ASSOCIAZIONE LA NOSTRA FAMIGLIA

Il bilinguismo potenzia le abilità cognitive dei bambini con Disturbo primario di linguaggio (DPL), una condizione neurologica che si manifesta in età prescolare con la difficoltà nell’acquisizione della lingua. È quanto dimostra uno studio coordinato dall’Università di Udine in collaborazione con l’IRCCS Eugenio Medea di Pasian di Prato, l’Azienda sanitaria universitaria Friuli centrale (Asufc) e la Casa della sanità di Capodistria (Slovenia), i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Bilingualism: language and cognition” (Cambridge University Press). La ricerca, diretta da Andrea Marini, docente di psicologia generale all’Università degli Studi di Udine, si è concentrata su bambini bilingui con disturbi del linguaggio residenti in Friuli Venezia Giulia e ha dimostrato che l’esposizione a due lingue non solo non peggiora il loro sviluppo linguistico, ma anzi migliora le loro capacità cognitive. Info: https://lnkd.in/dgXY2vCN #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #bilinguismo #cervellobilingue

La scorsa settimana abbiamo incontrato una delegazione della Iran Autism Association. انجمن اتیسم ایران, Associazione iraniana impegnata come noi nell'autismo. È stata una preziosa occasione di dialogo e confronto tra specialisti in ambito clinico e scientifico, per migliorare e innovare i percorsi di diagnosi, di cura e di intervento per i bambini e le bambine con autismo e per affiancare le loro famiglie. In particolare il dottor Giuseppe Aceti ha presentato il Telecoaching, un programma di telemedicina mediato dai genitori; il dottor Alessandro Crippa ha illustrato i suoi studi sulle anomalie motorie nei bambini con disturbo dello spettro autistico; la dottoressa Laura Villa ha presentato un modello di intervento intensivo precoce (NOAH), mentre le dottoresse Valentina Riva e Chiara Benti hanno illustrato le attività del Medea Autism Babylab nell'ambito del Network Italiano per il Riconoscimento Precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (NIDA) dell'Istituto Superiore di Sanità. «Insieme all'amministratore delegato dell'Associazione iraniana per l'autismo, abbiamo trascorso una giornata con il vostro team e, dal momento del nostro arrivo fino a quando ci siamo salutati, siamo stati accolti con sorrisi calorosi e genuina ospitalità», ha dichiarato Mahmoud Karimi, Board Member & Treasurer IAA. «L'aspetto più evidente è stata la passione per il vostro lavoro e i notevoli risultati che derivano da una ricerca continua e interdisciplinare. È stato davvero stimolante vedere come il vostro impegno abbia portato a progressi significativi per le famiglie. I ricordi di quel giorno e il calore del vostro team rimarranno con noi per molto tempo. Nella speranza di una vita migliore per le famiglie affette da autismo, mi auguro di definire e avviare presto i nostri progetti di collaborazione».   Grazie a: Associazione Uniti per l’Autismo Associazione Genitori de La Nostra Famiglia Regione Lombardia ODV #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #autism #ASD

Anche il Medea è tra i centri coinvolti nella nuova piattaforma promossa da Fondazione Telethon dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il progetto è frutto della collaborazione tra importanti aziende farmaceutiche impegnate nello sviluppo di terapie per la DMD e centri clinici che hanno partecipato agli studi sui pazienti con questa malattia rara, grazie ai fondi messi a disposizione da Fondazione Telethon in un bando congiunto con UILDM Direzione Nazionale . Una volta a regime, la piattaforma metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e getterà le basi per raccoglierne di nuovi secondo criteri e standard uniformi. Info: https://lnkd.in/dm7yrQi7 #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #dmd #DistrofiaMuscolareDiDuchenne

Samuele è uno dei trenta bambini in Italia affetto da GRIN2B, una patologia rarissima e severa. A raccontare la sua storia, le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione è la mamma Tiziana, tra i fondatori di GRI Italia, un’associazione che promuove la sensibilizzazione e la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare GRI: «Ho letto recentemente "Cos'è una sindrome?" di Giovanni Colaneri: sembra un libro per bambini, in realtà è uno spunto di riflessione anche per gli adulti, nel senso che una sindrome è tante cose, è un abisso, una crisi, una montagna, una casualità ma anche qualcosa di unico, una ricchezza… Ma soprattutto deve essere una responsabilità di tutti». Leggi l'articolo su Famiglia Cristiana: https://lnkd.in/gwtcuFAh #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredisease

"Una diagnosi di malattia rara senza un adeguato sistema di supporto rischia di lasciare le famiglie sole di fronte a un cammino complesso e spesso tortuoso. Il vero obiettivo, dunque, non può essere solo quello di identificare la patologia il prima possibile, ma anche e soprattutto quello di costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, spiega a Brindisi Report il Dr. Antonio Trabacca MD, responsabile del Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione di Brindisi, presidio della rete nazionale (PNR) delle malattie rare della Regione Puglia. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredesease

Ringraziamo gli amici di Real Eyes Sport per questo progetto innovativo.

Le malattie rare sono spesso “orfane” di terapia ed esistono pochi farmaci capaci di curarle o di attenuare la sintomatologia. Di alcuni di questi rari farmaci, autorizzati dall’ AIFA Agenzia Italiana del farmaco e dal Ministero della Salute, il Polo Medea di Conegliano (TV) è centro autorizzato alla prescrizione e dispensazione e per altri è centro sperimentatore. In particolare, il Centro è coinvolto in uno studio clinico internazionale che sta valutando la sicurezza, tollerabilità ed efficacia di un farmaco per la sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo volto a creare un registro genetico di 1.500 bambini e adulti con diagnosi di autismo o di malattie genetiche rare associate all’autismo. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #malattierare #raredesease

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, ecco le storie, le ricerche e gli appuntamenti con cui cerchiamo di promuovere il supporto alla famiglia e la collaborazione con le Associazioni di pazienti. Tiziana racconta a Famiglia Cristiana le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione per suo figlio Samuele, uno dei trenta bambini in Italia con una patologia rarissima e severa. 👉 Leggi l’articolo: https://lnkd.in/gwtcuFAh Il Centro di Conegliano (Tv) è coinvolto in uno studio clinico internazionale sulla sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo sull’autismo. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/g2CrbPf7 “Il vero obiettivo non può essere solo quello di identificare la patologia prima possibile, ma anche e soprattutto costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, spiega a Newspam il Dr. Antonio Trabacca MD, responsabile del Polo di Brindisi. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/gXKpAMXg La dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare, spiega al Corriere della Sera come si arriva a un Centro di riferimento, cosa chiedono i genitori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia. 👉 Leggi l'intervista: https://lnkd.in/gHCPSMZE   Per la prima volta al mondo una bambina affetta da Atrofia Muscolare spinale (SMA) è stata trattata con un farmaco ancora prima di nascere. Se ne parlerà nell’ambito del corso “SMA Next Generation”, l’8 marzo presso l’Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Meridionale a Brindisi. 👉 Leggi tutto: https://lnkd.in/gMCNGHn3 #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #GiornataMondialedelleMalattieRare #RareDiseaseDay

Una diagnosi di malattia rara genera un carico di emozioni e sofferenze per il bambino, la sua famiglia e anche per chi cura. Il «momento della verità può abbattersi sulla famiglia come un ciclone, scardinandone le fondamenta. Proviamo a metterci nei panni di quella famiglia, che ha appena ricevuto i risultati della diagnosi. Cosa succede al loro bambino raro?» La dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare dell'IRCCS Medea, spiega al giornalista del Corriere della Sera Ruggiero Corcella come si arriva a un Centro di riferimento, che cosa chiedono i genitori, quali sono i loro timori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia. Qui l'intervista: https://lnkd.in/d9Seqct7 #lanostrafamiglia #irccsemedea #giornatadellemalattierare #malattierare #rarediseaseday

Il multiculturalismo sta ponendo in modo sempre più evidente grandi sfide nel contesto educativo e scolastico e nei servizi finalizzati alla diagnosi e all’intervento nel campo di disturbi del linguaggio. Per tale motivo è importante fornire indicazioni utili a molti insegnanti, genitori e clinici che operano per trovare strumenti e metodi atti a promuovere una piena inclusione linguistica fin dai primi gradi di istruzione. Il webinar organizzato per il 26 febbraio dall'Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con l'IRCCS Eugenio Medea - La Nostra Famiglia, si propone di fare una panoramica dei contributi di alcuni degli studiosi e degli specialisti che hanno maggiormente contribuito ad accrescere le conoscenze sui profili di funzionamento dei bambini bi-multilingue, per avere un quadro di riferimento generale sulle criticità e sulle risorse che contraddistinguono le traiettorie evolutive di questi bambini, in relazione alle caratteristiche della lingua d'origine e della seconda lingua e al modo in cui esse vengono acquisite e insegnate. #lanostrafamiglia #irccsemedea #dallapartedeibambini #inclusione #Education