Publicação de Grupo IAG Saúde

Você sabia que doenças congênitas podem estar diretamente ligadas a Erros Inatos da Imunidade (EII), impactando o sistema imunológico desde o nascimento? Nesta matéria, desvendamos como avanços no diagnóstico genético, incluindo tecnologias modernas como o sequenciamento de exoma, têm transformado o cuidado de pacientes. Descubra os tipos de doenças congênitas mais associados aos EII, suas implicações clínicas e como o manejo personalizado pode mudar vidas. Uma leitura essencial para profissionais de saúde e todos interessados em imunologia e genética médica! #DoençasCongênitas #ErrosInatosDaImunidade #ImunologiaClínica #DiagnósticoGenético #SaúdeImunológica #MedicinaDePrecisão #AvançosEmSaúde #SaúdeInfantil #GenéticaMédica

As doenças congênitas são condições estruturais ou funcionais presentes ao nascimento, mas, nem sempre evidentes. A integração de tecnologias de ponta no diagnóstico e manejo dessas condições é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir os impactos sociais e econômicos. 

Estou ansiosa para compartilhar meu conhecimento sobre o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional na Pós-Graduação em Infertilidade Conjugal e Reprodução Assistida pela SPMR. 🧬 Vamos juntos mergulhar na seleção de pacientes para garantir um diagnóstico cada vez mais eficaz antes mesmo da transferência embrionária? #genética #spmr #infertilidade #reproducaoassistida #fiv #transferenciaembrionaria #aconselhamentogenetico

A genética é uma ciência que permite entendermos profundamente a hereditariedade. Na saúde, compreender essas raízes nos dá a chance de uma atuação muito mais precisa tanto no campo da prevenção quanto no tratamento de doenças. Dito isso, já ouviu falar nos testes genéticos de ancestralidade? Aqui no Lab-to-Lab Pardini oferecemos o Sommos Raízes, um teste de coleta simples, mas que abre um horizonte de possibilidades para apoiar a saúde e o bem-estar das pessoas. Com alto nível de precisão, o Sommos Raízes traça um panorama das origens do DNA da pessoa e permite descobrir questões como predisposição genética a alguma doença, além de origens étnicas e geográficas. Disponibilizamos esse teste para todos os nossos mais de 7,7 mil parceiros em todo o país. Atuar como parceiro do Lab-to-Lab Pardini também significa acessar os principais testes do portfólio do Grupo Fleury, incluindo a alta especialização. Ampliar o acesso a testes de grande complexidade, possibilitando que pacientes de todo o país possam realizar esses exames, segue sendo nosso compromisso. #Genética #SommosRaízes #LabtoLab #LabtoLabPardini #GrupoFleury

A ANEMIA PODE SER IDENTIFICADA EM QUALQUER ESTÁGIO DO CÂNCER, ANTES MESMO DO DIAGNÓSTICO Colaboração entre profissionais das áreas de Oncologia e Nutrição é essencial no manejo dessa condição

📍Pesquisadores do Instituto _ INCA, têm investigado o comportamento das células de defesa do corpo humano, a exemplo dos macrófagos, que atuam como “faxineiros” do organismo, engolindo células mortas e microrganismos invasores, além de coordenar a resposta imunológica. 📍 Esse tipo de estudo fornece uma compreensão mais abrangente sobre como as células do sistema imunológico influenciam no desenvolvimento e na progressão dos tumores, gerando dados que podem contribuir para avanços em tratamentos mais eficazes. 👉Para ter acesso a notícia acesse o link 📲 https://lnkd.in/dv8aMPgz #institutoagili #pesquisa #inca #medicinasa

O Dia de Conscientização da Mucopolissacaridose foi instituído pela Lei nº 13.122/2015 com o objetivo de conscientizar a população sobre o valor do diagnóstico precoce, bem como informá-la sobre a importância do tratamento dos pacientes, visto que, embora não haja cura, a doença pode ser mantida sob controle. As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas por deficiência na atividade de enzimas. Fazem parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo. As enzimas são substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo e no caso das MPS, as enzimas que não funcionam adequadamente são encontradas nos lisossomos (estruturas que funcionam como uma usina de reciclagem nas células). Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância e, quando uma enzima não funciona direito, ocorre um acúmulo lisossomal, pois, como a substância não é digerida, se acumula dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina. Uma em cada 25.000 pessoas tem a patologia, que desencadeia problemas em vários órgãos e sistemas como, fígado, ossos e articulações, coração, olhos, sistemas respiratório e nervoso, bem como comprometimento das funções cognitivas. Em geral, os pais de pessoas com MPS são sadios, mas carregam individualmente um gene mutado que em dose dupla no filho determina a doença. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com e 75% de terem um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença. Leia mais... Fontes: Instituto Genética para Todos Instituto Vidas Raras Muitos Somos Raros Serviço de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos/Universidade Federal da Bahia #bemestaresaude #saúde #infectologia #medicina _____________________________________________ Dr. Celso Nakagawa CRM SP 63054. Rua Avelino Argento, 217 - Sorocaba -SP Telefone.: 15 3221 0443

Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) discute linha de cuidado em genética médica Foco do evento é mostrar que a especialidade não se limita ao diagnóstico; envolve o atendimento integral ao paciente, inclusive sob a ótica do SUS Congresso está dividido em seis grandes eixos de discussão: as doenças chamadas de erros inatos do metabolismo, a neurogenética, a oncogenética, os aspectos genéticos da reprodução humana, a ética em genética médica e a dismorfologia. Saiba como participar: https://lnkd.in/d8mqFtJ3

Artigo de hipertrigliceridemia publicado !

🌍 Hoje é o Dia Mundial da Leucemia. A Leucemia é uma doença maligna que envolve uma produção excessiva de leucócitos imaturos ou anormais que, com o tempo, suprime a produção de células sanguíneas normais. As leucemias estão divididas em 4 grupos diferentes: De acordo com o tipo de célula envolvida (linfoide ou mieloide) e baseado no grau de diferenciação e proliferação celular (aguda ou crónica).🩸 Existem diferentes tipos de Leucemias, dependendo das células atingidas e da sua agressividade. 🤝Juntos, podemos aumentar a consciencialização e apoiar aqueles que vivem com Leucemia. A Hemato-Oncologia é uma área prioritária para a Servier. Estamos dedicados a oferecer soluções inovadoras e eficazes, dando esperança a quem enfrenta estas doenças. #servier #servierportugal #movedbyyou #leucemia #oncologia