Orphanet

🗞️ Une nouvelle OrphaNews France est de sortie, avec toutes vos actualités #maladiesrares ! Dans cette édition: un nouveau rapport sur les impacts de la rareté sur la vie professionnelle des parents, un appel de AFM-Téléthon pour améliorer les aides à domicile et encore plus ➡️ https://lnkd.in/e_FtbknF

🗞️ A new issue of OrphaNews International is online! For all the latest #raredisease news, including a new project to accelerate orphan device development, an interview with Rare Disorders NZ, and more ➡️ click here: https://lnkd.in/eRUVFE5r

Did you know? There is no need to change the current and mandatory coding habits in your hospital. Orphanet via the #OD4RD project provides a set of tools available at www.orphadata.com for facilitated transcoding & no additional burden for the coders!

📣 🚨 Vous avez une maladie rare ou êtes parents d'un enfant diagnostiqué d'une maladie rare ? Nous avons besoin de vous ! Participez à deux enquêtes lancées par l’AGENCE DE LA BIOMEDECINE ! Chaque enquête est anonyme et courte, avec moins de 10 questions. Une note explicative accompagne chaque enquête et les questions visant à guider votre réflexion. 1️⃣  Résultats incidents lors d’un examen génétique : Un résultat génétique incident est un résultat inattendu, sans lien direct avec la prescription initiale. Par exemple, une prédisposition à une autre maladie peut être découverte lors d’un test pour une condition spécifique.  👉 Cette enquête vise à recueillir vos préférences sur la manière dont ces résultats devraient être communiqués et gérés. 🔗 Participez à l’enquête : https://lnkd.in/eqx64Fbn 2️⃣  Dépistage génétique préconceptionnel en population générale : Ce dépistage concerne les personnes asymptomatiques, sans antécédents familiaux, en âge de procréer.  👉 L’objectif de l'enquête est de recueillir le point de vue des patients et des parents d’enfants vivant avec une maladie rare sur le dépistage pré conceptionnel. Ces informations nourriront la réflexion et la mise en œuvre d’études pilotes dans notre système de santé.  🔗 Participez à l’enquête : https://lnkd.in/egYH4FES 👥 Vos retours sont essentiels pour aider à mieux comprendre et encadrer les pratiques autour des examens génétiques. Merci de votre participation 🙏 Et merci de partager ce post ! Pascale Lévy Philippe Jonveaux Clément Pimouguet

❓ Do you know why ORPHAcoding is important to trace #raredisease diagnosis in Health Information Systems? Learn more in our “WHY ORPHAcoding" leaflet available at https://lnkd.in/egWEVNj4

What do we want? ➡️ OD4RD wants to build knowledge around #ORPHAcoding! Why? ➡️ to make #raredisease diagnosis visible in Health information Systems uniformly across countries What for? ➡️ to improve the life of PLWRD and facilitate Evidence based decisions!!!

DEADLINE EXTENDED to Friday, 25 October! RDI has launched a survey to identify centers and networks providing care for rare diseases across various countries. We aim to map available expertise and understand how care is organized, whether through hospitals, specialized centers, or departments. 🔎 We are looking to identify: 📍 Formally recognized care-providing centers for rare diseases, such as those designated by government or medical organizations 📍 Centers/units/departments dedicated to rare diseases, even if not formally recognized 📍 International collaborations and networks involving rare disease experts or care-providing centers The survey takes less than 5 minutes and responses are anonymous. You can also choose to share your email to receive updates on the results and the WHO Global Network for Rare Diseases project. This is a public survey, share it within your network and contacts ! 🔗 ➡ Find the survey here: https://lnkd.in/dXwpj8H9 📩 Questions? Contact Sara Brambilla, Global Programme Junior Manager, at sara.brambilla@rarediseasesint.org

✨Connaissez-vous la marche des maladies rares ? Organisée dans le cadre du Téléthon, elle réunit chaque année enfants et adultes atteints de maladies rares, associations, aidants et tous ceux qui dans leur vie ou leur métier œuvrent à lutter contre les maladies rares. Cette marche joyeuse et festive nous rend plus visible, témoigne de notre unité, de notre espoir et de notre détermination à accélérer la recherche, en appelant au don pour le Téléthon. Dress-code 2024 : rose, bleu et vert 🩷💙💚 Rejoignez-nous samedi 30 novembre, 📍 au Jardin du Luxembourg de Paris (près du Kiosque à musique) à partir de 13h30 (arrivée vers 17h30 environ) Marche de 7 kms dans Paris intra-muros 🚌 Un bus est prévu pour les personnes qui auraient besoin de repos. Pour vous inscrire (gratuit) ➡️  https://lnkd.in/e3W6wV-A #Unispourvaincre #marchedesmaladiesrares #maladiesrares AFM-Téléthon Fondation Groupama

✨ What's Next? Orphanet will present collaborations updates at the next BOND & VASCERN, European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases meetings + we will present the results of the analysis of RD coverage by ERN at the next ERNcoordinators meetings! #raredisease

📣 Deux nouvelles fiches Orphanet Urgences viennent d'être publiées ! Ces ressources, destinées aux médecins urgentistes, propose des recommandations pour le traitement des patients atteints d'une maladie rare dans les situations urgences. Découvrez les nouvelles fiches ci-dessous ⬇️ Hémoglobinurie paroxystique nocturne: https://lnkd.in/ehmjrvyP Mastocytoses: https://lnkd.in/ebXg8Mr7