Publicação de AADIC-Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca

O pesquisador do iii, Edécio Cunha-Neto tem dedicado sua vida a desvendar as causas da doença cardíaca (cardiopatia Chagásica Crônica, CCC) que acomete cerca de 30% das pessoas infectadas pelo protozoário Trypanosoma cruzi, o agente causador da doença de Chagas. Apesar do monitoramento e cuidados tomados, hoje em dia, pelas autoridades sanitárias, há ainda, em torno de 6 milhões de pacientes com a doença de Chagas. A CCC é mais grave e letal que cardiomiopatias de outras origens. Na revisão publicada em dezembro de 2023 (https://lnkd.in/dCdshJ2X), os autores traçam um provável caminho do desenvolvimento da cardiomiopatia chagásica crônica. Provável, porque são inúmeras as dificuldades de estudar uma patologia humana. No entanto, trata-se de trabalho essencial que valida os dados anteriores obtidos em modelos experimentais. Tudo começa com a resposta de defesa do organismo, que produz citocinas inflamatórias como IFN-γ e TNF-α. Na infecção persistente pelo T. cruzi, essas citocinas são continuamente produzidas no tecido cardíaco de pacientes com a doença de Chagas crônica (CCC). Os cardiomiócitos respondem com estresse nitro-oxidativo e redução de mitocôndrias, essenciais para a geração de energia do coração, levando à insuficiência cardíaca e morte. Estudo de Cunha-Neto mostrou que apenas portadores de CCC em famílias estudadas tinham mutações nos genes mitocondriais. Cerca de 30% dos pacientes com doenças mitocondriais desenvolvem cardiopatia similar à causada pelo T. cruzi. Os resultados sugerem que mitocôndrias dos pacientes CCC são mais suscetíveis ao dano das citocinas. Estudos futuros considerarão a hipótese de que a CCC resulta tanto da inflamação quanto da perda da função mitocondrial, e que melhorar essa função pode beneficiar os pacientes.

Um estudo clínico conduzido por pesquisadores brasileiros com apoio do Ministério da Saúde traz novas perspectivas sobre o cuidado de pacientes com cardiomiopatia chagásica. O CHAGASICS, liderado pelo cardiologista Martino Martinelli, comparou a eficácia do desfibrilador cardioversor implantável (DCI) e do medicamento antiarrítmico amiodarona na prevenção da mortalidade em pacientes com Doença de Chagas crônica. Embora o DCI não tenha reduzido a mortalidade geral, os resultados mostram que ele foi significativamente eficaz em reduzir a morte súbita cardíaca em até 72%. A cardiomiopatia chagásica é uma das principais causas de morte súbita em pacientes com Doença de Chagas, que atinge milhões de pessoas na América Latina e vem ganhando relevância global devido à migração. O estudo CHAGASICS, realizado em 13 centros no Brasil, incluiu 323 pacientes com risco moderado a alto de mortalidade, determinado pelo escore de Rassi. Os participantes foram randomizados para receber o DCI ou tratamento com amiodarona, sendo monitorados por um período médio de 3,6 anos. Superioridade do DCI O DCI é um dispositivo médico implantado cirurgicamente sob a pele, geralmente na região torácica, com a função de monitorar continuamente o ritmo cardíaco e corrigir arritmias potencialmente fatais. É utilizado em pacientes com alto risco de morte súbita cardíaca, especialmente aqueles que apresentam arritmias ventriculares graves, como fibrilação ou taquicardia. Os resultados indicam que, além de reduzir a morte súbita, o DCI também diminuiu as taxas de hospitalização por insuficiência cardíaca e a necessidade de marcapassos. Esses achados destacam a importância de considerar o uso do DCI em pacientes com Doença de Chagas em risco, apesar de o estudo não ter mostrado uma redução significativa na mortalidade por todas as causas. O Dr. Martino Martinelli, diretor de Unidade Clínica de Estimulação Cardíaca Artificial do InCor-HC-FMUSP, explicou que o estudo foi motivado pela falta de evidências concretas sobre a efetividade de ambos os tratamentos em pacientes com cardiomiopatia chagásica crônica. "A amiodarona tem sido amplamente utilizada em toda a América Latina, mas sua eficácia na prevenção de mortalidade nunca foi comprovada. O DCI, no entanto, não tem sido utilizado porque nunca foi testado", afirmou. O CHAGASICS, portanto, foi desenhado para testar e comparar o DCI e a amiodarona especificamente em relação ao impacto sobre a redução da morte súbita cardíaca. Ele também destacou que o DCI se mostrou claramente mais eficaz na prevenção de morte súbita, enquanto "a amiodarona não demonstrou benefícios significativos para a prevenção primária de morte súbita cardíaca". Outro ponto importante abordado pelo estudo foi a redução significativa das hospitalizações por insuficiência cardíaca no grupo que utilizou o DCI. "Acreditamos que isso se deve à menor taxa de estimulação ventricular, frequentemente necessária em pacientes que usam amiodarona",

O exame de sangue PrecivityAD2, desenvolvido pela C2N Diagnostics, chegou ao Brasil através do Grupo Fleury. Ele auxilia no diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, sendo capaz de detectar proteínas associadas à doença, como beta-amiloide, tau e tau fosforilada. Isso é feito por meio de uma técnica avançada de espectrometria de massa. O exame custa R$ 3,6 mil e, por enquanto, não é coberto por planos de saúde. Apesar de ser menos invasivo e mais acessível que exames como o PET amiloide (R$ 9 mil) ou o teste de líquor (cerca de R$ 3,5 mil), o PrecivityAD2 não é indicado para check-ups, mas sim para pacientes que já apresentam sintomas de declínio cognitivo. O resultado sai em cerca de 20 dias, e as amostras de sangue coletadas no Brasil são analisadas nos Estados Unidos. O exame, que tem precisão de 88% comparado ao PET amiloide, não substitui os métodos tradicionais, mas pode ser utilizado para complementar o diagnóstico. Embora seja visto como promissor, ainda requer mais validações e estudos em populações diversas. FONTE: Exame #anapauladartibale #vagasdeemprego #queroplantão #vagas #hospital #médicos #profissionaldesaúde #sus #empregomédico #plantãomédico #medicinaporamor #residentedemedicina #queroplantaovaloriza #mememedico #medicoresidente

Afinal, porque é tão importante a definição de doenças raras e ultrarraras no contexto da Avaliação de Tecnologias em Saúde? A Resolução CNS nº 563, de 10 de novembro de 2017, estabelece que é considerada ultrarrara a doença crônica, debilitante ou que ameace a vida, com incidência menor ou igual a 1 (um) caso para cada 50.000 (cinquenta mil) habitantes. Ou seja, a classificação de uma doença como ultrarrara está associada à baixa prevalência na população. Quando uma condição ainda mais rara é identificada, ela pode ser considerada ultrarrara. No contexto das doenças ultrarraras, é comum que afetem uma quantidade muito reduzida de indivíduos, o que pode dificultar o desenvolvimento de tratamentos específicos e o acesso a cuidados adequados. A definição numérica de 2 casos por 100 mil habitantes é frequentemente utilizada para classificar doenças ultrarraras. Contudo, essas doenças normalmente são desdobramentos de outras condições de saúde, como é o caso do distúrbio do espectro da neuromielite óptica, quando os pacientes são soropositivos para a imunoglobulina AQP4IgG. A soropositividade em questão diminui em até 50% os casos de incidência da doença, situando-a no contexto de doença ultrarrara em nosso país. Esta leitura ocorre, por exemplo, em vários subtipos de cânceres, pois sabemos que nem todo câncer é o mesmo, e seus tratamentos levarão em consideração marcadores genéticos próprios para cada condição. Esse entendimento tem implicações sérias e importantes no que diz respeito ao desenvolvimento de pesquisas, acesso a tratamentos e políticas de saúde direcionadas a essas populações específicas. A aplicação errada do conceito pode ser o divisor de águas no processo de avaliação de tecnologias no SUS, por exemplo. E foi exatamente o que ocorreu na avaliação pela Conitec de um importante medicamento (Inebilizumabe) que somente trata a condição ultrarrara supracitada. Na avaliação, a Comissão utilizou-se de limiar de custo-efetividade de doenças raras para fundamentar sua recomendação desfavorável da tecnologia ao sistema público de saúde. Sabemos que a incorporação de tecnologias em saúde para doenças ultrarraras exige um esforço em todas as etapas do processo para obter uma melhor condição de preços e uma reflexão mais aprofundada sobre qual seria a disposição a pagar em função da condição ultrarrara da doença/condição. Outras possibilidades de compra se abrem na discussão de condições ultrarraras, como é o caso da utilização do modelo Risking Share. Diante destes fatos, não podemos relativizar um conceito. Por isso, a Coalizão NMO recorreu da decisão de não incorporação do medicamento Inebilizumabe enfatizando a necessidade de reapreciação desta matéria pela Nísia Trindade Lima Estamos confiantes de que uma nova decisão seja concedida e que pacientes com NMO soropositivos para a imunoglobulina G antiaquaporina4 possam ter sua necessidade médica (hoje negligenciada) atendida pelo SUS!

Afinal, por que é tão importante a definição de doenças raras e ultrarraras no contexto da Avaliação de Tecnologias em Saúde? A Resolução CNS nº 563, de 10 de novembro de 2017, estabelece que é considerada ultrarrara a doença crônica, debilitante ou que ameace a vida, com incidência menor ou igual a 1 (um) caso para cada 50.000 (cinquenta mil) habitantes. Ou seja, a classificação de uma doença como ultrarrara está associada à baixa prevalência na população. Quando uma condição ainda mais rara é identificada, ela pode ser considerada ultrarrara. No contexto das doenças ultrarraras, é comum que afetem uma quantidade muito reduzida de indivíduos, o que pode dificultar o desenvolvimento de tratamentos específicos e o acesso a cuidados adequados. A definição numérica de 2 casos por 100 mil habitantes é frequentemente utilizada para classificar doenças ultrarraras. Contudo, essas doenças normalmente são desdobramentos de outras condições de saúde, como é o caso do distúrbio do espectro da neuromielite óptica, quando os pacientes são soropositivos para a imunoglobulina AQP4IgG. A soropositividade em questão diminui em até 50% os casos de incidência da doença, situando-a no contexto de doença ultrarrara em nosso país. Esta leitura ocorre, por exemplo, em vários subtipos de cânceres, pois sabemos que nem todo câncer é o mesmo, e seus tratamentos levarão em consideração marcadores genéticos próprios para cada condição. Esse entendimento tem implicações sérias e importantes no que diz respeito ao desenvolvimento de pesquisas, acesso a tratamentos e políticas de saúde direcionadas a essas populações específicas. A aplicação errada do conceito pode ser o divisor de águas no processo de avaliação de tecnologias no SUS, por exemplo. E foi exatamente o que ocorreu na avaliação pela Conitec de um importante medicamento (Inebilizumabe) que somente trata a condição ultrarrara supracitada. Na avaliação, a Comissão utilizou-se de limiar de custo-efetividade de doenças raras para fundamentar sua recomendação desfavorável da tecnologia ao sistema público de saúde. Sabemos que a incorporação de tecnologias em saúde para doenças ultrarraras exige um esforço em todas as etapas do processo para obter uma melhor condição de preços e uma reflexão mais aprofundada sobre qual seria a disposição a pagar em função da condição ultrarrara da doença/condição. Outras possibilidades de compra se abrem na discussão de condições ultrarraras, como é o caso da utilização do modelo Risking Share. Diante destes fatos, não podemos relativizar um conceito. Por isso, a Coalizão NMO recorreu da decisão de não incorporação do medicamento Inebilizumabe enfatizando a necessidade de reapreciação desta matéria pela Nísia Trindade Lima Estamos confiantes de que uma nova decisão seja concedida e que pacientes com NMO soropositivos para a imunoglobulina G antiaquaporina4 possam ter sua necessidade médica (hoje negligenciada) atendida pelo SUS!

Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras e, neste mês, tivemos o prazer de receber na Dasa Genômica um grupo de pacientes com Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. A condição é uma neuropatia que afeta gravemente a visão, e é uma doença rara mitocondrial. Na visita, os pacientes conheceram como é feito o Teste de Neuropatias Exóticas Hereditárias, desenhado especificamente para essa e outras neuropatias hereditárias de origem genômica ou mitocondrial. A Dasa Genômica está em constante busca de inovações nos diagnósticos de doenças raras a fim de ampliar o acesso a testes e proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes. Conte conosco para construir a medicina do futuro. #SomosDasa #DasaGenômica #DiaMundialDasDoençasRaras #PraTodosVerem: foto de pacientes em visita ao Dasa Genômica. (Na foto, da esquerda para a direita: Dr. Pedro Mendes, Presidente da Mitocon Brasil; Alexandre Braun; Geraldo Conte; Miriam Chaves; Valéria Silvestre; e Dra. Juliana Sallum)

Hoje é Dia Mundial da Fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária rara que impede a metabolização adequada da fenilalanina. O desenvolvimento do Teste do Pezinho, celebrado ao longo de junho, representa um marco histórico no diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria e outras doenças metabólicas hereditárias. Para comemorar essa data importante, o Dr. Armando Fonseca, MD e MBA, especialista em Pediatria e Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, Fundador e atual diretor médico do laboratório DLE, traz um artigo especial intitulado "Por que junho é o mês da Triagem Neonatal?", que aborda a evolução da triagem neonatal e os avanços tecnológicos recentes que possibilitam a detecção precoce de centenas de doenças. A triagem neonatal é essencial para intervenções que salvam vidas, reforçando a importância da conscientização e do aprimoramento contínuo desses programas. Acesse o artigo em: https://lnkd.in/eihdZWVz

Diversas legislações e documentos trazem o conceito de doença ultrarrara, sendo que uma delas, a Resolução CNS nº 563, de 10 de novembro de 2017, estabelece que é considerada ultrarrara a doença crônica, debilitante ou que ameace a vida, com incidência menor ou igual a 1 (um) caso para cada 50.000 (cinquenta mil) habitantes. Como se vê, a classificação de uma doença como ultrarrara está associada a sua baixa prevalência na população. Doenças raras são aquelas que afetam um número limitado de pessoas em comparação com a população geral. Quando uma condição ainda mais rara é identificada, ela pode ser considerada ultrarrara. No contexto das doenças ultrarraras, é comum que afetem uma quantidade muito reduzida de indivíduos, o que pode dificultar o desenvolvimento de tratamentos específicos e o acesso a cuidados adequados. A definição numérica de 2 casos por 100 mil habitantes é frequentemente utilizada para classificar doenças ultrarraras. Contudo, essas doenças normalmente são desdobramentos de outras condições de saúde, como é o caso do distúrbio do espectro da neuromielite óptica, quando os pacientes são soropositivos para a imunoglobulina AQP4IgG. A soropositividade em questão diminui em até 50% os casos de incidência da doença, situando-a no contexto de doença ultrarrara em nosso país. Esse entendimento tem implicações sérias e importantes no que diz respeito ao desenvolvimento de pesquisas, acesso a tratamentos e políticas de saúde direcionadas a essas populações específicas. A aplicação errada do conceito pode ser o divisor de águas no processo de avaliação de tecnologias no SUS, por exemplo. E foi exatamente o que ocorreu na avaliação pela Conitec de um importante medicamento (Inebilizumabe) que somente trata a condição ultrarrara supracitada, uma vez que, para fins de avaliação de tecnologias em saúde, a Comissão utilizou-se de limiar de custo-efetividade de doenças raras para fundamentar sua recomendação desfavorável da tecnologia ao sistema público de saúde. Ocorre que para doenças ultrarraras não existe limiar definido pela Conitec, como determina o documento norteador da Conitec sobre o tema, e esta avaliação não poderia ter sido discutida - tal como aconteceu - a partir de um limiar para doenças raras. Nesta avaliação, sem sombra de dúvida, houve uma decisão final embasada em vício material que não pode prosperar. Diante destes fatos, não podemos relativizar um conceito e para tanto a Coalizão NMO recorreu da decisão de não incorporação do medicamento Inebilizumabe enfatizando a necessidade de reapreciação desta matéria pela Ministra da Saúde Nísia Trindade Lima. Seguimos juntos nessa missão! Coalizão NMO: 🟩 ABNMO - Associação Brasileira de Neuromielite Óptica 🟩 NMO Brasil Associação Brasileira de Pacientes de NMOSD 🟩 CDD - Crônicos do Dia a Dia 🟩 FEBRARARAS - Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras. 🟩 Fedrann #InebilizumabeJá #SUSparaNMO #NMO #NeuromieliteOptica #Conitec #Sectics #MinistériodaSaúde

Precisamos conversar sobre este assunto que é tão importante não somente para o caso do Inebilizumabe mas para todas as tecnologias cujas patologias se enquadrem neste contexto!

Já ouviu falar da Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose? Esses são outros nomes dados a Fibrose Cística (FC) que é uma condição genética que resulta na disfunção de glândulas exógenas, como as responsáveis por secreção de suor e muco, resultando em um espessamento dos mesmos. A condição afeta principalmente o sistema respiratório, mas também é conhecida por acometer outros sistemas, como o pancreático e o geniturinário. No link a seguir você encontrará mais informações sobre a doença no texto escrito pela biomédica MSC Luiza Dias e revisado pela Dra. Natalia Nardelli Gonçalves Clique aqui: https://lnkd.in/dUq8k2cf