La storia di Valeria e del piccolo Mattia contro la malattia di Wilson

Quelli che vedete nella foto sono Valeria e suo figlio, il piccolo Mattia, che è in cura da noi al Policlinico Umberto I. Oggi vi raccontiamo la storia della loro coraggiosa battaglia contro la malattia di Wilson. Riportiamo le parole di mamma Valeria per condividere con voi la loro testimonianza. Buona lettura e un grande abbraccio a entrambi!

“Sono sempre stata una bambina piena di vita, forte, solare e instancabile. Nulla lasciava presagire a quello che poi sarebbe stato il percorso della mia vita.

Tutto inizia nel 1994, all’età di 9 anni, quando a seguito di un forte mal di pancia vengo ricoverata in ospedale, apparente mononucleosi. Gli esami clinici però continuavano a mostrare anomalie sospette, e questo porta ad approfondire le indagini mediche. Arrivo così al Policlinico Umberto Primo, reparto di Pediatria, dove il Prof. Tullio Frediani fin da subito ha un sospetto, confermato poi in una diagnosi difficile e disarmante: Malattia di Wilson, una patologia genetica rara caratterizzata da un accumulo tossico di rame nell’organismo, in particolare nel fegato e nel cervello, con conseguenti complicazioni come epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica e disturbi neurologici.

“Non c’è una cura definitiva”; “Devi iniziare una terapia salvavita che ti aiuterà a non far progredire la malattia”; “Purtroppo l’accumulo di rame ha già iniziato a danneggiare il fegato”; “Devi seguire una dieta importante, devi eliminare tutti i cibi che contengono cioccolato e derivati”.

E così iniziai la cura salvavita, imparai a cadenzare le medicine e a non saltare nemmeno una somministrazione, a fare controlli periodici che fortunatamente mostravano una stabilizzazione della malattia dopo una prima fase di miglioramento. Fui ricoverata e operata di colecistectomia all’età di 11 anni, ma oltre quello la malattia, seppur grave, sembrava essere invisibile e io avevo ripreso ad essere la bambina solare, energica e rara, unica e speciale. Così mi sentivo… la mia malattia era un valore aggiunto, e più crescevo più mi appassionavo al mondo della medicina.

Nel 2005, a circa 20 anni, infatti, scelsi di iscrivermi all’università Sapienza di Roma, iniziai a frequentare i corsi di scienze biologiche e a ridosso della prima sessione d’esami il black out. Il mio fegato ha smesso di funzionare, epatite fulminante. Inizio ad essere gestita nella UOC di Gastroenterologia, in particolare dal Prof. Stefano Ginanni Corradini (coordinatore del Centro trapianti di fegato, Policlinico Universitario Umberto I – La Sapienza Roma) che dopo aver gestito la fase critica, mi mette in lista di trapianto di fegato che effettuerò dopo un anno e quattro mesi. In questo periodo il mio rapporto con il Policlinico si intensifica, continue visiti, ricoveri molto lunghi, la malattia che avanzava inesorabile la sua corsa con la comparsa della sintomatologia neurologica.

In corso di quello che fu poi l’ultimo ricovero, quando la situazione sembrava arrivata al termine della corsa, la rinascita: il 28 Luglio 2006 vengo trasferita nella UOC Chirurgia Generale e Trapianti d’Organo, dove il Prof. Pasquale Bartolomeo Bercolo e il Prof. Massimo Rossi, insieme al Prof. Gianluca Mennini e a tutto il resto

dell’equipe, effettuano il trapianto di fegato che mi ha permesso di iniziare la mia seconda vita.

Solo dopo 3 mesi dal trapianto riprendo l’università, e negli anni successivi mi laureo come Biologa Cellulare, prendo un Dottorato di Ricerca in Biologia Umana e Genetica Medica e lavoro come postdoc nel dipartimento di epatologia sperimentale situo nella ex V Clinica Medica all’interno del Policlinico Umberto Primo.

Nel frattempo, grazie ad una gestione esemplare del percorso post trapianto da parte della Prof. Gianluca Mennini e della Prof.ssa Manuela Merli, insieme alla Prof.ssa Framarino, ginecologa di riferimento del centro trapianti ora in pensione, riesco a realizzare il sogno per nulla scontato della mia vita: a marzo del 2019 scopro di essere incinta. La gravidanza procede nel migliore dei modi, tra controlli serrati e senza lasciare nulla al caso, e il 19 novembre 2019 arriva Mattia, il mio piccolo miracolo, nato nella UOC di Ginecologia e Ostetricia del Policlinico Umberto Primo.

Mattia è un piccolo leone, mangia, dorme e cresce. Ma nella mia testa di mamma e soprattutto di biologa, nonostante le probabilità di incontrare un portatore sano della mia malattia fossero estremamente remote, con l’aiuto del Prof. Pizzuti Antonio, direttore della UOC di Genetica Medica del Policlinico Umberto Primo (nonché mio referente di Dottorato di Ricerca), avviamo a soli 3 mesi le analisi per la ricerca genetica delle mutazioni coinvolte nella Malattia di Wilson su Mattia.

Che fosse portatore della mia mutazione era una certezza, quello che nessuno si aspettava è la diagnosi ricevuta dopo quasi due anni, a Febbraio del 2022: Mattia ha la Malattia di Wilson in eterozigosi compisita! Il suo papà è risultato essere portatore di una mutazione della Malattia di Wilson, diversa dalla mia ma che combinata con la mia porta alla manifestazione della Malattia su Mattia.

Rewind, si ricomincia… Mattia però ha dei grandi vantaggi. Innanzitutto, la sua diagnosi è arrivata prestissimo, e come per molte malattie rare la diagnosi precoce ti permette una migliore gestione della malattia. L’altro vantaggio è quello di poter combattere al mio fianco, e chi meglio di me può conoscere e gestire questa malattia!

Ma soprattutto: il vantaggio più grande è quello della ricerca scientifica in forte avanzamento su questa malattia. Telethon permette, ai ricercatori del Tigem di Pozzuoli, di portare avanti la ricerca sulla terapia genica che sembra sempre più vicina. Quella malattia che all’epoca della mia diagnosi non aveva una cura definitiva oggi potrebbe averla, ed è per questo che da malata, trapiantata, ricercatrice ma soprattutto mamma, sono diventata con Mattia testimonial di Telethon.

La ricerca scientifica ha bisogno del supporto di tutti e spero di poter dire un giorno: “Mattia è guarito!!!”.