Post de Plateforme Normande d'Expertise Maladies Rares

[Journée de sensibilisation des maladies rénales] À l’occasion de la Semaine Nationale du Rein qui se tiendra du 9 au 16 mars 2024, la Clinique des Augustines s’associe à l’association France Rein et à sa campagne annuelle de dépistage des maladies rénales, afin d’organiser une journée de sensibilisation et de prévention : 📅 Le 13 mars 2024, de 9h à 16h30 🏥 Clinique des Augustines, hall de l’hôpital de jour gériatrique. 🔍 Au programme : > Dépistage anonyme et gratuit toute la journée, sans rendez-vous, assuré par les bénévoles de l'association France Rein Morbihan. > Tests de glycémie, tests urinaires, prises de tension et de glycémie réalisés sur place par nos professionnels de santé et des bénévoles actifs. > Résultats immédiats pour agir en conséquence et préserver votre santé rénale. 💪 Ensemble, nous nous engageons dans une démarche de prévention et de qualité des soins. L'an dernier, près d'une centaine de personnes ont été dépistées, dont une trentaine de cas à approfondir. Ces chiffres mettent en lumière l'importance de ces actions. 📈 📊 Saviez-vous qu'1 Français sur 10 est concerné par une maladie rénale et que 6 millions de personnes ignorent qu'elles ont les reins malades ? Rejoignez-nous le 13 mars pour un dépistage gratuit et sans rendez-vous ! #SantéRénale #Prévention #Sensibilisation #FranceRein #dialyse #EnsemblePourLaSanté

𝗟𝗮𝗯𝗲𝗹𝗹𝗶𝘀𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻 𝟮𝟬𝟮𝟯-𝟮𝟬𝟮𝟴 𝗱𝗲𝘀 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗱𝗲 𝗺𝗮𝗹𝗮𝗱𝗶𝗲𝘀 𝗿𝗮𝗿𝗲𝘀: à l’AP-HM, la dynamique se poursuit et s’intensifie ! 🎉 L’arrêté portant sur la labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares est paru au bulletin officiel du 29/12/2023. Cette nouvelle labellisation s’inscrit dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR 4) et couvrira la période de 2023 à 2028. Cette reconnaissance confère à ces centres une expertise avérée dans la prise en charge d’un ensemble de maladies rares ou d’une maladie rare spécifique. Ils demeurent ainsi des acteurs clés pour la coordination des soins, la recherche et le développement de compétences spécialisées dans le domaine des maladies rares. 🏥💡 𝟴𝟲 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗹𝗮𝗯𝗲𝗹𝗹𝗶𝘀𝗲́𝘀, 𝟭𝟮 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗿𝗲𝗵𝗮𝘂𝘀𝘀𝗲́𝘀 𝗲𝘁 𝟵 𝗻𝗼𝘂𝘃𝗲𝗮𝘂𝘅 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗮̀ 𝗹’𝗔𝗣-𝗛𝗠 🌟 Pour cette nouvelle labellisation, 86 centres de l’AP-HM ont été labellisés pour la période 2023-2028, parmi lesquels : ➡️ 7 Centres de référence coordonnateurs (CRMR coordonnateur) ➡️ 21 Centres de référence constitutifs (CRMR constitutif) ➡️ 55 centres de compétences (CCMR) ➡️ 3 centres de ressources et de compétence (CRC) L’AP-HM est ainsi le 3eme CHU pour la labellisation des centres de référence financés (CRMR coordonnateurs, CRMR constitutifs et CRC) après Paris et Lyon. 12 Centres ont été rehaussés : ➡️ 2 CRMR constitutifs sont devenus CRMR coordonnateurs ➡️ 10 Centres de compétences sont devenus CRMR Constitutifs. La labellisation 2023-2028 a aussi reconnu à l’AP-HM, 𝟵 𝗻𝗼𝘂𝘃𝗲𝗮𝘂𝘅 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗱𝗲 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗲́𝘁𝗲𝗻𝗰𝗲𝘀. 𝗣𝗹𝘂𝘀 𝗱𝗲 𝟱𝟬 𝟬𝟬𝟬 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗽𝗿𝗶𝘀 𝗲𝗻 𝗰𝗵𝗮𝗿𝗴𝗲 𝗱𝗼𝗻𝘁 𝟯𝟰% 𝘀𝗼𝗻𝘁 𝗱𝗲𝘀 𝗲𝗻𝗳𝗮𝗻𝘁𝘀 👶 La forte volonté des médecins responsables des centres et l’accompagnement financier de la DGOS ont permis à la gouvernance de l’AP-HM de se structurer pour accueillir ces patients, ainsi plus de 51 540 patients porteurs de maladie rare ont été pris en charge à l’AP-HM dont 17 346 enfants (soit 34% des patients). La dynamique des maladies rares de l’AP-HM est liée entre autres : ➡️ À Marseille et le bassin méditerranéen : la population de la ville portuaire et sa situation sur la Méditerranée donnent aux médecins et aux chercheurs un champ unique en France et des coopérations nombreuses. En conséquence, les industriels des biothérapies sont des partenaires actifs et intéressés des centres de l’AP-HM, permettant la mise en place d’essais cliniques. 🌍🔬 ➡️ À une forte proximité entre l’UMR de génétique et les services de soins : une coopération ancienne, continue et riche caractérise les rapports entre les équipes de généticiens de l’UMR Marseille Medical Genetics (MMG) et les services cliniques de médecine adulte et pédiatrique, cette stabilité permet d’accueillir ensemble les patients et leurs représentants. 🧬🤝 // Lire la suite dans les commentaires 👇 // #maladiesrares #APHM

[JOURNEE INTERNATIONALE] des Maladies Rares. + de 3 millions de Français sont atteints par l'une des 7000 maladies rares connues à ce jour (Source Ministère de la Santé) 𝐐𝐮𝐞𝐥𝐬 𝐬𝐨𝐧𝐭 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐧𝐣𝐞𝐮𝐱 𝐞𝐭 𝐨𝐛𝐣𝐞𝐜𝐭𝐢𝐟𝐬 ? - Dépister le plus tôt possible afin de poser un diagnostic précis, ce qui implique également les dépistages néonataux validés par la Haute Autorité de Santé, ainsi que les campagnes nationales de prévention - Organiser au mieux la prise en charge des parcours de santé des patients via des données présentes sur des plateformes disponibles pour les centres de références - mise en place de plan national des maladies rares par le gouvernement - Suivre les recherches via des cohortes au niveau France, Europe et international et analyser ces données dans le temps et de permettre des innovations, via la création d'entrepôts de données de santé 𝐒𝐮𝐫 𝐪𝐮𝐞𝐥𝐬 𝐬𝐮𝐣𝐞𝐭𝐬 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐯𝐢𝐞𝐧𝐭 𝐄𝐩𝐢𝐜𝐨𝐧𝐜𝐞𝐩𝐭 ? Nous accompagnons différents acteurs de santé publique dans : ✔️ la gestion des campagnes de dépistages, ✔️ la gestion des campagnes de prévention, ✔️ la constitution de registres et de bases de données médicales à des fins de recherche (exemple avec le registre pour la maladie d'Ondine) ✔️ le développement d'une offre EDS (Entrepôt de Données de Santé) afin de permettre l’exploitation de ces données essentielles pour la connaissance et l’élaboration de futures thérapies. Par exemple, Epiconcept participe à la détection des maladies rares à la naissance via la solution Neonat, développée depuis 2004. Ce qui permet de s'assurer de l'exhaustivité du dépistage et de la prise en charge rapide des cas suspects. Soit environ 800 000 naissances chaque année France métropolitaine & DOM TOM. 👉 https://lnkd.in/e5vcV6CV 13 maladies néonatales sont ainsi actuellement dépistées, coordonnées par le CNCDN (Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal) https://lnkd.in/epPZSXb2 : - la drépanocytose - l'hyperplasie congénitale des surrénales - l'hyperthyroïdie congénitale - la Mucoviscidose - la Phénylcétonurie - le Déficit en MCAD - le Déficit Primaire en Carnitine, - l’Acidurie Glutarique de Type 1, - le Déficit en LCHAD, - la Tyrosinémie de Type 1, - l’Acidurie Isovalérique, - l’Homocystinurie, - la Leucinose. Merci aux différents acteurs nous faisant confiance pour les accompagner dans la concrétisation de ces objectifs ambitieux. Institut de Myologie, AFM-Généthon, AFM-Téléthon, CNR Prader Willi #maladieRare #esanté #dépistage #prévention #EDS

📅 29 février : une journée rare pour les #maladiesrares❗   Maladies rares #MR, de quoi parle-t-on❓Au nombre de 7 000 identifiées à ce jour, elles touchent chacune 1️⃣ personne ou moins sur 2️⃣ 0️⃣0️⃣0️⃣ et concernent 3 à 4 millions de Français.   2024 marque le 20ème anniversaire ✨ du 1er plan national maladies rares #PNMR. 2️⃣0️⃣ ans d’avancées en faveur des personnes malades, de leur entourage et des équipes médicales 👍 avec : 🏥 des centres de référence #CRMR ➕ de ressources et compétences #CRC ➕ de compétence #CCMR et des plateformes d’expertise en métropole et en outremer, pour une prise en charge pluridisciplinaire par des #médecins, 👩⚕️ des #psychologues, des #diététiciens… 🧩 2️⃣3️⃣ filières de santé dédiées pour une réponse coordonnée des CRMR aux enjeux posés par les maladies rares (#diagnostic, 🧬prise en charge, 🎓 #formation…) 🧪 le renforcement du dépistage néonatal #DNN 💪 le soutien du parcours tout au long de la vie et de l’épisode particulier qu’est la transition #enfant 👦 #adulte ⚙️ la création de la banque nationale des données maladies rares #BNDMR, plateforme unique au monde qui référence 1,5 million de patients.   La France est aussi un acteur majeur des réseaux européens de référence #ERNs, 🌍 dont 7️⃣ sont coordonnés à son niveau. Au total, 2️⃣4️⃣ ERNs agissent dans 27 Etats, en s’appuyant sur 1 600 unités de soins hautement spécialisés 👨⚕️ réparties dans 300 #hôpitaux.   📣 En 2024, le Ministère de la Santé poursuivra son action avec le Ministère de l'Enseignement supérieur et de la Recherche en lançant le PNMR4. Celui-ci mobilise 3️⃣0️⃣0️⃣ experts ainsi que 1️⃣5️⃣ groupes de travail nationaux. La feuille de route qui précèdera sa sortie comportera 4️⃣ axes : 🗺 renforcer le maillage territorial des MR dans les #parcours de soins et de vie 🧬 mieux diagnostiquer pour traiter les personnes touchées 💡 innover pour améliorer les #traitements 💻 renforcer la collecte des données de santé et les #biobanques.   ➕ d’information sur les maladies rares : https://lnkd.in/e_mKKVq2   Direction générale de la recherche et de l'innovation (DGRI) Direction Générale des Entreprises

C’est la journée mondiale de l’asthme 👁️ Chaque 1er mardi du mois de mai la Journée mondiale de l’asthme est célébrée. Pour cette occasion, l’Essentiel a interviewé ZYSMAN MAEVA, médecin pneumologue au CHU de Bordeaux. 👉 Je m'inscris à l'Essentiel Bordeaux, notre newsletter brève, gratuite et factuelle : https://lnkd.in/edgFPBCE Qu'est-ce que c'est ? 💡 ◾ Cette maladie chronique se caractérise par une inflammation des bronches qui se manifeste par des crises, dont les causes sont multiples. ◾ « Cela peut-être une exposition à des éléments de l'environnement, comme les moisissures ou l'humidité, à certains allergènes, mais aussi au tabac, etc. » ◾ Chaque année, la maladie entraîne 60 000 hospitalisations et près de 1 000 décès. ◾ « Si l’asthme ne se guérit pas, aujourd’hui différents traitements innovants existent en fonction de la sévérité de la maladie. » Des études en cours 🔬 ◾ « Au CHU de Bordeaux, plusieurs études sont menées par un service affilié à une unité de l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale). » ◾ « Ce service est composé de 12 médecins seniors et de chefs de clinique du CHU ainsi que de 2 médecins du centre d’investigation clinique (CIC) de l’hôpital Haut-Lévêque. » ◾ Pour mener à bien ces études, le service bénéficie de la cohorte nationale COBRA (Cohorte Obstruction BRonchique et Asthme), qui regroupe notamment 1 800 adultes asthmatiques de toute sévérité. Comment ? 🔎 ◾ « À titre d’exemple, nous proposons aux patients d’installer un piège à poussière chez eux afin d'étudier l’environnement de leur domicile et de voir s’il influe sur leur asthme. » ◾ « Nous leur proposons également de participer à des études sur le muscle de la bronche en réalisant des biopsies et, via la cohorte nationale, certains patients acceptent des prélèvements sanguins ou de bronche pour la science. » 📰 Retrouvez toutes les actualités essentielles du 7 mai : https://lnkd.in/e3q2X8Mi #asthme #santé #maladiechronique #recherche #bordeaux

🔎 WANTED : GROUPES SANGUINS RARES 🩸 29 janvier => 4 février 2024, 3ème édition de la semaine de sensibilisation aux « sangs rares »   Les groupes sanguins 🅰️🅱️🅾️ et les  Rhésus ➕ et ➖, vous connaissez, mais les profils sanguins sont en réalité composés de phénotypes complémentaires qui complexifient les compatibilités dans le cadre de transfusions sanguines.   🤔 Pourquoi "sangs ou groupes sanguins rares" ❓ 4 individus sur 1000 présentent un groupe sanguin rare et cette population est particulièrement recherchée pour répondre à des besoins spécifiques de transfusion. Or il existe un déséquilibre fort entre le nombre de donneurs potentiels et les receveurs à soigner. Un véritable défi pour l’EFS dans sa mission de santé publique. Pour en savoir plus sur les #sangsrares ? C’est ici : https://efs.link/6YEeW Autre illustration avec cette interview du Dr Franck Bernaud, responsable des Prélèvements du site de Saint-Etienne. 🙏 Alice Canivet et l'équipe de TL7 - Télévision Loire 7 pour ce focus.

LA SEMAINE DU REIN DANS L’ARTOIS : DU 9 AU 16 MARS 2024 Synlab Hauts de France se mobilise pour la Semaine Nationale du Rein du 9 au 16 mars 2024, organisée par FRANCE REIN et portée dans la région par #TOUSPOUREIN en Artois. TOUSPOUREIN en Artois est un nouveau projet de santé en prévention rénale développé sur le territoire, à l’initiative des CPTS des territoires de l’Artois et du Réseau Néphronor. Les laboratoires Synlab Hauts de France d’Arras, de Sainte Catherine et de Lens sont partenaires de ce projet qui vise à accompagner, dépister et prévenir plus efficacement la maladie rénale chronique.    📅 Quand ? Du 9 au 16 mars 2024 🔍 Quoi ? Dépistage gratuit de la créatinine sanguine et de la microalbuminurie sur échantillon urinaire 👫Pour qui ? Nos patients à risque (diabète, obésité, HTA, …) 📍Où : Dans nos laboratoires de l’Artois (Arras, Sainte Catherine, Lens 11 novembre, Lens Cantin) 🤝Avec qui ? le réseau NEPHRONOR, les CPTS des territoires de l’Artois #SemaineDuRein | #PréventionRénale | #Rein 

📣 JOURNÉE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES : la BNDMR, une source d'informations unique au monde 🔎 Les maladies rares sont celles qui ont une prévalence inférieure à 1 personne sur 2000, et individuellement concernent donc très peu de patients. Cependant, en regroupant ces maladies, au-delà de la rareté, apparait alors un enjeu majeur de santé publique qui concerne vraisemblablement de l’ordre de 3 millions de personnes en France. Les plus de 2200 centres experts labellisés pour leur expertise maladies rares abondent une Banque nationale de données maladies rares, la #BNDMR : il s’agit d’un source d’informations épidémiologiques unique au monde.   A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la BNDMR partage des indicateurs pouvant être estimés à partir de son entrepôt de données : - La BNDMR recense près d’1,5 millions de patient.e.s, pris en charge dans les centres experts - Cette cohorte est en réalité très hétérogène : on dénombre 5.700 diagnostics différents, correspondant aux pathologies prises en charge par les 23 filières de santé maladies rares (aux spécialités aussi diverses que la génétique, la rhumatologie, la pneumologie, la médecine interne, etc.) - Pour plus de 80% des maladies répertoriés, on dénombre moins de 100 patients dans la BNDMR : si certaines pathologies sont, en termes de prévalence, à la frontière avec les maladies dites « communes », la grande majorité des pathologies rares concerne un nombre très restreint de patients. Les effectifs nationaux de patients recensés dans la BNDMR sont publiés deux fois par an (lien ci-dessous). - Chaque année, environ 70% des patients vus dans ces centres ont déjà été vus dans le passé, illustrant des prises en charge au long court, durant lesquelles les patients retournent à plusieurs reprises chercher cette expertise pointue sur leur maladie - Près de 40% des patients sont des enfants : si ce pourcentage confirme largement le fait que les maladies rares se déclarent fréquemment dans l’enfance, et sont pour une part considérable des pathologies pédiatriques, cette statistique rappelle aussi qu’une majorité de ces maladies sont prises en charge dans les services adultes - Seuls 60% des enfants et 70% des adultes ont un diagnostic confirmé, une proportion très importante des patient.e.s restent donc en attente de diagnostic   Pour aller plus loin : - Faire une demande d’exploitation des données de la BNDMR : https://lnkd.in/e-659Hic   - Consulter les effectifs nationaux de patients recensés dans la BNDMR : https://lnkd.in/eb_riQ6m

Ces chiffres montrent le long chemin accompli par tous pour obtenir une base aussi riche sur les maladies rares. Cela va permettre de relever les défis du prochain plan national maladie rare dont les grandes orientations ont été annoncées aujourd’hui. A la BNDMR, nous construisons aujourd’hui des pilotes innovants pour maximiser l’usage de ces données. Notamment, nous réalisons de nombreux projets de chainage avec le Système National de Données de Santé. Nous allons construire des premiers essais cliniques virtuels dans le cadre du projet INVENTS. Nous travaillons sur l’interopérabilité avec les réseaux européens grâce aux projets JARDIN et ERDERA. Nous sommes en train d'inclure de l'intelligence artificielle pour faciliter la collecte des données dans le cadre du projet CDEAI. Grâce au 4ème plan national maladie rare, nous espérons concrétiser ces projets pilotes pour toutes les maladies pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse en bénéficier pour être mieux dépister, diagnostiquer et puisse recevoir les traitements les plus efficaces le plus précocement. #RareDiseaseDay

Le 29 février 2024 est une journée rare ✨ C'est la journée internationale des maladies rares A cette occasion soutenez les patients, familles, professionnels de santé, chercheurs, aidants, associations de patients qui œuvrent ensemble pour améliorer la prise en charge des 7 à 8000 maladies rares et le quotidien des malades. Les maladies rares en chiffres ✔ 3 millions de personnes en France ( 1 personne sur 20) 💡 30 millions d'européens 🔍 80% d'origine génétique 👶🏻 50% apparaissent dès l'enfance Pionnière dans la mise en place d'un réseau, la France compte désormais 516 centres de référence 1795 centres de compétence 23 filières de santé (nationales) 23 plate-formes d'expertise (régionales) Et participe aux 24 réseaux européens (European Reference Network ERN) mis en place en 2017. La filière FIMATHO des maladies rares abdomino-thoraciques regroupe16 centres de référence, 104 centres de compétence, 16 associations de patients, 11 société savantes et 14 structures de recherche. Retrouvez les évènements organisés à cette occasion partout en France : (lien en bio rubrique actualité) Rendez-vous sur notre site web www.fimatho.fr pour découvrir ce réseau et nos actions en faveur des malades #FSMR #maladiesrares #ShareYourColors #JIMR2024 #RareDiseaseDay AFAO ( Association Française de l'Atrésie de l’œsophage) LVF France Association APIMEO Association POLYPOSES FAMILIALES - APTEPF Association des POIC @Association Apehdia APCH - Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires @association vaincre la gastroparesie Afa Crohn RCH France @Afhymage ASSOCIATION GROUPE MIAM MIAM @association AFDCSI @association syndrome de Cowden @les hépat'ants Alliance maladies rares #FSMR #maladiesrares #FIMATHO #CRACMO #MaRDi #PaRaDis #Herniediaphragmatique #Polyposesgenetiqueintestinale