Idrosadenite suppurativa: studio del Burlo sui geni coinvolti – intervista alla dottoressa Paola Maura Tricarico

Da sei anni al Burlo sono state avviate ricerche sull’idrosadenite suppurativa in età pediatrica, prima grazie a un progetto europeo, poi mediante uno Starting Grant finanziato dal Ministero della salute e in concomitanza per mezzo di un progetto di ricerca corrente. Le ricerche in questione sono condotte principalmente dalla dottoressa Paola Maura Tricarico, ricercatrice sanitaria della Scuola di specializzazione universitaria in Clinica Pediatrica e dalla dottoressa Elena Nardacchione, dottoranda presso l’Università degli Studi di Trieste.

Dottoressa Tricarico, cos’è l’Idrosadenite Suppurativa?

L'Idrosadenite Suppurativa (HS) è una patologia cutanea auto-infiammatoria, ad andamento cronico-recidivante, che interessa elettivamente l'unità pilosebacea. Clinicamente è caratterizzata da noduli profondi a evoluzione in ascessi e tragitti fistolosi, che si risolvono con esiti cicatriziali ipertrofici.

È una malattia non rara, infatti in Italia si stima tra l’1 percento e il 4 percento della popolazione. Quasi un terzo dei casi di idrosadenite suppurativa si verifica in pazienti pediatrici e quasi la metà dei pazienti adulti accusa i sintomi iniziali durante l'infanzia.

Quali sono i rischi?

Sfortunatamente, il mancato riconoscimento porta a una progressione della malattia e complicazioni. I primi 6 anni della malattia sono in genere i più gravi, quindi esiste una finestra iniziale di opportunità per un trattamento che possa evitare danni permanenti. Pertanto, è importante aumentare la consapevolezza di questa malattia principalmente nell’età pediatrica. Il 40 percento dei pazienti riporta una storia familiare della malattia. Nonostante l'abbondanza di casi familiari, solo il 5 percento sono spiegati da mutazioni note in geni che codificano per la gamma secretasi.

Perché avete avviato il vostro studio?

Approfondire e migliorare la conoscenza di geni coinvolti nella suscettibilità alle forme familiari di questa patologia rappresenta un primo passo essenziale per aumentare le conoscenze sulla sua patogenesi e cercare di identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici, ed eventualmente terapie personalizzate.

Come avete portato avanti il vostro studio?

Nel corso di questi anni abbiamo reclutato 497 pazienti con forma sporadica della malattia provenienti da 7 centri clinici italiani e due sul territorio europeo. Quasi il 33 percento di questi pazienti ha un’età inferiore ai 18 anni e tra i pazienti con età superiore ai 18 anni, il 40 percento riporta un esordio in età inferiore ai 18 anni, con un ritardo nella diagnosi di quattro anni. Al fine di poter svolgere uno studio genetico abbiamo bisogno di incrementare il numero dei pazienti arruolati.

Parallelamente, abbiamo arruolato 30 famiglie con forme familiari e in 12 famiglie siamo ad oggi riusciti a individuare le alterazioni genetiche correlate all’insorgenza della malattia.

Quali sono i risultati a oggi?

I nostri risultati ci hanno permesso sia di confermare il ruolo chiave dei geni del complesso delle gamma-secretasi nella patogenesi delle forme familiari di HS che di identificare varianti in geni codificanti proteine coinvolte nella giunzione cellulare e nel processo di cheratinizzazione, associate alla suscettibilità di insorgenza dell’HS. Questa è una scoperta di fondamentale importanza, perché potrebbe modificare le varie ipotesi patogenetiche. Studi funzionali sono in corso per comprendere l’esatto ruolo di questi geni nella suscettibilità alla malattia e sul fenotipo e decorso clinico di ciascun paziente.

Recentemente avete svolto anche un convegno sul tema, con quali obiettivi?

Il 6 giugno è la giornata internazionale dell’idrosadenite suppurativa, per celebrare la ricorrenza il 18 giugno abbiamo organizzato il corso "Idrosadenite Suppurativa Pediatrica: Esplorare il Futuro della Diagnosi e del Trattamento con Nuovi Strumenti di Ricerca" coinvolgendo esperti a livello nazionale e internazionale sull’argomento e anche la presidente dell’associazione italiana dei pazienti HS, Giusi Pintori. L’obiettivo finale del corso è stato quello di aumentare la sensibilità nei confronti di questa malattia e di sensibilizzare i clinici, in primis i pediatri, al fine di ridurre i tempi di ritardo tipici della diagnosi.