ASSOCIAZIONE LA NOSTRA FAMIGLIA

Anche il Medea è tra i centri coinvolti nella nuova piattaforma promossa da Fondazione Telethon dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il progetto è frutto della collaborazione tra importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per la DMD e centri clinici che hanno partecipato agli studi sui pazienti con questa malattia rara, grazie ai fondi messi a disposizione da Fondazione Telethon in un bando congiunto con UILDM Direzione Nazionale . Una volta a regime, la piattaforma metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e getterà le basi per raccoglierne di nuovi secondo criteri e standard uniformi. Info: https://lnkd.in/dm7yrQi7 #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #dmd #DistrofiaMuscolareDiDuchenne

Samuele è uno dei trenta bambini in Italia affetto da GRIN2B, una patologia rarissima e severa. A raccontare la sua storia, le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione è la mamma Tiziana, tra i fondatori di GRI Italia, un’associazione che promuove la sensibilizzazione e la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare GRI: «Ho letto recentemente "Cos'è una sindrome?" di Giovanni Colaneri: sembra un libro per bambini, in realtà è uno spunto di riflessione anche per gli adulti, nel senso che una sindrome è tante cose, è un abisso, una crisi, una montagna, una casualità ma anche qualcosa di unico, una ricchezza… Ma soprattutto deve essere una responsabilità di tutti». Leggi l'articolo su Famiglia Cristiana: https://lnkd.in/gwtcuFAh #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredisease

"Una diagnosi di malattia rara senza un adeguato sistema di supporto rischia di lasciare le famiglie sole di fronte a un cammino complesso e spesso tortuoso. Il vero obiettivo, dunque, non può essere solo quello di identificare la patologia il prima possibile, ma anche e soprattutto quello di costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, spiega a Brindisi Report il Dr. Antonio Trabacca MD, responsabile del Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione di Brindisi, presidio della rete nazionale (PNR) delle malattie rare della Regione Puglia. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredesease

Ringraziamo gli amici di Real Eyes Sport per questo progetto innovativo.

Le malattie rare sono spesso “orfane” di terapia ed esistono pochi farmaci capaci di curarle o di attenuare la sintomatologia. Di alcuni di questi rari farmaci, autorizzati dall’ AIFA Agenzia Italiana del farmaco e dal Ministero della Salute, il Polo Medea di Conegliano (TV) è centro autorizzato alla prescrizione e dispensazione e per altri è centro sperimentatore. In particolare, il Centro è coinvolto in uno studio clinico internazionale che sta valutando la sicurezza, tollerabilità ed efficacia di un farmaco per la sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo volto a creare un registro genetico di 1.500 bambini e adulti con diagnosi di autismo o di malattie genetiche rare associate all’autismo. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredesease

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, ecco le storie, le ricerche e gli appuntamenti con cui cerchiamo di promuovere il supporto alla famiglia e la collaborazione con le Associazioni di pazienti. Tiziana racconta a Famiglia Cristiana le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione per suo figlio Samuele, uno dei trenta bambini in Italia con una patologia rarissima e severa. 👉 Leggi l’articolo: https://lnkd.in/gwtcuFAh Il Centro di Conegliano (Tv) è coinvolto in uno studio clinico internazionale sulla sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo sull’autismo. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/g2CrbPf7 “Il vero obiettivo non può essere solo quello di identificare la patologia prima possibile, ma anche e soprattutto costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, spiega a Newspam il Dr. Antonio Trabacca MD, responsabile del Polo di Brindisi. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/gXKpAMXg La dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare, spiega al Corriere della Sera come si arriva a un Centro di riferimento, cosa chiedono i genitori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia. 👉 Leggi l'intervista: https://lnkd.in/gHCPSMZE   Per la prima volta al mondo una bambina affetta da Atrofia Muscolare spinale (SMA) è stata trattata con un farmaco ancora prima di nascere. Se ne parlerà nell’ambito del corso “SMA Next Generation”, l’8 marzo presso l’Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Meridionale a Brindisi. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/gMCNGHn3 #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #GiornataMondialedelleMalattieRare #RareDiseaseDay

Una diagnosi di malattia rara genera un carico di emozioni e sofferenze per il bambino, la sua famiglia e anche per chi cura. Il «momento della verità può abbattersi sulla famiglia come un ciclone, scardinandone le fondamenta. Proviamo a metterci nei panni di quella famiglia, che ha appena ricevuto i risultati della diagnosi. Cosa succede al loro bambino raro?» La dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare dell'IRCCS Medea, spiega al giornalista del Corriere della Sera Ruggiero Corcella come si arriva a un Centro di riferimento, che cosa chiedono i genitori, quali sono i loro timori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia. Qui l'intervista: https://lnkd.in/d9Seqct7 #lanostrafamiglia #irccsemedea #giornatadellemalattierare #malattierare #rarediseaseday

Il multiculturalismo sta ponendo in modo sempre più evidente grandi sfide nel contesto educativo e scolastico e nei servizi finalizzati alla diagnosi e all’intervento nel campo di disturbi del linguaggio. Per tale motivo è importante fornire indicazioni utili a molti insegnanti, genitori e clinici che operano per trovare strumenti e metodi atti a promuovere una piena inclusione linguistica fin dai primi gradi di istruzione. Il webinar organizzato per il 26 febbraio dall'Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con l'IRCCS Eugenio Medea - La Nostra Famiglia, si propone di fare una panoramica dei contributi di alcuni degli studiosi e degli specialisti che hanno maggiormente contribuito ad accrescere le conoscenze sui profili di funzionamento dei bambini bi-multilingue, per avere un quadro di riferimento generale sulle criticità e sulle risorse che contraddistinguono le traiettorie evolutive di questi bambini, in relazione alle caratteristiche della lingua d'origine e della seconda lingua e al modo in cui esse vengono acquisite e insegnate. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #inclusione #Education

L'impatto delle cerebrolesioni acquisite (Acquired Brain Injury, ABI) rappresenta un’importante preoccupazione per la salute pubblica. Con oltre cinquanta milioni di casi all’anno in tutto il mondo, esse contribuiscono al 30-40 per cento dei decessi dovuti a lesioni in varie fasce d'età. Non solo: le proiezioni indicano che le lesioni neurologiche, comprese le ABI, saranno la principale causa di disabilità fino al 2030, con effetti a lungo termine sul funzionamento fisico, mentale, emotivo e cognitivo della persona e con grandi sofferenze per coloro che ne sono colpiti e per le loro famiglie. Per questo motivo, il Centro Nazionale per la riabilitazione neuro-psicomotoria infantile Nicolae Robanescu di Bucarest, l’IRCCS Eugenio Medea - La Nostra Famiglia di Bosisio Parini e l’ospedale di Saint Maurice, poco distante da Parigi, hanno avviato il progetto Erasmus+ MOSK ABI (“Developing modern skills for rehabilitation specialists based on training and simulation in ABI”), finalizzato a migliorare l’indipendenza funzionale, ridurre la durata dell’ospedalizzazione e migliorare la qualità della vita dei bambini con ABI. Il progetto inoltre risponde all'esigenza degli specialisti della riabilitazione di collaborare con professionisti di altre discipline, promuovendo un approccio olistico alla riabilitazione delle cerebrolesioni acquisite. Questa collaborazione interdisciplinare può portare a strategie di trattamento più complete ed efficaci. Per il team Medea partecipano al progetto: Susanna Galbiati, Neuropsicologa e Psicoterapeuta presso il Servizio di Neuropsicologia Clinica; monica recla, Neuropsicologa e Psicoterapeuta presso il Servizio di Neuropsicologia Clinica; Maria Chiara Oprandi, Psicologa e Psicoterapeuta presso il Servizio di Neuropsicologia Clinica; Lisa Bolognesi, Terapista della Neuro e Psicomotricità, Coordinatrice dei terapisti dell'Area Neurofisiatrica. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #riabilitazione #Erasmus

❤Grazie a Lara e Ivan Rigato del concessionario Borrauto srl, a Dacia e agli altri donatori dell’evento “Painting for future”, oggi abbiamo ricevuto una preziosa donazione. 🚐 Con l’aiuto di questi amici potremmo percorrere 4000 km per trasportare i bambini che frequentano quotidianamente la sede di Conegliano. Il progetto km di solidarietà permette di sostenere i costi del trasporto per tutti i bambini che per particolari necessità riabilitative frequentano quotidianamente la sede di Conegliano. Per saperne di più e continuare a percorrere questa strada con noi, clicca qui: https://lnkd.in/dAxMZWMT #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #Dacia #Conegliano