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Aの複製方法が特殊であることを、理化学研究所や神戸大などのチームがマウスの実験で発見した。この影響で、八つへの分裂時に、染色体異常の発生率が跳ね上がることも判明。ヒトでも似た仕組みが備わっているとみて… …[続きを読む]
2024年8月29日15時30分
難病と生きる希望の子、10歳に 「ハーフ成人式」で姉が読んだ手紙
染色体異常による指定難病「4pマイナス症候群」で、合併症や障害とともに生きる加藤希帆乃（きほの）さんが10歳になった。医師から「小学校入学まで生きられないかもしれない」と告げられていたが、家…
2024年8月12日9時00分
小さく生まれた赤ちゃんにぴったりのベビー服を 母が体験生かして
どれもブカブカの写真 「デザインは二の次」 広島市の中須賀舞さん（35）は、妊娠8カ月の時、次女望ちゃん（3）が、染色体異常の一つである18トリソミーと診断された。2021年4月、38週…
2024年8月4日20時00分
出生前検査の対象拡大、臨床研究で新ルール「3学会から意見を」
妊婦の血液から胎児の染色体の異常を調べる出生前検査（NIPT）について、こども家庭庁の科学技術部会は13日、臨床研究を始める際にふまえるべき新しいルールを了承した。現行の3疾患以外にも対象を…
2024年3月13日15時00分
出生前検査、対象を広げる研究「三つの学会から意見を」 国が見解案
新たな研究を始める場合は、事前に三つの学会に意見を求めること――。妊婦の血液から胎児の染色体の異常を調べる「出生前検査（NIPT）」について、こども家庭庁の専門委員会は21日、対象疾患の拡大…
2024年2月22日6時30分
折り紙6千枚が織りなすツリー 在宅医療を受ける子らの願い集めて
染色体異常や悪性腫瘍（しゅよう）などの難病や障害がある子どもたちの在宅医療をしている「あおぞら診療所うえの」（東京都台東区）で、患者の子どもやその家族らが折った折り紙約6千枚でかたどったクリ…
2023年12月23日14時30分
食べなくても痩せない、1年で70kg増 肥満症の男性に訪れた希望
男性の性染色体にX染色体が一つ以上多い病気で、様々な症状があるが、筋肉が付きにくく脂肪の割合が多いという特徴がある。染色体異常による病気のため根本的な治療法はない。 病名を告げられた永田さんは…
2023年8月13日11時00分
「18トリソミー」の子どもの写真展開く 田中智子さん
■Team18ぐんま代表 田中智子さん（40）=群馬県渋川市= 重い心臓病などを伴うことが多く、生まれても短命ともいわれる染色体異常のひとつ「18トリソミー」の子どもたちの写真展を7月30日～…
2023年8月7日10時45分
出生前検査「認証なし」で受検が半数 費用は高め、でも選んだ理由は
妊婦の血液から赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）ついて、検査を受けた妊婦の約半数は、日本医学会から認証されていない施設（非認証施設）を利用していた。そんな調査結果が、こども家…
2023年7月3日10時30分
出生前検査は「ビジネスチャンス」 認証外でも妊婦が選択する現実
――栗原さんは医療関係者ではありません。なぜ、会社を立ち上げたのですか。 「前職で某企業の経営コンサルティングを担当する中で、NIPTに関わることがありました。2017年のことです。ちょうど…
2023年7月2日9時00分
ダウン症の息子「かわいい」と思えなかった私 心のバリア消えた瞬間
6回目の人工授精で、やっと赤ちゃんを授かった。高齢出産のため、医師から赤ちゃんの染色体異常を調べる母体血清マーカー検査を勧められた。判定は「陽性」だった。 結果を確定させる羊水検査には、わず…
2023年3月21日9時00分
ダウン症の弟は「大切な宝物」 作文につづったショックだったこと
弟が幼い頃、病院や自宅でひざを曲げたり、座ったり、歩いたりする練習をするビデオ映像を見た。失敗してもくじけず、何度も繰り返す姿に、すごいなあと思った。■「生まれてこなければと思ったことは一度…
2023年2月2日6時00分
不妊治療の保険適用、少子化対策にも効果 「年齢との闘い」には課題
経費もすべて自己負担しなければいけないのです。 PGT―Aは保険適用前の助成金制度では、助成の対象に認められていました。染色体異常が原因で流産を繰り返す方にとって、流産を減らす大変有効な検査で…
2023年1月29日9時00分
いつまでも心に残る思い出を 難病の子どもと家族の願いかなえる場所
横浜市にあるこどもホスピス「うみとそらのおうち」（うみそら）には、小児がんや心疾患、染色体異常など、難病の子どもと家族が訪れる。ホスピスというと、終末期ケアの施設と思われがちだが、ここでは外…
2022年12月31日13時00分
出生前検査 妊婦に存在を「知らせない」から「知らせる」へ 課題は
ていました。もし、染色体の異常や障害が見つかったらあきらめようと考えていたからです。 長男を出産してすぐ、病室で医師から染色体異常の可能性があると伝えられました。ダウン症の知識がなく「ひとりで…
2022年12月1日13時00分
第2子の出生前検査を受けた理由 ダウン症の長男育てる須貝未里さん
妊婦の血液からおなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）は、希望すれば誰でも受けられるようになりました。赤ちゃんが生まれる前の検査はNIPT以外にもあります。こうした検査が広…
2022年11月30日6時00分
医療以外で病の子どもたちを笑顔にできる 小児看護25年で得た確信
ベントを一緒に盛り上げた。 「この子はみんなが喜んでくれることが、大好きみたい」 「うみそら」の利用規約では、小児がんや染色体異常、重度の脳性まひなど、生命にかかわる病気や状況（LTC）で療養…
2022年11月22日8時00分
くりかえす発作と低身長「おや？」 輪っかになっていた息子の染色体
もしかしたら、修司くんが小さいうちに死んでしまうのではないかという不安もあった。 染色体の異常による病気だと分かった。それは「原因がわかれば良くなるかもしれない」という望みはかなわないことでも…
2022年10月1日8時00分
「革命始めた」 世界のコロナ感染者を集計 米研究者にラスカー賞
じていることも明らかになったという。 今年のラスカー賞はほかに、臨床医学部門は妊婦の血液中の胎児のDNAを見つけ、胎児の染色体異常などを調べる「新型出生前診断（NIPT）」を可能にした香港中文…
2022年9月29日6時00分
「医療的ケア児の教育環境改善を」 あす支援法施行1年
訴えた。 女性は、当事者家族や専門家らで作る「医療的ケア児就学支援の拡充をめざす会」の代表を務める。長男（6）は先天性の染色体異常を持って生まれ、生後2カ月で気管切開を受け、7カ月から人工呼吸…
2022年9月17日10時30分
出生前検査をできる産婦人科クリニック 204認証機関を新たに公表
妊婦の血液からおなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）について、日本医学会の委員会は14日、検査を実施できる「連携施設」や「暫定連携施設」として認証した産婦人科クリニックな…
2022年9月14日16時00分
出生前検査、全国の産婦人科クリニックに拡大 204施設新たに認証
妊婦の血液からおなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）について、日本医学会の委員会は12日、地域の産婦人科クリニックなど178施設を「連携施設」に、26施設を「暫定連携施設…
2022年9月12日18時30分
メリーゴーラウンドがやってきた！ 病気と闘う子どもたちに贈りもの
3日は利用者の子どもとその家族3組と、さらに施設の利用経験がある遺族2組が参加。4日は地域の住民に開放した。 先天性の染色体異常のため車椅子生活を送る川崎市の落合恭子さん（6）は、父・剛さん…
2022年9月7日11時00分
「お母さんのせいじゃない」フォロワー11万人、ふらいと先生の言葉
脳性まひと診断されるまで時間がかかる場合もあり、2歳や3歳になってわかるというケースもあります。 ――出産に伴う脳性まひが起きる頻度は。 色々なデータがありますが、1千人あたり2・3人に起こ…
2022年8月31日18時30分
世界一優しい、サトル君のラーメン 心拍のない子を産んで見えた景色
ゃんを診てもらったが、心拍が確認できず「稽留（けいりゅう）流産」と告げられた。 12週より前に心拍が止まっていたようで、染色体異常による流産の可能性が高いという。 医師からは「だから、どうか自…
2022年8月25日6時30分
着床前検査、適切な実施の呼びかけを国に要望 日本産科婦人科学会
後藤茂之厚生労働相に提出する。 着床前検査は流産を減らすことが期待される一方、子宮に戻せる受精卵を得られない人も少なくなく、「最終的に子どもを得られる可能性が高くなるかはわからない」との指摘も…
2022年6月25日20時05分
米国で中絶薬の違法輸入増える？ 最高裁が判決変更、そして日本は
摘する。 国内の中絶の状況を巡っては、別の議論も起きている。 近年増えている出生前検査（NIPT）では、検査を経て胎児の染色体異常の陽性が確定した人のうち、9割が中絶を選んでいるという報告があ…
2022年6月25日5時00分
出生前検査、169施設認証「空白県」消える 年齢制限なくし新体制
妊婦の血液からおなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）について、日本医学会の委員会は16日、大学病院など169施設を、新たな実施体制の要となる「基幹施設」に認証したと発表し…
2022年6月16日21時00分
ワクチン4回目接種スタート 14種の基礎疾患、肥満など対象限定
る9.免疫の異常に伴う神経疾患や神経筋疾患10.神経疾患や神経筋疾患が原因で身体の機能が衰えた状態（呼吸障害など）11.染色体異常12.重症心身障害（重度の肢体不自由と重度の知的障害とが重複し…
2022年5月25日11時14分
4回目の接種対象、なぜ絞るのか 肥満は基礎疾患？ 詳しく解説
状態が定められている。 呼吸器や心臓、腎臓、肝臓の慢性の病気、糖尿病、血液の病気、免疫の機能が低下する病気、神経の病気、染色体異常、重い心身障害、重い精神疾患などが当てはまる。 Q 肥満の人も…
2022年5月14日19時05分
奥山佳恵さんが問う出生前検査 ダウン症児の子育て「拍子抜けした」
おなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）が、希望すれば誰でも受けられるようになります。妊婦の血液検査をするだけで、生まれてくる赤ちゃんにダウン症などの可能性があるかどうかが…
2022年4月19日12時00分
出生前検査のNIPT、35歳の年齢制限なくなり混乱？いちから解説
おなかの赤ちゃんの染色体異常を調べる出生前検査（NIPT）が、年齢に関わらず、お金を払えば誰でも受けられるようになります。そもそもこの検査はどんなもので、課題はあるのでしょうか。朝日新聞の医…
2022年4月18日12時00分
てんかん、過度に怖がらないで 理解求めるラベンダー色広がる
さん（44）は23日、主治医の九鬼さんの診察に訪れ、小学校を卒業したことを報告した。ももさんには「18トリソミー」という染色体異常があり、ほぼ毎日、てんかん発作がある。 一緒に過ごす時間が長い…
2022年3月24日17時30分
5～11歳のコロナワクチン接種、どう考える 意義は？ 副反応は？
日本小児科学会は接種を推奨しています。 具体的には、神経疾患、脳性まひ、慢性の肺や心臓の病気、ダウン症候群をはじめとする染色体異常症、がんや移植などによる免疫不全状態、高度肥満などです。 Q …
2022年3月16日10時00分
三女の大きな産声、不安はスッと消えた あと一つ残った受精卵は…
流産の原因を調べると、子宮に戻した受精卵は、長女と次女が亡くなった原因のペルオキシソーム病の遺伝子には変異がなかったが、10番染色体が3本ある染色体異常だった。 着床前の受精卵を調べる検査に…
2022年2月20日10時00分
「生きているうちに」1歳で逝った息子を包んだ肌着、私が笑顔のわけ
■「うちでは産めない」と言われ 2008年の年末、妊娠5カ月のときに、おなかの赤ちゃんに病気があることがわかりました。 赤ちゃんがうまく排尿できていない、胃の成長が確認できない……。くわしく検…
2022年2月19日17時00分
「不安ビジネスのような」認定外施設も 出生前検査新指針、残る課題
の3種類の染色体疾患のみを調べる・検査前に、30～45分程度の遺伝カウンセリングをする・高年齢の妊婦や超音波検査で胎児の染色体異常の可能性が指摘された妊婦が主な対象だが、遺伝カウンセリング後も…
2022年2月19日5時00分
出生前検査、希望する妊婦なら誰でも 「35歳以上」の制限撤廃へ
制限をゆるめる動きがあり、35歳未満の妊婦も検査対象としている大学病院もある。 新指針でも、「高齢の妊婦」「超音波検査で染色体異常が示唆された妊婦」らが主な対象だ。だが、これ以外でも、専門家に…
2022年2月18日19時27分
5～11歳のワクチン接種、3月からスタート 考えるポイントは？
予防が期待できるとして接種を強く勧める。具体的には、神経疾患、脳性まひ、慢性の肺や心臓の病気、ダウン症候群をはじめとする染色体異常症、がんや移植などによる免疫不全状態、高度肥満などがハイリスク…
2022年2月17日8時00分
着床前検査に潜む危うさ 技術を使うと決めるのは本人の意思では？
検査は3種類に分かれますが、そのうち、PGT-M（特定の遺伝性疾患のある受精卵かどうかを確認し、その上で非罹患（りかん）と思われる受精卵を胚移植するもの）について主にお話しします。 旧見解で…
2022年1月30日8時00分
超えられなかった「妊娠9週」 母子手帳に残した5番目の子への言葉
流産した赤ちゃんの染色体を調べると、14番染色体が1本多く、3本あった。 原因は赤ちゃんの染色体異常だった。 医師から「こういう場合は誰でも流産する、起こりうるものです」と説明を受けた。 20…
2021年11月28日18時00分
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