Progetto Karma - Malattie Metaboliche Rare

🔄 La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) è una malattia genetica ultra-rara e debilitante, causata da un deficit dell'enzima ß-glucuronidasi (GUS). Questa condizione porta all'accumulo di glicosamminoglicani (GAGs) nei tessuti, causando danni e disfunzioni degli organi. I primi risultati del Disease Monitoring Program (DMP) confermano: - Riduzioni significative dei livelli urinari di GAGs fino a 24 mesi dopo il trattamento con vestronidasi-alfa, una terapia enzimatica sostitutiva innovativa. - Un profilo benefici/rischi favorevole per pazienti pediatrici e adulti. - La sicurezza della terapia in linea con le evidenze precedenti. 📊 Questo studio in corso continua a raccogliere dati preziosi sulla progressione della malattia e sull’efficacia della terapia. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔬 La fenilchetonuria è un disturbo metabolico ereditario che richiede una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina (Phe) per prevenire disabilità intellettive e complicanze neurologiche. Tuttavia, l’aderenza a questa dieta può essere complessa e influenzata da diversi fattori.  Una nuova review sistematica ha identificato i principali elementi che condizionano l’aderenza alla dieta, suddividendoli in: - Fattori legati alla famiglia: come il supporto genitoriale e il livello di conoscenza sulla malattia. - Fattori specifici del paziente: tra cui età, istruzione e percezione delle barriere. - Fattori ambientali: disponibilità di supporto sanitario e uso di strumenti come la telemedicina. - Fattori correlati alla terapia: efficacia delle formulazioni dei sostituti proteici e frequenza delle visite specialistiche. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔬 Un team di esperti del MetabERN, in collaborazione con associazioni di pazienti, ha pubblicato un documento di raccomandazioni per la gestione clinica della malattia di Pompe. Queste linee guida forniscono un approccio integrato per la diagnosi, il trattamento e la gestione multidisciplinare, basandosi sull’evidenza scientifica più aggiornata: - Classificazione clinica: dai quadri infantili (IOPD) a quelli ad esordio tardivo (LOPD). - Diagnosi e conferma genetica: test enzimatici e molecolari di riferimento. - Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): una panoramica sui farmaci approvati e sui benefici clinici. - Gestione multidisciplinare: dalle valutazioni motorie e respiratorie alle indicazioni nutrizionali personalizzate. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔍 La mutazione è una variazione permanente nella sequenza del DNA. Può verificarsi in singoli nucleotidi (mutazioni puntiformi) o su scala più ampia, coinvolgendo segmenti di geni, cromosomi o intere regioni del genoma. Molte malattie rare derivano da mutazioni che alterano la funzione di geni specifici. Queste alterazioni possono compromettere la sintesi proteica o influire su processi cellulari critici.  Circa l’80% delle malattie rare ha una base genetica, e le mutazioni sono fondamentali per comprenderle e sviluppare terapie mirate, come la terapia genica o i farmaci personalizzati.

🔍 La medicina di precisione è un approccio innovativo alla cura basato sull’analisi approfondita del profilo genetico, molecolare e clinico di ciascun paziente. A differenza delle terapie tradizionali, che seguono protocolli standard, la medicina di precisione identifica le caratteristiche uniche di ogni individuo e personalizza il trattamento per ottimizzare l’efficacia e ridurre al minimo gli effetti collaterali. Questa metodologia sta trasformando la gestione di malattie complesse come il cancro, le patologie cardiovascolari e le malattie rare, dove le variabili genetiche e biologiche giocano un ruolo cruciale. Obiettivo? Terapie su misura, più efficaci e mirate, per garantire una risposta terapeutica specifica a ogni paziente.

🔬 La malattia di Fabry (FD) è causata da mutazioni genetiche che portano all'accumulo di globotriaosilceramide, danneggiando organi vitali. Oltre ai trattamenti farmacologici come la terapia enzimatica sostitutiva, si sta prestando attenzione a strategie non farmacologiche. Interventi dietetici, come una dieta a basso contenuto di FODMAP, possono alleviare sintomi intestinali, mentre nutrienti come i polifenoli possono ridurre infiammazione e stress ossidativo. Inoltre, l’attività fisica mirata migliora la salute cardiovascolare e renale, contribuendo a una migliore qualità della vita. Questa integrazione di nutrizione e movimento rappresenta un importante passo avanti nella gestione della FD. 👉 Scopri di più nel nuovo articolo in bio

🔍 I trial clinici sono studi condotti su volontari per testare la sicurezza, l’efficacia e gli effetti di nuovi farmaci o terapie. Questi studi seguono un percorso a fasi: si inizia con piccoli gruppi per verificare la sicurezza, fino ad arrivare a un numero più ampio di partecipanti per confermare i benefici del trattamento e confrontarlo con le terapie esistenti. Per molte malattie, specialmente quelle rare, i trial clinici sono un passo fondamentale verso nuove cure.

🔄 I pazienti con malattie rare affrontano sfide significative a causa di sintomi non specifici e della limitata esperienza dei medici. L’uso di questionari orientati al paziente (POQ) potrebbe migliorare la diagnosi grazie a informazioni dettagliate sulle esperienze quotidiane dei pazienti. Una revisione sistematica ha esplorato come questi questionari, combinati con tecniche di machine learning (ML), possano rivelare indicatori predittivi e ottimizzare le diagnosi. I risultati sono promettenti, ma il pieno potenziale non è ancora stato sfruttato. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔬 Nuovi progressi nella terapia per la Malattia di Anderson-Fabry Con la pubblicazione della determina AIFA di luglio 2024, si è resa disponibile una nuova terapia enzimatica sostitutiva (ERT) PEGilata (pegunigalsidasi alfa) per il trattamento della per la Malattia di Anderson-Fabry. La Malattia di Fabry, causata da mutazioni nel gene GLA, comporta sintomi complessi e multisistemici che possono includere acroparestesie, danni agli organi vitali come reni e cuore, e portare a insufficienza renale, infarti o ictus. Diagnosi spesso tardive e variabilità fenotipica complicano il percorso terapeutico. Pegunigalsidasi alfa è una forma ricombinante dell’enzima alfa-galattosidasi A umano, prodotto in colture di cellule vegetali, progettata per offrire maggiore stabilità, un’emivita prolungata e una migliore biodistribuzione, con una ridotta immunogenicità: questa nuova terapia offre un’opzione personalizzata per migliorare la qualità di vita dei pazienti, segnando un passo avanti nella gestione della patologia. 👉 Scopri di più nel link in bio

🔄 Aggiornate le raccomandazioni "Start, Switch, Stop" per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nella malattia di Pompe ad esordio tardivo Con l'introduzione di nuovi agenti per la terapia nel 2022-2023, l'European Pompe Consortium ha rivisto i criteri per l'inizio (START), la conversione (SWITCH) e l'interruzione (STOP) della ERT. Start: terapia avviata nei pazienti con diagnosi confermata e sintomi evidenti di debolezza muscolare o respiratoria. Switch: possibilità di passare a nuovi farmaci, discutendo i benefici con il paziente. Stop: in caso di mancata risposta clinica o reazioni severe alla terapia. 👉 Consulta l'approfondimento nel link in bio