Duchenne Parent Project España

#INVESTIGACIÓN Sarepta Therapeutics suspende el desarrollo de SRP-5051 para la distrofia muscular de Duchenne. En un anuncio que ha sacudido a la comunidad de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, Sarepta Therapeutics ha comunicado la suspensión de su programa de desarrollo SRP-5051 (vesleteplirsen). Esta decisión incluye la interrupción del estudio global MOMENTUM, que estaba evaluando la eficacia y seguridad de este tratamiento experimental. Según la compañía, se ha basado en una cuidadosa evaluación de múltiples factores, incluyendo la relación riesgo-beneficio observada hasta la fecha, los comentarios recibidos de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EUA (FDA), y la evolución del panorama terapéutico para la distrofia muscular de Duchenne. Entre las preocupaciones de seguridad que han llevado a esta decisión, Sarepta ha destacado dos aspectos principales: 1. Hipomagnesia: Aunque los niveles bajos de magnesio en sangre se observaron desde el inicio del estudio y se consideraron inicialmente manejables, esta condición se prolongó y persistió incluso después de la interrupción del tratamiento con vesleteplirsen, en un subconjunto de pacientes. 2. Función renal: Se notó una disminución en los resultados de una prueba de función renal en algunos pacientes, lo que añadió preocupaciones sobre la seguridad a largo plazo del tratamiento. Es importante señalar que el estudio también arrojó resultados prometedores en cuanto a la expresión de distrofina, sin embargo, las consideraciones de seguridad y tolerabilidad a largo plazo han pesado más en la decisión final de Sarepta. Para aquellos pacientes que participaron activamente en este estudio, se recomienda que se pongan en contacto con sus respectivos hospitales, donde estaban incluidos en el ensayo, para obtener información adicional y orientación sobre los próximos pasos. Aunque la interrupción de un ensayo clínico siempre es un golpe duro para la comunidad de pacientes, hay razones para mantener la esperanza. Los datos recopilados durante este programa de desarrollo podrían proporcionar información valiosa para futuros tratamientos y contribuir al avance general en la lucha contra la distrofia muscular de Duchenne. Para aquellos que deseen obtener más información, Sarepta ha publicado una carta detallada dirigida a la comunidad, que podéis ver en el siguiente link a nuestra web:

Duchenne Parent Project España ha tenido una destacada participación en el World Orphan Drug Congress, celebrado del 22 al 25 de octubre en Barcelona. Este evento, considerado el más importante a nivel mundial sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras, reunió a más de 2000 asistentes y contó con 250 ponentes de renombre internacional. Presentación del registro de pacientes La Dra. Marisol Montolio, Directora del Departamento de Investigación y Tecnológico de DPPE, presentó un póster sobre el registro de pacientes, destacando la importancia de esta herramienta para la investigación en Duchenne. Debate sobre terapias avanzadas Además, la Dra. Montolio participó en una mesa redonda titulada «Preparando a la comunidad de pacientes para ensayos de terapias avanzadas: Cómo pueden colaborar las partes interesadas para garantizar que los ensayos clínicos de terapias avanzadas sean óptimos para todos». En este debate se abordaron temas cruciales como: 1. Los desafíos actuales que enfrenta la comunidad de pacientes en ensayos clínicos de terapias avanzadas. 2. La colaboración entre compañías farmacéuticas y grupos de defensa de pacientes. 3. El papel de la educación del paciente en disipar mitos sobre los riesgos de las terapias avanzadas. 4. Las mejores prácticas para diseñar ensayos clínicos que consideren las habilidades y limitaciones de médicos y hospitales. 5. Cómo garantizar una comunicación transparente y efectiva con pacientes y familias durante los ensayos. La participación de DPPE en este congreso refuerza su compromiso con la comunidad Duchenne, manteniendo a la organización a la vanguardia de los avances en investigación y tratamientos para esta enfermedad rara. #desafioduchenne #proyectobecker #investigacion

Hoy hemos asistido a la aprobación de la #LeyEla en el Senado de la mano de nuestra directora social Esther Sabando Seguiremos trabajando para que esta ley de la cobertura necesaria a las familias #Duchenne y #Becker. Muchas gracias Juan Ramón Amores García y Javier Izquierdo por vuestro apoyo y por dar visibilidad a nuestra causa! #socialduchenne #avanzando #desafioduchenne

COMUNICADO IMPORTANTE “LEY ELA” Por fin! Hoy DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA ha asistido presencialmente, en el Congreso de los Diputados, a la aprobación de la Proposición de Ley para mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica y otras enfermedades o procesos neurológicos de alta complejidad y curso irreversible, que incluye a los pacientes con #Duchenne y #Becker. Tras años de trabajo e incidencia política en el Congreso de los Diputados, Senado y gobierno, Duchenne Parent Project España ha conseguido que las reivindicaciones de los afectados con Duchenne y Becker sean reconocidas en el parlamento, con el fin de incluir en el texto de la Ley ELA, algunas de las reivindicaciones más importantes de la asociación. Concretamente presentamos 6 enmiendas al proyecto de ley que recogían las mayores necesidades de nuestros niños, jóvenes, adultos y sus familias. Estas enmiendas trataban sobre el reconocimiento urgente de la discapacidad y dependencia, atención integral y continuada en lo que se incluyan servicios de fisioterapia en el Sistema Nacional de Salud, protección social para los cuidadores. Estas enmiendas fueron redactadas y enviadas por DPPE a los grupos parlamentarios para su inclusión en el texto definitivo de la Proposición de Ley y a mediados de septiembre. Los diferentes grupos parlamentarios llegaron a un acuerdo para un texto único y nuevo que ha recogido la mayoría de las reivindicaciones de DPPE. En este sentido, hoy se ha producido el debate y aprobación de la Ley, en el que diversos grupos parlamentarios han reconocido y agradecido el trabajo y dedicación de DPPE en la mejora del texto de la Ley ELA, extendiendo su ámbito a nuestros socios afectados con Duchenne y Becker. A la espera de su aprobación en el Senado, del que DPPE ya ha conseguido el compromiso de los grupos para su consecución, y del necesario desarrollo reglamentario y articulado de la Ley, hoy hemos dado un gran paso para el reconocimiento de los derechos y prestaciones reales para las personas con Duchenne y Becker. FAMILIAS! Seguimos trabajando!!👏👏👏👏👏👏 #desafioduchenne #proyectobecker #LeyELA #Adelante

Duchenne Parent Project España estará presente en las jornadas “IBiSiviliza la Ciencia” este viernes. Nos complace anunciar nuestra participación en las jornadas sobre enfermedades neuromusculares organizadas por el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) mañana 4 de octubre. Un evento dirigido a pacientes, familiares y público en general, donde se tratarán temas de gran relevancia, como las investigaciones en ELA y Duchenne, el papel de las asociaciones y la importancia de la biopsia muscular en investigación. La representación de Duchenne Parent Project España estará a cargo de Sara Osuna Macho, responsable del Servicio de Atención Psicológica, y María Ángeles Alonso, vocal de la Junta Directiva y departamento de Atención a Familias, quienes participarán en las mesas de diálogo junto a otras asociaciones como Asense-A y ELA Andalucía. Será una oportunidad única para compartir experiencias, visibilizar la realidad de los pacientes y sus familias y apoyar el avance de la investigación en el campo neuromuscular. Además, durante la jornada se llevarán a cabo talleres de fisioterapia y demostraciones de tecnología aplicada a la investigación en el mismo centro. 📍 Lugar: Edificio IBiS, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 🕙 Horario: 10:00 a 13:30. Sara Osuna https://lnkd.in/ef6ChQA7 María Ángeles https://lnkd.in/eYy4r8W9

Como todos los años, nos hemos presentado al “Premio Solidario Espabrok 2024” ¡¡Premio que este año es de 8.000€!! Desde nuestra asociación hemos apostado por nuestro proyecto de: Atención Psicológica Individual para afectados y familiares de la Distrofia Muscular de #Duchenne y #Becker. Os dejamos enlace para que podáis leerlo. https://lnkd.in/da4PHBC7 ¡Comparte y difunde! ¡Ojalá tengamos suerte y sigamos sumando! #AvanzandoJuntos #premiossolidarios #desafioduchenne Asegurados Solidarios

#investigacion Santhera anuncia resultados positivos del estudio LIONHEART con AGAMREE® (vamorolona), que demuestra un antagonismo único del receptor de mineralocorticoides, lo que lo distingue de otros corticosteroides. El estudio LIONHEART, un estudio abierto, aleatorizado, controlado con placebo y eplerenona en el que participaron 30 sujetos varones adultos sanos, cumplió su criterio de valoración principal. Demostró un aumento estadísticamente significativo en la relación sodio/potasio urinario en el grupo de vamorolona en comparación con placebo (p < 0,0001) después de una prueba de provocación con fludrocortisona. Este aumento de la relación en la orina proporciona evidencia clínica del modo de acción único de vamorolona también como antagonista del receptor de mineralocorticoides (MRA) en humanos. Combinados con sus conocidas propiedades como agonista del receptor de glucocorticoides disociativo, estos hallazgos diferencian aún más el perfil farmacológico de la vamorolona, distinguiéndola de otros corticosteroides. Las complicaciones cardíacas como la miocardiopatía son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Si bien el tratamiento con corticosteroides (e inhibidores de la ECA) ha demostrado un retraso en la aparición de la miocardiopatía, la adición de ARM, incluida la eplerenona, al tratamiento estándar también ha demostrado una mejora en la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, cuyo beneficio aumenta con un inicio más temprano. Tenéis la noticia completa en el siguiente link a nuestra web https://lnkd.in/dsaAtHCm #desafioduchenne #AvanzandoJuntos

Duchenne Parent Project España (DPPE) pone de nuevo en marcha el proyecto psicosocial: “EL COLE ES DE TODOS” Como bien sabéis, con este proyecto se abre una vía de comunicación con el personal docente de etapa infantil, primaria, secundaria y bachillerato para poder facilitarles información y orientación sobre las características de la enfermedad, las necesidades de adaptación del entorno físico, de los materiales, de las actividades escolares, etc. De esta manera, se incentiva la inclusión y adaptación de l@s niñ@s afectad@s por la distrofia muscular de Duchenne y Becker en sus centros educativos. Este proyecto está dirigido a tod@s l@s niñ@s afectad@s por Distrofia Muscular de #Duchenne y #Becker cuyas familias sean soci@s de Duchenne Parent Project España (DPPE), y se llevará a cabo desde el inicio del curso escolar hasta su finalización en Junio 2025. Tenéis toda la información en el siguiente link a nuestra web https://lnkd.in/ddpkBY3R #desafioduchenne #proyectobecker #elcoleesdetodos #micolemola

Duchenne Parent Project España (DPPE) pone de nuevo en marcha el proyecto psicosocial: “EL COLE ES DE TODOS” Como bien sabéis, con este proyecto se abre una vía de comunicación con el personal docente de etapa infantil, primaria, secundaria y bachillerato para poder facilitarles información y orientación sobre las características de la enfermedad, las necesidades de adaptación del entorno físico, de los materiales, de las actividades escolares, etc. De esta manera, se incentiva la inclusión y adaptación de l@s niñ@s afectad@s por la distrofia muscular de Duchenne y Becker en sus centros educativos. Este proyecto está dirigido a tod@s l@s niñ@s afectad@s por Distrofia Muscular de #Duchenne y #Becker cuyas familias sean soci@s de Duchenne Parent Project España (DPPE), y se llevará a cabo desde el inicio del curso escolar hasta su finalización en Junio 2025. Tenéis toda la información en el siguiente link a nuestra web https://lnkd.in/ddpkBY3R #desafioduchenne #proyectobecker #elcoleesdetodos #micolemola

El pasado 14 de setiembre en Milán, algunos de nuestros chicos “Becker” asistieron al Día de Educación🎓 y Compromiso💍 de #Becker organizado por TREAT-NMD 🫂. La crónica os la dejamos tan cual nos la han contado: “Empezamos tejiendo redes durante el café☕, allí nos encontramos con otras personas con Becker🧑🏽🤝🧑🏾👨🏼🤝👨🏻👫🏽, familias e investigadores. Un momento crucial para ponernos caras humanas.👥 Inició las jornadas el profesor Giacomo Comi nos explicó cómo se hereda la enfermedad, el arbol familiar... Asesoramiento genético🧬. A continuación, la psicóloga Giada Perinel nos contó sobre la atención psicológica y comportamiento🧠. Luego el doctor Mads Stemmerk nos habló de cómo hacer ejercicio💪🏼🦵🏼 y cómo nos ayuda eso en el desarrollo de la enfermedad, formas de mantener la marcha con máquinas (muy importante), bicicleta🚴🏼, pesas🏋🏽♂️, etc. Este fue muy gráfico y nos mostró estadísticas muy interesantes (como la edad media de dejar de caminar que es de 35 +- 15 años, que es mucho pero define muy bien lo que es Becker ). También nos habló de temas cardiovasculares♥️, muy interesante. Destacaron la importancia del control cardíaco para mantener la función del corazón el mayor tiempo posible. El profesor Giacomo Comi nos habló también de de la transición de los servicios pediátricos👦🏽 a hospital de adultos🏥. Exhaustos llega la hora de la comida 🍕🍟🍉 en el que nos unimos a un chico Becker con 40 años que viene de Alemania, intercambiamos opiniones sobre el trabajo, la accesibilidad de los espacios... Finalmente nos hablaron de ensayos clínicos💉💊🩺, los diferentes tests que se hacen... avances importantes en los ensayos, etc. Se remarcó la gran necesidad de la #investigación. Lo mejor llegó al final. Una mamá 👩🏽🍼de un peque de 8 años preguntó que podía esperar de la vida de su hijo y... Magia, uno a uno casi todos los afectados dimos nuestras opiniones. Uno que navegaba a vela, otro que jugaba a boccia🏐, otro jugaba a hockey 🏑 paralímpico, un chico que tardó años en ser diagnosticado y como lo vivió… Etc… La mamá (y todos alucinaron) ♥️” Así nos lo han contado Marc y Oriol, miembros además de nuestro Comité Adulto Asesor, y aquí tenemos un vídeo que nos muestra ese mismo momento en el que ellos cuentan su propia vivencia. ¡¡MUCHÍSIMAS GRACIAS chicos por compartirlo con nosotros!!👏👏👏 #ProyectoBecker #testimoniosreales #treatnmd #desafioduchenne