Post di Osservatorio Malattie Rare

Il test genetico BRCA  ha assunto negli ultimi anni un’importanza fondamentale per il clinico, specialmente in campo oncologico, date le nuove implicazioni terapeutiche. Tale tematica è diventata ormai parte del percorso diagnostico nelle neoplasie della mammella e dell’ovaio. Negli ultimi anni si è posta più attenzione alla ricerca delle alterazioni genetiche di BRCA sia nei pazienti maschi affetti da carcinoma della prostata (con determinate caratteristiche di malattia o familiari) sia ai soggetti maschi sani appartenenti a famiglie BRCA in cui l’esecuzione del test permette una corretta presa in carico e di conseguenza sorveglianza. Il seguente corso ha lo scopo di approfondire il tema BRCA e soggetto maschio, sia esso affetto da neoplasia della prostata sia esso sano. Nel corso dell’evento si affronterà il tema della consulenza genetica oncologica, del significato del test genetico, dei corretti percorsi di sorveglianza e delle terapie oncologiche a disposizione per i soggetti ammalati portatori di mutazione. Sarà dato spazio alla discussione di questo tema così innovativo. RESPONSABILE SCIENTIFICO:   STEFANIA ZOVATO: Direttore Unità Dipartimentale Tumori Ereditari presso IOV – Istituto Oncologico Veneto Padova #BRCA #tumoriereditari #testgenetico #neoplasia #terapie #oncologia #IOV

Sviluppare una nuova terapia capace di rigenerare completamente il cuore dopo un infarto del miocardio, formando nuovo tessuto e nuovi vasi sanguigni per riportare il muscolo cardiaco alla sua piena funzionalità. È l’obiettivo del progetto di ricerca internazionale Rescue – @Bridging the gap between cardiac regeneration and revascularization coordinato dall’Università degli Studi di Trieste e che coinvolge esperti di rigenerazione cardiaca e angiogenesi provenienti da Italia, Spagna, Olanda, Slovacchia e Turchia. Il progetto è stato finanziato con 1,5 milioni di euro – dei quali oltre 600 mila sono destinati all’Italia, attraverso il ministero dell’Università e della ricerca e il ministero della Salute – nell’ambito della partnership Ue ERA4Health, che sostiene la collaborazione tra diversi enti di ricerca europei e internazionali in aree prioritarie nel settore della salute, favorendo lo sviluppo di innovazioni terapeutiche. Un nuovo farmaco a Rna per rigenerare il cuore Spiega la coordinatrice del progetto Serena Zacchigna, professoressa di biologia molecolare presso il dipartimento di scienze mediche, chirurgiche e della salute dell’Università degli Studi di Trieste e direttrice del laboratorio di biologia cardiovascolare dell’Icgeb (Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie): “Per molti anni i progressi nei campi della rigenerazione cardiaca e dell’angiogenesi hanno proceduto parallelamente, senza parlarsi. Tuttavia, per riparare un cuore danneggiato da un infarto è necessaria la formazione sia di nuovo muscolo cardiaco sia di nuovi vasi sanguigni. Con il progetto Rescue puntiamo a colmare questa lacuna tra rigenerazione cardiaca e rivascolarizzazione. Vogliamo, infatti, sviluppare un nuovo farmaco biologico, che contenga due principi attivi – e in particolare due molecole di Rna – in grado di rigenerare il cuore e simultaneamente promuovere la vascolarizzazione del tessuto rigenerato”." https://lnkd.in/dajVm9pa.

https://lnkd.in/dpYbwYhR SI TRATTEREBBE DI UNA SVOLTA NEL TRATTAMENTO DELLA PATOLOGIA ONCOLOGICA, GRAZIE AL PRIMO STUDIO BIOLOGICO DEL NUOVO PROGRAMMA ‘PREME’ Il suo nome è ‘PREME’ ed è il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato sul Neuroblastoma. Il principale obiettivo di PREME riguarda la caratterizzazione genomica di campioni di pazienti affetti da neuroblastoma alla diagnosi, in casi di refrattarietà al trattamento di prima linea o in recidiva, per lo sviluppo di terapie innovative di medicina di precisione. PREME riesce, infatti, ad elaborare cure su misura basate sulle caratteristiche genetiche e molecolari dei singoli tumori, migliorando in questo modo le probabilità di successo e l’ efficacia dei trattamenti sui piccoli pazienti. Il tutto grazie all’ impiego di metodologie all’avanguardia e alle competenze di un team multidisciplinare composto da biologi, genetisti, clinici e bioinformatici, come spiegato dai due ricercatori senior del team nonché responsabili dell’ esecuzione del progetto: la Dott.ssa Chiara Brignole e il Dott. Fabio Pastorino. PREME nasce come progetto di ricerca nel 2019 e dal 2022 è diventato un vero protocollo clinico con capofila l’ Istituto Gaslini. Tornando alla nuova cura, si tratta di una grande speranza nel trattamento del neuroblastoma, un tumore fortemente aggressivo e ad alto rischio, spesso con esiti nefasti, che colpisce i bambini.

🚀 Notizie Entusiasmanti da Technoscience! 🚀 Siamo orgogliosi di annunciare la pubblicazione di uno studio rivoluzionario sull'aortopatia grave causata dalla malattia di Fabry, con il contributo della nostra Aurora Polvani. Questo studio, pubblicato recentemente sul giornale scientifico "Circulation" fornisce nuove intuizioni sulle complicazioni cardiache associate alla malattia di Fabry e sottolinea l'importanza della diagnosi precoce e delle strategie di trattamento innovative. 📄 Punti Salienti dello Studio: -Descrizione dettagliata del caso di un paziente di 62 anni con grave cardiomiopatia ipertrofica e aneurisma della radice aortica. -Intervento chirurgico di successo utilizzando la procedura David con innesto Dacron Valsalva. Ringraziamo il favolo team che ha partecipato a questo studio e le prestigiose istituzioni come Istituto Nazionale Malattie Infettive "Lazzaro Spallanzani" IRCCS, IRCCS San Raffaele, EUROPEAN HOSPITAL , Università Vita-Salute San Raffaele e Sapienza Università di Roma. 👏 Un ringraziamento speciale a tutti i ricercatori coinvolti, in particolare ad Aurora Polvani di Technoscience, per i loro inestimabili contributi. 🔬 Questo studio sottolinea la necessità critica di continuare la ricerca e migliorare le strategie terapeutiche per la gestione della malattia di Fabry. Siamo impegnati ad avanzare la conoscenza scientifica e a promuovere collaborazioni che guidano l'innovazione nella ricerca medica. 👉🏻Leggi di più su questo studio rivoluzionario e le sue implicazioni per il futuro del trattamento della malattia di Fabry nel nostro ultimo post del blog! [https://lnkd.in/d9Yu5Ngs] #MalattiaDiFabry #Cardiologia #RicercaMedica #Technoscience #Innovazione #Sanità #Aortopatia #DisturbiGenetici #TerapiaDiSostituzioneEnzimatica

Dagli Stati Uniti primi risultati incoraggianti per il trattamento del neuroblastoma ad alto rischio nel caso di una bambina portatrice di mutazione del gene BARD1. Alla paziente è stato somministrato un farmaco molecolare mirato contro quelle stesse mutazioni. I risultati, ottenuti al St. Jude Children's Research, sono descritti in un articolo pubblicato sull'autorevole rivista scientifica New England Journal of Medicine. Si tratta di passi in avanti che, più in generale, dimostrano l'importanza della ricerca genetica come quella condotta in Italia. In particolare,anche grazie al sostegno della nostra associazione, il CEINGE di Napoli, con un gruppo di ricerca guidato dai professori Mario Capasso (in foto) e Achille Iolascon, da anni si dedica allo studio delle basi genetiche del neuroblastoma. Ciò, al fine di comprendere i meccanismi legati allo sviluppo della malattia e per arrivare a terapie sempre più innovative. Inoltre, uno dei risultati più significativi del CEINGE è rappresentato proprio dalla scoperta di mutazioni genetiche nel gene BARD1. Risulta chiaro, dunque, che ogni progresso sul piano clinico si lega al prezioso lavoro di ricercatrici e ricercatori in tutto il mondo e al fondamentale apporto del CEINGE. Ecco perché la nostra associazione e il suo ramo scientifico, la Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, continueranno a promuovere la ricerca scientifica d'eccellenza come quella condotta dai professori Capasso e Iolascon e dal loro gruppo di lavoro. Mario Capasso CEINGE Official Profile - Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore ➡ https://lnkd.in/dpAFNSxX #neuroblastoma #tumoripediatrici #ricercagenetica #ceinge

Grandi risultati per diagnosi più accurate e per nuove speranze di cura.

🇮🇹 Scoperta italiana potrebbe rivoluzionare l'oncologia! Un recente studio guidato dal ricercatore Vincenzo Quagliariello dell'Istituto Nazionale per Lo Studio e La Cura dei Tumori di Napoli, pubblicato su Nature Communications, ha dimostrato che una dieta a digiuno intermittente (Fasting Mimicking Diet, #FMD) potenzia l'efficacia dell’immunoterapia contro riducendole al contempo la cardiotossicità. Questa ricerca, realizzata in collaborazione con l'University of Southern California e l'IFOM di Milano, ha ottenuto il Premio AIACE per il contributo innovativo alla lotta contro il cancro. 🔬Una #milestone nella #medicina di #precisione, che apre nuove prospettive per terapie oncologiche più sicure ed efficaci. #Oncologia #Ricerca #Immunoterapia #alimentazione #dieta #CardioOncologia #Innovazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Fondazione G Pascale, Napoli, Italy AIRC - Foundation for Cancer Research NGO Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

📅 Save the Date: il 22 e il 23 gennaio 2025 si terrà la terza edizione dell’evento patrocinato da SIE “Current Challenges in Hematology”   🔬 Innovazione e futuro in Ematologia Due giornate dedicate alle sfide e alle opportunità nel trattamento delle malattie ematologiche, con esperti di rilievo nazionale e internazionale.   Dal ruolo rivoluzionario delle CAR-T nei linfomi e nel mieloma multiplo, agli anticorpi bispecifici che stanno ridefinendo le opzioni per pazienti refrattari. Verranno approfondite le ultime terapie molecolari per le leucemie acute e le nuove strategie personalizzate per la leucemia linfatica cronica.   Spazio anche a temi cruciali come le sindromi mielodisplastiche, le neoplasie mieloproliferative e i progressi nella gestione dei pazienti non candidabili al trapianto.   👉 Highlights: sessioni scientifiche, talk-show interattivi e simposi con i migliori leader del settore.   📍 NH Vittorio Veneto - Corso d’Italia, 1, Roma   🔗 Scarica il programma completo sul nostro sito alla sezione "eventi patrocinati" - Link in Bio   #Ematologia #PatrocinioSIE #SIEmatologia #Linfomi #Leucemie #MielomaMultiplo #InnovazioneMedica #CAR-T #CurrentChallenges

Il Prof. Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Nuovi Farmaci per Terapie Innovative IEO, è il coordinatore dello studio internazionale Destiny 06, destinato a cambiare la pratica clinica nella cura delle metastasi dei tumori al seno HER2 low, la forma più diffusa di cancro mammario. I risultati sono stati appena pubblicati sul New England Journal of Medicine, la rivista medica numero uno al mondo. I ricercatori hanno dimostrano che l’uso degli anticorpi coniugati trastuzumab deruxtecan, subito dopo la terapia ormonale, migliora la sopravvivenza libera da progressione (il tempo tra il trattamento e la ripresa della malattia) rispetto alla chemioterapia e riduce il rischio complessivo di progressione e mortalità. Gli anticorpi coniugati sono farmaci di precisione, in grado di riconoscere specificamente i recettori HER2 sulle cellule tumorali e di rilasciare molecole di chemioterapico direttamente sul bersaglio. Attualmente, il trastuzumab deruxtecan viene già utilizzato come seconda linea di trattamento per il tumore al seno metastatico, dopo la chemioterapia. Nello studio i ricercatori hanno voluto verificare l’efficacia di questo farmaco come trattamento di prima linea, subito dopo la terapia endocrina, evitando la chemioterapia tradizionale. I risultati sono stati straordinari. "Il nostro studio cambia il modo trattare il tumore del seno metastatico HR low, perché utilizzando trastuzumab deruxtecan più precocemente non solo otteniamo un trattamento più efficace, ma possiamo estendere la popolazione di pazienti che può averne i benefici. Per le pazienti è una svolta perché la parola stessa “metastasi” farà meno paura e aderiranno alle cure con più fiducia. Con la giusta sequenza di terapie, la cronicizzazione della malattia metastatica è oggi un obiettivo raggiungibile” dichiara il Prof. Curigliano. 👉 Per maggiori informazioni consulta il comunicato stampa: https://shorturl.at/K05VM

#Webinar 16 dicembre 2024🕒16.30 - 18.00📢 𝐈𝐥 #linfoma 𝐝𝐢𝐟𝐟𝐮𝐬𝐨 𝐚 𝐠𝐫𝐚𝐧𝐝𝐢 𝐜𝐞𝐥𝐥𝐮𝐥𝐞 𝐁 𝐫𝐢𝐜𝐚𝐝𝐮𝐭𝐨/𝐫𝐞𝐟𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚𝐫𝐢𝐨 𝐧𝐨𝐧 𝐞𝐥𝐞𝐠𝐠𝐢𝐛𝐢𝐥𝐞 𝐚 𝐂𝐀𝐑-𝐓. Chairs🎓 Gerardo Musuraca, Antonio Pinto. 🎯Main Topic 🔬 Nuove opzioni terapeutiche per il trattamento del DLBCL R/R. 🌍 Esperienze dei centri italiani. 💻Dove: Online👉Per iscrizioni e informazioni🔗 https://bit.ly/4fpi8Og   #DLBCL #FormazioneProfessionale #ecm #oncologia #medicinainterna