Post di Morena Caira

🔎 Individuare correttamente patologie rare come la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è fondamentale per avviare terapie mirate in modo tempestivo. 👨🏻⚕️ Il dott. Nicola Vitturi dell'AOU di Padova spiega come le due malattie, seppur simili per sintomi come epatosplenomegalia e alterazioni ossee, presentano differenze chiave, soprattutto nei coinvolgimenti polmonari e cardiaci, che possono aiutare nella diagnosi. 🔬 Uno studio recente evidenzia l'importanza di uno screening parallelo per entrambe le patologie, evitando ritardi diagnostici, soprattutto per l'ASMD, una malattia ultra-rara ma trattabile. #MalattieRare

La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 #Malattia di Pompe: la #TerapiaEnzimaticaSostitutiva ha cambiato radicalmente il corso di questa malattia genetica, ma la chiave per ottenere i migliori risultati rimane la diagnosi precoce: lo #screeningneonatale gioca un ruolo fondamentale nell'identificazione precoce consentendo un trattamento tempestivo e personalizzato.  🔎Per approfondimenti, leggi l’articolo🔗 https://bit.ly/4fCoCsV

🔎 Migliorare la diagnosi dell'#alfamannosidosi: soluzioni efficaci per un trattamento tempestivo. 👨🏻⚕️ Il Prof. Maurizio Scarpa ci parla dell'importanza dello screening neonatale, della formazione medica e delle nuove tecnologie nella diagnosi precoce.

Le recenti scoperte terapeutiche offrono opportunità senza precedenti nel prevenire o ritardare le malattie croniche e mitigarne le complicanze, come le malattie cardiovascolari e l’insufficienza renale, migliorando in senso assoluto qualità e quantità di vita di chi ne soffre. Con il Finerenone, che si aggiunge agli SGLT2-inibitori e GLP-1RA già largamente utilizzati con enorme soddisfazione, entriamo definitivamenìte in una nuova era nella nefroprotezione dei pazienti diabetici. Dopo oltre un quarto di secolo la Malattia Renale Cronica non è più orfana di farmaci innovativi e vantaggiosi nel trattare questa patologia che solo in Italia colpisce ogni anno circa 3 milioni di persone. #finerenone #kerendia #glifozine #sglt2i #aceinibitori #sartani #nefroprotezione #cardioprotezione #malattiarenalecronica #diabetemellito #cardiopatia #rischiocardiovascolare #ipertensione #nuovifarmaci #nuoveterapie #farmaciinnovativi #cambiamento #gazzettaufficiale #buone notizie #emiliianostaffolani #nefrologoroma

#slgt2rivoluzioneterapeutica?# Gli SGLT2i agiscono a livello del tubulo contorto prossimale del rene, dove bloccano il riassorbimento del glucosio e del sodio. Il beneficio clinico degli SGLT2i va oltre il controllo glicemico. L inibizione del riassorbimento renale del glucosio influisce sulla pressione arteriosa,migliora il profilo emodinamico del paziente e migliora il feedback glomerulare dei tubuli. Le malattie croniche in Italia colpiscono 24 milioni di persone, sono responsabili dell’85% dei decessi complessivi e generano una spesa sanitaria complessiva,che supera i 65 miliardi di euro all’anno. Questo scenario evidenzia la necessità di interventi di prevenzione e percorsi di presa in carico strutturali. Patologia cardio-nefro-metabolica. Gli Slgt2i hanno cambiato l approccio in ambito diabetologico, cardiologico e nefrologico.L innovazione scientifica e tecnologica è un’opportunità per il nostro sistema sanitario,e una necessità per migliorare lo stato di salute delle persone e dare una risposta efficace agli unmet needs di una popolazione sempre più anziana e fragile. L’accesso all’innovazione farmacologica è ostacolato da una visione parcellizzata che guarda all’aumento della spesa farmaceutica senza considerare il percorso del paziente, e le possibili riduzioni di altre voci di spesa sanitaria /sociale, non si considera il miglioramento dello stato di salute del paziente.Per quanto riguarda il diabete di tipo 2, che interessa 3,7 milioni di individui, gli Sglt2i hanno evidenziato di poter ridurre il tasso di ospedalizzazione,e una riduzione associata dei costi evitati per il sistema sanitario pari a11 milioni di euro e una riduzione dei costi indiretti. Nel caso della malattia renale cronica, che riguarda il 7% della popolazione con una spesa associata che nel 2023 ha raggiunto i 4 miliardi di euro, l’utilizzo degli Sglt2i ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia. Anche per il trattamento dello scompenso cardiaco, l’utilizzo di questa classe di farmaci ha migliorato gli esiti clinici, offrendo una gestione più efficace della patologia .La medicina di iniziativa consente un inizio tempestivo del trattamento, con un ruolo chiave della diagnosi precoce. Uno dei marker è il Ntprobnp, un biomarcatore rilasciato dal cuore in risposta a diversi tipi di stress, come la dilatazione e la disfunzione cardiaca.La diagnosi precoce con screening nelle farmacie che tramite prelievo digitale rilevano il dosaggio dei peptidi natriuretici,rappresenta una facilitazione del percorso diagnostico. Il farmacista ha un ruolo sempre più attivo nel campo della prevenzione primaria e secondaria attraverso prestazioni che vanno dalle analisi di prima istanza ai programmi di screening ai servizi di telemedicina che, in alcune Regioni, sono rimborsate dal Servizio sanitario regionale. La farmacia di prossimità è e sarà sempre un luogo di prevenzione con diagnosi validata dal Medico di Medicina Generale o dallo Specialista . Inviato da iPhone

Come si può prevenire e curare la Malattia Renale Cronica oggi? Se ne parla in un articolo pubblicato sul Corriere della Sera a seguito del 65° Congresso Nazionale della SIN. Nel pezzo si fa il punto sulla #MRC oggi in Italia, sulle opportunità terapeutiche e sul futuro che attende la comunità dei nefrologi e i pazienti. Leggi l’articolo qui di seguito: https://lnkd.in/euxznaHk #malattiarenalecronica

Nuovi traguardi terapeutici per la cura della malattia renale. Con una prevalenza pari al 7-10% della popolazione adulta, la patologia colpisce oltre tre milioni di soggetti in Italia. Il nefrologo dispone finalmente di un importante armamentario farmaceutico: recentemente un altro inibitore reversibile e selettivo dell'SGLT2, detto Empagliflozin, è stata approvato per il trattamento della Malattia Renale Cronica negli adulti. Dopo molti anni senza novità in terapia, oggi i soggetti malati di rene hanno nuovi ed efficaci farmaci a disposizione che agiscono sia rallentando la progressione della patologia che contrastando l’insorgenza delle sue principali complicanze. Infatti, le malattie renali croniche, a lungo considerate inguaribili o comunque con poche prospettive di cura, negli ultimi anni si sono avvalse di prospettive terapeutiche all'avanguardia, alcune di tanta rilevanza da indurre a parlare di un nuovo "Rinascimento" in ambito nefrologico… #nefroprotezione #cardioprotezione #malattiarenalecronica #diabetemellito #cardiopatia #rischiocardiovascolare #ipertensione #nuovifarmaci #nuoveterapie #farmaciinnovativi #cambiamento #buonenotizie #emilianostaffolani #nefrologoroma

L’ultimo #ESCCongress si è aperto con la presentazione di una serie di analisi pre-specificate sugli effetti di semaglutide in vari contesti relati all’HFpEF, tra cui fibrillazione atriale, disfunzione diastolica, malattia infiammatoria cronica e eventi di scompenso cardiaco worsening. Emilia D'Elia ha raccolto per noi le evidenze più rilevanti.

L’utilizzo degli #oppioidi a lungo termine e i rischi di dipendenza da questa classe di farmaci sono un problema sociale di grande rilevanza, soprattutto negli Stati Uniti, dove l’utilizzo cronico riguarda più del 5% della popolazione configurando un’emergenza sanitaria ancora in corso.  «Un recente numero di JAMA Internal Medicine ha messo in risalto come le conseguenze #endocrine dell’uso cronico di questi farmaci siano poco conosciute nella pratica clinica e portino a un ritardo diagnostico, spesso anche di anni» riporta Valerio Renzelli di AME Associazione Medici Endocrinologici . «Gli assi endocrini colpiti dall’effetto degli oppioidi sono principalmente quello gonadico e quello surrenalico, con possibile sviluppo di: a) ipogonadismo (prevalenza di circa il 50% negli utilizzatori di oppioidi); b) insufficienza surrenalica (prevalenza stimata di circa il 15%); c) iperprolattinemia; d) osteoporosi (con meccanismo indipendente dall’ipogonadismo). La gravità degli effetti sembra differire a seconda della via di somministrazione e del tipo di oppioide, con maggior rischio per oppioidi long-acting con agonismo completo utilizzati per un periodo più prolungato, rispetto ad agonisti oppioidi parziali short-acting, senza una chiara dose soglia». La clinica conclude lo specialista, «è fondamentale per riconoscere complicanze endocrine nei pazienti in terapia cronica con oppioidi e gli esami basali per lo studio dei vari assi ipofisari sono elemento da non trascurare nella valutazione, soprattutto alla luce di possibili falsi negativi anche nei test di stimolo. È importante che il rischio di complicanze endocrine non dissuada dall’introduzione delle #terapie anti-dolorifiche e per le dipendenze da oppioidi (queste solitamente con buprenorfina o metadone), ma è opportuno che i rischi siano discussi con i pazienti e che questi siano adeguatamente monitorati per lo sviluppo di sintomi correlabili (astenia, ipotensione, disfunzioni sessuali)». JAMA Intern Med 2024, 184: 831-2. doi: 10.1001/jamainternmed.2024.0863. https://lnkd.in/da7B-_3Y

L'epidemioloiga delle endocarditi è cambiata negli ultimi 30 anni, questo ha portato una maggiore ricerca e interesse scientifico sui criteri diagnostici e sugli strumenti terapeutici