Parent Project aps

PTC Therapeutics ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato la ripresentazione della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio di Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso. Questo significa che inizia l’iter di valutazione della richiesta di approvazione da parte di FDA, che potrebbe portare, in caso di giudizio favorevole, a una potenziale disponibilità del trattamento per i pazienti negli Stati Uniti. «Siamo felici per questa notizia positiva che riguarda la nostra comunità oltreoceano» dichiara Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project aps. «Rimaniamo, al contempo, molto preoccupati per lo scollamento tra le linee adottate su questo caso dalle agenzie regolatorie statunitensi ed europee. Proprio in questo periodo il Comitato per i medicinali per uso umano CHMP dell’EMA (Agenzia europea del farmaco) ha confermato il suo parere negativo sullo stesso trattamento, nonostante l’opinione dei pazienti supportata da clinici esperti nella patologia. Una decisione che avrà un forte impatto su tantissimi pazienti, che dovranno interrompere il trattamento. Parent Project intende proseguire nel suo impegno, insieme a clinici, aziende e alle stesse autorità regolatorie, per imparare da ciò che non ha funzionato e contribuire allo sviluppo di nuove terapie.» Per saperne di più 👉 https://lnkd.in/dVMYR-Za

E’ disponibile la registrazione del webinar "Givinostat: trial clinici e accesso precoce", dello scorso giovedì 24 ottobre. Il webinar ha fornito indicazioni sulla modalità di accesso a givinostat attraverso il programma di uso compassionevole recentemente approvato per i pazienti DMD deambulanti dai 6 anni di età, nonché sul trial clinico dedicato ai pazienti non deambulanti di età compresa tra i 9 e i 18 anni, attualmente in fase di reclutamento. Relatore del webinar è stato il Prof. Eugenio Mercuri, del Policlinico Gemelli di Roma, affiancato nella fase di domande e risposte dai clinici dei centri coinvolti nella somministrazione del farmaco. Il video è disponibile qui 👉 https://lnkd.in/dYnDvFbU

Sta iniziando il reclutamento, anche in Italia, dei partecipanti allo studio clinico Grand Canyon, che valuterà la sicurezza e l’efficacia del farmaco EDG-5506 rispetto al placebo in pazienti deambulanti con distrofia muscolare di Becker di età compresa tra i 18 e i 50 anni. I centri coinvolti sono: l'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, l'Università di Padova e il Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma. Parent Project sta organizzando un webinar rivolto alla comunità dedicato allo studio Grand Canyon, che sarà mercoledi 13 novembre alle ore 17.30 sulla piattaforma Zoom. Per maggiori informazioni > https://lnkd.in/dSEC66yE

Dopo l’incontro svoltosi a Roma lo scorso maggio, che ha riscosso molto interesse nella comunità di pazienti, Parent Project aps ha organizzato il webinar “Genitorialità delle portatrici di distrofia muscolare di Duchenne/Becker”, che si è svolto venerdì 18 ottobre 2024. In collaborazione con la Dott.ssa Claudia Livi del Centro Demetra di Firenze e la Dott.ssa Daniela Zuccarello dell’UOSD Genetica Medica e Genomica dell’Ospedale San Bortolo (VI), il webinar si inserisce in una serie di incontri sulla diagnosi preimpianto nell’ambito delle malattie rare, con l’obiettivo di informare sulle possibilità percorribili dalle coppie fertili con malattie genetiche e accrescere la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana. La registrazione del webinar è ora disponibile qui 👉 https://lnkd.in/drc27d3Y

Giovanni Bellino, delegato territoriale di Parent Project, è stato uno dei primi firmatari dell'appello “Voliamo sulla nostra carrozzina”, lanciato da Associazione Luca Coscioni al Ministro delle Infrastrutture e dei #trasporti e al Ministro per le #disabilità. L'obiettivo: garantire che le persone con gravi disabilità possano viaggiare in aereo seduti sulla propria carrozzina e che eventuali danni subiti dalla carrozzina durante il trasporto siano interamente rimborsati. Giovanni, insieme a Marco Gentili, Co-Presidente dell’Associazione Luca Coscioni, ha rilanciato l’appello in occasione del #G7 Inclusione e Disabilità, esprimendo la sua richiesta di un intervento istituzionale per garantire questo #diritto. Qui un'intervista a Giovanni per approfondire la tematica, alla quale ha dedicato negli anni scorsi anche la sua tesi di laurea 👉 https://lnkd.in/dFvGFavP

🌲Il #Natale si avvicina e la tua azienda può renderlo ancora più speciale scegliendo una delle #propostesolidali di Parent Project! 🌲 Nel catalogo potrai scegliere quella che più ti piace ed in questo modo sosterrai la ricerca sulla #distrofiamuscolare di #Duchenne e #Becker e i nostri servizi sul territorio per affiancare ogni giorno pazienti e famiglie. Consulta il catalogo, visita il nostro sito e per una proposta personalizzata contatta Gaia Relucenti, responsabile Corporate Fundrasing, all’indirizzo g.relucenti@parentproject.it! 👉 https://lnkd.in/dAgN6gyz 👈

📅3 settimane e 4 giorni. Questo è il tempo che è servito per dare forma e svolgere il progetto Parent Project on the Road un progetto che mi ha portato ad attraversare tutta la #Sicilia da casa a casa per eseguire monitoraggi transcutanei a domicilio per ragazzi affetti da distrofia muscolare di #Duchenne o #Becker. - Ci racconta la dott.sa Nefeli Parent Project on the Road è un progetto pilota il cui obbiettivo è stato quello di supportare i pazienti che vivono in Sicilia offrendo loro l’opportunità di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa. Con il termine del progetto pilota, l'associazione intende adesso portarlo in quante più regioni italiane possibili. 🫂A settembre in Sicilia abbiamo accorciato le distanze!❤️ Scopri come guardando questo Reel e leggendo i diari della nostra dottoressa Nefeli: https://lnkd.in/dZ7GAyZW #ParentontheRoad #accorciamoledistanze

Ieri si è conclusa l'Assemblea Generale del progetto Europeo MAGIC Horizon a Roma. L'incontro si è concentrato sui modelli di nuova generazione e sulle terapie genetiche per le patologie #neuromuscolari. Alcuni argomenti chiave sono stati i modelli avanzati bioingegnerizzati, le nuove strategie per i vettori AAV e gli aggiornamenti sui vettori lentivirali (LV) specifici per i muscoli. Inoltre, sono stati discussi approcci di editing genico per patologie come la distrofia muscolare di #Duchenne (DMD) e le distrofie muscolari congenite (CMD) e lo sviluppo di modelli preclinici. Altri punti salienti sono stati gli approfondimenti sui modelli umani "myofiber-on-chip", le risposte immunitarie ai vettori virali e gli aggiornamenti sulle tecnologie dei vettori virali. L'incontro si è concluso con una revisione dei progetti etici e dei piani d'azione futuri. Ringraziamo tutti per le loro interessanti presentazioni e per il coinvolgimento nelle vivaci discussioni. Buon viaggio a tutti e speriamo di portare avanti questo interessante progetto! Francesco Saverio Tedesco, Mario Amendola, Andrea Serio, Giuseppe Ronzitti, Edgar Gomes, Sumitava Dastidar, Fred Relaix, Luca Biasco, PhD, Karen English, Eduard Ayuso, Nikolas Gaio, Adrian Westhaus

Il secondo giorno dell'Assemblea Generale del progetto MAGIC Horizon è in corso a Roma, ospitato dalla nostra associazione. Ieri abbiamo presentato lo sviluppo della #bioingegneria d'avanguardia, concentrandoci su modelli di malattie #neuromuscolari, strategie AAV e vettori a bersaglio muscolare. L'agenda di oggi prevede discussioni approfondite sulle terapie di #editinggenico per #DMD, L-CMD, U-CMD e molto altro. Più tardi, ascolteremo i progressi sui modelli preclinici e sulla risposta immunitaria ai vettori AAV. Un incontro già fruttuoso! UCL, INSERM, Hannover Medical School, Université Paris-Est Créteil (UPEC), Cincinnati Children's, The Francis Crick Institute, King's College London, Maynooth University, @Bi/ond, VIVEbiotech, REITHERA, DINAMIQS, Muscular Dystrophy UK, Duchenne Data Foundation, CURE CMD, GIMM

La scorsa settimana la Fundacion Isabel Gemio ha presentato l'evento di valutazione finale dei test pilota #ErasmusPlus Mentoring for Inclusion cofinanziato dall'#UnioneEuropea I partecipanti affermano di essere riusciti a sviluppare la loro #empatia, migliorare le capacità di #comunicazione e applicare nuovi meccanismi per risolvere le #sfidequotidiane. "Al di là della nostra patologia, abbiamo potuto incontrare persone con gusti e hobby simili. Una grande iniziativa per conoscere persone e fare nuovi #amici", spiega uno dei mentori. La maggior parte afferma che si tratta di un'iniziativa vantaggiosa che insegna ad entrambe le parti coinvolte. Se anche tu vuoi partecipare, contattaci tramite: comunicaeuropa@fundacionisabelgemio.com Ti aspettiamo! Partner: Federación ASEM -Federación Española de Enfermedades Neuromusculares Hrvatski savez za rijetke bolesti Cyprus Alliance for Rare Disorders #mentoring #inclusione #accessibility