Post di Maria Chiara Gatto

🔎 Migliorare la diagnosi dell'#alfamannosidosi: soluzioni efficaci per un trattamento tempestivo. 👨🏻⚕️ Il Prof. Maurizio Scarpa ci parla dell'importanza dello screening neonatale, della formazione medica e delle nuove tecnologie nella diagnosi precoce.

Studio internazionale scopre la MIP-C: una nuova sfida per la medicina. Un team internazionale di ricercatori ha identificato la MIP-C, una malattia autoimmune legata al Covid-19 che può portare a gravi complicazioni polmonari. Approfondisci lo studio e scopri le implicazioni cliniche di questa scoperta. #MIPC #Covid19 #RicercaScientifica

🔎 Individuare correttamente patologie rare come la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è fondamentale per avviare terapie mirate in modo tempestivo. 👨🏻⚕️ Il dott. Nicola Vitturi dell'AOU di Padova spiega come le due malattie, seppur simili per sintomi come epatosplenomegalia e alterazioni ossee, presentano differenze chiave, soprattutto nei coinvolgimenti polmonari e cardiaci, che possono aiutare nella diagnosi. 🔬 Uno studio recente evidenzia l'importanza di uno screening parallelo per entrambe le patologie, evitando ritardi diagnostici, soprattutto per l'ASMD, una malattia ultra-rara ma trattabile. #MalattieRare

La Rivista Italiana delle Malattie Rare 📣 #Malattia di Pompe: la #TerapiaEnzimaticaSostitutiva ha cambiato radicalmente il corso di questa malattia genetica, ma la chiave per ottenere i migliori risultati rimane la diagnosi precoce: lo #screeningneonatale gioca un ruolo fondamentale nell'identificazione precoce consentendo un trattamento tempestivo e personalizzato.  🔎Per approfondimenti, leggi l’articolo🔗 https://bit.ly/4fCoCsV

Riscrivere l’esperienza dei pazienti con leucemia linfatica cronica offrendo loro la possibilità di vivere periodi liberi da malattia e liberi da trattamenti. #freecall #Abbvie #AbbvieItaly #cll #ematologia

Per la diagnosi di #NAFLD (steatosi epatica non alcolica), di #NASH (steatoepatite non alcolica) e del grado di fibrosi, sono a disposizione del clinico sia score predittivi di malattia non invasivi e di semplice applicazione, sia indagini strumentali che permettono di confermare la presenza della patologia e di caratterizzarla in modo più specifico.

L’ultimo #ESCCongress si è aperto con la presentazione di una serie di analisi pre-specificate sugli effetti di semaglutide in vari contesti relati all’HFpEF, tra cui fibrillazione atriale, disfunzione diastolica, malattia infiammatoria cronica e eventi di scompenso cardiaco worsening. Emilia D'Elia ha raccolto per noi le evidenze più rilevanti.

📣 Cristina Da Rold per #LeScienze intervista la prof.ssa Patrizia Rovere Querini Ospedale San Raffaele Università Vita-Salute San Raffaele per fare chiarezza su una nuova malattia legata a #Covid19, una sindrome simile alla #dermatomiosite anti-MDA5 positiva, ma si tratta di numeri molto limitati. Cosa invece stiamo imparando dal #Longcovid? Qui👇 per approfondire.

📢 Psoriasi Pustolosa Generalizzata (GPP): informare, educare, comunicare per migliorare diagnosi, cura e qualità di vita. 🗣 Queste le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), nel corso del secondo appuntamento di “𝐓𝐡𝐞 𝐏𝐚𝐭𝐢𝐞𝐧𝐭’𝐬 𝐕𝐨𝐢𝐜𝐞 - 𝐎𝐥𝐭𝐫𝐞 𝐥𝐚 𝐫𝐚𝐫𝐢𝐭𝐚̀: 𝐏𝐬𝐨𝐫𝐢𝐚𝐬𝐢 𝐏𝐮𝐬𝐭𝐨𝐥𝐨𝐬𝐚 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚”, il talk di SICS e Popular Sciences dedicato alla GPP, realizzato con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim. 👥 La GPP è una malattia rara e grave che compromette profondamente la vita dei pazienti, fisicamente e psicologicamente. Diagnosi precoce e terapie adeguate sono cruciali, ma richiedono conoscenza condivisa tra pubblico, clinici e istituzioni. 💊 Una nuova terapia specifica anti-IL-36 offre speranza, ma è essenziale anche riconoscere la #GPP come malattia rara esente, inserendola nel Piano Nazionale delle Cronicità. #MalattieRare

MPN Awareness Day Continuano le iniziative della campagna d'informazione "LA POLICITEMIA è VERA. Io non aspetto!" che promuoviamo in collaborazione con l'associazione pazienti AIPAMM . La Policitemia Vera è una rara neoplasia del sangue tradizionalmente diagnosticata sopra i 55 anni. Oggi circa il 10% dei pazienti riceve la diagnosi prima dei 40 anni, per motivi legati ad una maggiore precocità e precisione diagnostica. In AOP Health crediamo che far conoscere questa patologia in modo più approfondito grazie al contributo di ematologi e pazienti sia fondamentale per promuovere terapie sempre più personalizzate, che tengano conto di età e stile di vita. Ne parlano il Professor Francesco Passamonti, Direttore dell’Ematologia del Policlinico di Milano e Professore Ordinario di Ematologia all’Università degli Studi di Milano, e Antonella Barone, Presidente di #AIPAM. AOPHealth #integratedtherapies #rarediseases #criticalcare #mympndiary #AOPHealthItaly #PV #lapolicitemiaevera #iononaspetto #AIPAMM https://lnkd.in/dNTc2MuQ