Osservatorio Malattie Rare

📌 “𝐈 𝐛𝐢𝐬𝐨𝐠𝐧𝐢 𝐝𝐞𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢 𝐜𝐨𝐧 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐥𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨. 𝐋’𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐢𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐞 𝐜𝐨𝐧 𝐄𝐏𝐍 𝐞 𝐂𝟑𝐆” Patologie rare, debilitanti e spesso sottodiagnosticate, come l’EPN e la C3G, impattano profondamente la vita dei pazienti e dei loro caregiver.  Per accendere i riflettori su queste malattie, OMaR – Osservatorio Malattie Rare organizza questo convegno online con il contributo non condizionante di Novartis, nel corso del quale verrà presentata la pubblicazione "I bisogni dei pazienti con malattie rare del complemento. Casi studio EPN e C3G" patrocinata da AMARE Ass. Malattie Rare Ematologiche, Associazione Progetto DDD Ets e Associazione QOL-ONE.  📅 3 aprile 2025 🕒 15:00 📍Online su Zoom 📢 Iscriviti ora: 👉 tinyurl.com/573e98ku

🎗🌍 Leggi il nostro approfondimento realizzato in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie 2025 che si celebra oggi. Un’occasione per sensibilizzare sull’impatto di queste malattie rare e sulla necessità di garantire diagnosi tempestive, trattamenti adeguati ed equità nell’accesso alle cure. 👥 In Italia, da qualche anno, è attiva l'associazione AILIP, che non solo sposa in pieno gli obiettivi della campagna, ma si adopera affinché sul territorio nazionale tutte le persone con lipodistrofia, sia totale che parziale, possano avere gli stessi diritti, ovvero un codice di esenzione unico per tutte le sindromi lipodistrofiche e l'accesso gratuito al principio attivo metreleptina. Un importante passo avanti nella conoscenza e nella gestione di queste patologie è stato fatto con il primo Congresso Nazionale sulle Lipodistrofie che ha avuto la direzione scientifica del Prof. Ferruccio Santini e il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia. 📢 L’evento ha riunito 90 esperti per un confronto sulle sfide diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, portando alla luce esperienze di Real World Evidence e promuovendo un approccio multidisciplinare. 👨🏻⚕️👩🏼⚕️ Per raccogliere e diffondere le evidenze emerse, abbiamo realizzato un instant book, disponibile da oggi, grazie al contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia. La conoscenza è il primo passo verso il cambiamento! Scarica la pubblicazione: 👉https://bit.ly/4c7r0qU #MalattieRare #WorldLipodystrophyDay

La passione per la ricerca ha spinto la dott.ssa Mariapaola Campisi ad iscriversi alla III edizione del Master di II Livello in Malattie Rare dell’ Università della Campania Luigi Vanvitelli”, in collaborazione con OMaR. La dottoressa ci ha raccontato di aver particolarmente apprezzato i moduli su malattie neuromuscolari, tumori rari, cromosomopatie e medicina personalizzata. “La formazione su queste patologie è ancora carente, soprattutto nel Sud Italia.” Il Master, realizzato in partnership con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, è giunto alla sua terza edizione e rappresenta una delle pochissime offerte nel panorama della formazione post-laurea nel settore delle patologie rare. Direttore scientifico del Corso è il prof. Giuseppe Limongelli, docente di cardiologia presso l’Università Vanvitelli e direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania. La III edizione ha il patrocinio di Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, AMR – Alleanza Malattie Rare, Biogem, Regione Campania (Direzione Generale Tutela Salute), CEINGE, Centro Coordinamento Regionale Malattie Rare della Campania, Fondazione Telethon, IGB-CNR e OSSFOR – Osservatorio Farmaci Orfani, ed è organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi (in favore dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”), Alexion, Chiesi Global Rare Diseases, Pfizer, Roche, Sobi e Takeda.

Immagina di poter muovere un braccio robotico solo con la mente. Sembra fantascienza? Non lo è! Un uomo paralizzato è riuscito a farlo grazie a un’interfaccia cervello-computer (BCI) potenziata dall’intelligenza artificiale. 🦾💡 Il risultato? Dopo mesi di allenamento, ha potuto afferrare oggetti, spostarli e persino aprire un armadio, tutto grazie al suo pensiero! 💡 Questo studio dell’Università della California potrebbe cambiare la vita di migliaia di persone con paralisi, aprendo la strada a un futuro in cui il limite non è il corpo, ma la mente! Tutte le info: 👉 https://lnkd.in/dcK5zsen

Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi straordinari nella comprensione e nel trattamento del deficit di sfingomielinasi acida #ASMD, una malattia ultra-rara che fino a poco tempo fa non disponeva di terapie specifiche. Oggi, con l'approvazione della prima terapia enzimatica sostitutiva, si aprono nuove prosepttive per i pazienti affetti da ASMD di tipo A/B e B. Un recente studio osservazionale, pubblicato sul European Journal of Medical Genetics, ha analizzato il decorso dell’ASMD in 18 pazienti pediatrici e adolescenti, fornendo dati cruciali sulla manifestazione clinica della patologia. Le evidenze emerse confermano che le manifestazioni più comuni sono quelle epatiche ed ematologiche, in particolare epatosplenomegalia e disordini del sangue. https://lnkd.in/dKct9fB9

Per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare, cronica e progressiva è disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico. ✅ 💊 L'AIFA recentemente ha autorizzato la rimborsabilità in Classe H di cipaglucosidasi alfa + miglustat per il trattamento dei pazienti adulti – dai 18 anni in poi – che presentano la forma a esordio tardivo della malattia. 🔎 Il farmaco, in grado di rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti, è stato al centro dell’incontro organizzato da OMaR in collaborazione con AIGlico e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics. 📢 Durante la conferenza stampa digitale abbiamo approfondito  il valore di questa innovazione e ascoltato le esigenze della comunità di pazienti, caregiver e specialisti. 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨: 👉 https://lnkd.in/dWVEZaiq #MalattiadiPompe #MalattieRare

Negli ultimi dieci anni, il trattamento della fibrosi cistica ha fatto passi da gigante, migliorando la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Proprio con l’aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti, è emersa una nuova priorità: l'identificazione dei portatori sani della malattia. 1 persona su 30 è portatrice sana senza saperlo. Identificare questi casi può ridurre l’incidenza della malattia e i costi sanitari. Investire nella ricerca e nello screening significa costruire un futuro migliore per i pazienti e le loro famiglie. Guarda l’intervista al prof. Giulio Cabrini, docente e direttore del Centro di Ricerca sulle Terapie Innovative per la Fibrosi Cistica presso l’Università degli Studi di Ferrara, realizzata nel corso dell’evento "𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐑𝐚𝐫𝐞: 𝐒𝐜𝐫𝐞𝐞𝐧𝐢𝐧𝐠, 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐢 𝐞 𝐓𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐞 𝐈𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐭𝐢𝐯𝐞" organizzato dall' Università degli Studi di Trieste e dall'IRCCS Burlo Garofolo, con il patrocinio della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana e di Osservatorio Malattie Rare. #FibrosiCistica https://lnkd.in/dSa9igxw

📌 Malattia di Pompe: un nuovo approccio terapeutico per la forma a esordio tardivo. 📅 Venerdì 28 Marzo 2025  🕦 Ore 11:30 📍Online su Zoom 📢 Iscriviti ora: https://lnkd.in/dXcR-5N4

🔬 Un importante studio internazionale, coordinato dall’ Università degli Studi di Trieste potrebbe rivoluzionare la gestione clinica dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR). 🫀 La ricerca suggerisce che un trattamento precoce nei pazienti con infiltrazione cardiaca avanzata, ma asintomatici potrebbe rallentare o arrestare la progressione della malattia. Aldostefano Porcari, assegnista di ricerca all’Università di Trieste e primo autore della pubblicazione, spiega come questo risultato possa aprire la strada a una possibile revisione delle raccomandazioni terapeutiche. 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨: 👉 https://lnkd.in/d7Br-hBg #AmiloidosiCardiaca #MalattieRare

🔎 La ricerca scientifica sta cambiando il panorama del trattamento delle emoglobinopatie. Gli attivatori allosterici della piruvato chinasi rappresentano una svolta significativa, aumentando la produzione di ATP nei globuli rossi e migliorando l'omeostasi energetica. 🔬 I risultati del trial Energize-T, condotto su 258 pazienti con #talassemia trasfusione-dipendente, sono incoraggianti: il trattamento con mitapivat ha portato a una riduzione di oltre il 50% del fabbisogno trasfusionale in 48 settimane. Un traguardo che potrebbe ridefinire la gestione clinica di questa patologia. 🗣 Guarda la video-intervista a Maria Domenica Cappellini, Professoressa Ordinaria di Medicina Interna presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Policlinico di Milano, realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Agios Pharmaceuticals.