Post di Cronache di Scienza

La ricerca scientifica è il pilastro su cui poggiano i progressi della medicina. Nel campo della sclerosi multipla, molto più che in altre patologie, e in un tempo relativamente rapido per la scienza, sono stati ottenuti risultati eclatanti. Siamo passati nell’arco di circa 30 anni dal non sapere quasi nulla di questa patologia a immaginare di poter vedere la luce in fondo al tunnel per dare risposte definitive alle persone. Tutto questo è successo grazie a uno sforzo comune, grazie all’impegno delle Associazioni SM, ma anche a un grande lavoro dei ricercatori di tutto il mondo.  Questo percorso ha portato sempre più ricercatori in questo campo e a una maggiore collaborazione tra di loro: oggi ci sono tantissimi gruppi che collaborano a livello internazionale. E infine ha portato nuove generazioni di giovani ricercatori a seguire i passi dei propri mentori, facendo della ricerca una passione e una vera e propria missione. E il potere di unire le forze è stato evidente nei giorni di ECTRIMS – il più grande appuntamento per chi fa ricerca in questo campo, che si è appena concluso a Copenaghen. È un evento che coinvolge quasi 10.000 scienziati e in cui anche le persone con #sclerosimultipla, NMOSD e MOGAD hanno un ruolo sempre più rilevante, come emerge dal Patient Community Day, una giornata di informazione espressamente dedicata ai pazienti. Da ECTRIMS sono emerse novità in diversi campi. Dallo sviluppo di nuovi criteri diagnostici della sclerosi multipla che permetteranno diagnosi più rapide e accurate, ai tanti focus sulla progressione della malattia in assenza di ricadute, che rimane il vero grande nodo da sciogliere, fino ad alcune nuove molecole che danno una speranza alle persone che ancora aspettano terapie efficaci per le forme progressive. Ma nonostante i risultati raggiunti, le sfide che abbiamo di fronte oggi continuano ad essere enormi. Per affrontarle efficacemente è essenziale lavorare ancora più insieme rispetto al passato. Oggi tutte le Associazioni SM stanno lavorando per realizzare una strategia di ricerca globale sulla sclerosi multipla e le patologie correlate, una strategia che coinvolga tutti i progetti realizzati sia a livello nazionale che internazionale, che metta insieme competenze, risorse e dati, pianificazioni, investimenti, best practice e standard, e che serva da guida per l’intera comunità scientifica. È l’unica strada per cambiare concretamente lo scenario odierno della sclerosi multipla e delle altre patologie correlate e per dare finalmente una risposta definitiva alle persone che convivono con queste patologie, ai loro familiari, ai loro caregiver. È una strada lunga, non è sempre agevole, ma sono sicuro che sia quella giusta ed è su questo che stiamo lavorando insieme a tutti gli attori coinvolti.

L'#Alzheimer rappresenta una delle sfide più significative per il nostro #sistemasanitario, chiamato a rispondere con soluzioni innovative per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. #Diagnosi precoci e trattamenti adeguati sono oggi una priorità. Durante il XVI Congresso Nazionale #AIMN, abbiamo avuto l'opportunità di approfondire le sfide e le prospettive future della gestione della patologia nel simposio “La presa in carico di un paziente con Alzheimer: come potrà cambiare dalla diagnosi al trattamento”. Un momento di confronto e riflessione tra professionisti del settore e istituzioni, sottolineando l'importanza di investire in innovazione per garantire diagnosi tempestive e accurate. A portare il loro contributo, l’On. Annarita Patriarca, cofondatrice dell'Intergruppo Parlamentare per le Neuroscienze e l'Alzheimer, il Prof. Alessandro Padovani, Presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) e il nostro William Vaccani, General Manager PDx GE HealthCare IMI. Scopri di più nella video intervista di Sanità Digitale - BitMAT Edizioni 👇 #GEHCNoLimits #LetsGoGEHC #CareThatCan #CareThatHasNoLimits

Si chiude oggi la 54° edizione del Congresso della Società Italiana di Neurologia (#SIN), un appuntamento per me sempre di grande valore, perché fonte di nuove conoscenze e perché, anno dopo anno, mi conferma l'eccellenza della comunità scientifica italiana nelle neuroscienze. È stato un piacere partecipare, con il team di Biogen, ai tanti appuntamenti e momenti di scambio e collaborazione, per guardare al futuro di questa area medico-scientifica di grande complessità, al centro di sfide importanti che si allargano a tutto il sistema salute italiano. I dati e le evidenze condivisi in questi giorni hanno evidenziato lo straordinario momento storico che vivono le neuroscienze e il ritmo senza precedenti della ricerca e dell'innovazione. Il potenziale di miglioramento della vita delle persone che affrontano malattie neurologiche è più che mai elevato e per realizzarlo serve un impegno congiunto, rivolto alla gestione dell'impatto che le malattie neurologiche hanno sul nostro Servizio Sanitario Nazionale. Modelli innovativi di gestione, nuovi percorsi terapeutici e assistenziali, nuove forme di collaborazione tra attori pubblici e privati: questi temi si sono intrecciati ai progressi della scienza e, come azienda, siamo determinati a portare avanti il nostro impegno per tracciare il futuro delle neuroscienze al fianco della comunità scientifica, dei pazienti e delle istituzioni. #CongressodellaSocietàItalianadiNeurologia #Neuroscienze

Abbiamo riflettuto sul progetto europeo #COMFORTage, che mira a mappare i fattori di rischio per le demenze e sviluppare interventi precoci. Crediamo fermamente che la chiave per migliorare la vita dei pazienti sia prevenire l’avanzamento a uno stato invalidante. È essenziale considerare sia i fattori genetici che quelli ambientali. La raccolta di un ampio #dataset che includa dati sanitari, socio-demografici e genetici è cruciale per identificare i segnali precoci e sviluppare trattamenti personalizzati. L’uso dell’intelligenza artificiale in questo contesto è particolarmente promettente. L’AI può analizzare grandi quantità di dati per identificare pattern e correlazioni che non sarebbero visibili agli esseri umani. Ad esempio, un modello di #AI può combinare dati genetici, storie familiari e fattori di rischio come l’ipertensione e il fumo per prevedere il rischio di demenza e suggerire interventi mirati, come modifiche dello stile di vita e monitoraggio medico continuo. La collaborazione internazionale è fondamentale per il successo di questo progetto. Coinvolgendo 13 paesi, COMFORTage può raccogliere una vasta gamma di dati e sviluppare soluzioni più efficaci e personalizzate. Un altro aspetto critico è considerare le patologie concomitanti che possono aggravare la situazione. Malattie come il #diabete, le malattie cardiovascolari e l’ipertensione possono aumentare significativamente il rischio di #demenza e complicarne il trattamento. Un approccio olistico e collaborativo consente di prevenire e trattare efficacemente le demenze, migliorando così la qualità della vita di molti pazienti. Data Solution Provider mette a disposizione la propria esperienza su questi temi. La nostra missione è contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone attraverso l'uso intelligente dei dati! Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Sedici giorni. E' quanto dura il processo di trasformazione di una cellula staminale in un neurone dopaminergico. Per curare il 𝐏𝐚𝐫𝐤𝐢𝐧𝐬𝐨𝐧. Non solo un'idea, ma un progetto concreto, chiamato 𝐒𝐓𝐄𝐌-𝐏𝐃, che sta muovendo i primi passi proprio in 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐚 e che potrebbe rappresentare una risposta significativa per curare questa patologia neurodegenerativa. Questa terapia innovativa punta a rigenerare i neuroni dopaminergici persi con l’obiettivo di trasformare la storia naturale di una malattia che colpisce una decina di milioni di persone nel mondo. Un traguardo possibile grazie a studi avviati nel 2008 da tre consorzi di ricerca finanziati dall’Unione Europea, coordinati dal L𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨 𝐝𝐢 𝐁𝐢𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐂𝐞𝐥𝐥𝐮𝐥𝐞 𝐒𝐭𝐚𝐦𝐢𝐧𝐚𝐥𝐢 𝐞 𝐅𝐚𝐫𝐦𝐚𝐜𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐝𝐞𝐠𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐭𝐢𝐯𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’ Università degli Studi di Milano, diretto dalla prof.ssa 𝐄𝐥𝐞𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐭𝐭𝐚𝐧𝐞𝐨, Senatrice a vita. Lo studio ha coinvolto 8 pazienti e prevede il trapianto di neuroni ottenuti da cellule staminali embrionali direttamente nella regione cerebrale colpita. Altri studi promettenti sono in corso negli Stati Uniti e in Giappone, confermando come la 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 𝐫𝐢𝐠𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚 possa rappresentare una svolta nel trattamento non solo del Parkinson, ma potenzialmente di altre malattie neurodegenerative. “Nel nostro laboratorio abbiamo sviluppato protocolli per trasformare cellule staminali embrionali in neuroni dopaminergici, quelli che mancano nei pazienti con Parkinson - ha spiegato Malin Parmar, professoressa di Neurobiologia dello sviluppo e rigenerativa presso la Lund University, e tra le coordinatrici della sperimentazione - Questo processo richiede 16 giorni, e abbiamo dimostrato che le cellule prodotte non solo sopravvivono una volta trapiantate in modelli animali, ma sono anche funzionali.  A febbraio 2023 abbiamo effettuato il primo trapianto umano nell’ambito del progetto STEM-PD”. Se i risultati si confermeranno positivi, questa tecnologia potrebbe rivoluzionare il trattamento di diverse patologie neurologiche nei prossimi 10 anni. Questo studio dimostra anche quanto l'Unione europea può fare la differenza quando supera le divisioni interne e mette a sistema i propri talenti, come in questo caso la ricerca clinica. Ne ho scritto per Osservatorio Terapie Avanzate: https://lnkd.in/dETPw-JR

Il progetto Custom-Made, un’iniziativa pionieristica in campo medico e scientifico, è stato recentemente insignito dell’Erc Synergy Grant, uno dei riconoscimenti più prestigiosi a livello europeo per la ricerca innovativa. Il suo obiettivo è ambizioso e all’avanguardia: sviluppare terapie altamente personalizzate basate su cellule staminali, specificamente concepite per affrontare malattie neurodegenerative come il Parkinson e l’Huntington. Le sfide che questi disturbi presentano, sia dal punto di vista clinico che sociale, sono enormi e richiedono un approccio che vada ben oltre le terapie tradizionali. Ecco che entra in gioco Custom-Made, un progetto il cui nome riassume efficacemente la filosofia di fondo: fornire trattamenti “su misura” che rispondano alle esigenze uniche di ogni paziente. Contesto e sfide delle malattie neurodegenerative Le malattie neurodegenerative, come il Parkinson e l’Huntington, rappresentano un grave problema di salute pubblica, con effetti devastanti non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie e il sistema sanitario nel suo complesso. Il Parkinson, caratterizzato dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici, conduce a sintomi debilitanti come tremori, rigidità muscolare e difficoltà motorie. L’Huntington, d’altro canto, è una patologia genetica rara ma altrettanto devastante, caratterizzata da movimenti incontrollati, declino cognitivo e problemi psichiatrici. Entrambe le patologie non dispongono attualmente di cure risolutive, e le terapie esistenti mirano principalmente a ridurre i sintomi, senza però arrestare o invertire il processo neurodegenerativo. Il ruolo della medicina rigenerativa Di fronte all’inefficacia delle terapie tradizionali nell’affrontare le cause alla radice delle malattie neurodegenerative, la medicina rigenerativa ha aperto nuove strade. Questa branca emergente della medicina cerca di ripristinare le funzioni perdute attraverso la rigenerazione dei tessuti danneggiati e si basa principalmente sull’uso di cellule staminali, le uniche in grado di differenziarsi in vari tipi di cellule specializzate e di riparare i danni a livello cellulare. L’idea di fondo è che, introducendo cellule staminali nel cervello, sia possibile sostituire i neuroni danneggiati o persi e ripristinare in qualche misura le funzioni compromesse. Il progetto Custom-Made rappresenta quindi un passo significativo verso un’applicazione clinica di queste scoperte, in particolare per affrontare le complessità del Parkinson e dell’Huntington. Obiettivi specifici di Custom-Made Custom-Made mira a trasformare la visione di terapie rigenerative personalizzate in una realtà concreta, adattando i trattamenti a ciascun individuo. Non si tratta semplicemente di un programma di ricerca generico, ma di un progetto in cui ogni paziente rappresenta un caso unico e richiede una terapia specifica. Gli scienziati del progetto stanno studiando come sia possibile prelevare cellule

Un team di ricercatori italiani (Rubino et al., 2025) coordinati dall’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, ha identificato un nuovo gene potenzialmente coinvolto nella malattia di Alzheimer. Il team ha seguito per diversi anni una famiglia italiana i cui componenti più anziani erano tutti affetti da Alzheimer a insorgenza tardiva (o senile). Attraverso tecniche di sequenziamento genomico è stata identificata in questi pazienti una rara mutazione del gene GRIN2C, che codifica per una subunità del recettore NMDA (N-metil-D-aspartato). NMDA è una particolare proteina presente nella membrana di molti neuroni, che ha un ruolo fondamentale nella trasmissione degli input eccitatori e, di conseguenza, nella plasticità neuronale (processi essenziali per il funzionamento cognitivo, come nell'apprendimento e la memoria). In sostanza, questo recettore si attiva quando il glutammato -uno dei principali neurotrasmettitori ad azione eccitatoria- rilasciato dal neurone pre-sinaptico, raggiunge il neurone ricevente (post-sinaptico) e vi si lega. Questo legame consente a NMDA di aprirsi, permettendo l'ingresso di ioni calcio nella cellula. Questo meccanismo è fondamentale per il funzionamento delle sinapsi, ma se il glutammato stimola il recettore in modo eccessivo, si verifica un fenomeno noto come "eccitotossicità" che può portare alla morte cellulare perché il neurone non è in grado di gestire questa iper-stimolazione. I ricercatori hanno osservato che mutazioni nel gene GRIN2C alterano il funzionamento del recettore NMDA, aumentando l’eccitabilità dei neuroni e quindi anche il rischio di neurodegenerazione. Finora, erano già note rare mutazioni in altri geni, quali: PSEN1, PSEN2 e APP, tutti potenzialmente associati al rischio di Alzheimer, specialmente nelle forme a insorgenza precoce. Mentre, a quanto pare, la mutazione di GRIN2C appare associata più a forme familiari di Alzheimer a esordio tardivo. Un altro elemento clinicamente interessante emerso dalla ricerca è che i pazienti portatori della mutazione nel gene GRIN2C hanno manifestato un disturbo dell’umore di tipo depressivo (oltre che disturbi del sonno) già diversi anni prima dello sviluppo di deficit cognitivi conclamati. Il ché sottolinea l’importanza di monitorare anche questi disturbi come potenziali segnali precoci di patologie neurodegenerative. Questa scoperta, pertanto, apre nuove prospettive terapeutiche per la gestione della malattia di Alzheimer, una patologia che, dato il suo impatto ma anche la sua complessità, richiede una gestione multidisciplinare che includa prevenzione, una diagnosi precoce e terapie mirate su specifici bersagli molecolari. Non da ultimo, essa rappresenta un elemento di orgoglio per la ricerca italiana, portando a risultati di alto impatto nel panorama internazionale. https://lnkd.in/dUrdKegX

#GiornataMondiale #DistrofiadiDuchenne Una giornata per sensibilizzare su questa malattia genetica rara che colpisce i muscoli manifestandosi già nei primi mesi e anni di vita. Al Policlinico di Milano i piccoli pazienti e i loro familiari sono seguiti da un team multidisciplinare che li accompagna dall’infanzia all’età adulta. E grazie alla ricerca è possibile individuare nuove strategie che potrebbero rivoluzionare gli approcci terapeutici verso questa malattia. Come nel caso del progetto coordinato dagli specialisti del Centro di Riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative "Dino Ferrari" del Policlinico di Milano e dell’Università degli Studi di Milano - in sinergia con i ricercatori dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca e dell'Istituto Carlo Besta di Milano - e pubblicato sulla rivista scientifica Nature Nanotechnology. Gli autori della ricerca hanno sviluppato, in un modello preclinico, un metodo innovativo in grado di veicolare “nanovescicole ingegnerizzate” con proprietà antinfiammatorie - chiamate esosomi – nei tessuti muscolari danneggiati così da promuoverne la riparazione e la rigenerazione. Ancorando gli esosomi su “nanotubi” ferromagnetici, dopo infusione endovenosa, è possibile guidarli con l’applicazione di un campo magnetico verso i tessuti interessati. Qui le nanovescicole riducono il rimodellamento delle fibre muscolari migliorando così la contrazione e la performance muscolare. “La risoluzione dell'infiammazione nel contesto delle distrofie muscolari è una delle sfide più ardue che ricercatori e clinici cercano di risolvere” spiega Chiara Villa, primo autore dello studio e ricercatrice del nostro Centro "Dino Ferrari" e de La Statale di Milano. “I nostri risultati forniscono nuove intuizioni per lo sviluppo di terapie basate su microvescicole naturali e sintetiche al fine di trattare diverse forme di malattie muscolari. In generale, evidenziano la formulazione di efficaci nanovettori funzionali mirati a ottimizzare la biodistribuzione delle microvescicole”, commenta il coordinatore dello studio Yvan Torrente, professore associato dell’Università degli Studi di Milano, specialista della Neurologia e responsabile del team delle “Terapie Cellulari e Geniche” del Policlinico di Milano. Per saperne di più, leggi l'articolo ➡ https://lnkd.in/dw3t3y-C #Ricerca #Research #PoliclinicoMi #TerapieInnovative #worldduchenneawarenessday #WDAD2024 #Duchenne #RareDisease #MuscularDystrophy #DuchenneMuscolarDystophy #MalattieNeuromuscolari #MalattieMuscolari #Neurologia #Neurology #Esosomi #Microvescicole Associazione "Centro Dino Ferrari" ETS | Università degli Studi di Milano | Università degli Studi di Milano-Bicocca | FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA

🔬 Innovazione nella rigenerazione cardiaca: Il progetto internazionale Rescue 🫀 Sviluppare una nuova terapia capace di rigenerare completamente il cuore dopo un infarto del miocardio, formando nuovo tessuto e nuovi vasi sanguigni per riportare il muscolo cardiaco alla sua piena funzionalità: questo è l'obiettivo del progetto di ricerca internazionale Rescue, coordinato dall'Università degli Studi di Trieste. Il progetto coinvolge esperti di rigenerazione cardiaca e angiogenesi provenienti da Italia, Spagna, Olanda, Slovacchia e Turchia, unendo competenze e risorse per una sfida ambiziosa e fondamentale per la salute globale. Insieme lavorano per una svolta nella medicina rigenerativa, con l'obiettivo di dare una nuova speranza a milioni di persone affette da patologie cardiache. #Ricerca #Innovazione #Cardiologia #MedicinaRigenerativa #CollaborazioneInternazionale #UniversitàDiTrieste #SaluteGlobale

Ogni anno, il glioblastoma, una delle forme più aggressive di tumore cerebrale, colpisce circa 1500 persone in Italia, progredendo rapidamente e con esiti fatali. All'Istituto Besta, la ricerca scientifica rappresenta il fulcro del nostro impegno quotidiano per rallentare il decorso di questa patologia e offrire nuove speranze ai pazienti. Come evidenziato dal Direttore Scientifico Giuseppe Lauria Pinter, siamo in prima linea nella sperimentazione di terapie innovative che, agendo direttamente sulle cellule tumorali, mirano a rallentare la progressione della malattia. Questo impegno si estende anche a livello europeo, con l’obiettivo comune di trovare soluzioni sempre più efficaci e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ogni passo avanti nella ricerca è il risultato di una dedizione costante da parte del nostro team di medici e scienziati, impegnati a portare avanti una missione fondamentale. #IstitutoNeurologicoBesta #Glioblastoma #ricerca #speranza #salutedelcervello