Progetto Karma - Malattie Metaboliche Rare

Le malattie rare non colpiscono solo i pazienti, ma anche i loro familiari, che spesso assumono il ruolo di caregiver affrontando sfide emotive, sociali e lavorative significative. 📊 Cosa dice la ricerca: Una revisione di 30 studi ha evidenziato: •    Disagio psicologico: ansia e depressione sono comuni tra i familiari. •    Qualità della vita ridotta: benessere emotivo e mentale compromessi, soprattutto per le madri. •    Impatto lavorativo: molti sono costretti a ridurre o abbandonare il lavoro. •    Relazioni e supporto sociale: tensioni nelle relazioni e isolamento, ma a volte legami familiari più forti. Supporto psicologico, coordinamento dell’assistenza e gruppi di sostegno possono aiutare ad alleviare il carico sui familiari. 👉 Per approfondire vai al link in bio

Le malattie rare non colpiscono solo i pazienti, ma anche i loro familiari, che spesso assumono il ruolo di caregiver affrontando sfide emotive, sociali e lavorative significative. 📊 Cosa dice la ricerca: Una revisione di 30 studi ha evidenziato: •    Disagio psicologico: ansia e depressione sono comuni tra i familiari. •    Qualità della vita ridotta: benessere emotivo e mentale compromessi, soprattutto per le madri. •    Impatto lavorativo: molti sono costretti a ridurre o abbandonare il lavoro. •    Relazioni e supporto sociale: tensioni nelle relazioni e isolamento, ma a volte legami familiari più forti. Supporto psicologico, coordinamento dell’assistenza e gruppi di sostegno possono aiutare ad alleviare il carico sui familiari. 👉 Per approfondire vai al link in bio

🔬 Le malattie metaboliche rare richiedono una gestione complessa e personalizzata, dove la nutrizione gioca un ruolo centrale. Un’alimentazione adeguata può: - Migliorare la qualità della vita del paziente - Ridurre le complicanze legate alla malattia - Fornire supporto essenziale per il metabolismo Molte malattie rare influenzano il metabolismo, rendendo essenziale un approccio nutrizionale specifico. Medici, pazienti e caregiver possono trarre beneficio da linee guida precise e aggiornate. 🌐 Scopri di più nella sezione Nutrizione del progetto KARMA: un punto di riferimento per approfondire strategie nutrizionali e accedere a risorse utili per la gestione delle malattie rare. 👉 Visita: https://lnkd.in/db_gagie

🔎 La malattia di Fabry-Anderson (AFD) non è solo una questione di genetica: è una sfida per il cuore. L'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nel miocardio è il primo passo verso una cardiomiopatia che può avere un impatto significativo sulla qualità di vita. Perché il cuore è così importante? L'ipertrofia ventricolare sinistra è la manifestazione cardiaca più comune nei pazienti con AFD, e può nascondersi per anni dietro sintomi sub-clinici come: ➡️ Palpitazioni ➡️ Dispnea ➡️ Dolore toracico Riconoscere i segnali d'allarme (red flag) è fondamentale per diagnosticare precocemente la malattia. Un’identificazione tempestiva può fare la differenza, stabilizzando o addirittura invertendo i danni al cuore grazie a trattamenti mirati.

🔎 Le cure palliative sono un approccio medico e umano volto a migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie come quelle rare. Il loro scopo è quello di migliorare la qualità della vita di queste persone, alleviando dolore e sintomi, offrendo supporto psicologico e rispettando i desideri del paziente. Non si concentrano sulla guarigione, ma sulla gestione personalizzata dei bisogni fisici, emotivi e spirituali, aiutando anche i caregiver. Sono indicate in molte patologie e possono iniziare fin dalla diagnosi.

🔄 La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) è una malattia genetica ultra-rara e debilitante, causata da un deficit dell'enzima ß-glucuronidasi (GUS). Questa condizione porta all'accumulo di glicosamminoglicani (GAGs) nei tessuti, causando danni e disfunzioni degli organi. I primi risultati del Disease Monitoring Program (DMP) confermano: - Riduzioni significative dei livelli urinari di GAGs fino a 24 mesi dopo il trattamento con vestronidasi-alfa, una terapia enzimatica sostitutiva innovativa. - Un profilo benefici/rischi favorevole per pazienti pediatrici e adulti. - La sicurezza della terapia in linea con le evidenze precedenti. 📊 Questo studio in corso continua a raccogliere dati preziosi sulla progressione della malattia e sull’efficacia della terapia. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔬 La fenilchetonuria è un disturbo metabolico ereditario che richiede una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina (Phe) per prevenire disabilità intellettive e complicanze neurologiche. Tuttavia, l’aderenza a questa dieta può essere complessa e influenzata da diversi fattori.  Una nuova review sistematica ha identificato i principali elementi che condizionano l’aderenza alla dieta, suddividendoli in: - Fattori legati alla famiglia: come il supporto genitoriale e il livello di conoscenza sulla malattia. - Fattori specifici del paziente: tra cui età, istruzione e percezione delle barriere. - Fattori ambientali: disponibilità di supporto sanitario e uso di strumenti come la telemedicina. - Fattori correlati alla terapia: efficacia delle formulazioni dei sostituti proteici e frequenza delle visite specialistiche. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔬 Un team di esperti del MetabERN, in collaborazione con associazioni di pazienti, ha pubblicato un documento di raccomandazioni per la gestione clinica della malattia di Pompe. Queste linee guida forniscono un approccio integrato per la diagnosi, il trattamento e la gestione multidisciplinare, basandosi sull’evidenza scientifica più aggiornata: - Classificazione clinica: dai quadri infantili (IOPD) a quelli ad esordio tardivo (LOPD). - Diagnosi e conferma genetica: test enzimatici e molecolari di riferimento. - Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): una panoramica sui farmaci approvati e sui benefici clinici. - Gestione multidisciplinare: dalle valutazioni motorie e respiratorie alle indicazioni nutrizionali personalizzate. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔍 La mutazione è una variazione permanente nella sequenza del DNA. Può verificarsi in singoli nucleotidi (mutazioni puntiformi) o su scala più ampia, coinvolgendo segmenti di geni, cromosomi o intere regioni del genoma. Molte malattie rare derivano da mutazioni che alterano la funzione di geni specifici. Queste alterazioni possono compromettere la sintesi proteica o influire su processi cellulari critici.  Circa l’80% delle malattie rare ha una base genetica, e le mutazioni sono fondamentali per comprenderle e sviluppare terapie mirate, come la terapia genica o i farmaci personalizzati.

🔍 La medicina di precisione è un approccio innovativo alla cura basato sull’analisi approfondita del profilo genetico, molecolare e clinico di ciascun paziente. A differenza delle terapie tradizionali, che seguono protocolli standard, la medicina di precisione identifica le caratteristiche uniche di ogni individuo e personalizza il trattamento per ottimizzare l’efficacia e ridurre al minimo gli effetti collaterali. Questa metodologia sta trasformando la gestione di malattie complesse come il cancro, le patologie cardiovascolari e le malattie rare, dove le variabili genetiche e biologiche giocano un ruolo cruciale. Obiettivo? Terapie su misura, più efficaci e mirate, per garantire una risposta terapeutica specifica a ogni paziente.