🔎 Individuare correttamente patologie rare come la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è fondamentale per avviare terapie mirate in modo tempestivo. 👨🏻⚕️ Il dott. Nicola Vitturi dell'AOU di Padova spiega come le due malattie, seppur simili per sintomi come epatosplenomegalia e alterazioni ossee, presentano differenze chiave, soprattutto nei coinvolgimenti polmonari e cardiaci, che possono aiutare nella diagnosi. 🔬 Uno studio recente evidenzia l'importanza di uno screening parallelo per entrambe le patologie, evitando ritardi diagnostici, soprattutto per l'ASMD, una malattia ultra-rara ma trattabile. #MalattieRare
Post di Osservatorio Malattie Rare
Altri post rilevanti
-
Per la diagnosi di #NAFLD (steatosi epatica non alcolica), di #NASH (steatoepatite non alcolica) e del grado di fibrosi, sono a disposizione del clinico sia score predittivi di malattia non invasivi e di semplice applicazione, sia indagini strumentali che permettono di confermare la presenza della patologia e di caratterizzarla in modo più specifico.
-
Nuovi sviluppi nella diagnosi delle glomerulopatie! Uno studio pubblicato su NEJM rivela che gli autoanticorpi anti-nefrina sono comuni nei pazienti con malattia a lesioni minime e sindrome nefrosica idiopatica, e sono indicatori affidabili dell'attività della malattia. Scopri di più sulle implicazioni di questa scoperta per il trattamento delle podocitopatie. #Nefrologia #RicercaMedica #SaluteRenale
-
Riscrivere l’esperienza dei pazienti con leucemia linfatica cronica offrendo loro la possibilità di vivere periodi liberi da malattia e liberi da trattamenti. #freecall #Abbvie #AbbvieItaly #cll #ematologia
-
La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 #Malattia di Pompe: la #TerapiaEnzimaticaSostitutiva ha cambiato radicalmente il corso di questa malattia genetica, ma la chiave per ottenere i migliori risultati rimane la diagnosi precoce: lo #screeningneonatale gioca un ruolo fondamentale nell'identificazione precoce consentendo un trattamento tempestivo e personalizzato. 🔎Per approfondimenti, leggi l’articolo🔗 https://bit.ly/4fCoCsV
-
🔎 Migliorare la diagnosi dell'#alfamannosidosi: soluzioni efficaci per un trattamento tempestivo. 👨🏻⚕️ Il Prof. Maurizio Scarpa ci parla dell'importanza dello screening neonatale, della formazione medica e delle nuove tecnologie nella diagnosi precoce.
-
L’ultimo #ESCCongress si è aperto con la presentazione di una serie di analisi pre-specificate sugli effetti di semaglutide in vari contesti relati all’HFpEF, tra cui fibrillazione atriale, disfunzione diastolica, malattia infiammatoria cronica e eventi di scompenso cardiaco worsening. Emilia D'Elia ha raccolto per noi le evidenze più rilevanti.
-
Una ricerca ha condotto un'analisi sulla letteratura delle malattie cardiovascolari nei pazienti con #osteogenesi imperfetta (OI) al fine di aumentare la consapevolezza di questo aspetto clinico dell’OI e supportare le linee guida cliniche. Dall'analisi condotta è emerso che malattia valvolare, insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale e l’ipertensione sembrano essere più prevalenti negli individui con OI. Queste anomalie #cardiovascolari si osservano in tutti i tipi di OI e a tutte le età, compresi i bambini piccoli. Leggi l'articolo completo: https://lnkd.in/d83rKsxC #Osteogenesiimperfetta #anomaliecardiovascolari #OI
-
SPECIALISTA IN NEFROLOGIA E IPERTENSIONE ARTERIOSA presso Ospedale San Camillo Forlanini
Le recenti scoperte terapeutiche offrono opportunità senza precedenti nel prevenire o ritardare le malattie croniche e mitigarne le complicanze, come le malattie cardiovascolari e l’insufficienza renale, migliorando in senso assoluto qualità e quantità di vita di chi ne soffre. Con il Finerenone, che si aggiunge agli SGLT2-inibitori e GLP-1RA già largamente utilizzati con enorme soddisfazione, entriamo definitivamenìte in una nuova era nella nefroprotezione dei pazienti diabetici. Dopo oltre un quarto di secolo la Malattia Renale Cronica non è più orfana di farmaci innovativi e vantaggiosi nel trattare questa patologia che solo in Italia colpisce ogni anno circa 3 milioni di persone. #finerenone #kerendia #glifozine #sglt2i #aceinibitori #sartani #nefroprotezione #cardioprotezione #malattiarenalecronica #diabetemellito #cardiopatia #rischiocardiovascolare #ipertensione #nuovifarmaci #nuoveterapie #farmaciinnovativi #cambiamento #gazzettaufficiale #buone notizie #emiliianostaffolani #nefrologoroma
-
Studio internazionale scopre la MIP-C: una nuova sfida per la medicina. Un team internazionale di ricercatori ha identificato la MIP-C, una malattia autoimmune legata al Covid-19 che può portare a gravi complicazioni polmonari. Approfondisci lo studio e scopri le implicazioni cliniche di questa scoperta. #MIPC #Covid19 #RicercaScientifica
-
Il #craniofaringioma è un raro #tumore della regione ipofisaria e ipotalamica, più comune in età pediatrica ma osservabile, seppur meno frequentemente, anche negli adulti. Si tratta di una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare, data l’aggressività clinica e le sfide nella gestione terapeutica. Il trattamento principale è chirurgico, ma deve essere integrato con terapie mediche e trattamenti radioterapici, in base alla specificità del caso. Gli #endocrinologi rivestono un ruolo cruciale in tutte le fasi della gestione di questi pazienti, dalla diagnosi alla terapia ormonale sostitutiva, fino al controllo delle complicanze. Tra queste, l’obesità ipotalamica rappresenta una delle più severe, mentre il diabete insipido, comune in questa patologia, può provocare squilibri elettrolitici significativi con potenziali conseguenze gravi. Data la complessità della patologia, è fondamentale che i pazienti siano seguiti in centri di riferimento specializzati, dove un team multidisciplinare dedicato possa garantire un trattamento ottimale e personalizzato.