AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos)

Hoy hemos celebrado la II Jornada Nacional "El Futuro de las Terapias Avanzadas en Enfermedades Raras" con el objetivo de fomentar el diálogo y la reflexión crítica entre los diferentes agentes del sistema sanitario sobre las terapias avanzadas, su disponibilidad y acceso. ◾ El evento ha comenzado con la bienvenida de Beatriz Perales Zamorano presidenta de #AELMHU, y la inauguración oficial a cargo de Raquel Yotti, comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación. Con la directora de AELMHU, Marian C., como maestra de ceremonias, se han abordado temas clave como los avances clínicos en terapias avanzadas, los desafíos en su evaluación, financiación y compra pública, y los posibles modelos económicos para facilitar el acceso a estos tratamientos. ◾ Sol Ruiz, jefa de División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología de la AEMPS, ha hablado sobre la situación actual de estas terapias. Por su parte, Alvaro Hidalgo, economista de la Salud y catedrático de la UCLM, ha abordado los modelos económicos para facilitar el acceso. ◾ La primera mesa de debate sobre ‘Evaluación, Financiación y Compra Pública’, moderada por Jorge Mestre-Ferrandiz, ha contado con la participación de Jose Luis Poveda Andrés, gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Manel Fontanet Sacristán, representante del Área del Medicamento del Servicio Catalán de Salud, Elena Casaus, jefa de la División de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid y Lluís Alcover, abogado especialista en derecho farmacéutico de Faus Moliner. ◾ En la segunda mesa, moderada por Borja Smith Aldecoa, se han abordado los ‘Avances y Desafíos Clínicos’, de la mano de Víctor Jiménez, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, Alessandra Magnani, responsable de la Plataforma de Terapias Avanzadas e Inmunoterapia del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y Javier García, director del Departamento de Desarrollo de Medicamentos de Terapias Avanzadas del Instituto de Salud Carlos III ◾ Para clausurar la jornada, Isabel Motero Vázquez, directora de FEDER ONG, dando voz a los pacientes, ha destacado el impacto positivo de estas terapias en la vida de quienes padecen enfermedades raras. Iván Romero Silva, vocal de la Junta Directiva de AELMHU ha agradecido la implicación de todos los participantes y subrayado que la colaboración y el trabajo conjunto son la mejor vía para seguir avanzando. ❇ Desde AELMHU, queremos agradecer el apoyo de nuestros asociados y patrocinadores BioMarin Pharmaceutical Inc., CSL Behring España S.A., Novartis España, PTC Therapeutics Spain , Ultragenyx y Vertex Pharmaceuticals, y a BioInnova Consulting por su soporte como secretaría técnica. También a todos los que nos habéis acompañado hoy, tanto en el auditorio como en streaming. #TerapiasAvanzadas #EnfermedadesRaras #AELMHU

📢 📢 V Edición del Curso de Verano NewsRare Con el objetivo de proporcionar una comprensión integral de los desafíos y oportunidades en el campo de las enfermedades raras y su abordaje, desde AELMHU hemos co-patrocinado la V edición del Curso de verano de la Fundación Weber “Explorando el futuro de las enfermedades raras: terapias innovadoras, colaboración institucional y valor social” Datos del curso: 📅 Fecha: miércoles 25 y jueves 26 de septiembre de 2024 ⏰ Hora: miércoles de 17:00 a 19:00 y jueves de 9:30 a 14:00 📍 Formato presencial: Auditorio Fundación Gómez Pardo. Calle de Alenza 1, 28003, Madrid. Plazas limitadas  📋Consulta aquí la agenda: https://encr.pw/owAbO 🔗Apúntate aquí: https://l1nk.dev/MDR5C ¡Nos vemos el 25 y 26 de septiembre!

📅 Hoy se conmemora el Día Mundial de Las Neoplasias Mieloproliferativas (MPN), un grupo de enfermedades hematológicas crónicas en las que la médula ósea produce un exceso de células sanguíneas, lo que puede llevar a complicaciones como trombosis o anemia. Las principales formas de MPN incluyen policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis. 🗣 En conmemoración de esta importante efeméride, tuvimos la oportunidad de entrevistar a Peter Loffelhardt, paciente de policitemia vera y presidente de la La Asociación de Afectados por Neoplasias Mieloproliferativas MPN España, quien nos compartió su experiencia propia con la enfermedad y cómo su organización apoya a los afectados. Puedes leer la entrevista completa en nuestra página web: https://lnkd.in/dvqunu9q

📅 Ayer, 8 de septiembre, se conmemoró el Día Mundial de la colangitis biliar primaria (CBP). Esta enfermedad autoinmune que afecta al hígado, se caracteriza por la inflamación progresiva de los conductos biliares, lo que puede llevar a daño hepático crónico. 🗣 Con motivo de esta efeméride, hemos entrevistado a Elena Arcega, la presidenta de la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi) para conocer más sobre la enfermedad y el valioso trabajo que realiza la organización. Te animamos a leer la entrevista completa en nuestra web: https://lnkd.in/dKj3G2wV #Colangitisbiliarprimaria #AELMHU #Enfermedadesraras

📅 Mañana, 7 de septiembre, se conmemora en el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. En este día, queremos resaltar la importancia de sensibilizar sobre esta enfermedad genética que afecta principalmente a pacientes en edad pediátrica en todo el mundo. ➡ La concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne es esencial para asegurar diagnósticos tempranos y tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La distrofia muscular de Duchenne, causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, afecta progresivamente los músculos, comprometiendo la movilidad y otras funciones vitales. La Asociación Duchenne Parent Project España desempeña un papel crucial en el apoyo a los afectados y sus familias. A través de su trabajo, se fomentan Redes de Apoyo y se proporcionan recursos educativos tanto para los pacientes como para la sociedad en general. ➕ Conoce más sobre la patología en la página web de la Asociación: https://lnkd.in/ekAjUD6j #DistrofiaMuscularDeDuchenne #Concienciación #ApoyoAlPaciente #AELMHU

¿Sabías que…? 💡 El 72% de las enfermedades raras (EERR) tienen un origen genético y aproximadamente el 70% se manifiestan durante la infancia. Gracias al #cribadoneonatal, es posible detectar estas condiciones desde los primeros días de vida, lo que permite intervenir de manera temprana y mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados. Conoce más datos sobre las enfermedades raras, diagnóstico y tratamiento en el informe de AELMHU y Fundación Weber disponible aquí:

👉 España ha dado un paso adelante en salud global. La ministra de Sanidad, Mónica García ha anunciado que nuestro país copatrocinará, junto con Egipto, Qatar y Malasia, una Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras. Esta iniciativa, impulsada en un webinar internacional organizado por RARE DISEASES INTERNATIONAL (RDI) que tuvo lugar la semana pasada, buscará priorizar estas patologías en la agenda sanitaria global. Con más de 300 millones de personas afectadas en todo el mundo, es fundamental mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento, y garantizar una atención médica equitativa. España, a través de la colaboración con la comunidad de pacientes, está comprometida en liderar este esfuerzo para lograr una salud global más inclusiva y equitativa. 👇 Puedes leer la noticia completa aquí: Ministerio de Sanidad Federación Española de Enfermedades Raras

📅 Hoy, Día Mundial del Síndrome de Turner, queremos concienciar sobre esta condición genética que afecta a miles de niñas y mujeres en todo el mundo. La sensibilización sobre el síndrome de Turner es crucial para garantizar diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas. El síndrome de Turner, caracterizado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, puede influir en el desarrollo físico y la salud de quienes lo padecen. Las asociaciones de Pacientes con Síndrome de Turner juegan un papel vital en el apoyo a las personas afectadas y sus familias. A través de su labor, se promueven Redes de Apoyo para los pacientes y sus familias, así como recursos educativos, tanto para ellos como la sociedad en general. 🔗Conoce más sobre la patología en la página web de una de sus asociaciones: https://turnermadrid.es/ #SíndromeDeTurner #Concienciación #AsociaciónDePacientes

En nuestro Informe de Ensayos Clínicos para Enfermedades Raras de 2023, hemos hecho un análisis de estos ensayos por área terapéutica. Así, de los 190 ensayos clínicos para enfermedades raras autorizados en 2023, distinguimos lo siguientes datos: ◾ 9% de Fenómenos genéticos ◾ 6% de Tracto respiratorio ◾ 12% de Sistema inmunitario ◾ 13% de Hematología ◾ 11% de Sistema Nervioso ◾ 30% de Oncología ◾ 20% de otras patologías ➕ Conoce más datos sobre la situación de los ensayos clínicos en nuestro país en nuestro informe completo: https://lnkd.in/exPfkKna

🔎 ¿Sabías que...? La disponibilidad de tratamientos efectivos para las #enfermedadesraras no solo tiene un impacto directo muy positivo en la salud de los pacientes, sino que a su vez estas mejoras se pueden trasladar a un ahorro de costes directos para el sistema sanitario, y a un ahorro de costes indirectos para la sociedad, al permitir una mayor productividad laboral y una menor carga de cuidados personales, redundando todo ello en un mayor valor social 💡 ¿Quieres saber más sobre medicamentos huérfanos? Lee el Informe completo de la Fundación Weber y AELMHU, ‘Aspectos diferenciales de los Medicamentos Huérfanos y su valor desde una perspectiva social’, donde se recopilan la evidencia científica y la visión de agentes relevantes del sistema sobre los retos y el abordaje óptimo de los MM. HH. ➡ Accede a su descarga aquí: https://lnkd.in/dNViSEaB