Genesis Genomics

A Síndrome de Down é uma das condições genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 a cada 700 nascimentos. O diagnóstico precoce permite um pré-natal mais preparado e um planejamento adequado para garantir o bem-estar do bebê desde os primeiros momentos de vida. O Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) é uma ferramenta de triagem avançada que detecta, dentre outras condições, a Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down) e pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, proporcionando tranquilidade para um planejamento antecipado. Neste Dia Internacional da Síndrome de Down, reforçamos a importância da triagem pré-natal como aliada. E para isso, conte com a Genesis!

Na última quarta-feira, realizamos um jantar exclusivo com o tema "Pistas Bioquímicas para Doenças Neurogenéticas", ministrado pela Dra. Cecília Micheletti, médica pediatra e assessora científica de Genesis Genomics. O evento realizado em parceria com a Twist Bioscience, contou com a presença de médicos e profissionais da área, tornando um ambiente de aprendizado e troca de experiências sobre os avanços no diagnóstico e o tratamento de doenças neurogenéticas.

A Genesis está com um estande especial montado durante o IV Congresso Brasileiro de Neurogenética, que ocorre de 13 a 15 de março de 2025, no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo. Durante o evento, apresentaremos as nossas novas tecnologias em medicina personalizada. Além disso, contaremos com a presença de especialistas em genética médica para compartilhar e demonstrar os avanços nas discussões sobre casos clínicos em neurogenética. Não perca essa oportunidade de aprofundar seus conhecimentos e interagir com profissionais de destaque na área. Estamos esperando você!

A neurogenética é uma área da ciência que investiga a relação entre o DNA e as doenças neurológicas. O diagnóstico genético, por meio de exames como o Sequenciamento de Exoma e os Painéis Genéticos, permite uma abordagem mais precisa, direcionando um tratamento mais eficiente dos pacientes. Isso só é possível graças a métodos como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que permitem analisar genes envolvidos em condições como paralisias cerebrais, síndromes epilépticas, doenças neurodegenerativas, transtornos do neurodesenvolvimento e doenças raras, em geral. Na Genesis, utilizamos tecnologia de ponta para auxiliar médicos a traçar uma abordagem mais eficaz e personalizada.

A Síndrome de Patau (Trissomia do Cromossomo 13) é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Essa alteração pode resultar em múltiplas malformações congênitas e desafios clínicos significativos. O diagnóstico pode ser feito ainda na gestação, por meio do NIPT (Teste Pré-natal Não Invasivo). Em casos de suspeita pós-natal, o bebê geralmente é pequeno e frequentemente apresenta má formação do cérebro, orelhas caídas, fenda labial e polidactilia. Ainda assim, exames genéticos confirmatórios são fundamentais para um manejo adequado e acompanhamento especializado. Na Genesis, empregamos tecnologias avançadas para detectar a trissomia do 13 e outras alterações cromossômicas com alta precisão, permitindo uma melhor preparação da equipe médica e dos familiares.

Na Genesis, a expertise feminina está presente em todas as etapas do diagnóstico genético, desde a pesquisa e inovação até a aplicação clínica. São médicas, geneticistas, cientistas e muitas outras, que trabalham para transformar o conhecimento do DNA em soluções para a saúde. Neste Dia Internacional da Mulher, reconhecemos e celebramos cada uma delas, que fazem da genômica uma ferramenta essencial para um futuro mais preciso e assertivo.

De 13 a 15 de março de 2025, ocorrerá o IV Congresso Brasileiro de Neurogenética no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo. Esse evento reunirá neurologistas, geneticistas e pesquisadores para discutir os avanços na genética das doenças neurológicas. A Genesis, uma joint venture entre o Grupo Fleury e o Einstein, marcará presença com um estande especial, apresentando suas mais novas tecnologias em medicina personalizada. Ainda dá tempo de você participar! Programe-se agora e venha trocar experiências sobre as inovações que estão moldando o futuro da neurogenética.

Você sabia que mutações em genes como MLH1, MSH2, MSH6 e APC podem aumentar significativamente o risco de câncer colorretal? Identificar variantes genéticas associadas ao risco da doença permite um acompanhamento personalizado e estratégias preventivas mais eficazes. Com o avanço da genômica, hoje é possível antecipar riscos e traçar condutas preventivas mais eficazes. O Painel Hereditário para Câncer Colorretal analisa genes relacionados à predisposição à doença, auxiliando médicos na tomada de decisão e possibilitando intervenções precoces. Saiba como a Genesis pode apoiar estratégias de prevenção.

Você sabia que 80% das Doenças Raras têm origem genética? Neste Dia Mundial das Doenças Raras, destacamos o papel essencial da genômica em acelerar diagnósticos e transformar vidas. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras conhecidas, afetando cerca de 300 milhões de pessoas no mundo. O diagnóstico de uma doença rara pode levar anos, mas a genômica tem transformado esse cenário, tornando a investigação clínica mais ágil e precisa. Descubra como a ciência está revolucionando o diagnóstico e o tratamento de Doenças Raras. Confira.

A genômica transforma o cuidado médico em todas as fases da vida, viabilizando diagnósticos precoces, prevenção e tratamentos personalizados. Com tecnologias avançadas, os painéis genéticos e outras análises genômicas identificam mutações específicas que podem ser alvo de terapias direcionadas, otimizando os tratamentos e minimizando efeitos colaterais. A Genesis oferece uma estrutura laboratorial moderna e diversificada, com um portfólio amplo, apoiando médicos em diversas especialidades. Saiba como a genômica pode ampliar as possibilidades no cuidado aos seus pacientes. Fale conosco.