Post di Osservatorio Malattie Rare

Decreto Tariffe. La Sigu Medica lancia l’allarme: “Genetica trascurata nei nuovi Lea” La Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) esprime profonda preoccupazione e delusione per la mancata considerazione delle proposte dei professionisti del settore riguardo alle prestazioni di genetica medica nel nuovo nomenclatore e tariffario dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Nella bozza del Decreto Ministeriale attualmente in circolazione, non emergono misure migliorative per l’inclusione delle prestazioni genetiche nei Lea. Sebbene la genetica rappresenti oggi "una risorsa fondamentale per la diagnosi e il trattamento di numerose patologie gravi e rare, il Ministero della Salute non ha tenuto in considerazione le numerose osservazioni della Sigu in riferimento alle condizioni di erogabilità̀ delle prestazioni di Genetica Medica, all’integrazione tipologia e tariffe delle prestazioni di Genetica Medica già incluse nel nomenclatore e tariffario vigente né in riferimento alla proposta nuovi Lea per prestazioni di Genetica Medica". L’assenza di un riconoscimento appropriato delle prestazioni genetiche nei Lea pone le strutture del Servizio Sanitario Nazionale, i relativi professionisti e i pazienti affetti da malattie genetiche in una posizione critica, rendendo difficoltoso, se non impossibile, garantire a tutti i cittadini un accesso equo a queste essenziali procedure diagnostiche. “Purtroppo la revisione delle tariffe per le prestazioni di assistenza specialistica e protesica non rispecchia le attuali necessità della genetica medica, come abbiamo avuto modo di evidenziare in vari contesti,” ricorda Paolo Gasparini, Presidente della Società Italiana di Genetica Medica (Sigu). “Una delle aree più critiche riguarda le malattie rare, che colpiscono centinaia di migliaia di persone in Italia, molte delle quali sono bambini affetti da gravi disturbi del neurosviluppo. La genetica medica ha fatto enormi progressi grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, che consentono, nella maggioranza dei casi, di giungere ad una diagnosi prima impensabile, di abbreviare i tempi diagnostici, fornire risposte precise ed efficaci anche in senso terapeutico con un risparmio economico considerevole per il nostro Servizio Sanitario Nazionale,” afferma Gasparini. Gasparini conclude con un appello alle istituzioni: “Auspico che il Governo possa riconsiderare la struttura del Nomenclatore e del tariffario Lea per le prestazioni genetiche, adeguandole alla realtà attuale garantendo ai cittadini un accesso tempestivo e preciso alla diagnosi ed alla presa in carico dei pazienti affetti da malattie genetiche e rare”. https://lnkd.in/ddw7Y8Mi

#Genetica medica, il fondo per la diagnosi #NGS bloccato da una sentenza della Corte Costituzionale Le persone con malattia rara in cerca di diagnosi subiranno i danni collaterali di una battaglia legale che non guarda alla sostanza del provvedimento Ecco cosa è accaduto. L’approvazione del fondo per la diagnosi delle #malattierare attraverso le tecnologie NGS era stata una delle belle notizie della passata legge di Bilancio, allietata poi dal fatto che il Ministero della Salute era riuscito a fare in tempi brevi il decreto attuativo. Ad inizio dicembre invece è arrivata la doccia fredda: la Corte Costituzionale con la sentenza n.195 del 29 ottobre, emessa a seguito di un ricorso della Regione Campania dichiara l’illegittimità costituzionale del comma 557 dell’art. 1 della Legge di Bilancio per il 2024. Il motivo non riguarda la bontà del fondo, ma la parte in cui non prevede che il decreto del Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell'Economia e delle Finanze, sia adottato d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano. La Corte senza dubbio ha espresso un parere autorevole e corretto, che evidenzia come illegittima una procedura che esclude uno stakeholder importante. Non calcola però le ricadute negative che questa decisione avrà sulle persone con malattia rara in cerca di una diagnosi, come ha spiegato anche il presidente della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana #PaoloGasparini. “Con grande sconcerto e rammarico siamo venuti a conoscenza di questa sentenza – ha detto – e uno dei motivi di sconcerto è che questa è stata emessa a seguito di un ricorso promosso dalla Regione Campania. Ora verranno a mancare risorse che servivano per risolvere, attraverso l’utilizzo di tecnologie sofisticate di analisi genomica, i ‘cold case’ delle malattie rare, permettendo di dare un nome alle sofferenze di tante persone ancora in cerca di una diagnosi. Per queste persone si tratta del passo fondamentale che, da una parte, chiude un percorso lungo e difficile di ricerca di una diagnosi e, dall’altra, apre le porte verso una consulenza genetica accurata e una più efficace presa in carico, che può anche includere l’accesso a nuove prospettive terapeutiche approvate o in via sperimentale”. Ora dunque ciò che urge è trovare una soluzione affinchè il fondo e la possibilità di utilizzo non si fermi a tempo indefinito: le persone sono persone reali, e il diritto alla diagnosi non può arenarsi su battaglie legali che per quanto importanti non hanno lo stesso peso del diritto alla salute https://lnkd.in/dV-bm-xb Federico Maspes Fondazione Hopen Onlus Giuseppe Novelli Antonio Novelli Mattia Gentile Alessandra Ferlini Sabrina Giglio

🔬 🧬 NEXT GENERATION SEQUENCING: UNA TECNOLOGIA CRUCIALE PER IL FUTURO DELLA MEDICINA DI PRECISIONE Una notizia che impatta significativamente sul futuro della diagnostica genetica nel nostro paese è lo stop al fondo per il Next Generation Sequencing (NGS). Ma perché l'NGS è così cruciale in ambito clinico? Il Next Generation Sequencing rappresenta una rivoluzione nella medicina di precisione per diversi motivi: 📊 Permette di analizzare simultaneamente milioni di sequenze di DNA in tempi rapidi 🎯 Offre una precisione diagnostica senza precedenti in molteplici ambiti clinici: - Oncologia e medicina personalizzata - Malattie rare e ultra-rare - Malattie genetiche complesse - Farmacogenetica - Medicina prenatale 💡 Consente di identificare varianti genetiche che sfuggirebbero ai test tradizionali 💰 Garantisce un significativo risparmio economico rispetto al sequenziamento tradizionale ❤️Soprattutto, dà speranza a migliaia di pazienti ancora senza diagnosi Lo stop al fondo di 1 milione di euro destinato alle Regioni rischia di rallentare il progresso della medicina di precisione in Italia. Come sottolinea il Prof. Paolo Gasparini, Presidente SIGU: "Dare una diagnosi significa chiudere un percorso di sofferenza e aprire le porte a consulenze genetiche accurate e, possibilmente, a nuove terapie". È fondamentale che la politica comprenda che investire nell'NGS non è un costo, ma un investimento nel futuro della sanità italiana. Ogni analisi NGS: - Riduce la “diagnostic odyssey” (il lungo percorso verso la diagnosi) migliorando significativamente l’intero patient journey - Permette di ottimizzare i percorsi terapeutici - Consente un significativo risparmio per il Sistema Sanitario Nazionale - Contribuisce all'avanzamento della medicina personalizzata e della ricerca scientifica - Apre la strada a terapie mirate ed efficaci La continuità di questo servizio è essenziale per il progresso della medicina moderna. #GeneticaMedica #NGS #MedicinaDiPrecisione #Diagnostica #SanitàItaliana #Ricerca #Innovazione

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ritiene grave che nessun esponente della società scientifica italiana che rappresenta tutti i genetisti medici italiani, con oltre 1500 soci,　 sia stato convocato per partecipare al tavolo　 ministeriale, attualmente operativo, costituito per definire le modifiche da apportare al nuovo nomenclatore tariffario approvato con Decreto del 23 giugno 2023. Questa posizione è stata presa oggi dal gruppo di lavoro SIGU Sanità che si è riunito a Padova durante il Congresso Nazionale di questa Società Scientifica per discutere dell’entrata in vigore dei nuovi Lea. L’assenza dal tavolo ministeriale è incomprensibile se si considera che da due anni e mezzo giace una richiesta di interlocuzione per dare un contributo alla definizione di nomenclatore e tariffario specifico per la genetica medica. Ancora più grave è venire a conoscenza, attraverso la lettura di comunicati rilasciati alla stampa nazionale da associazioni e ordini invece presenti a tale tavolo, dell’intenzione ministeriale di effettuare ulteriori tagli alle tariffe delle prestazioni di genetica. SIGU evidenzia ancora una volta che le tariffe pubblicate nel decreto ministeriale citato erano già assolutamente inadeguate a coprire i costi necessari per sostenere la stragrande maggioranza delle indagini genetiche riportate nel Nomenclatore, con particolare penalizzazione per le indagini di ultima generazione, quali il sequenziamento in NGS e le indagini in Array. A questo si aggiunge, come　già più volte evidenziato, l’assenza di prestazioni fondamentali (come il sequenziamento dell'esoma e del genoma) per massimizzare la possibilità di arrivare ad una diagnosi e ad una presa in carico adeguata con possibilità di terapia personalizzata anche nei casi più complessi. SIGU ricorda, ancora una volta che la genetica rappresenta l’alta specialità nella diagnostica di laboratorio e che tali indagini sono oggi lo strumento più utilizzato per effettuare diagnosi nelle più svariate patologie, dalle malattie rare a quelle complesse: ne è un esempio l’analisi di sequenziamento dell’esoma, voce assente nel tariffario, nonostante sia questa una prestazione che consente di pervenire ad una diagnosi addirittura nel 60% di casi irrisolti. Per questi motivi SIGU chiede il coinvolgimento immediato e attivo dei propri rappresentanti nei tavoli di concertazione attualmente in corso, per garantire che le modifiche al tariffario vengano definite in modo appropriato, sia in termini di tariffe, che di prestazioni, che　 di correttezza scientifica, soprattutto nell’interesse dei pazienti. Paolo Gasparini, Presidente SIGU https://lnkd.in/d2umUVat

Terapie sempre più ad personam messe a punto con farmaci e dosi tarate per ogni singolo paziente sulla base del proprio Dna. E' la nuova frontiera della medicina, chiamata pangenomica, che utilizza le informazioni sul genoma umano per definire le cure (ma anche le attività di prevenzione) più adatte per ciascuna persona. #AccademiadelleScienze #bologna #cancro #DanielaTurchetti #diagnosi #diversitàspecieumana #dna #dosi #farmaci #farmaciabersagliomolecolare #geneticamedica #genomaumano #GiovanniRomeo #irccs #JohnsHopkinsUniversity #MarcoSeri #pangenoma #pangenomica #PoliclinicoSantOrsola #predisposizioneereditaria #prevenzione #salute #sequenzagenoma #SistemaSanitarioNazionale #sostenibilitàeconomica #terapieadpersonam #trattamentimedici #tumori

Un passo avanti nella lotta contro la SLA! Da oggi, gli specialisti neurologi hanno l’obbligo di sottoporre a test genetico i malati di SLA, affinché possano essere somministrate le terapie più avanzate ai pazienti con malattia con origine eredo-familiare. È stato, infatti, approvato dalla ASL di Bari il protocollo operativo previsto dalla legge regionale approvata nel maggio scorso all’unanimità dal Consiglio regionale. 🔬 Perché è importante? I test genetici permettono di identificare mutazioni nei geni come SOD1, FUS, C9ORF72 e TDP43, fondamentali per diagnosticare con precisione la malattia e accedere a terapie innovative. In particolare, il farmaco Tofersen, approvato di recente dalla Commissione Europea, è il primo trattamento mirato per la SLA associata alla mutazione del gene SOD1. 🏥 Dove verranno effettuati i test? Il Laboratorio di Medicina Genomica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara sarà il centro di riferimento per la nostra regione. 📊 La situazione in Puglia Nella nostra regione si stima la presenza di circa 400 persone affette da SLA. Sebbene i casi con cause genetiche rappresentino una percentuale limitata (10-15%), l’identificazione di queste mutazioni è cruciale per garantire l’accesso alle terapie più avanzate e ai trial clinici. 🚧 Superare le barriere In passato, i test genetici erano limitati principalmente ai casi di SLA familiare, ma con questa legge vogliamo abbattere gli ostacoli amministrativi e logistici, garantendo tempi più rapidi per diagnosi e consulenze genetiche. Ringrazio il dott. Mattia Gentile per la consulenza scientifica e genetica e il prof. Giancarlo Logroscino per il prezioso contributo neurologico.

La Giunta della Regione Campania ha approvato il “Programma regionale quinquennale per l’attuazione delle linee strategiche prioritarie connesse all’implementazione del #PianoOncologicoNazionale”. Il piano prevede una serie di interventi mirati a migliorare l’assistenza dei #pazienti #oncologici. “Il primo punto si pone l’obiettivo di potenziare l’identificazione, la valutazione del profilo di #rischio #genetico e la presa in carico dei soggetti con alto rischio di tumori eredo-familiari. Questo permetterà di fornire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo ai #pazienti, migliorando significativamente le loro prospettive di #guarigione. L’approvazione del piano è un’iniziativa frutto anche del lavoro che in questi anni abbiamo fatto in #ConsiglioRegionale, è un passo in avanti importante per migliorare l’assistenza oncologica nella nostra Regione. Leggi la notizia: https://lnkd.in/dhRWD_zy #ildenaroit

L'attuazione di un #programma di #screening nazionale per il #tumore al #polmone nei #pazienti ad alto #rischio consentirebbe, grazie ad una #diagnosi tempestiva, un incremento della #sopravvivenza dei pazienti screenati di 7,63 anni rispetto ai non screenati, a fronte di una riduzione dei #costi sanitari pari 2,3 mld di euro, in un orizzonte temporale di 30 anni. Sono i risultati del modello italiano sviluppato da C.r.e.a. #Sanità con il contributo di Roche Italia Federico Spandonaro Francesco Perrone Giulia Veronesi https://lnkd.in/dTg8a-W7

Democratizzazione delle analisi #NGS: un passo avanti per la diagnosi delle malattie rare 🔬 Test come il sequenziamento del genoma sono ad oggi finanziariamente inaccessibili per molte famiglie, con costi che superano i 2.000 euro, mettendo a rischio la diagnosi tempestiva per chi soffre di malattie rare. 🧬 Garantire l'accesso a test NGS essenziali riduce le disuguaglianze e offre diagnosi più rapide e accurate a pazienti che ne hanno urgente bisogno, permettendo finalmente a migliaia di persone di accedere a tecniche diagnostiche all'avanguardia che rischiano di essere limitate a pochi. La democratizzazione di queste tecnologie non è solo una questione di accessibilità economica, ma anche di giustizia sociale: ogni paziente, indipendentemente dal reddito o dalla Regione in cui vive, merita un'analisi genetica accurata per ricevere il trattamento migliore possibile. L'approvazione del fondo da 1 milione di euro per i test di Next Generation Sequencing (#NGS) rappresenta un'importante svolta nel fondamentale processo di democratizzazione dell'accesso a tecnologie diagnostiche avanzate. #NGS #Democratizzazione #Diagnosi #MalattieRare #NextGenerationSequencing https://lnkd.in/dDUuntCk

Democratizzazione delle analisi #NGS: un passo avanti per la diagnosi delle malattie rare 🔬 Test come il sequenziamento del genoma sono ad oggi finanziariamente inaccessibili per molte famiglie, con costi che superano i 2.000 euro, mettendo a rischio la diagnosi tempestiva per chi soffre di malattie rare. 🧬 Garantire l'accesso a test NGS essenziali riduce le disuguaglianze e offre diagnosi più rapide e accurate a pazienti che ne hanno urgente bisogno, permettendo finalmente a migliaia di persone di accedere a tecniche diagnostiche all'avanguardia che rischiano di essere limitate a pochi. La democratizzazione di queste tecnologie non è solo una questione di accessibilità economica, ma anche di giustizia sociale: ogni paziente, indipendentemente dal reddito o dalla Regione in cui vive, merita un'analisi genetica accurata per ricevere il trattamento migliore possibile. L'approvazione del fondo da 1 milione di euro per i test di Next Generation Sequencing (#NGS) rappresenta un'importante svolta nel fondamentale processo di democratizzazione dell'accesso a tecnologie diagnostiche avanzate. https://lnkd.in/d4xFEFy4 #NGS #Democratizzazione #Diagnosi #MalattieRare #NextGenerationSequencing