Post di Osservatorio Malattie Rare

Studio internazionale scopre la MIP-C: una nuova sfida per la medicina. Un team internazionale di ricercatori ha identificato la MIP-C, una malattia autoimmune legata al Covid-19 che può portare a gravi complicazioni polmonari. Approfondisci lo studio e scopri le implicazioni cliniche di questa scoperta. #MIPC #Covid19 #RicercaScientifica

🔎 Migliorare la diagnosi dell'#alfamannosidosi: soluzioni efficaci per un trattamento tempestivo. 👨🏻⚕️ Il Prof. Maurizio Scarpa ci parla dell'importanza dello screening neonatale, della formazione medica e delle nuove tecnologie nella diagnosi precoce.

Come mette in luce questo interessante articolo, lo studio della dermatite atopica sta affrontando un momento di svolta. "La chiave di questa rivoluzione traslazionale è stata l’integrazione tra gli studi di laboratorio sulla patogenesi della malattia e l’identificazione di biomarcatori della risposta terapeutica negli studi clinici.".  Pharcos durante lo sviluppo di Xeronorm PRX ha seguito questo approccio per selezionare i principi attivi che lo compongono. Lo studio clinico sul prodotto e quelli realizzati sui singoli attivi, hanno quindi confermato l'efficacia di Xeronorm PRX nel riequilibrare il microbioma cutaneo e nel modulare la risposta immunitaria, la cui combinazione è alla base del sintomo del prurito. https://lnkd.in/dskm9udT xeronorm.it #pharcos #dermatiteatopica #prurito #xeronorm

Parlare di #malattierare è sempre complesso, soprattutto quando i #sintomi possono essere correlati a tante #patologie diverse. E' il caso dell'#emoglobinuria parossistica notturna, che provoca la distruzione dei globuli rossi e un conseguente calo di #emoglobina nel #sangue. Tra i sintomi più frequenti della malattia ci sono #anemia, un aumentato rischio di #trombosi e #urina scura, ma arrivare a una #diagnosi non è semplice: nei casi più difficili i #medici possono impiegare anni per individuare l'#EPN. Novartis Italia ha organizzato un media tutorial invitando le associazioni dei #pazienti ed alcuni esperti del Policlinico Umberto I di #Roma e dell'Ospedale Policlinico di Milano proprio con lo scopo di far conoscere il più possibile questa patologia, che oggi per la prima volta può essere trattata con #farmaci assunti per via orale. Ve ne parlo in dettaglio nell'articolo per Dire.it https://lnkd.in/d5M4CUrp

L'epidemioloiga delle endocarditi è cambiata negli ultimi 30 anni, questo ha portato una maggiore ricerca e interesse scientifico sui criteri diagnostici e sugli strumenti terapeutici

𝐍𝐚𝐮𝐬𝐞𝐚 𝐞 𝐯𝐨𝐦𝐢𝐭𝐨 𝐝𝐚 𝐜𝐡𝐞𝐦𝐢𝐨𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚: 𝐥'𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐳𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐥𝐚𝐬𝐬𝐢 𝐚𝐝𝐞𝐠𝐮𝐚𝐭𝐚 La nausea e il vomito indotti dalla chemioterapia, noti come CINV (Chemotherapy-Induced Nausea and Vomiting), sono effetti collaterali che possono influire profondamente sulla qualità della vita dei pazienti oncologici. Grazie all’adesione alle linee guida antiemetiche, tuttavia, oggi possiamo ridurre significativamente questi sintomi e migliorare il comfort dei nostri pazienti durante il percorso di cura. 🔍 𝐒𝐭𝐫𝐚𝐭𝐞𝐠𝐢𝐞 𝐝𝐢 𝐏𝐫𝐞𝐯𝐞𝐧𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐢𝐧 𝐛𝐚𝐬𝐞 𝐚𝐥 𝐑𝐢𝐬𝐜𝐡𝐢𝐨 𝐄𝐦𝐞𝐭𝐢𝐜𝐨: • Rischio alto: combinazione di antagonisti NK1, antagonisti del recettore 5-HT3, desametasone e olanzapina per un controllo ottimale. • Rischio moderato: antagonisti 5-HT3 e desametasone per una gestione mirata. • Rischio basso: terapia con un singolo antiemetico, come un antagonista del recettore 5-HT3 o desametasone. • Rischio minimo: nessuna profilassi antiemetica di routine, a meno di sintomi emergenti. 📅 𝐆𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐏𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐃𝐨𝐬𝐚𝐠𝐠𝐢: il piano di dosaggio viene modulato a seconda del tipo di rischio e prevede trattamenti pre-chemio e follow-up nelle giornate successive, per garantire una copertura completa. 👩⚕️ Gli infermieri di area oncologica sono essenziali nell'applicazione di queste strategie, fornendo ai pazienti il supporto necessario per affrontare il percorso terapeutico nel miglior modo possibile. Restiamo uniti per offrire un'assistenza di qualità e basata sulle migliori evidenze scientifiche. 🌍 Il nostro obiettivo: aiutare ogni paziente a vivere la propria terapia con dignità e il massimo del supporto professionale. 📄 Consulta il documento completo per approfondimenti 👇 https://lnkd.in/d73G_sux #Oncologia #CINV #NauseaChemioterapia #ProfilassiAntiemetica #InfermieriAreaOncologica #SupportoPazienti #QualitàDiVita #AssociazioneItalianaInfermieriAreaOncologica

#ASCO24 | Il tema del congresso - Arte e scienza nelle cure oncologiche: dal conforto alla cura - riflette un approccio universalistico nei confronti della malattia oncologica, integrando sia gli aspetti umanistici sia quelli scientifici. https://lnkd.in/dPPUbD3e

Riscrivere l’esperienza dei pazienti con leucemia linfatica cronica offrendo loro la possibilità di vivere periodi liberi da malattia e liberi da trattamenti. #freecall #Abbvie #AbbvieItaly #cll #ematologia

🔬🧬Centro per lo studio e la cura dell’amiloidosi: un punto di riferimento regionale per la diagnosi e le terapie ai pazienti che soffrono di questa patologia rara. 🔍 L'amiloidosi sono un gruppo di malattie acquisite o ereditarie, caratterizzate dalla deposizione di proteine circolanti, alterate nella loro struttura tridimensionale, in vari organi e tessuti dell’organismo, dove causano gravi disfunzioni, talvolta irreversibili. Gli organi maggiormente coinvolti sono il cuore, il rene, il sistema nervoso periferico, il tratto gastroenterico, la lingua e la cute, dando luogo a sindromi cliniche diverse. 🏥👨⚕️ L'équipe medica multidisciplinare del Centro per lo studio e la cura dell’amiloidosi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, guidata dal dottor Federico Perfetto, sta svolgendo un ruolo fondamentale nei progressi della ricerca e cura di questa malattia. 👉 I professionisti del Centro da anni sono impegnati nella divulgazione di questa rara patologia nel settore medico, in modo da ottenere diagnosi sempre più precoci, permettendo così interventi terapeutici più tempestivi e efficaci per questi pazienti fragili. 💊 Grazie agli sviluppi farmacologici recenti, sono oggi disponibili presso il Centro di Careggi nuovi trattamenti innovative, che stanno modificando radicalmente la prognosi di questi pazienti, riportando l’amiloidosi nel gruppo delle malattie curabili in modo efficace. 🫶 La speranza di guarigione sta diventando una realtà per molti pazienti e loro famiglie. 🎥 Per saperne di più: https://lnkd.in/dZd29iAb #Careggi #CareggiNotizie #Amiloidosi #Cura #RicercaScientifica

La #distrofiaMuscolareDiDuchenne (#DMD) è una patologia genetica rara che, nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone. Grazie ai progressi medici, negli ultimi anni la #sopravvivenza è quasi raddoppiata, offrendo nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie. Un passo importante arriva con l'approvazione di #Vamorolone, il primo farmaco completamente approvato da #EMA e #AIFA per il trattamento della DMD. Questo farmaco rappresenta un'innovazione significativa, migliorando il #benessere dei pazienti grazie a un profilo di sicurezza più favorevole rispetto ai corticosteroidi tradizionali. Insieme a #SantheraPharmaceuticals, l’Italia compie un altro passo verso terapie più efficaci per le #malattieRare. Un futuro più promettente per chi combatte ogni giorno con la DMD è ora possibile. #Salute #InnovazioneMedica #Ricerca #MalattieNeuromuscolari