Post di Osservatorio Malattie Rare

𝗡𝗲𝗹 𝗺𝗼𝗻𝗱𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗺𝗲𝗱𝗶𝗰𝗶𝗻𝗮, 𝗹𝗮 𝗹𝗲𝘂𝗰𝗲𝗺𝗶𝗮 𝗹𝗶𝗻𝗳𝗮𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗰𝗿𝗼𝗻𝗶𝗰𝗮 (𝗟𝗟𝗖) 𝗿𝗶𝗺𝗮𝗻𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝘀𝗳𝗶𝗱𝗮 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗹𝗲𝘀𝘀𝗮 𝗱𝗮 𝗮𝗳𝗳𝗿𝗼𝗻𝘁𝗮𝗿𝗲. Tuttavia i progressi nella ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti hanno portato ad un cambiamento di paradigma nell'approccio alla gestione della malattia. Recentemente si è svolto un incontro focalizzato sulla gestione della LLC, guidato da Jacopo Olivieri, Francesco Zaja e Valter Gattei, che ha coinvolto ematologi, infettivologi, cardiologi e farmacisti provenienti da diversi centri del Friuli Venezia Giulia, quali ASU FC, ASU GI, ASFO, e CRO. L'obiettivo dell’incontro è stato quello di discutere l’ingresso del paziente nel percorso e le indagini necessarie alla diagnosi della patologia. Inoltre, gli ematologi Pietro Bulian, Adolfo Rogato, Laura Ballotta e tutto il gruppo di lavoro hanno discusso le opzioni terapeutiche disponibili in prima linea tramite un’analisi approfondita sulla letteratura scientifica, con un focus specifico sulle terapie a termine e continuative. In secondo luogo, è stato sottolineato il ruolo fondamentale dell'approccio multidisciplinare, che attraverso una condivisione efficace delle informazioni e una presa decisionale condivisa, ottimizza così l'efficacia del trattamento e risponde prontamente all’eventuale insorgenza di complicanze. In conclusione, l'incontro tra ematologi e altri specialisti del team multidisciplinare ha evidenziato l'importanza di un approccio integrato e personalizzato nella scelta della terapia per una gestione ottimale della leucemia linfatica cronica.

Neurofibromatosi, una malattia dalla gestione complessa https://lnkd.in/eCWV35-E

Oblio oncologico: nuovi termini per alcune patologie

L'epidemioloiga delle endocarditi è cambiata negli ultimi 30 anni, questo ha portato una maggiore ricerca e interesse scientifico sui criteri diagnostici e sugli strumenti terapeutici

Riscrivere l’esperienza dei pazienti con leucemia linfatica cronica offrendo loro la possibilità di vivere periodi liberi da malattia e liberi da trattamenti. #freecall #Abbvie #AbbvieItaly #cll #ematologia

📢 Psoriasi Pustolosa Generalizzata (GPP): informare, educare, comunicare per migliorare diagnosi, cura e qualità di vita. 🗣 Queste le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), nel corso del secondo appuntamento di “𝐓𝐡𝐞 𝐏𝐚𝐭𝐢𝐞𝐧𝐭’𝐬 𝐕𝐨𝐢𝐜𝐞 - 𝐎𝐥𝐭𝐫𝐞 𝐥𝐚 𝐫𝐚𝐫𝐢𝐭𝐚̀: 𝐏𝐬𝐨𝐫𝐢𝐚𝐬𝐢 𝐏𝐮𝐬𝐭𝐨𝐥𝐨𝐬𝐚 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐭𝐚”, il talk di SICS e Popular Sciences dedicato alla GPP, realizzato con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim. 👥 La GPP è una malattia rara e grave che compromette profondamente la vita dei pazienti, fisicamente e psicologicamente. Diagnosi precoce e terapie adeguate sono cruciali, ma richiedono conoscenza condivisa tra pubblico, clinici e istituzioni. 💊 Una nuova terapia specifica anti-IL-36 offre speranza, ma è essenziale anche riconoscere la #GPP come malattia rara esente, inserendola nel Piano Nazionale delle Cronicità. #MalattieRare

🔎 Individuare correttamente patologie rare come la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è fondamentale per avviare terapie mirate in modo tempestivo. 👨🏻⚕️ Il dott. Nicola Vitturi dell'AOU di Padova spiega come le due malattie, seppur simili per sintomi come epatosplenomegalia e alterazioni ossee, presentano differenze chiave, soprattutto nei coinvolgimenti polmonari e cardiaci, che possono aiutare nella diagnosi. 🔬 Uno studio recente evidenzia l'importanza di uno screening parallelo per entrambe le patologie, evitando ritardi diagnostici, soprattutto per l'ASMD, una malattia ultra-rara ma trattabile. #MalattieRare

La morte di Oliviero Toscani ripropone il tema della malattia da cui era affetto, l'amiloidosi cardiaca, Una malattia rara, subdola, ma che è sempre più sotto i riflettori della ricerca viste le nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche oggi disponibili. Per conoscere più a fondo questa patologia è utile leggere l'instant-book dedicato alla tematica e pubblicato sul sito internet di Pharmastar. https://lnkd.in/dGVSu6aX

La gestione domiciliare del mieloma multiplo rappresenta una prospettiva importante per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia. Le recenti innovazioni diagnostiche e terapeutiche hanno portato a un aumento della sopravvivenza dei pazienti, ma è fondamentale affrontare le sfide legate all’accesso alle cure e all’aderenza terapeutica, alla qualità della vita per il paziente, così come garantire il supporto psicologico necessario. Per promuovere l’assistenza domiciliare, è essenziale adottare strategie che consentano ai pazienti di accedere alle terapie in modo più comodo ed efficiente. Ciò può includere la creazione di corsie preferenziali nelle strutture sanitarie per ridurre i tempi di attesa e di permanenza in day hospital, nonché la fornitura di servizi di assistenza domiciliare per la somministrazione delle terapie, l’accesso alla home therapy, andando nella direzione della telemedicina e della medicina di prossimità, facendo spostare i professionisti, le informazioni, le terapie , ma non il paziente. In definitiva, migliorare l’assistenza domiciliare per i pazienti affetti da mieloma multiplo richiede un approccio olistico che affronti le sfide logistiche, cliniche e psicologiche associate alla malattia. Attraverso l’implementazione di tali strategie, si può contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti, a ottimizzare le risorse temporali e materiali nella sua gestione, per contribuire ad attutire i costi.

Cari Tutti si è appena concluso il congresso ASCO 2024 e volevo fare con voi una riflessione sul trattamento del carcinoma renale. La novità più importante in questa patologia per i pazienti che ne sono affetti è stata sicuramente l'update sulla sopravvivenza dello studio adiuvante alla nefrectomia e metastasectomia KEYNOTE-564 che era stato presentato all'ASCO GU del 2024. Il dato aveva mostrato con un follow up mediano di 57,2 mesi, unico nel suo genere per l'adiuvante, una riduzione del rischio di morte per i pazienti operati e successivamente sottoposti ad immunoterapia con Pembrolizumab del 38% rispetto al non fare niente con una HR di 0,62. Partendo dal presupposto che se abbiamo un trattamento in grado di garantire un maggior numero di guariti non possiamo ovviamente fare a meno di usarlo per aiutare i nostri pazienti la domanda che molti si sono fatti è...ma dopo cosa possiamo fare ? Al recente ASCO è stato presentato un lavoro, sotto forma per il momento di abstract, da un gruppo cooperativo costituito da 27 centri internazionali e capeggiato da Talal El Zarif della Università di Yale, New Haven sui trattamenti successivi al pembrolizumab adiuvante. I pazienti trattati sono stati 144 di cui il 94% sottoposti a nefrectomia radicale con un 10% di sarcomatoidi e 90% rischio intermedio/alto. Gli obiettivi dello studio erano la safety e le risposte ottenute dai trattamenti successivi che fossero in monoterapia con TKI , in associazione Immuno/TKI o immuno/immuno o monoterapia con immuno. I risultati sono stati incoraggianti dimostrando una buona safety e comparabili risposte intorno al 40% in tutti i pazienti con un leggero vantaggio per le associazione Immuno/TKI. Vi allego una slide che ho preparato riassuntiva. In conclusione credo che questo studio, ovviamente ancora su pochi pazienti, sia incoraggiante anche per rispondere alla domanda sul cosa fare dopo.