Post di Fondazione Telethon

Dopo la scoperta dei geni BRCA1 e BRCA2, nel 2006 venne descritto per la prima volta il gene #PALB2, localizzato sul #cromosoma 16, come altro oncogene coinvolto nel rischio di neoplasia al #seno. Il rischio per pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 è risultato 8-9 volte maggiore nelle donne di età inferiore ai 40 anni, da 6 a 8 volte maggiore per quelle tra i 40 e i 60 e circa 5 volte maggiore per le over 60. leggi l'approfondimento https://lnkd.in/d9ni7yuz #bgenetica #genetica #medicalgenetics #dna #divulgazionescientifica #medicina #scienza #genetics #life #bestpractices #ambientesano #futuro #future #salute #health #oncogenetica #tumoreseno #cancer #cancro #cancroallamammella

Come si esegue il test genetico, e quali sono gli esiti possibili? Sfoglia le immagini. #tumorieredofamiliari #giocadanticipo #oncologia #cancro #fondazioneaiom

Chiarito il ruolo del gene oncosoppressore p53 nella genesi della colite ulcerosa. Lo studio, pubblicato da Science Advances, suggerisce un potenziale nuovo bersaglio farmacologico per fermare la progressione della malattia verso il cancro. #Healthcare #TherapyKnowledge #EdgeConsulting #MarketResearch #EvidenceBasedDecisions

Rosangela Ferese e Federica Sammarone presenti al XXVII Congresso Nazionale SIGU tenutosi a Padova hanno presentato come l’importanza di porzioni del genoma ancora poco conosciute, quali sequenze retrotrasponibili Alu, possano causare patologia genetiche. Questo lavoro mostra la prima descrizione di un paziente affetto da sindrome di Dravet causata da un’inserzione di una sequenza ALU nel gene SCN1A e conferma l’importanza di analizzare elementi non codificanti in pazienti con condizioni genetiche senza un test genetico conclusivo. #sigu #sigu2024 #genetica #sindromediDravet #dravet #dravetsyndrome #genetics Rosangela Ferese

La #Cardiomiopatia è un problema Familiare. In questo articolo il Prof. I. Olivotto illustra l’importanza della diffusione del test genetico ai familiari di pazienti affetti da Cardiomiopatia. https://lnkd.in/g9KC8VTQ   Contattaci per maggiori info sul test genetico per le Cardiomiopatie (cardiogenomica@clinicamontevergine.it). #testgenetico #cardiomiopatia #dilatativa #DNA #unaquestionedifamiglia

A #ESMOGI2024 abbiamo chiesto a Thomas Seufferlein, professore di gastroenterologia presso l’Ulm University, di fare il punto sui trattamenti targetizzati a specifiche mutazioni genetiche nell'ambito del carcinoma pancreatico. Link nel primo commento.

🔥NOVITA'🔥 ##Tumore del polmone #EGFR ## Setting: RESISTENZA AL TRATTAMENTO CON OSIMERTINIB, guidata da amplificazione del gene MET 📢🔈 Pubblicato sulla prestigiosa rivista @the_lancet_ Oncology lo studio di fase 2 #INSIGHT 2 L'utilizzo dell'inibitore di MET #TEPOTINIB in associazione alla prosecuzione di osimertinib ha ottenuto un tasso di risposte del 50%, un tasso di stabilità del 23%, con un tasso di eventi avversi di grado 3 o superiore del 34% (il più comune edema periferico). La sopravvivenza libera da malattia (PFS) mediana è stata di 5.6 mesi. Un risultato sicuramente incoraggiante, seppure da uno studio di fase 2, per la possibilità di un trattamento di seconda linea non chemioterapico, seppur destinabile solamente ad un sottogruppo di pazienti in progressione a osimertinib, ovvero quelli, tra coloro a cui si possa ripetere una biopsia, in cui sia evidenziata una amplificazione del gene MET come meccanismo di resistenza. https://lnkd.in/g64C3FBU

📢 Aggiornamento importante nel trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule Il 25 settembre 2024, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato osimertinib, per il trattamento di pazienti adulti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) localmente avanzato, non operabile (stadio III). Questa approvazione riguarda i pazienti la cui malattia non è progredita durante o dopo la chemioradioterapia a base di platino, e i cui tumori presentano delezioni dell'esone 19 o mutazioni L858R dell'esone 21 del gene EGFR. #FDA #Osimertinib #NSCLC #TrattamentoTumori #EGFR #Oncologia

Al 66° congresso dell’American Society of Hematology (ASH), appena terminato a San Diego, sono stati illustrati nuovi dati sull’efficacia della terapia genica molecolare per le sindromi talassemiche e l’anemia falciforme. Due approcci rivoluzionari stanno aprendo nuove possibilità: Gene Addition, che ripristina la funzione di geni non funzionanti, e Genome Editing, basato sulla tecnica CRISPR-Cas, per riattivare la produzione di emoglobina fetale. Entrambi offrono risultati promettenti per la cura di queste patologie. Guarda il nostro video con la Prof.ssa Domenica Cappellini, Professore di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Milano e scopri di più su come queste tecnologie stanno trasformando la medicina. #TerapiaGenica #GenomeEditing #GeneAddition #Ematologia #Medicina #ASH2024 #ASH #Emoglobinopatie #Ricerca #CRISPR-Cas #emoglobinafetale #sindromitalassemiche #anemiafalciforme Vertex Pharmaceuticals #DomenicaCappelinni

🧠Alzheimer, studio italiano: scoperto il nuovo gene che innesca la malattia Scoperto un nuovo gene alla base dell'Alzheimer. La scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche 🧬 anche come causa della malattia in età senile. Leggi l'intero articolo al seguente link👉🏻 https://hubs.li/Q03365JS0 #Alzheimer #genetica