Post di Lucio Giangreco

#Genetica medica, il fondo per la diagnosi #NGS bloccato da una sentenza della Corte Costituzionale Le persone con malattia rara in cerca di diagnosi subiranno i danni collaterali di una battaglia legale che non guarda alla sostanza del provvedimento Ecco cosa è accaduto. L’approvazione del fondo per la diagnosi delle #malattierare attraverso le tecnologie NGS era stata una delle belle notizie della passata legge di Bilancio, allietata poi dal fatto che il Ministero della Salute era riuscito a fare in tempi brevi il decreto attuativo. Ad inizio dicembre invece è arrivata la doccia fredda: la Corte Costituzionale con la sentenza n.195 del 29 ottobre, emessa a seguito di un ricorso della Regione Campania dichiara l’illegittimità costituzionale del comma 557 dell’art. 1 della Legge di Bilancio per il 2024. Il motivo non riguarda la bontà del fondo, ma la parte in cui non prevede che il decreto del Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell'Economia e delle Finanze, sia adottato d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano. La Corte senza dubbio ha espresso un parere autorevole e corretto, che evidenzia come illegittima una procedura che esclude uno stakeholder importante. Non calcola però le ricadute negative che questa decisione avrà sulle persone con malattia rara in cerca di una diagnosi, come ha spiegato anche il presidente della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana #PaoloGasparini. “Con grande sconcerto e rammarico siamo venuti a conoscenza di questa sentenza – ha detto – e uno dei motivi di sconcerto è che questa è stata emessa a seguito di un ricorso promosso dalla Regione Campania. Ora verranno a mancare risorse che servivano per risolvere, attraverso l’utilizzo di tecnologie sofisticate di analisi genomica, i ‘cold case’ delle malattie rare, permettendo di dare un nome alle sofferenze di tante persone ancora in cerca di una diagnosi. Per queste persone si tratta del passo fondamentale che, da una parte, chiude un percorso lungo e difficile di ricerca di una diagnosi e, dall’altra, apre le porte verso una consulenza genetica accurata e una più efficace presa in carico, che può anche includere l’accesso a nuove prospettive terapeutiche approvate o in via sperimentale”. Ora dunque ciò che urge è trovare una soluzione affinchè il fondo e la possibilità di utilizzo non si fermi a tempo indefinito: le persone sono persone reali, e il diritto alla diagnosi non può arenarsi su battaglie legali che per quanto importanti non hanno lo stesso peso del diritto alla salute https://lnkd.in/dV-bm-xb Federico Maspes Fondazione Hopen Onlus Giuseppe Novelli Antonio Novelli Mattia Gentile Alessandra Ferlini Sabrina Giglio

📢 🚨 La SIGU – Società Italiana di Genetica Umana esprime preoccupazione per l'esclusione delle proposte della comunità genetica nel nuovo tariffario LEA. Nella bozza del Decreto Ministeriale, mancano ancora le tariffe per i test NGS (esoma e genoma), non sono inclusi il NIPT (test prenatale non invasivo) e le prestazioni necessarie per il test di diagnosi preimpianto per la PMA. L’assenza di queste prestazioni limita l'accesso equo e tempestivo a diagnosi accurate, gravando su pazienti e Servizio Sanitario Nazionale. Paolo Gasparini, Presidente SIGU, sottolinea l'importanza di una revisione: “La genetica medica ha fatto passi da gigante e offre oggi diagnosi rapide e precise, fondamentali per la cura di malattie genetiche e rare. Ignorare queste esigenze significa allontanare l'Italia dagli standard europei.” #MalattieRare

Democratizzazione delle analisi #NGS: un passo avanti per la diagnosi delle malattie rare 🔬 Test come il sequenziamento del genoma sono ad oggi finanziariamente inaccessibili per molte famiglie, con costi che superano i 2.000 euro, mettendo a rischio la diagnosi tempestiva per chi soffre di malattie rare. 🧬 Garantire l'accesso a test NGS essenziali riduce le disuguaglianze e offre diagnosi più rapide e accurate a pazienti che ne hanno urgente bisogno, permettendo finalmente a migliaia di persone di accedere a tecniche diagnostiche all'avanguardia che rischiano di essere limitate a pochi. La democratizzazione di queste tecnologie non è solo una questione di accessibilità economica, ma anche di giustizia sociale: ogni paziente, indipendentemente dal reddito o dalla Regione in cui vive, merita un'analisi genetica accurata per ricevere il trattamento migliore possibile. L'approvazione del fondo da 1 milione di euro per i test di Next Generation Sequencing (#NGS) rappresenta un'importante svolta nel fondamentale processo di democratizzazione dell'accesso a tecnologie diagnostiche avanzate. https://lnkd.in/d4xFEFy4 #NGS #Democratizzazione #Diagnosi #MalattieRare #NextGenerationSequencing

Il progetto SInISA si pone l'obiettivo di definire un modello organizzativo e una soluzione tecnologica a supporto di campagne di screening di nuova generazione, oltre all'organizzazione di un data space per future ricerche nell'ambito delle malattie oncoematologiche e cardiovascolari. ➡ L’iniziativa segna quindi una svolta nella prevenzione di queste patologie, grazie all’applicazione della genomica come strumento per identificare precocemente i fattori di rischio nella popolazione. 🥼 Al centro di questa iniziativa vi è il ruolo chiave dei Medici di Medicina Generale (MMG), come sottolineato dal Dott. Paolo Cavagnaro, Direttore Generale di #ASL5 La Spezia, a margine del congresso “La genomica nella prevenzione: nuove frontiere”, svoltosi il 30 novembre. Ecco il video ➡ https://lnkd.in/dyPt6jGY 🎙 “L'obiettivo del congresso è stato quello di informare e coinvolgere i MMG del territorio spezzino sul ruolo della genomica nella prevenzione, soprattutto delle malattie croniche e delle malattie oncologiche. Riguardo la finalità di SInISA, i MMG si pongono, infatti, come attori attivi nel promuovere questo progetto, informando i cittadini sull’importanza della prevenzione tramite la genomica”. Attraverso un semplice prelievo venoso, verrà effettuata un’analisi genomica approfondita, che consentirà di studiare il rischio genetico dei partecipanti di malattie oncoematologiche e cardiovascolari. Questo processo non si limita alla raccolta dei dati, ma prevede un accompagnamento per i cittadini che risulteranno a rischio. “Chi sarà positivo ai test genomici sarà seguito in un percorso di follow-up. Non si parla naturalmente di fare delle terapie, ma si tratta di uno studio di prevenzione. Infatti la genomica ha un ruolo fondamentale nel prevenire le malattie” conclude il DG dell’ASL5 spezzina. Un approccio quindi che valorizza la capacità predittiva della genomica per migliorare la salute pubblica. La relazione diretta e quotidiana dei Medici di Medicina Generale con i pazienti rappresenta un valore aggiunto insostituibile per il progetto #SInISA. I MMG non sono solo un punto di contatto, ma un punto di fiducia per i cittadini. Sono loro che possono sensibilizzare meglio di chiunque altro sull’importanza di questa nuova frontiera della prevenzione. Il compito dei medici sarà duplice: da un lato, inviare i pazienti da avviare al percorso genomico; dall’altro, essere promotori attivi della cultura della prevenzione, spiegando in modo chiaro il valore di uno studio che punta a prevenire, piuttosto che curare, questo tipo di patologie.

Una ricognizione complessiva delle attività di genomica, la prima realizzata in Italia, è stata svolta dall’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) con lo scopo di conoscere la distribuzione dell’offerta riguardo a una delle discipline di maggiore espansione

Un'idea brillante, un servizio gratuito per tutti quelli che credono nella #prevenzione in #oncologia

La Giunta della Regione Campania ha approvato il “Programma regionale quinquennale per l’attuazione delle linee strategiche prioritarie connesse all’implementazione del #PianoOncologicoNazionale”. Il piano prevede una serie di interventi mirati a migliorare l’assistenza dei #pazienti #oncologici. “Il primo punto si pone l’obiettivo di potenziare l’identificazione, la valutazione del profilo di #rischio #genetico e la presa in carico dei soggetti con alto rischio di tumori eredo-familiari. Questo permetterà di fornire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo ai #pazienti, migliorando significativamente le loro prospettive di #guarigione. L’approvazione del piano è un’iniziativa frutto anche del lavoro che in questi anni abbiamo fatto in #ConsiglioRegionale, è un passo in avanti importante per migliorare l’assistenza oncologica nella nostra Regione. Leggi la notizia: https://lnkd.in/dhRWD_zy #ildenaroit

La SIS è sempre in fila sui progetti tecnologici; con questo ha alzato l’asticella. Tutto da leggere ed approfondire

Decreto Tariffe. La Sigu Medica lancia l’allarme: “Genetica trascurata nei nuovi Lea” La Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) esprime profonda preoccupazione e delusione per la mancata considerazione delle proposte dei professionisti del settore riguardo alle prestazioni di genetica medica nel nuovo nomenclatore e tariffario dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Nella bozza del Decreto Ministeriale attualmente in circolazione, non emergono misure migliorative per l’inclusione delle prestazioni genetiche nei Lea. Sebbene la genetica rappresenti oggi "una risorsa fondamentale per la diagnosi e il trattamento di numerose patologie gravi e rare, il Ministero della Salute non ha tenuto in considerazione le numerose osservazioni della Sigu in riferimento alle condizioni di erogabilità̀ delle prestazioni di Genetica Medica, all’integrazione tipologia e tariffe delle prestazioni di Genetica Medica già incluse nel nomenclatore e tariffario vigente né in riferimento alla proposta nuovi Lea per prestazioni di Genetica Medica". L’assenza di un riconoscimento appropriato delle prestazioni genetiche nei Lea pone le strutture del Servizio Sanitario Nazionale, i relativi professionisti e i pazienti affetti da malattie genetiche in una posizione critica, rendendo difficoltoso, se non impossibile, garantire a tutti i cittadini un accesso equo a queste essenziali procedure diagnostiche. “Purtroppo la revisione delle tariffe per le prestazioni di assistenza specialistica e protesica non rispecchia le attuali necessità della genetica medica, come abbiamo avuto modo di evidenziare in vari contesti,” ricorda Paolo Gasparini, Presidente della Società Italiana di Genetica Medica (Sigu). “Una delle aree più critiche riguarda le malattie rare, che colpiscono centinaia di migliaia di persone in Italia, molte delle quali sono bambini affetti da gravi disturbi del neurosviluppo. La genetica medica ha fatto enormi progressi grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, che consentono, nella maggioranza dei casi, di giungere ad una diagnosi prima impensabile, di abbreviare i tempi diagnostici, fornire risposte precise ed efficaci anche in senso terapeutico con un risparmio economico considerevole per il nostro Servizio Sanitario Nazionale,” afferma Gasparini. Gasparini conclude con un appello alle istituzioni: “Auspico che il Governo possa riconsiderare la struttura del Nomenclatore e del tariffario Lea per le prestazioni genetiche, adeguandole alla realtà attuale garantendo ai cittadini un accesso tempestivo e preciso alla diagnosi ed alla presa in carico dei pazienti affetti da malattie genetiche e rare”. https://lnkd.in/ddw7Y8Mi

L'attuazione di un #programma di #screening nazionale per il #tumore al #polmone nei #pazienti ad alto #rischio consentirebbe, grazie ad una #diagnosi tempestiva, un incremento della #sopravvivenza dei pazienti screenati di 7,63 anni rispetto ai non screenati, a fronte di una riduzione dei #costi sanitari pari 2,3 mld di euro, in un orizzonte temporale di 30 anni. Sono i risultati del modello italiano sviluppato da C.r.e.a. #Sanità con il contributo di Roche Italia Federico Spandonaro Francesco Perrone Giulia Veronesi https://lnkd.in/dTg8a-W7