Post di Simona Regina

È il 1906 quando il medico Alois Alzheimer riferisce all'incontro della Society of Southwest German Psychiatrists a Tübingen il caso di una donna con perdita di memoria. È l’inizio della ricerca sulla malattia che porta il suo nome. L'analisi del cervello, dopo la morte della paziente, evidenzia la presenza di grovigli che causano la morte dei neuroni. Qui parliamo di #Alzheimer, la forma più diffusa di #demenza. Di oltre un secolo di ricerca, di interrogativi, di scoperte e di sfide aperte. E lo facciamo in occasione della recente pubblicazione di uno studio italiano che ha scoperto un nuovo gene coinvolto nella malattia. 👉 Le forme genetiche sono le più rare 👉 Finora erano note rare mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP, quali causa di Alzheimer principalmente a esordio precoce 👉 Il team di questo nuovo studio ha identificato nel gene GRIN2C una causa molto rara di malattia di Alzheimer in età senile 👉 Sul fronte terapeutico, la ricerca negli ultimi anni si sta concentrando sullo sviluppo delle terapie #diseasemodifying per contrastare l’aggregazione patologica delle proteine impazzite. Lo studio che ha portato alla scoperta del #gene #GRIN2C è stato coordinato da Elisa Rubino del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate di A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino (sede Molinette) diretto da Innocenzo Rainero, ordinario di neurologia Università degli Studi di Torino. È stato un gioco di squadra con #ElisaGiorgio Università degli Studi di Pavia, Alfredo Brusco del Dipartimento di #Neuroscienze dell’Università di Torino, e Fabrizio Gardoni Università degli Studi di Milano L'articolo si legge su INNLIFES ➡️ https://lnkd.in/dWfjhAYt

Recenti studi condotti dal Sant Pau Research Institute di Barcellona hanno identificato una nuova forma genetica di Alzheimer legata alla variante del gene ApoE4. Il team, guidato dal Dr. Juan Fortea, ha osservato che oltre il 95% delle persone sopra i 65 anni con due copie del gene ApoE4 (omozigoti ApoE4) mostrano caratteristiche biologiche dell'Alzheimer nel cervello o biomarcatori della malattia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni PET. I risultati suggeriscono che avere due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica della demenza. Questa scoperta, pubblicata su Nature Medicine, potrebbe rivoluzionare la diagnosi e la gestione della malattia, influenzando anche il modo in cui vengono progettati gli studi clinici. Questa scoperta sottolinea l'importanza della genetica nella comprensione e nel trattamento dell'Alzheimer, aprendo nuove strade per la ricerca e la cura. Per maggiori dettagli, leggi l'articolo completo 🔗 https://lnkd.in/eRsE4MPk #radiologiadomiciliarenet #radiologiadomiciliare #alzheimer #alzheimerdisease #ricerca #santpauresearchinstitute #terapia #radiologo #radiologia #scienza #medicina #medical #sanità

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Alzheimer: Scoperta Forma Genetica Responsabile del 15-20% dei Casi Recenti ricerche del Sant Pau Research Institute di Barcellona, guidate da Juan Fortea, hanno rivelato una nuova forma genetica di Alzheimer legata alla variante del gene ApoE4. Pubblicato su Nature, lo studio mostra che oltre il 95% delle persone over 65 con due copie di ApoE4 (omozigoti) sviluppano caratteristiche biologiche della malattia. Punti Chiave dello Studio: - ApoE4 e Alzheimer: Gli individui con due copie del gene ApoE4 mostrano quasi sempre biomarcatori della malattia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni PET. - Diagnosi Precoce: Gli omozigoti ApoE4 sviluppano sintomi circa 7-10 anni prima rispetto a chi non ha questa variante. - Implicazioni Cliniche: Questa scoperta può rivoluzionare la diagnosi e la gestione dell'Alzheimer, influenzando anche la progettazione di nuovi studi clinici. Il dottor Victor Montal del Barcelona Supercomputing Center sottolinea che questa ricerca rappresenta un cambiamento di paradigma nella comprensione dell'eziologia della demenza, identificando fattori causali nel 15-20% dei casi. #Alzheimer #Genetica #RicercaScientifica #Salute #Innovazione

🥼🧬🔬🧫"Il Premio Nobel per la Medicina 2024 rappresenta un meritato tributo a Victor Ambros e Gary Ruvkun, pionieri nella scoperta dei microRNA (miRNA), e il coronamento di un viaggio iniziato quaranta anni fa e ancora in corso. La loro intuizione ha rivoluzionato il mondo della #biologiamolecolare, portando a una comprensione più profonda della #regolazionegenica. Oggi, questa scoperta è alla base di nuovi strumenti diagnostici e terapeutici, con un impatto profondo sulla #medicina. Dai primi studi su organismi semplici, i #miRNA, e le altre famiglie di #RNA non codificanti che stiamo ancora scoprendo, si sono rivelati essenziali per la regolazione genica e coinvolti in numerose malattie umane, tra cui il #cancro e i #disturbineurodegenerativi." ✍🏻L'approfondimento di Davide De Pietri Tonelli, PI dell’unità Neurobiology of miRNA di #IIT, sul Premio Nobel per la Medicina 2024.

Recenti studi condotti dal Sant Pau Research Institute di Barcellona hanno identificato una nuova forma genetica di Alzheimer legata alla variante del gene ApoE4. Il team, guidato dal Dr. Juan Fortea, ha osservato che oltre il 95% delle persone sopra i 65 anni con due copie del gene ApoE4 (omozigoti ApoE4) mostrano caratteristiche biologiche dell'Alzheimer nel cervello o biomarcatori della malattia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni PET. I risultati suggeriscono che avere due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica della demenza. Questa scoperta, pubblicata su Nature Medicine, potrebbe rivoluzionare la diagnosi e la gestione della malattia, influenzando anche il modo in cui vengono progettati gli studi clinici. Questa scoperta sottolinea l'importanza della genetica nella comprensione e nel trattamento dell'Alzheimer, aprendo nuove strade per la ricerca e la cura. Per maggiori dettagli, leggi l'articolo completo 🔗 https://lnkd.in/eRsE4MPk #teslamedicalsolutions #alzheimer #alzheimerdisease #ricerca #santpauresearchinstitute #terapia #radiologo #radiologia #medicina #medical #sanità

Un importante #studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging - NIH e pubblicato su Cell Genomics ha identificato un promettente approccio terapeutico per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (#sla) causata da mutazioni del gene #c9orf72, la forma genetica più comune della #malattia. Lo studio ha permesso di identificare l’ #acamprosato, farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da #alcol, come potenziale #terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno dimostrato che l’acamprosato ha infatti un effetto neuroprotettivo paragonabile o superiore a quello del riluzolo, l’attuale standard di cura per la SLA. Ne abbiamo parlato al #fizzshow in compagnia del Prof. Nicola Ticozzi, Direttore dell’UO di #Neurologia all' Auxologico IRCCS San Luca di Milano. #Salute #ricerca #italia #medicina #notizie #informazione #news

🚀 Un integratore semplice per una svolta nella medicina mitocondriale? Sì, stiamo parlando dell’L-Glutammina: una molecola che potrebbe cambiare la vita a chi soffre di pseudo-ostruzione intestinale cronica, causata da mutazioni nel gene LIG3. 🔬 Perché questo studio è rilevante? Le opzioni terapeutiche per questa rara sindrome sono ad oggi limitate. La ricerca, guidata dalla prof.ssa Elena Bonora (DIMEC, UNIBO) e dal prof. Roberto De Giorgio (Università di Ferrara), dimostra che la L-Glutammina può migliorare la funzionalità mitocondriale e alleviare sintomi debilitanti, aprendo nuove prospettive per migliaia di pazienti. 📌 Punti chiave del lavoro: - Miglioramento della funzionalità mitocondriale nei fibroblasti dei pazienti. - Alleviamento dei sintomi gastrointestinali e neurologici. - Opportunità di estendere la terapia ad altre patologie correlate. Un ringraziamento speciale va agli enti nazionali e internazionali, come CN03 e Fondazione Telethon, il cui sostegno finanziario ha reso possibile questo studio. La dott.ssa Chiara Diquigiovanni, primo nome del lavoro apparso su Gastroenterology e ricercatrice junior PNRR-CN03 “National Center For Gene Therapy And Drugs Based On RNA Technology” e il dott. Christian Bergamini, esperto biochimico del Dipartimento di Farmacologia e Biotecnologie, Università di Bologna hanno dato dei contributi fondamentali per evidenziare il potenziale di questa terapia. Per maggiori informazioni: https://lnkd.in/d6rziydm 💬 Confrontiamoci: Come possiamo accelerare il cammino verso trattamenti più accessibili? Quali sfide vedete per l'accesso a cure innovative?

🧠 𝐔𝐧𝐚 𝐬𝐯𝐨𝐥𝐭𝐚 𝐧𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐬𝐮𝐥𝐥’𝐀𝐥𝐳𝐡𝐞𝐢𝐦𝐞𝐫 Scoperto il gene GRIN2C, legato alla malattia di Alzheimer: la ricerca italiana apre nuove strade per diagnosi e trattamenti. 👉 𝐋𝐞𝐠𝐠𝐢 𝐥𝐚 𝐧𝐞𝐰𝐬 𝐬𝐮 𝐈𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢.𝐢𝐭 #Alzheimer #RicercaScientifica #Innovazione #Genetica #InformazioneMedica #pharmaflashnews #informatori_it

🗓 | 𝗜𝗩 𝗔𝗻𝗻𝘂𝗮𝗹 𝗠𝗲𝗲𝘁𝗶𝗻𝗴 𝗥𝗲𝘁𝗲 𝗥𝗜𝗡 𝗜𝗥𝗖𝗖𝗦 Il 21 e 22 novembre 2024 saremo a Genova al IV Congresso della Rete IRCCS di Neuroscienze e Neuroriabilitazione (RIN) che si terrà presso l'Auditorium Centro Congressi IRCCS Ospedale Policlinico San Martino. Il convegno sarà un’occasione di confronto tra ricercatori e clinici durante il quale saranno toccati numerosi argomenti di grande rilevanza scientifica quali: lo stroke, la malattia di Alzheimer e altre demenze, la malattia di Parkinson e i parkinsonismi, la sclerosi multipla e altre malattie autoimmuni del sistema nervoso, le malattie neuromuscolari, la sclerosi laterale amiotrofica, l’epilessia, i disturbi del sonno, l’emicrania, i tumori cerebrali, il trauma cranico, le malattie rare, la neuroriabilitazione e l’intelligenza artificiale nelle neuroscienze. #tecnologiavitale #rin #irccs #neuroscienze #neuroriabilitazione