Post di A.N.F. ODV - Associazione Neurofibromatosi ODV

Amiloidosi cardiaca: l’importanza della diagnosi precoce

🔎 Individuare correttamente patologie rare come la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è fondamentale per avviare terapie mirate in modo tempestivo. 👨🏻⚕️ Il dott. Nicola Vitturi dell'AOU di Padova spiega come le due malattie, seppur simili per sintomi come epatosplenomegalia e alterazioni ossee, presentano differenze chiave, soprattutto nei coinvolgimenti polmonari e cardiaci, che possono aiutare nella diagnosi. 🔬 Uno studio recente evidenzia l'importanza di uno screening parallelo per entrambe le patologie, evitando ritardi diagnostici, soprattutto per l'ASMD, una malattia ultra-rara ma trattabile. #MalattieRare

🔬 Come sta andando la ricerca in patogenesi ed immunologia dell'#ArtritePsoriasica? Scoprilo nella FAD Il ruolo degli inibitori IL-23 e JAK nella gestione dell'Artrite Psoriasica! Iscriviti qui! 👇 https://lnkd.in/dX5rNWg6 L'Artrite Psoriasica è una malattia infiammatoria cronica delle articolazioni che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Spesso l’artrite psoriasica colpisce i pazienti già affetti da altre patologie autoimmuni, in particolar modo la #psoriasi. In questi pazienti, la diagnosi di artrite psoriasica può essere difficoltosa in quanto possono non avere segni evidenti di infiammazione articolare. Martina Burlando, piergiacomo calzavara-pinton, Antonio Costanzo, Lorenzo Dagna, Oscar Massimiliano Epis, Carlomaurizio montecucco, Franco Rongioletti, Carlo Selmi

TROMBOSI VENOSA SUPERFICIALE: UN EXPERT CONSENSUS DOCUMENT 🩺 La patologia trombotica rimane una delle comorbidità più diffuse e temibili al mondo. Si stima che la trombosi venosa profonda (TVP) abbia un’incidenza annuale di oltre 800.000 casi e sia responsabile di circa 100.000 morti/anno per embolia polmonare (EP) associata. 💔 La trombosi venosa superficiale (TVS) è una condizione clinica relativamente frequente, a lungo giudicata malattia benigna autolimitante, ma di fatto di potenziale gravità. Essa si presenta come un problema di salute pubblica molto comune nella popolazione occidentale: la prevalenza varia dal 3% all’11%, mentre l'incidenza non è mai stata stimata con precisione ma è notevolmente più elevata. 📊 Inoltre, una percentuale di pazienti affetti da TVS, compresa tra il 6% ed il 36%, mostra all’analisi ecografica una TVP, e una percentuale del 33% presenta una concomitante EP asintomatica. ⚠️ Sebbene siano state proposte negli anni diverse raccomandazioni e linee guida diagnostico-terapeutiche, la pratica clinica si è sempre scontrata con punti ancora aperti e aree grigie nella gestione del malato con TVS. Urge quindi un Consensus Delphi sulle pratiche di gestione della TVS. 📋 Obiettivo del Consensus Proporre delle raccomandazioni condivise tra specialisti chirurghi vascolari, ematologi, angiologi e medici interni riguardanti la clinica, la diagnosi e i trattamenti della TVS. 🤝 Fasi dello Studio Il Consensus si articolerà in 3 fasi distinte: - Primo round, on-line: rispondere a statements riguardanti la TVS in accordo o in disaccordo rispetto alla propria pratica clinica e conoscenza scientifica. 🌐 - Secondo round, on-line: gli statements che non raggiungeranno un consenso verranno riproposti, modificati secondo i risultati del primo round e dei suggerimenti del panel. 🔄 - Terzo round e consenso finale, in presenza: presentazione dei risultati e dialogo con board e panel, per discutere eventuali statements ancora con non ottimale consenso. 📅 Al termine verrà redatto un documento e un articolo scientifico da sottomettere a una rivista internazionale, nel quale tutti i membri del panel che avranno completato i tre rounds figureranno come autori-collaboratori. 📝 Per ulteriori informazioni: Email: danielebissaccomd@gmail.com 📧 Il Board Scientifico Daniele Bissacco MD, PhD stud. Daniela Mastroiacovo Bucciarelli Paolo    

La “patient journey” non è solo un viaggio fisico tra ospedali e specialisti, ma un cammino complesso verso la gestione efficace della malattia. Per patologie ultra-rare come la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), questo percorso è spesso accidentato, con diagnosi tardive e difficoltà di accesso a cure adeguate. Grazie al progetto “GPP: modelli organizzativi e patient journey di una malattia ultra-rara”, supportato da Boehringer Ingelheim e realizzato da Doxa Pharma, sono stati analizzati e confrontati tre modelli di presa in carico: “Follower”, “On Going” e “Front Runner”. Quest’ultimo rappresenta il modello più innovativo ed efficace, con percorsi dedicati, diagnosi rapide e un approccio multidisciplinare.

Uno dei problemi più insidiosi per i pazienti con leucemia linfoblastica acuta è la Malattia Minima Residua, cioè la presenza di una quota minima di malattia non visibile morfologicamente, nonostante il paziente abbia raggiunto la remissione completa. Lo sviluppo delle tecniche di valutazione della Malattia Minima Residua con la biologia molecolare è uno dei progressi più significativi degli ultimi 20 anni. Quando si rileva la persistenza di Malattia Minima Residua in un paziente apparentemente in remissione, si può anticipare una possibile ricaduta e selezionare la strategia migliore per il trattamento. Anche un minimo errore nel monitoraggio della MRD può fare la differenza per la sopravvivenza del paziente. Di leucemia linfoblastica acuta e di come oggi l’immunoterapia stia rivoluzionando il trattamento di questa patologia si parla in questa video-intervista con Robin Foà, Professore Emerito di Ematologia – Università La Sapienza di Roma. Nel corso della prima parte (aggiungere link), il professor Foà spiega che cos’è la leucemia linfoblastica acuta, come si manifesta e come sta cambiando il suo trattamento grazie alle nuove terapie. In questa seconda parte, l’ematologo si concentra su come è possibile monitorare la malattia minima residua nei pazienti con LLA e sul ruolo dell’Italia nello sviluppo di un protocollo di trattamento di prima linea (GIMEMA LAL 2317) nei pazienti adulti con LLA B Ph negativa a cui è stato somministrato blinatumomab. Intervista Irma D'Aria #ematologia #tumori #malattierare #leucemia #immunoterapia https://lnkd.in/dUxkFP_W

🔎 Migliorare la diagnosi dell'#alfamannosidosi: soluzioni efficaci per un trattamento tempestivo. 👨🏻⚕️ Il Prof. Maurizio Scarpa ci parla dell'importanza dello screening neonatale, della formazione medica e delle nuove tecnologie nella diagnosi precoce.

🎗️ Il 29 giugno ricorre la 𝗚𝗶𝗼𝗿𝗻𝗮𝘁𝗮 𝗠𝗼𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 #Sclerodermia, una patologia autoimmune cronica e progressiva del tessuto connettivo, che colpisce cute, sistema vascolare e organi interni come cuore, polmoni e reni. 𝗜𝗹 𝗧𝗘𝗔𝗠 𝗟𝗘𝗧𝗦𝗖𝗢𝗠, sostenitore delle iniziative di #sensibilizzazione sulle #MalattieRare, 𝘀𝗶 𝘂𝗻𝗶𝘀𝗰𝗲 𝗮 𝗾𝘂𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗮𝘁𝗮 evidenziando 𝗰𝗶𝗻𝗾𝘂𝗲 𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗰𝗵𝗶𝗮𝘃𝗲 𝘂𝘁𝗶𝗹𝗶 𝗮 𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗼𝗿𝗮𝗿𝗲 𝗹𝗮 𝗾𝘂𝗮𝗹𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗶 𝘃𝗶𝘁𝗮 𝗱𝗲𝗶 𝗽𝗮𝘇𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶, emerse durante un evento organizzato lo scorso 21 giugno dall'Italian World Scleroderma Foundation (IWSF) e dal Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia (GILS Odv Ets). LE 5️⃣ AZIONI INDICATE: 1️⃣ - 𝗦𝗲𝗻𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗶 #medici 𝗱𝗶 #medicina 𝗴𝗲𝗻𝗲𝗿𝗮𝗹𝗲 su segni e sintomi della malattia, per poter tempestivamente identificare i pazienti da indirizzare verso centri specializzati. 2️⃣ - 𝗖𝗿𝗲𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗶 𝘂𝗻𝗮 𝗿𝗲𝘁𝗲 𝗱𝗶 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗶 𝘀𝗽𝗲𝗰𝗶𝗮𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝘁𝗶, per diagnosi precoci che possano bloccare la progressione della malattia, sostenere la qualità di vita dei pazienti e ridurre, al tempo stesso, i costi per il Servizio Sanitario Nazionale. 3️⃣ - Supporto di un 𝗽𝗲𝗿𝗰𝗼𝗿𝘀𝗼 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝘁𝗶𝗰𝗼 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗼 𝗮𝘀𝘀𝗶𝘀𝘁𝗲𝗻𝘇𝗶𝗮𝗹𝗲 (𝗣𝗱𝘁𝗮) omogeneo sul territorio nazionale, per garantire una gestione della malattia uniforme e di qualità. 4️⃣ - 𝗖𝘂𝗿𝗲 𝗱𝗼𝗺𝗶𝗰𝗶𝗹𝗶𝗮𝗿𝗶 𝗳𝗼𝗿𝗻𝗶𝘁𝗲 𝗱𝗮 𝗼𝗽𝗲𝗿𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶 𝘀𝗮𝗻𝗶𝘁𝗮𝗿𝗶 𝗾𝘂𝗮𝗹𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮𝘁𝗶, competenti sia dal punto di vista clinico che relazionale. 5️⃣ - 𝗣𝗿𝗼𝗺𝗼𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝘀𝗽𝗲𝗿𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲, per affrontare la complessità della patologia e sviluppare nuove terapie. L’evento ha dato modo di ricordare, inoltre, l’𝗶𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘇𝗮 del 𝗰𝗼𝗶𝗻𝘃𝗼𝗹𝗴𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗶𝘀𝘁𝗶𝘁𝘂𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗲 della #sensibilizzazione dell'opinione pubblica circa i sintomi della malattia e i suoi effetti sulla vita quotidiana. 💠𝙋𝙚𝙧 𝙖𝙥𝙥𝙧𝙤𝙛𝙤𝙣𝙙𝙞𝙢𝙚𝙣𝙩𝙞 ➡️ bit.ly/4cAitvG; bit.ly/3KY32Se. #giornatamondialesclerodermia #worldsclerodermaday #sclerodermaawareness #malattiecroniche #malattieautoimmuni

La terapia combinata di statine e acido eicosapentaenoico può ridurre gli eventi cardiovascolari nei pazienti con malattia coronarica stabile? Scopri di più sullo studio RESPECT-EPA pubblicato su Circulation. #Cardiologia #RicercaMedica #PrevenzioneCardiovascolare #SaluteDelCuore

L'epidemioloiga delle endocarditi è cambiata negli ultimi 30 anni, questo ha portato una maggiore ricerca e interesse scientifico sui criteri diagnostici e sugli strumenti terapeutici