Plateforme Normande d'Expertise Maladies Rares

Appel à projets "ReuseRare" : un centre normand parmi les lauréats. ● Une part significative des études visant à la réutilisation de données existantes collectées à partir de dossiers médicaux ou de données administratives est aujourd’hui non financée. Des projets scientifiques très importants se heurtent à une absence de moyens dédiés pour leur accompagnement. Or pour les maladies rares, seul ce type d’études permet de réaliser des statistiques probantes pour répondre à une question de recherche compte-tenu des faibles effectifs disponibles dans chaque centre. ● L’appel à projets "ReuseRare" - proposé par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) - invite à construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare, et réutilisant des données issues des dossiers médicaux au sein de l’application web BaMaRa. Il se décline en 2 vagues de dépôt : avril et octobre 2024. ● Toutes nos félicitations aux lauréats de la 1ère vague de dépôt : ○ Impact de l’utilisation de la CIGarette électronique sur les récidives cliniques dans la ThromboAngéite Oblitérante : étude multicentrique rétrospective (CIGeTAO) - Filière / centre : FAVA-Multi / CRMR des maladies artérielles rares - Porteur de projet : Dr. MIRANDA Sébastien, Médecine interne / CHU de Rouen ○ Étude PHENO-BRONCHI : explorer les phénotypes cliniques et thérapeutiques des séquelles bronchiques infectieuses rares de l’enfant (bronchectasie, bronchiolite oblitérante post infectieuse, association des 2) - Filière / centre : RespiFIL / RespiPed, CRMR des maladies respiratoires rares - Porteur de projet : Dr. MAZENQ Julie, Pneumologie pédiatrique / CHU Timone, Marseille ○ Caractéristiques et données épidémiologiques du syndrome néphrotique secondaire à la hyalinose segmentaire et focale primitive de l’adulte en France - Filière / centre : ORKID / Centre de compétence Syndrome Néphrotique - Porteur de projet : Pr. RIGOTHIER Claire, Néphrologie / CHU de Bordeaux ○ Histoire naturelle de l’ostéopathie striée avec sclérose crânienne : une étude nationale de la BNDMR (OSCS-NHS) - Filière / centre : OSCAR / Centre de compétence Syndrome Néphrotique - Porteur de projet : Pr. COHEN-SOLAL Martine, rhumatologie / Hôpital Lariboisière, Paris ● Plus d'informations https://lnkd.in/e9hRWS5v #maladiesrares #maladierare CHU de Rouen Banque Nationale de Données Maladies Rares - AP-HP Filière FAVA-Multi RespiFIL 🫁 - Filière Santé Maladies Rares Filière de Santé Maladies Rares ORKiD OSCAR Filière Santé Maladies Rares

Journée normande des maladies rares ... c'est en cours ! ● 160 ... c'est le nombre de patients, aidants, associations, professionnels médicaux/paramédicaux/administratifs, étudiants et curieux du sujet présents aujourd'hui à Caen et à Rouen. ● A venir prochainement d'autres photos qui immortalisent ce moment d'échanges et de partages autour des maladies rares et notamment sur le lien médecine de ville/hôpital. CHU de Rouen CHU de Caen Normandie Université de Caen Normandie Fondation Groupama Fondation Charles Nicolle-Normandie #maladiesrares #maladierare #raresdiseases #raredisease

Revue de presse ● Trois questions à Marc Degrave, chargé de missions de la Plateforme Normande d'Expertise Maladies Rares, à l'occasion de la journée normande des maladies rares de demain. ○ Merci à Ouest-France et à Armand Bigot. ● A Rouen comme à Caen, il est encore possible de vous inscrire, et c'est par ici https://lnkd.in/ejw_P4JY CHU de Rouen CHU de Caen Normandie Université de Caen Normandie Fondation Groupama Fondation Charles Nicolle-Normandie #fondationcharlesnicolle #maladiesrares #raredisease #maladierare #raresdiseases

Journée normande des maladies rares J-2 ! ● Orateurs, associations et équipes organisationnelles/logistiques ... nous sommes prêts à vous accueillir pour l'édition 2024 de la journée normande des maladies rares. ● Tous ensemble pour une meilleure prise en charge des patients : de 13h à 18h, l'après-midi du vendredi 22 mars sera ponctuée de multiples interventions autour du lien ville-hôpital. ● Il est encore possible de vous inscrire, et c'est par ici https://lnkd.in/ejw_P4JY #maladiesrares #maladierare #raresdiseases #raredisease

Journée normande des maladies rares J-9 ! La journée normande des maladies rares du 22 mars prochain, c’est une programmation d’interventions autour de la thématique du lien médecine de ville/hôpital et de la prise en charge globale des patients … mais pas que ! Un panorama des associations maladies rares normandes et nationales seront également présentes pour échanger avec vous sur une pathologie donnée ou sur les différents dispositifs de soutien possibles. ● CAEN ○ ADAAT Alpha 1-France : déficit en alpha-1 antitrypsine ○ Alliance Maladies Rares : porte-parole des 3 millions de français concernés par les maladies rares en France, collectif rassemblant plus de 240 associations de maladies rares ○ ARC EN SED : syndromes d’Ehlers Danlos ○ ASBH : spina bifida et handicaps associés ○ Autisme Basse-Normandie : Trouble du Spectre de l’Autisme ○ ECLAS : amyotrophie spinale ○ En choeur pour Huntington : maladie d’Huntington ○ Fondation Maladies Rares : favoriser la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans le domaine des maladies rares ○ Génération 22 : délétion 22q11 ○ Kourir : Arthrite Juvénile Idiopathique ○ Les enfants du jardin : maladies héréditaires du métabolisme ○ MARFANS : syndromes de Marfan et Apparentés ○ Normandie pédiatrie : améliorer la prise en charge d’enfants et adolescents présentant des troubles du neurodéveloppement, des pathologies chroniques somatiques, un surpoids ou une obésité. ● ROUEN ○ AFM Téléthon : maladies génétiques, rares, évolutives et lourdement invalidantes, maladies neuromusculaires ○ AFSA : syndrome d’Angelman ○ AMVF : maladies des vaisseaux du foie ○ AOI : ostéogenèse imparfaite ○ Club KIWANIS Barentin : organisation internationale de bénévoles œuvrant pour aider des enfants malades, handicapés ou en difficultés ○ Équipe Relais Handicaps Rares : venir en aide à toute personne présentant un handicap rare ○ KBG France : syndrome KBG ○ PCPE polyhandicap : informer, orienter et accompagner les personnes en situation de polyhandicap ainsi que leur entourage, en co-construisant des solutions adaptées ○ Prader-Willi France : syndrome Prader-Willi ○ Sensi’Drep : drépanocytose ○ Yvann et Josian : maladie de la délétion du chromosome 15 et centre d’éducation conductive ● Informations pratiques ○ Vendredi 22 mars 2024 de 13h à 18h ○ A Caen et à Rouen ○ Evénement gratuit ouvert à tous mais INSCRIPTION OBLIGATOIRE https://lnkd.in/ejw_P4JY CHU de Rouen CHU de Caen Normandie Université de Caen Normandie Fondation Groupama Fondation Charles Nicolle-Normandie Alliance maladies rares Normandie Pédiatrie #maladierare #maladiesrares #raredisease #raresdiseases

La journée normande des maladies rares aura lieu le vendredi 22 mars de 13h à 18h à Caen et à Rouen. ● A destination de tous, elle est entièrement gratuite mais une inscription est obligatoire. ○ C'est ici pour vous inscrire https://lnkd.in/ejw_P4JY ● Une après-midi entière sera consacrée aux maladies rares en fédérant les acteurs du territoire normand. ● Depuis le CHU de Rouen et le Pôle de Formation en Recherche et Santé de Caen (les 2 sites seront reliés via visioconférence), de multiples intervenants se succéderont pour aborder différents sujets. Chaque intervention sera ponctuée par des échanges entre les 2 amphis. ○ 13h00 : Ouverture de la journée par un café d'accueil et par la visite du village des associations ○ 13h20 : Introduction de la journée et présentation des travaux maladies rares du Ministère Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de projet mission maladies rares à la DGOS ○ 13h30 : Nouvelles labellisations des centres normands Dr Mireille CASTANET, coordonnatrice médicale de la PEMR Normandie Dr Nicolas GRUCHY, co-coordonnateur de la PEMR Normandie ○ 13h45 : Présentation du rôle du médecin généraliste dans les maladies rares Dr Estelle DOLBET, médecin généraliste Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 14h15 : Modèle de prise en charge dans les maladies rares, coordination des soins, exemple de la micro délétion 22q11.2, présentation du rôle du médecin généticien Dr Aline VINCENT, CHU de Caen Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 14h45 : Rôle de la Maison Départementale pour les Personnes atteintes de Handicap auprès du patient et de sa famille Delphine LAVANDIER, directrice déléguée, responsable pôle évaluation, élaboration des réponses à la MDPH du Calvados Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 15h15 : Pause visite des stands ○ 15h45 : Rôles des rééducateurs : exemple des kinésithérapeutes dans les maladies rares Léa RETOUX, kinésithérapeute au CMPR d’Herouville Saint-Clair et en libéral Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 16h15 : Place de l’Éducation Thérapeutique du Patient dans le domaine des maladies rares en Normandie Dr Marie-Françoise MERLIN-BERNARD, médecin référent maladies rares de l’ARS de Normandie Dr Claire LOUDIYI-MEHDAOUI, médecin en charge des politiques de santé publiques à l’ARS Normandie Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 16h45 : Modèle d’une association nationale au service des maladies rares : missions, actions et témoignage d’un patient Association génération 22 Suivi d’échanges avec les deux amphis ○ 17h15 : Nouvelle visite des stands et fin de la journée ● Patient, aidant, association, professionnel, étudiant ou tout simplement curieux du sujet ... nous vous attendons pour un moment de réflexion et de partage autour des maladies rares. #maladiesrares #maladierare #raresdiseases #raredisease CHU de Caen Normandie CHU de Rouen Université de Caen Normandie Fondation Groupama Fondation Charles Nicolle-Normandie Direction générale de l'offre de soins (DGOS) ARS Normandie

Dans la continuité de la journée internationale des maladies rares, la Plateforme Normande d'Expertise Maladies Rares vous invite à sa journée dédiée le vendredi 22 mars prochain. ● La thématique 2024 de cette journée normande «Tous ensemble pour une meilleure prise en charge des patients, développons le lien ville-hôpital » ne laissera personne indifférent. ● 2 lieux possibles : ○ CAEN / Pôle des Formations en Recherche et Santé / Amphi Max Robba / 2 rue des rochambelles ○ ROUEN / CHU / Amphi Gambetta 2 / 37 boulevard Gambetta ● A destination des patients, aidants, associations, professionnels/étudiants médicaux et paramédicaux … ou curieux du sujet. � Programme et inscription gratuite mais OBLIGATOIRE https://lnkd.in/ejw_P4JY Cet événement bénéficie du soutien de l' Université de Caen, la Fondation Groupama et la Fondation Charles Nicolle-Normandie #maladierare #maladiesrares #raredisease #raresdiseases CHU de Caen Normandie CHU de Rouen

On vous attend ! ● Venez échanger avec nous jusqu'à 16h à l'occasion de la journée internationale des maladies rares au CHU de Caen Normandie et au CHU de Rouen . ● Plus d’informations https://lnkd.in/eqTk2TyJ #maladiesrares #maladierare #journeeinternationalemaladiesrares #journeemondialemaladiesrares2024 #journéemondialemaladiesrares #raresdiseases #raredisease #internationalraredisease

C'est aujourd'hui la journée internationale des maladies rares ! ● La Plateforme Normande d'Expertise Maladies Rares, accompagnée de centres de référence et de compétence maladies rares normands, vous donne rendez-vous à partir de 12h et jusqu'à 16h au CHU de Caen Normandie et au CHU de Rouen. ● Plus d’informations https://lnkd.in/eqTk2TyJ #maladiesrares #maladierare #journeeinternationalemaladiesrares #journeemondialemaladiesrares2024 #journéemondialemaladiesrares #raresdiseases #raredisease #internationalraredisease

C'est demain ! ● A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, venez à la rencontre de centres de référence et de compétence normands le jeudi 29/02/24 de 12h à 16h. ● Au CHU de Caen Normandie ○ Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur (Filière de santé maladies rares #fislan) ○ Centre de référence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (OSCAR Filière Santé Maladies Rares) ○ Centre de référence du développement et syndromes malformatifs de l'inter région Nord-Ouest (Filière de santé AnDDI-Rares) ○ Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux (Filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM ) ○ Centre de référence des démences rares ou précoces (Filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM ) ● Au CHU de Rouen ○ Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse (Filière de santé MCGRE (maladies rares)) avec l'association Sensidrep et l' EFS ○ Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, Rouen (OSCAR Filière Santé Maladies Rares) ○ Centre de référence des surdités génétiques (Filière Sensgene) avec le service génétique du CHU ● Que vous soyez un patient, un aidant, un professionnel médical ou paramédical, une association ou tout simplement curieux du sujet ... nous vous attendons SANS INSCRIPTION ○ Plus d’informations https://lnkd.in/eqTk2TyJ #maladiesrares #maladierare #journeeinternationalemaladiesrares #journeemondialemaladiesrares2024 #journéemondialemaladiesrares #raresdiseases #raredisease #internationalraredisease