TRAPIANTI, MALATTIE RARE E DIAGNOSI GENETICA

(Post lungo ma -spero- interessante)

In Italia, dal 2002 al 2019, hanno ottenuto un trapianto di cuore, polmone, fegato o rene 49.400 pazienti. I trapianti di cuore sono stati il 9,9%, i trapianti di polmone il 3,9%, fegato 34,8% e il 52,4% sono stati trapianti di rene. A causare la necessità del trapianto sono state 128 patologie, di cui ben 117 erano malattie rare (in più del 91% dei casi). In Italia il 5,6% dei trapianti riguarda i più piccoli: dal 2002 al 2019 sono stati 2.294 i bimbi che hanno ottenuto un nuovo cuore, polmone, fegato o rene. Nel 92,7% dei casi si è trattato di piccoli con malattia rara, che in più della metà dei casi era una malattia monogenica (inclusa quindi la #fibrosicistica). Nei pazienti pediatrici gli organi più frequentemente trapiantati sono stati fegato, reni e cuore.

Questi i dati di un interessantissimo studio pubblicato su OJRD. Dall'analisi emerge però un ulteriore dato molto interessante.

Una percentuale significativa di pazienti inclusi in una lista d’attesa, o già trapiantati, sono privi di diagnosi. Parliamo di un paziente su 5 che presenta insufficienza d’organo allo stadio terminale ma non ha una diagnosi. Considerando che la maggior parte dei trapianti viene effettuata su pazienti con malattie rare, potrebbe essere verosimile che i pazienti privi di diagnosi siano semplicemente persone che non sono mai arrivate a conoscere il nome della propria malattia. Non sarebbe dunque auspicabile prevedere un iter diagnostico genetico prima del trapianto, almeno per alcune categorie di pazienti?

Il mio articolo completo qui: http://bit.ly/3nq2wE7

#trapianti #transplant #malattierare