Alliance maladies rares

💥Agenda de rentrée : deux prochains webinaires importants sur les données génomiques pour le soin, et pour la recherche.

🗣 #CAA | Quelque soit son handicap, communiquer est un droit fondamental ! 💡 Le GNCHR met à disposition gratuitement un kit pédagogique pour s'approprier l'outil de CAA « Mon carnet parcours de vie – ma mémoire partagée » (MCPV) Découvrir le kit 👉 https://lnkd.in/e48NJPDw En savoir plus 👉 https://lnkd.in/e2JZx7DC

✅ La HAS publie une fiche pratique pour accompagner les organismes évaluateurs et les établissements de services sociaux et médico-sociaux (ESSMS) sur l'obligation de mise en place d'un conseil de la vie sociale (CVS). Le CVS est un outil garantissant le droit effectif à la participation des personnes accompagnées. Il occupe une place essentielle dans la démarche d’amélioration continue et d’évaluation de la qualité des ESSMS. 📁 Cette fiche fournit des précisions sur les catégories d’établissements concernés et les modalités d’évaluation en cas de non-conformité. Pour plus d'informations 👉 https://swll.to/ImKov | Christian SAOUT Hélène Lussier Angélique Khaled Direction générale de la cohésion sociale (DGCS)

✅ Le baromètre handifaction de la prise en charge dans les soins des personnes handicapées est publié tous les trimestres. 🔵 Toute personne atteinte par un handicap est invitée à répondre Important pour identifier les améliorations possibles ! ▶ https://lnkd.in/d4gjcG3 Assurance Maladie

👏 La Haute Autorité de Santé recommande l'ajout de l’Amyotrophie Spinale Infantile (#SMA) dans la liste des maladies dépistées à la naissance ! ⏩ Il appartient donc aujourd'hui au Ministère de la Santé et à la Direction Générale de la Santé - DGS de faire diligence pour le déployer partout et rapidement en France. 👶 Il est temps que tous les bébés français puissent être dépistés de la SMA partout en France, comme déjà 66% des nouveaux nés européens et 100% des américains. 👊 Il est insupportable de continuer de mourir de la SMA ou d'en subir les conséquences terribles quand cela peut être simplement identifié à la naissance et traité précocement ! #accéléronslesdiagnosticsmaladiesrares AFM-Téléthon Filnemus Maladies Rares Info Services Christian COTTET Michel Polak Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal Direction générale de l'offre de soins (DGOS)

Merci aux équipes de la plateforme d’expertises maladies rares pour l’organisation de cette première journée d’échanges des équipes du CHU de Bordeaux. Ravi d’avoir participé aux regards croisés sur le patient partenaire. Un partenariat avec de multiples facettes qui permet aux patients d’être acteurs de leur santé. Des partenariats Professionnels de santé-Patients-Pharmas qui nourrissent chacune des parties, garantissant, in fine, une meilleure offre de soin! L’occasion aussi de rappeler le rôle majeur des associations de patients, de l’AFM-Telethon et de l’Alliance Maladies Rares dans la physionomie actuelle de l’écosystème maladies rares Français. Un modèle pour de nombreux pays, le fruit d’une détermination sans faille et d’un engagement constant dans les plans nationaux maladies rares depuis plus de 20 ans! 💪🇫🇷

La Haute Autorité de Santé publie des recommandations de bonnes pratiques sur le #répit des #aidants 🤝 La France compte plus de 9 millions d’aidants : parents, enfants, conjoints, amis… Tous apportent une aide régulière à un proche en situation de handicap ou de perte d’autonomie. Ces personnes ont parfois de lourdes responsabilités et peuvent se retrouver dans des situations d’épuisement. Les aidants ont besoin de répit. L'objectif est de fournir des repères aux professionnels mobilisés auprès des aidants, pour leur permettre de : 🔹 procéder à un repérage le plus en amont possible des situations pour une orientation vers le dispositif le plus adapté à la situation de l’aidant  🔹 appréhender au plus juste la situation de l’aidant grâce à une évaluation globale 🔹 personnaliser les propositions d’accompagnement en fonction des situations  🔹 se coordonner avec les différents acteurs territoriaux Lire les recommandations ➡ https://lnkd.in/daibrqH4

⌛ Dernier jour pour les pré-inscriptions au Colloque International sur le Partenariat de Soin avec les Patients qui se tiendra les 25, 26 et 27 septembre 2024 ! ⌛ Ca se passera ici, en présentiel et en distanciel 👇 : -25 septembre : Hôtel de Région, Lyon -26 septembre : Centre International de Recherche sur le Cancer (CIRC), Lyon, et en simultané à Clermont-Ferrand, Grenoble et Vienne -27 septembre : Centre International de Recherche sur le Cancer (CIRC), Lyon Ne manquez pas cette opportunité unique de participer à des conférences, débats et ateliers innovants, et d'échanger avec des experts et acteurs clés du partenariat. Ce colloque est une occasion précieuse pour renforcer la démocratie en santé et valoriser le partenariat entre patients, proches aidants et professionnels. Comment se pré-inscrire ? Rendez-vous dès maintenant sur notre site web pour finaliser votre pré-inscription : https://lnkd.in/e2ZUX9eb #PartenariatEnSanté #DémocratieEnSanté #Colloque2024 #Santé

🔴 🎓 Connaissez-vous l'Open Academy d'EURORDIS-Rare Diseases Europe ? 💻 7 de leur cours en ligne - gratuits - sont désormais disponibles en français ! Que vous cherchiez à en savoir plus sur la défense des droits des patients, l'éthique des essais cliniques, les registres, les conflits d'intérêts ou la communication, ces cours offrent un contenu complet, accessible et de haute qualité. Personne vivant avec une maladie rare, défenseur des droits des patients ou professionnel de santé, ces cours sont conçus pour vous fournir des informations et des compétences dont vous avez besoin. ➡ Pour accéder aux cours : https://lnkd.in/eidMRwuG D'autres cours seront disponibles en français d'ici la fin de l'année. 🙏 de partager ce post. Merci à EURORDIS-Rare Diseases Europe Marta Campabadal Torrent #maladiesrares #génomique #engagementsdespatients #essaiscliniques  

🔴 3e édition des Rencontres Sciences Humaines et Sociales et médecine génomique organisée à #Toulouse les 2 et 3 juillet.   Plusieurs sessions passionnantes au programme de ces deux jours : 🧬 Le Plan France Médecine Génomique 2025 🙋♀️ Des communications orales sélectionnées 🌍 Les SHS et la médecine génomique à l'international 💶 Les aspects médico-économiques 🤝 La démocratie en médecine génomique 👨💻 Les données incidentes ➡ L’occasion de réaffirmer la nécessité de ces sciences pour éclairer les décisions en matière de santé publique et améliorer les pratiques de soin toujours au bénéfice des patients.  ➡ #démocratiesanitaire : La place des associations et l’expérience patient sont un maillon central de toute recherche. Merci aux Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Pr. Isabelle Durand-Zaleski, christine lemaitre, Dominique Stoppa-Lyonnet,Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.  Et aux intervenants Inês Amado Frédérique Nowak Eléonore VIORA-DUPONT Margot Lemaitre Lisa Feriol Sandrine de Montgolfier Cécile Meslier Ivana Bogicevic Lene Cividanes PHILIPPE DE DONDER Catherine Lejeune David Genevieve Chloé Mayeur Alexandre HOYAU Liis Leitsalu Damien Sanlaville Guillaume Cogan,... #médecinegénomique  #PFMG2025 https://lnkd.in/eeSfveaZ