir o objetivo de unir as organizações nacionais e internacionais de doentes, mostrando, assim, a sua solidariedade com a comunidade DMD. A APN agradece os esforços de todos por terem aderido a este movimento global de iluminação! Foi um apoio de grande valor, para um dia tão importante! 🎈 ❤️ Juntos, a uma só voz pela Duchenne. #APN #WDAD2024 #Duchenne #Becker #DMDRaiseYourVoiceForDuchenne #JuntosAUmaSóVozPelaDuchenne #RareDisease #Awareness

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker… mas afinal, o que é? 🔎 A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular, genética e rara, que afeta principalmente o sexo masculino, causando fraqueza muscular progressiva. Geralmente, os primeiros sinais surgem na infância, com sinais de quedas frequentes, dificuldade em correr, saltar ou mesmo subir escadas. Esta condição resulta de uma mutação no gene que produz a distrofina, uma proteína essencial para os músculos (localizada no cromossoma X). Estas alterações fazem com que o corpo não consiga produzir distrofina (Duchenne) ou produza distrofina em poucas quantidades ou parcialmente disfuncionais (Becker). A ausência desta proteína leva à degeneração muscular, afetando não apenas a mobilidade, mas também a respiração e o coração em estágios mais avançados. Entender a DMD é o primeiro passo para apoiar aqueles que convivem com esta realidade. Junte-se a nós e apoie esta iniciativa! Juntos, a uma só voz pela Duchenne. 🎈 #APN #WDAD2024 #Duchenne #Becker #DMDRaiseYourVoiceForDuchenne #JuntosAUmaSóVozPelaDuchenne #RareDisease #Awareness

No dia seguinte, publicamos um documentário lançado em todo o mundo pela World Duchenne Organization. Nele, podemos assistir à realidade do quotidiano de todos os portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) assim como a algumas das ocupações mais frequentes destas pessoas. Sensibilizar para as dificuldades e para algumas soluções, enfrentando o enorme desafio que a doença impõe aos seus portadores e às suas famílias, é o principal objetivo de todos os WDAD (World Duchenne Awereness Day). O de 2024, apenas pede que todos, os que puderem, levantem a sua voz para aumentarem a "força" que ainda falta para melhorar o acesso ao essencial. Assista e... Grite connosco! #APN #WDAD2024 #Duchenne #Becker #doençasraras #apneuromusculares #DMDRaiseYourVoiceForDuchenne #JuntosAUmaSóVozPelaDuchenne #RareDisease #Awareness