Osservatorio Malattie Rare

Le malattie della pelle possono essere sottovalutate, ma nel caso del linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) una diagnosi precoce è fondamentale. Spesso confuso con altre patologie dermatologiche, il CTCL si manifesta con chiazze e placche eritematose, portando a ritardi diagnostici anche di oltre 21 mesi. 🔎 Come si diagnostica? La conferma arriva dall'esame istologico, mentre la citofluorimetria permette la stadiazione della malattia analizzando la clonalità dei linfociti T nel sangue. 👩🏻🔬 Ce ne parla la dott.ssa Erika Morsia, ematologa e ricercatrice all’Università Politecnica delle Marche di Ancona.

📢 🤝 Siamo felici di annunciare una nuova collaborazione! OMaR – Osservatorio Malattie Rare ha siglato un accordo triennale con Fondazione SISA – Progetto LIPIGEN per promuovere la ricerca e la divulgazione sulle malattie da aterosclerosi e le patologie correlate. 🗣 “Con questo accordo l'Osservatorio metterà a disposizione le proprie competenze comunicative per promuovere la cultura, la prevenzione e la cura delle malattie da aterosclerosi, comprese le forme rare come l’ipercolesterolemia familiare omozigote” commenta il direttore OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli. 🗣 "L’intesa consentirà una gestione più efficace delle esigenze dei pazienti, grazie alla rete di oltre 60 centri LIPIGEN in Italia", aggiunge il Prof. Alberico Luigi Catapano, Presidente di Fondazione SISA. "L’esperienza di OMaR sarà cruciale per valorizzare la comunicazione e i momenti di confronto. Fondazione SISA continuerà a promuovere la formazione medica e a offrire un punto di riferimento a livello nazionale e internazionale." 𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨 👇

🚼 ✅ Il mese scorso è partito ufficialmente il progetto #Screen4Care un'iniziativa internazionale che coinvolge 18.000 neonati in Germania, Francia e Italia. 👩🏼⚕️ Coordinato dalla prof.ssa Alessandra Ferlini, docente di Genetica Medica dell’Università di Ferrara e direttrice dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero – Universitario di Ferrara, si avvale delle tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) per analizzare un pannello di 245 geni associati a malattie rare. 🇮🇹 🏥 I centri italiani coinvolti nella raccolta dei campioni sono l’Ospedale di Cona, afferente all’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, il Policlinico di Modena e gli ospedali S. Spirito e Bambino Gesù di Roma. Tutti i campioni, non solo italiani ma anche provenienti da Francia e Germania, sono poi raccolti dall’Ospedale Bambino Gesù e processati presso il reparto guidato dal prof. Novelli.

La rubrica "OMaR Incontra" celebra la sua decima puntata con un'intervista esclusiva al Prof. Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Nel dialogo con Ilaria Ciancaleoni Bartoli, vengono affrontati temi cruciali per il futuro delle malattie rare e delle terapie innovative. Tra gli argomenti trattati, l'attivazione del fondo per la ricerca sui farmaci per le malattie rare, le sfide e le potenzialità dei dati real world evidence, il Testo Unico sulle Malattie Rare, gli Early Access Programs e il delicato equilibrio tra autorizzazioni condizionate e sostenibilità delle cure. 👉 Guarda l’intervista completa: https://lnkd.in/d5xKyysf

Il programma “de-LIV-er@home”: un servizio gratuito per le famiglie che affrontano difficoltà logistiche nel ritirare il farmaco per la sindrome di Alagille. Per i pazienti affetti da questa rara malattia genetica è fondamentale garantire un accesso semplice e continuativo alla terapia. Tuttavia, in alcune aree d’Italia, la distribuzione del farmaco è limitata a un solo punto di dispensazione, costringendo periodicamente le famiglie a lunghi viaggi il ritiro. #MalattieRare

La “patient journey” non è solo un viaggio fisico tra ospedali e specialisti, ma un cammino complesso verso la gestione efficace della malattia. Per patologie ultra-rare come la psoriasi pustolosa generalizzata (GPP), questo percorso è spesso accidentato, con diagnosi tardive e difficoltà di accesso a cure adeguate. Grazie al progetto “GPP: modelli organizzativi e patient journey di una malattia ultra-rara”, supportato da Boehringer Ingelheim e realizzato da Doxa Pharma, sono stati analizzati e confrontati tre modelli di presa in carico: “Follower”, “On Going” e “Front Runner”. Quest’ultimo rappresenta il modello più innovativo ed efficace, con percorsi dedicati, diagnosi rapide e un approccio multidisciplinare.

🆕🔬 Dal Policlinico San Matteo di Pavia, due importanti scoperte nella diagnosi e nel trattamento delle #amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco. 🧑🏻🔬Il primo studio, guidato dal Prof. Mario Nuvolone, ha identificato una nuova forma ereditaria di amiloidosi causata da una mutazione nel gene APOA1. 👨🏻🔬Il secondo studio, firmato dal Dott. Paolo Milani, ha individuato caratteristiche cliniche fondamentali per riconoscere i pazienti con amiloidosi da transtiretina wild-type a maggior rischio di mortalità precoce.

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia del sangue che colpisce circa 1000 persone in Italia. Una mutazione nelle cellule staminali del midollo osseo porta alla produzione di globuli rossi privi di proteine protettive (CD55 e CD59). Questo li rende vulnerabili all'attacco del sistema immunitario, causando anemia, trombosi, stanchezza cronica, problemi cardiaci e altri sintomi debilitanti. Le terapie attuali, come gli inibitori di C5, hanno migliorato molto la vita dei pazienti, ma nuove opzioni, come il primo farmaco orale approvato, stanno aprendo la strada a trattamenti più efficaci e personalizzati. Lo scorso dicembre, si è tenuto a Milano un incontro pubblico per fare il punto sulla patologia. All'evento hanno partecipato il Dr. Bruno Fattizzo (Policlinico di Milano), la Dr.ssa Annapaola Iori (Policlinico Umberto I di Roma) e Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus, che hanno approfondito aspetti clinici e quotidiani della gestione della malattia, presentando anche i più recenti sviluppi terapeutici.

📣 ⚖️ Legge di Bilancio 2025: un appello per tutelare la rappresentanza delle Associazioni di Pazienti con Malattie Rare. ✍🏻 Sono già 43 le firme raccolte dall'InPags Network, sulla lettera inviata al Parlamento, che pone l’attenzione sui criteri di adesione al Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS). Il requisito della costituzione da almeno 10 anni rischia di escludere molte associazioni di pazienti con malattie rare, privandole di un ruolo nei processi decisionali del Ministero della Salute e dell’AIFA. ⚠️ Il rischio: queste associazioni, spesso nate dall’impegno di famiglie e pazienti recentemente diagnosticati, svolgono un ruolo cruciale nel rappresentare bisogni specifici. Escluderle significa perdere un contributo essenziale per l’elaborazione di politiche sanitarie e decisioni regolatorie. 🔍 L’obiettivo: criteri di adesione più inclusivi che tengano conto della peculiarità e complessità delle malattie rare. Come sottolinea InPags Network, il coinvolgimento attivo delle associazioni, anche nelle decisioni dell’AIFA, è fondamentale per rappresentare al meglio l’impatto delle patologie sulla vita delle persone. 💡 L’InPags Network coordinato da RareLab è pronto a incontrare i rappresentanti di Camera e Senato per proporre soluzioni concrete e valorizzare il ruolo di queste organizzazioni nel processo decisionale pubblico.

Nel corso del progetto #InPags, di cui l’InPagsNetwork è stato il principale motore, si è lavorato per favorire l’applicazione concreta del principio di partecipazione dei pazienti alle decisioni sulla loro salute. Lo scorso anno, il Network ha organizzato incontri per approfondire il tema e definire punti chiave da sottoporre ad AIFA, che stabilirà modalità e criteri di accreditamento per strutturare le audizioni delle associazioni di pazienti. Il documento di sintesi “NIENTE SU DI NOI, SENZA DI NOI” analizza esperienze europee e italiane sulla partecipazione dei pazienti alle decisioni sanitarie, proponendo criteri e modalità per un coinvolgimento strutturato, inclusivo e trasparente.